patologie x linked recessive

Question 1

caratteristiche patologie x linked recessive

Answer 1

• Maschi malati molto più frequenti
• Femmine affette possono essere figlie di malati maschi o figlie di femmine portatrici in eterozigosi in cui è avvenuta una lyonizzazione del cromosoma x sano,
• Impossibile trasmissione maschio maschio per ovvie ragioni (domanda)
• In un figlio maschio di una madre portatrice ha una probabilità di sviluppare la malattia pari al 50% in quanto ha una possibilità su due di ereditare il cromosoma mutato
• Tutte le figlie femmine di un malato sono portatrici obbligate,
• Allele difettoso viene dalla madre sana che lo può avere ereditato dalla madre sana o dal padre malato,

Question 2

esempi patologie x linked recessive

Answer 2

distrofia di Duchenne, malattie x linked recessiva

Question 3

genitori patologie x linked recessive

Answer 3

• Nei maschi affetti allele difettoso proviene dalla madre, al contrario nelle femmine si può ereditare sia dal padre che dalla madre,

Question 4

patologie x linked dominanti, caratteristiche

Answer 4

• Figlie femmine affette prevalenti sui maschi
• Femmine colpite in maniera più lieve rispetto ai maschi per maggiore disponibilità materiale genetico x,

Question 5

genitori patologie x linked dominanti

Answer 5

• Malati maschi avranno tutti le figlie femmine malate e tutti i figli maschi sani,
• Il rischio di trasmissione è uguale che il figlio sia maschio o femmina (domanda)