screening prenatale

Question 1

QUANDO E’ INDICATO ESEGUIRE UNO SCREENING PRENATALE

Answer 1

• presenza di un rischio procreativo prevedibile a priori
• presenza di un rischio fetale che è diventato evidente nel corso della gestazione,

Question 2

rischio procreativo prevedibile a priori

Answer 2

• Età materna avanzata,
• Problemi riproduttivi o di fertilità associati ad un elevato livello di FSH, (domanda) può essere indicato il test molecolare per la malattia di Martin Bell
• Genitore portatore di anomalie cromosomiche strutturali
• Genitori portatori di mutazioni geniche recessive

Question 3

rischio non previsto a priori

Answer 3

• Diventa evidente nel corso della gestazione come nel caso di malformazioni d’organo o dosaggio di certi composti
• Presenza di un rischio fetale che è diventato evidente nel corso della gestazione,
• Malformazioni evidenti all’ecografia
• Malattie infettive durante la gestazione
• Positività ai test per anomalie cromosomiche
• Familiarità per patologie genetiche

Question 4

fattori da tenere in considerazione prima di eseguire uno screening prenatale

Answer 4

• Lo screening implica la gestione di tutti gli aspetti, sia clinici, che medici, che sociali e psicologici correlati, sia del feto che dei genitori
• Prima dell’esecuzione comunicare in maniera precisa i rischi ed i limiti delle procedure utilizzate ai fini della diagnosi,
• La diagnosi deve essere accurata
• In caso di diagnosi sostegno psicologico ai genitori,
• Informare i genitori in maniera chiara, partecipe ma non dittatoriale le opzioni di trattamento ed i rischi di ricorrenza nelle future gravidanze,
• Calcolo del rischio

Question 5

malattie inserite in screening prenatali

Answer 5

• Malattie severe, intervento in utero o durante la gravidanza migliora la prognosi
• Malattie molto gravi potenzialmente curabili o soggette ad aborto volontario

Question 6

indicazioni a studio del cariotipo

Answer 6

Diagnosi in bambini ed adulti con problemi di crescita, di sviluppo neuropsichico, disturbi accrescimento, malformazioni o genitali ambigui
- Problemi fertilità, aborto, amenorrea
- Gravidanze con donne di età superiore ai 35 anni
- Nascita di feto morto o morte neonatale
- Storia familiare, come traslocazione robertsoniana
- Neoplasie familiari con campioni istologiche , esistono mutazioni puntiformi del DNA che sono alla base di neoplasie ereditarie, che sono relativamente rare ma che possono determinare in presenza di familiarità uno screening specifico per quelle mutazioni

Question 7

quali approcci si usano attualmente per eseguire screening prenatale

Answer 7

• approcci non invasivi
• NIPT
• Analisi biochimiche,
• Traslucenza nucale
• Approcci invasivi,
• Villi coriali
• Amniocentesi
• Sangue fetale