sindrome di down Flashcards
1
Q
incidenza
A
1 SU 700,
2
Q
eziologia
A
trisomia 21, si riscontra la presenza di un cromosoma 21 separato in più generalmente di origine materna, hanno 47 cromosomi al posto dei normali 46. Può essere presente alla base una traslocazione, la più comune è 14, 21, in circa metà dei soggetti che presentano questa traslocazione entrambi i genitori hanno un cariotipo normale, può essere una traslocazione insorta ex novo
3
Q
diagnosi sindrome di down
A
cariotipi
4
Q
FATTORE DI RISCHIO PIU’ IMPORTANTE (domanda
A
Età avanzata della madre in gravidanza, La traslocazione 14 21 è la più comune, ma la tarda età in gravidanza è molto più frequente come fattore di rischio (domanda)
5
Q
A
