sdr di Klinefelter Flashcards
1
Q
definizione sdr di klinefelter
A
aneuploidia, anomalia dei cromosomi sessuali nei quali i bambini maschi nascono con due o più cromosomi x invece di uno ed un cromosoma y, presenza di un cromosoma sessuale sovrannumerario, il secondo cromosoma x riduce i valori sierici del testosterone
2
Q
eziologia aneuploidia in klinefelter
A
mancata disgiunzione durante la meiosi
3
Q
cariotipo più frequente sdr di klinefelter
A
47 xxy
4
Q
manifestazioni klinefelter
A
- Generalmente non presentano alcun segno fino alla pubertà
- Sterilità
- Ipogonadismo
5
Q
A
