eterogeneità genetica,

Question 1

definizione locus

Answer 1

Posizione occupata da un determinato gene o dai suoi alleli in ciascuno dei due cromosomi omologhi

Question 2

definizione allele

Answer 2

una delle forme alternative che il gene può assumere nel medesimo sito

Question 3

eterogeneità clinica, tipi

Answer 3

• e. interlocus E. genetica propriamente detta,
• e. allelica o intralocus
• e. clinica
• pleiotropia

Question 4

definizione eterogeneità interlocus

Answer 4

è l’esistenza di diverse mutazioni in geni diversi che determinano fenotipo uguale,

Question 5

DEFINIZIONE ETEROGENEITA ALLELICA O INTRALOCUS,

Answer 5

mutazioni diverse sullo stesso locus che determinano fenotipi simili o identici

Question 6

DEFINIZIONE ETEROGENEITA’ CLINICA

Answer 6

mutazioni sullo stesso locus determinano, causano, fenotipi diversi, danno origine a malattie diverse in individui diversi

Question 7

definizione variabilità allelica

Answer 7

si vede nelle malattie recessive, alleli diversi nello stesso locus generano lo stesso fenotipo

Question 8

definizione pleiotropia

Answer 8

fenomeno per cui lo stesso gene allo stesso locus si associano, non sono diretta causa di più effetti fenotipici distinti, (domanda)

Question 9

tipi di pleiotropia

Answer 9

• diretta,
• indiretta,

Question 10

definizione mosaicismo

Answer 10

condizione in cui in un individuo o in un tessuto sono presenti delle linee cellulari geneticamente diverse per una mutazione o una non disgiunzione di un singolo zigote.

Question 11

insorgenza mutazioni

Answer 11

in una sola cellula in epoca prenatale o post natale e possono dare origine a mosaicismo