penetranza Flashcards
penetranza, definizione
è la frequenza con cui un genotipo si manifesta nel fenotipo, la percentuale di persone che hanno l’allele e che sviluppano il fenotipo che corrisponde all’allele stesso. E’ un fenomeno o tutto o nulla, che si definisce all’espressione o alla non espressione di un dato gene mutante. Si valuta guardando se la malattia è presente o no.
tipi di penentranza,
Completa, incompleta
penetranza completa
tutti i soggetti che presentano un genotipo suggestivo di patologia contraggono la patologia.
patologie associate a penetranza completa
patologie recessive
penetranza incompleta, definizione
non tutti i soggetti che presentano un genotipo suggestivo di patologia contraggono poi realmente la patologia.
- La penetranza non è mai completa nelle malattie recessive,
- Si ha nei tratti mendeliani dominanti, lo è sempre nei tratti multifattoriali dove assetto genetico non è sufficiente per sviluppare la malattia
penetranza incompleta, a cosa è legata
all’effetto di altri geni, per esempio i geni modificatori, o all’ambiente
patologie associate a penetranza incompleta
patologie dominanti, tratti multifattoriali,
- Saltano frequentemente una generazione, segno di penetranza incpmpleta
penetranza ridotta, quali malattia
, malattie ad esordio tardivo come la Malattia di Huntington, effetto da accumulo di sostanze nocive,
esempio penetranza, se in un campione di famiglie si osserva 80 individui con il genotipo e 60 normali?
Penetranza ridotta pari al 75%
caratteristiche tratti dominanti
spesso saltano una generazione
dominanza incompleta, definizione
due alleli che producono un fenotipo intermedio nell’eterozigote, (domanda)
mutazioni coinvolte in malattie multifattoriali
posizionamento in regione intergenica (domande)
