screening neonatale

Question 1

definizione screening neonatale

Answer 1

sono gli unici screening obbligatori, non bisogna chiedere il consenso, si eseguono tramite il prelievo di una goccia di sangue con stoccaggio sulla Guthrie card,

Question 2

Tipi di screening neonatale,

Answer 2

• normale
• esteso

Question 3

screening neonatale normale

Answer 3

• Fenilchetonuria
• Ipotiroidismo
• Fibrosi cistica,
• Malattia di wilson, si ricerca la mutazione del gene ATP7B

Question 4

screening neonatale esteso

Answer 4

programma complesso integrato e multidisciplinare, che consente di fare diagnosi precoce, terapia se possibile e follow up,
- Tutte le precedenti
- Malattie metaboliche ereditarie, malattie genetiche rare determinate da un alterato funzionamento di una determinata via metabolica,

Question 5

quali criteri rendono adatta una patologia genetica per entrare a far parte dello screening neonatale

Answer 5

Generalmente si inseriscono patologie con storia naturale ed evoluzione nefasta, alta incidenza, matematica caratterizzazione dei difetti molecolari alla base della malattia che portano allo sviluppo del quadro, presenza di una terapia di comprovata efficacia. A livello metodologico si devono avere degli strumenti con elevata sensibilità e specificità che eliminino per quanto possibile il rischio di falsi positivi e negativi.

Question 6

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