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Sofia Nughes
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Decks in this class (24)
DOMANDE
Aall analisi del materiale aborti...,
Ada una coppia di genitori sani n...,
Ail termine aneuploidia indica
55
cards
ddodomande 2
Quale delle seguenti affermazioni...,
7 uno studio di associazione sull...,
8 nella malattia di hungtinton si...
42
cards
introduzione
Cosa studia la genetica medica,
Cosa si intende per tratti e mala...,
Cosa si intende per tratti delle ...
25
cards
tratti e malattie
Definizione malattie mendeliane,
Caratteristiche malattie mendeliane,
Importanza dello studio delle mal...
11
cards
variabilità genetica
Definizione,
Mutazioni definizione,
Quando una variante si dice rara
12
cards
human genome project
Definizione,
Definizione sequenziamento del dna q,
Definizione genotipizzazione
7
cards
studi gwas
Definizione,
Utilita gwas,
Come si esegue gwas
13
cards
eevoluzione probabile genetica in futuro
Studi coorte,
Evoluzione probabile della geneti...,
Genomica clinica di routine
6
cards
geni modificatori
Definizione geni modificatori,
Caratteristiche geni modificatori,
Tipi particolari di geni modifica...
4
cards
terapia genetica ed editing genetico, trattamento delle malattie genetiche,
Trattamento delle malattie geneti...,
Definizione editing genetico,
Esecuzione editing genetico metodi
4
cards
ququanti geni sono presenti nel nostro dna
Quanti geni sono presenti nel nos...,
Scopo progetto gtex,
3
cards
penetranza
Penetranza definizione,
Tipi di penentranza,
Penetranza completa
13
cards
esppressività clinica,
Definizione,
Metodi di descrizione espressivit...,
Condizioni in cui espressivita cl...
8
cards
patologie autosomiche recessive
Patologie autosomiche recessive g...,
Caratteristiche patologie autosom...,
Patologie autosomiche dominanti g...
7
cards
patologie x linked recessive
Caratteristiche patologie x linke...,
Esempi patologie x linked recessive,
Genitori patologie x linked reces...
6
cards
eterogeneità genetica,
Definizione locus,
Definizione allele,
Eterogeneita clinica tipi
12
cards
ploidia,
Definizione ploidia,
Definizioni,
Errori nella meiosi cosa possono ...
23
cards
sindrome di down
Incidenza,
Eziologia,
Diagnosi sindrome di down
5
cards
sdr di Klinefelter
Definizione sdr di klinefelter,
Eziologia aneuploidia in klinefelter,
Cariotipo piu frequente sdr di kl...
5
cards
sdr di turner
Cariotipo sdr di turner,
Definizione sdr di turner,
Caratteristiche sdr di turner
4
cards
CONSULTAZIONE GENETICA
Definizione consultazione genetica,
Come si svolge la consultazione g...,
Screening genetico
9
cards
screening neonatale
Definizione screening neonatale,
Tipi di screening neonatale,
Screening neonatale normale
7
cards
screening prenatale
Quando e indicato eseguire uno sc...,
Rischio procreativo prevedibile a...,
Rischio non previsto a priori
8
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NIPT
Definizione nipt,
2
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GENETICA
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