ddodomande 2 Flashcards
. Quale delle seguenti affermazioni è FALSA relativamente al sequenziamento dell’esoma (WES):
Richiede ipotesi a priori sulla natura dei geni difettosi
- Uno studio di associazione sull’intero genoma è:
c. un metodo per identificare loci di suscettibilità in malattie complesse
- Nella malattia di Hungtinton, si definisce premutato un individuo con numero di ripetizioni (non
interrotte):
b. Tra 27 e 35
- Nella malattia di Martin Bell l’espansione di triplette interessa:
b. Isole CPG localizzate nella regione del promotore
- La malattia di Huntington è una patologia
b. Autosomica dominante
à Un paziente affetto da malattia autosomica recessiva ha ereditato dal padre la mutazione p.P23L e
dalla madre la mutazione p.P69L nello stesso gene. Stiamo parlando di
b. un caso di eterozigosi composta
à Quale di queste caratteristiche e’ tipica di mutazioni coinvolte in malattie multifattoriali:
Scegli un’alternativa:
c. posizionamento in regione intergenica
grado con cui un genotipo viene espresso si definisce
espressività
Se due alleli producono un fenotipo intermedio nell’eterozigote, siamo in presenza di un fenomeno
detto di
c. dominanza incompleta
Se un gene influenza piu’ tratti differenti, stiamo parlando di un fenomeno detto
pleiotropia
à L’anticipazione clinica e’ una particolare forma di
malattia da espansione di tripletteg
genotipizzazione
si basa sull’utilizzo di un set definito di marcatori
Il WES e’ indicato per la diagnosi di:
c. malattie mendeliane
Le varianti genetiche che aumentano la suscettibilita’ alle malattie multifattoriali sono
c. molto o abbastanza frequenti nella popolazione generale
à Nelle malattie X-linked recessive e’ possibile la trasmissione maschio-maschio:
falso
àLa trasmissione verticale e’ tipica delle
malattie autosomiche dominanti
Un allele malattia con frequenza allelica del 5 per cento difficilmente sara
coinvolto in una malattia mendeliana
àSe paragoniamo le cellule germinali con le cellule somatiche in termini di mutation rate, questa è
più alta nelle cellule somatiche
Se in un campione di famiglie osserviamo 80 individui col genotipo malattia e solo 60 affetti:
osserviamo penetranza ridotta pari al 75 per cento
Quali di queste metodiche possono supportare la diagnosi di una malattia complessa multifattoriale:
whole genome sequencing
Quale delle seguenti affermazioni e’ vera relativamente alla frequenza delle mutazioni:
aumenta con l’età
Nella malattia di Huntington, l’espansione di triplette si verifica preferenzialmente nei gameti materni
FALSO
àLa trasmissione verticale è tipica delle
malattie autosomiche dominanti
àLa probabilita’ di mutazione nei vari punti del genoma umano
e’ piu’ elevata in determinate regioni
àL’obesita è un tratto
Qualitativo
In quali di queste situazioni NON si raccomanda lo studio dei cromosomi
anomalia cromosomica accertata in un familiare di secondo grado
In quale range di triplette abbiamo premutazione nell’X fragile?
a. tra
tra 55 e 200 ripetizioni
In quale delle seguenti condizioni la penetranza solitamente e’ completa?
malattie mendeliane recessive
proto-oncogeni, nel contesto della tumorigenesi, sono tendenzialmente interessati da
mutazioni gain-of-function
b.
i geni gate keepers
a. inibiscono la crescita di un tumore FRENARE LA CRESCITA TUMORAL
Come mai gli inibitori della chinasi BCR-ABL non portano ad una cura definitiva della CML?
non sopprimono efficacemente le cellule staminali leucemiche
c.
Un allele malattia con frequenza allelica dell’1 per mille molto probabilmente sara
un allele coinvolto in una malattia mendeliana
Nella malattia di Huntington, l’espansione di triplette si verifica preferenzialmente nei gameti PATERNI
vero
àLa probabilita’ di mutazione nei vari punti del genoma umano
e’ piu’ elevata in determinate regioni
àSe in un campione di 200 individui in esame per una certa variante patogenetica calcoliamo una
penetranza del 75 per cento, significa che gli individui che manifestano la malattia sono
150
La genotipizzazione
si basa sull’utilizzo di un set di circa 700.000 varianti uniformemente distribuite nel genoma
àSe l’espressione di un gene maschera l’espresione di un altro gene siamo in presenza di
epistasi
àGeni che hanno piccoli effetti quantitativi sul livello di espressione di un altro gene
geni modificatori
La statura e’ un tratto
quantitativo
indice di massa corporea, tratto
tratto quantitativo
nelle malattie x linked recessive tutte le figlie femmine di un malato saranno portatrici obbligate
vero
