ddodomande 2 Flashcards

1
Q

. Quale delle seguenti affermazioni è FALSA relativamente al sequenziamento dell’esoma (WES):

A

Richiede ipotesi a priori sulla natura dei geni difettosi

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2
Q
  1. Uno studio di associazione sull’intero genoma è:
A

c. un metodo per identificare loci di suscettibilità in malattie complesse

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3
Q
  1. Nella malattia di Hungtinton, si definisce premutato un individuo con numero di ripetizioni (non
    interrotte):
A

b. Tra 27 e 35

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4
Q
  1. Nella malattia di Martin Bell l’espansione di triplette interessa:
A

b. Isole CPG localizzate nella regione del promotore

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5
Q
  1. La malattia di Huntington è una patologia
A

b. Autosomica dominante

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6
Q

à Un paziente affetto da malattia autosomica recessiva ha ereditato dal padre la mutazione p.P23L e
dalla madre la mutazione p.P69L nello stesso gene. Stiamo parlando di

A

b. un caso di eterozigosi composta

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7
Q

à Quale di queste caratteristiche e’ tipica di mutazioni coinvolte in malattie multifattoriali:
Scegli un’alternativa:

A

c. posizionamento in regione intergenica

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8
Q

grado con cui un genotipo viene espresso si definisce

A

espressività

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9
Q

Se due alleli producono un fenotipo intermedio nell’eterozigote, siamo in presenza di un fenomeno
detto di

A

c. dominanza incompleta

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10
Q

Se un gene influenza piu’ tratti differenti, stiamo parlando di un fenomeno detto

A

pleiotropia

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11
Q

à L’anticipazione clinica e’ una particolare forma di

A

malattia da espansione di tripletteg

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12
Q

genotipizzazione

A

si basa sull’utilizzo di un set definito di marcatori

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13
Q

Il WES e’ indicato per la diagnosi di:

A

c. malattie mendeliane

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14
Q

Le varianti genetiche che aumentano la suscettibilita’ alle malattie multifattoriali sono

A

c. molto o abbastanza frequenti nella popolazione generale

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15
Q

à Nelle malattie X-linked recessive e’ possibile la trasmissione maschio-maschio:

A

falso

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16
Q

àLa trasmissione verticale e’ tipica delle

A

malattie autosomiche dominanti

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17
Q

Un allele malattia con frequenza allelica del 5 per cento difficilmente sara

A

coinvolto in una malattia mendeliana

18
Q

àSe paragoniamo le cellule germinali con le cellule somatiche in termini di mutation rate, questa è

A

più alta nelle cellule somatiche

19
Q

Se in un campione di famiglie osserviamo 80 individui col genotipo malattia e solo 60 affetti:

A

osserviamo penetranza ridotta pari al 75 per cento

20
Q

Quali di queste metodiche possono supportare la diagnosi di una malattia complessa multifattoriale:

A

whole genome sequencing

21
Q

Quale delle seguenti affermazioni e’ vera relativamente alla frequenza delle mutazioni:

A

aumenta con l’età

22
Q

Nella malattia di Huntington, l’espansione di triplette si verifica preferenzialmente nei gameti materni

23
Q

àLa trasmissione verticale è tipica delle

A

malattie autosomiche dominanti

24
Q

àLa probabilita’ di mutazione nei vari punti del genoma umano

A

e’ piu’ elevata in determinate regioni

25
Q

àL’obesita è un tratto

A

Qualitativo

26
Q

In quali di queste situazioni NON si raccomanda lo studio dei cromosomi

A

anomalia cromosomica accertata in un familiare di secondo grado

27
Q

In quale range di triplette abbiamo premutazione nell’X fragile?
a. tra

A

tra 55 e 200 ripetizioni

28
Q

In quale delle seguenti condizioni la penetranza solitamente e’ completa?

A

malattie mendeliane recessive

29
Q

proto-oncogeni, nel contesto della tumorigenesi, sono tendenzialmente interessati da

A

mutazioni gain-of-function
b.

30
Q

i geni gate keepers

A

a. inibiscono la crescita di un tumore FRENARE LA CRESCITA TUMORAL

31
Q

Come mai gli inibitori della chinasi BCR-ABL non portano ad una cura definitiva della CML?

A

non sopprimono efficacemente le cellule staminali leucemiche
c.

32
Q

Un allele malattia con frequenza allelica dell’1 per mille molto probabilmente sara

A

un allele coinvolto in una malattia mendeliana

33
Q

Nella malattia di Huntington, l’espansione di triplette si verifica preferenzialmente nei gameti PATERNI

34
Q

àLa probabilita’ di mutazione nei vari punti del genoma umano

A

e’ piu’ elevata in determinate regioni

35
Q

àSe in un campione di 200 individui in esame per una certa variante patogenetica calcoliamo una
penetranza del 75 per cento, significa che gli individui che manifestano la malattia sono

36
Q

La genotipizzazione

A

si basa sull’utilizzo di un set di circa 700.000 varianti uniformemente distribuite nel genoma

37
Q

àSe l’espressione di un gene maschera l’espresione di un altro gene siamo in presenza di

38
Q

àGeni che hanno piccoli effetti quantitativi sul livello di espressione di un altro gene

A

geni modificatori

39
Q

La statura e’ un tratto

A

quantitativo

40
Q

indice di massa corporea, tratto

A

tratto quantitativo

41
Q

nelle malattie x linked recessive tutte le figlie femmine di un malato saranno portatrici obbligate