ddodomande 2

Question 1

. Quale delle seguenti affermazioni è FALSA relativamente al sequenziamento dell’esoma (WES):

Answer 1

Richiede ipotesi a priori sulla natura dei geni difettosi

Question 2

7. Uno studio di associazione sull’intero genoma è:

Answer 2

c. un metodo per identificare loci di suscettibilità in malattie complesse

Question 3

8. Nella malattia di Hungtinton, si definisce premutato un individuo con numero di ripetizioni (non
   interrotte):

Answer 3

b. Tra 27 e 35

Question 4

13. Nella malattia di Martin Bell l’espansione di triplette interessa:

Answer 4

b. Isole CPG localizzate nella regione del promotore

Question 5

15. La malattia di Huntington è una patologia

Answer 5

b. Autosomica dominante

Question 6

à Un paziente affetto da malattia autosomica recessiva ha ereditato dal padre la mutazione p.P23L e
dalla madre la mutazione p.P69L nello stesso gene. Stiamo parlando di

Answer 6

b. un caso di eterozigosi composta

Question 7

à Quale di queste caratteristiche e’ tipica di mutazioni coinvolte in malattie multifattoriali:
Scegli un’alternativa:

Answer 7

c. posizionamento in regione intergenica

Question 8

grado con cui un genotipo viene espresso si definisce

Answer 8

espressività

Question 9

Se due alleli producono un fenotipo intermedio nell’eterozigote, siamo in presenza di un fenomeno
detto di

Answer 9

c. dominanza incompleta

Question 10

Se un gene influenza piu’ tratti differenti, stiamo parlando di un fenomeno detto

Answer 10

pleiotropia

Question 11

à L’anticipazione clinica e’ una particolare forma di

Answer 11

malattia da espansione di tripletteg

Question 12

genotipizzazione

Answer 12

si basa sull’utilizzo di un set definito di marcatori

Question 13

Il WES e’ indicato per la diagnosi di:

Answer 13

c. malattie mendeliane

Question 14

Le varianti genetiche che aumentano la suscettibilita’ alle malattie multifattoriali sono

Answer 14

c. molto o abbastanza frequenti nella popolazione generale

Question 15

à Nelle malattie X-linked recessive e’ possibile la trasmissione maschio-maschio:

Answer 15

falso

Question 16

àLa trasmissione verticale e’ tipica delle

Answer 16

malattie autosomiche dominanti

Question 17

Un allele malattia con frequenza allelica del 5 per cento difficilmente sara

Answer 17

coinvolto in una malattia mendeliana

Question 18

àSe paragoniamo le cellule germinali con le cellule somatiche in termini di mutation rate, questa è

Answer 18

più alta nelle cellule somatiche

Question 19

Se in un campione di famiglie osserviamo 80 individui col genotipo malattia e solo 60 affetti:

Answer 19

osserviamo penetranza ridotta pari al 75 per cento

Question 20

Quali di queste metodiche possono supportare la diagnosi di una malattia complessa multifattoriale:

Answer 20

whole genome sequencing

Question 21

Quale delle seguenti affermazioni e’ vera relativamente alla frequenza delle mutazioni:

Answer 21

aumenta con l’età

Question 22

Nella malattia di Huntington, l’espansione di triplette si verifica preferenzialmente nei gameti materni

Answer 22

FALSO

Question 23

àLa trasmissione verticale è tipica delle

Answer 23

malattie autosomiche dominanti

Question 24

àLa probabilita’ di mutazione nei vari punti del genoma umano

Answer 24

e’ piu’ elevata in determinate regioni

Question 25

àL’obesita è un tratto

Answer 25

Qualitativo

Question 26

In quali di queste situazioni NON si raccomanda lo studio dei cromosomi

Answer 26

anomalia cromosomica accertata in un familiare di secondo grado

Question 27

In quale range di triplette abbiamo premutazione nell’X fragile?
a. tra

Answer 27

tra 55 e 200 ripetizioni

Question 28

In quale delle seguenti condizioni la penetranza solitamente e’ completa?

Answer 28

malattie mendeliane recessive

Question 29

proto-oncogeni, nel contesto della tumorigenesi, sono tendenzialmente interessati da

Answer 29

mutazioni gain-of-function
b.

Question 30

i geni gate keepers

Answer 30

a. inibiscono la crescita di un tumore FRENARE LA CRESCITA TUMORAL

Question 31

Come mai gli inibitori della chinasi BCR-ABL non portano ad una cura definitiva della CML?

Answer 31

non sopprimono efficacemente le cellule staminali leucemiche
c.

Question 32

Un allele malattia con frequenza allelica dell’1 per mille molto probabilmente sara

Answer 32

un allele coinvolto in una malattia mendeliana

Question 33

Nella malattia di Huntington, l’espansione di triplette si verifica preferenzialmente nei gameti PATERNI

Answer 33

vero

Question 34

àLa probabilita’ di mutazione nei vari punti del genoma umano

Answer 34

e’ piu’ elevata in determinate regioni

Question 35

àSe in un campione di 200 individui in esame per una certa variante patogenetica calcoliamo una
penetranza del 75 per cento, significa che gli individui che manifestano la malattia sono

Answer 35

150

Question 36

La genotipizzazione

Answer 36

si basa sull’utilizzo di un set di circa 700.000 varianti uniformemente distribuite nel genoma

Question 37

àSe l’espressione di un gene maschera l’espresione di un altro gene siamo in presenza di

Answer 37

epistasi

Question 38

àGeni che hanno piccoli effetti quantitativi sul livello di espressione di un altro gene

Answer 38

geni modificatori

Question 39

La statura e’ un tratto

Answer 39

quantitativo

Question 40

indice di massa corporea, tratto

Answer 40

tratto quantitativo

Question 41

nelle malattie x linked recessive tutte le figlie femmine di un malato saranno portatrici obbligate

Answer 41

vero