ploidia,

Question 1

definizione ploidia

Answer 1

configurazione numerica di copie del corredo genetico, indica generalmente il numero delle serie di cromosomi presenti in una cellula.

Question 2

definizioni

Answer 2

• aploide Cellula con una sola serie di cromosomi, spermatozoi ed ovuli,
• diploide cellula in cui ciascun cromosoma ha un omologo,
• poliploide, cellule con più di due serie di cromosomi, formazioni di sincizi o plasmodi

Question 3

ERRORI NELLA MEIOSI, COSA POSSONO DETERMINARE,

Answer 3

• anomalie genomiche, aneuploidia,
• traslocazione,

Question 4

anomalie genomiche, tipo pincipale

Answer 4

• Aneuploidia,

Question 5

aneuploidia, definizione

Answer 5

è un anomalia numerica dei cromosomi, una condizione in cui il numero totale di cromosomi di una cellula non è multiplo di N, in cui possono essere presenti cromosomi in meno o in più.

Question 6

di che cosa è risultato l’aneuploidia

Answer 6

• L’aneuploidia è frequente in cellule tumorali, generalmente è il risultato di una non disgiunzione meiotica ( domanda) per mancata scissione dei due cromosomi omologhi o dei cromatidi fratelli,

Question 7

definizione monosomia

Answer 7

anomalie genomiche con eliminazione di un cromosoma

Question 8

definizione trisomia

Answer 8

anomalie genomiche con aggiunta di un cromosoma,

Question 9

forme di poliploidia, più semplice

Answer 9

forma più semplice di poliploidia, in cui sono presenti tre cromosomi per ogni tipo, generalmente frutto di un errore nella fase di meiosi, che ha prodotto un gamete con due cromosomi per tipo anziché un singolo cromosoma per lato, il quale combinandosi con un gamete aploide determina uno zigote triploide.

Question 10

esempio di triploidia

Answer 10

cariotipo 69 xxx, corredo cromosomico formato da 69 cromosomi. Gran parte delle triploidie avviene a causa della penetrazione di due spermatozoi in un ovocita aploide, e ha come esito l’aborto spontaneo, in altri casi il feto sopravvive ma ha gravi anomalie genetiche e non sopravvive a lungo

Question 11

differenza tra trisomia e triploidia

Answer 11

nella trisomia c’è la presenza di tre cromosomi omologhi mentre nella triploidia c’è la presenza di tre gruppi di cromosomi nel nucleo

Question 12

diagnostiche sindromi genetiche

Answer 12

• Test del sudore, diagnosi fibrosi cistica
• Test del cariotipo del bambino,analisi citogenetica (domanda) sindrome di Down,
• Test del cariotipo dei genitori, diagnostica prenatale o consulenza genetica,
• Dosaggio emoglobina, beta talassemia, valutare le forme di emoglobina presenti,

Question 13

disomia uniparentale, definizione

Answer 13

(domanda) ereditarietà di due cromosomi omologhi da un solo genitore causata principalmente da eventi di non disgiunzione seguiti da meccanismi di correzione di trisomie o monosomie, prevalentemente correlate ad età materna, possono essere riscontrate in sede di prelievo di villi coriali o del liquido amniotico durante la diagnosi prenatale,

Question 14

traslocazione, definizione

Answer 14

errore cromosomico per errato scambio di parti di cromosomi non omologhi durante il riarrangiamento cromosomico, molto frequente, circa una coppia su cento è a rischio di generare feti con anomalie cromosomiche o avere aborti spontanei

Question 15

tipi di traslocazioni

Answer 15

• Intracromosomica
• Intercromosomica,

Question 16

tipi di traslocazione sulla base del materiale scambiato

Answer 16

• Bilanciate, non comporta perdite o guadagno di materiale genetico
• Non bilanciate, comporta perdite di materiale genetico

Question 17

tipi di traslocazioni intercromosomiche

Answer 17

• A) traslocazioni non reciproche, uno da un pezzo all’altro senza averne in cambio
• B) traslocazioni reciproche, scambio reciproco di cromosomi,

Question 18

traslocazione robertsoniana

Answer 18

• Traslocazione intercromosomica, consiste nella fusione di due cromosomi a livello del centrometro con perdita del DNA satellite,
• Nel cariotipo risultante dalla traslocazione robertsoniana manca un cromosoma, i due cromosomi si sono fusi insieme,
• Si verifica con il cariotipo fetale, ottenuto con amniocentesi e villocentesi,
• Se la traslocazione riscontrata nel cariotipo è identica a quella riscontrata dal genitore gli effetti che anomalia produrrà sul feto sono gli stessi che determina sul genitore,
• I genitori affetti da traslocazione robertsoniana sono normali, ma hanno più possibilità di generare figli con problemi genetici come
• Avviene tra i cromosomi acrocentrici , in cui il centromero si trova posizionato ad un estremità (domanda)

Question 19

es patologia determinata da traslocazione robertsoniana

Answer 19

Sindrome di down

Question 20

TRASLOCAZIONE BILANCIATA, CARATTERISTICHE

Answer 20

• Paziente portatore fenotipicamente normale ma con gametogenesi che può risultare alterata,
• I maschi portatori hanno potenzialità riproduttiva ridotta,
• Le cellule riproduttive del portatore di traslocazione bilanciata hanno dei cromosomi difettosi con indormazioni genetiche mancanti o in eccesso e l’unione delle cellule danneggiate crea un embrione con traslocazione sbilanciata
• La gravidanza spesso esita in aborto o nella nascita di un bambino con anomalie ( domanda)

Question 21

patologie genetiche correlate ad età avanzata della madre

Answer 21

• Trisomia incrementa esponenzialmente dopo i 35 anni,
• Trisomia che porta a più elevato tasso di aborto

Question 22

cariotipo femminile normale

Answer 22

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