ploidia, Flashcards
definizione ploidia
configurazione numerica di copie del corredo genetico, indica generalmente il numero delle serie di cromosomi presenti in una cellula.
definizioni
- aploide Cellula con una sola serie di cromosomi, spermatozoi ed ovuli,
- diploide cellula in cui ciascun cromosoma ha un omologo,
- poliploide, cellule con più di due serie di cromosomi, formazioni di sincizi o plasmodi
ERRORI NELLA MEIOSI, COSA POSSONO DETERMINARE,
- anomalie genomiche, aneuploidia,
- traslocazione,
anomalie genomiche, tipo pincipale
- Aneuploidia,
aneuploidia, definizione
è un anomalia numerica dei cromosomi, una condizione in cui il numero totale di cromosomi di una cellula non è multiplo di N, in cui possono essere presenti cromosomi in meno o in più.
di che cosa è risultato l’aneuploidia
- L’aneuploidia è frequente in cellule tumorali, generalmente è il risultato di una non disgiunzione meiotica ( domanda) per mancata scissione dei due cromosomi omologhi o dei cromatidi fratelli,
definizione monosomia
anomalie genomiche con eliminazione di un cromosoma
definizione trisomia
anomalie genomiche con aggiunta di un cromosoma,
forme di poliploidia, più semplice
forma più semplice di poliploidia, in cui sono presenti tre cromosomi per ogni tipo, generalmente frutto di un errore nella fase di meiosi, che ha prodotto un gamete con due cromosomi per tipo anziché un singolo cromosoma per lato, il quale combinandosi con un gamete aploide determina uno zigote triploide.
esempio di triploidia
cariotipo 69 xxx, corredo cromosomico formato da 69 cromosomi. Gran parte delle triploidie avviene a causa della penetrazione di due spermatozoi in un ovocita aploide, e ha come esito l’aborto spontaneo, in altri casi il feto sopravvive ma ha gravi anomalie genetiche e non sopravvive a lungo
differenza tra trisomia e triploidia
nella trisomia c’è la presenza di tre cromosomi omologhi mentre nella triploidia c’è la presenza di tre gruppi di cromosomi nel nucleo
diagnostiche sindromi genetiche
- Test del sudore, diagnosi fibrosi cistica
- Test del cariotipo del bambino,analisi citogenetica (domanda) sindrome di Down,
- Test del cariotipo dei genitori, diagnostica prenatale o consulenza genetica,
- Dosaggio emoglobina, beta talassemia, valutare le forme di emoglobina presenti,
disomia uniparentale, definizione
(domanda) ereditarietà di due cromosomi omologhi da un solo genitore causata principalmente da eventi di non disgiunzione seguiti da meccanismi di correzione di trisomie o monosomie, prevalentemente correlate ad età materna, possono essere riscontrate in sede di prelievo di villi coriali o del liquido amniotico durante la diagnosi prenatale,
traslocazione, definizione
errore cromosomico per errato scambio di parti di cromosomi non omologhi durante il riarrangiamento cromosomico, molto frequente, circa una coppia su cento è a rischio di generare feti con anomalie cromosomiche o avere aborti spontanei
tipi di traslocazioni
- Intracromosomica
- Intercromosomica,
tipi di traslocazione sulla base del materiale scambiato
- Bilanciate, non comporta perdite o guadagno di materiale genetico
- Non bilanciate, comporta perdite di materiale genetico
tipi di traslocazioni intercromosomiche
- A) traslocazioni non reciproche, uno da un pezzo all’altro senza averne in cambio
- B) traslocazioni reciproche, scambio reciproco di cromosomi,
traslocazione robertsoniana
- Traslocazione intercromosomica, consiste nella fusione di due cromosomi a livello del centrometro con perdita del DNA satellite,
- Nel cariotipo risultante dalla traslocazione robertsoniana manca un cromosoma, i due cromosomi si sono fusi insieme,
- Si verifica con il cariotipo fetale, ottenuto con amniocentesi e villocentesi,
- Se la traslocazione riscontrata nel cariotipo è identica a quella riscontrata dal genitore gli effetti che anomalia produrrà sul feto sono gli stessi che determina sul genitore,
- I genitori affetti da traslocazione robertsoniana sono normali, ma hanno più possibilità di generare figli con problemi genetici come
- Avviene tra i cromosomi acrocentrici , in cui il centromero si trova posizionato ad un estremità (domanda)
es patologia determinata da traslocazione robertsoniana
Sindrome di down
TRASLOCAZIONE BILANCIATA, CARATTERISTICHE
- Paziente portatore fenotipicamente normale ma con gametogenesi che può risultare alterata,
- I maschi portatori hanno potenzialità riproduttiva ridotta,
- Le cellule riproduttive del portatore di traslocazione bilanciata hanno dei cromosomi difettosi con indormazioni genetiche mancanti o in eccesso e l’unione delle cellule danneggiate crea un embrione con traslocazione sbilanciata
- La gravidanza spesso esita in aborto o nella nascita di un bambino con anomalie ( domanda)
patologie genetiche correlate ad età avanzata della madre
- Trisomia incrementa esponenzialmente dopo i 35 anni,
- Trisomia che porta a più elevato tasso di aborto
cariotipo femminile normale
46 xx
