DOMANDE Flashcards
àAll’analisi del materiale abortivo di una gravidanza interrottasi spontaneamente viene
identificato un cariotipo 69,XXX. Quale e’ la definizione più corretta?
e. triploidia
àDa una coppia di genitori sani nasce un bambino con i segni clinici di sindrome di Down. Quale dei
seguenti accertamenti va effettuato per confermare la diagnosi?
a. cariotipo del bambino
àIl termine aneuploidia indica:
c. una anomalia numerica dei cromosomi
àLa disomia uniparentale indica:
e. che entrambi gli omologhi di una coppia di cromosomi provengono dallo stesso genitore
àLa non disgiunzione meiotica e’ tipicamente associato a:
b. aneuploidie
àQuale e’ la conseguenza più frequente di una traslocazione bilanciata
c. aumentato rischio di aborto spontaneo
àNell’uomo la traslocazione robertsoniana avviene TRA
e. cromosomi acrocentrici
I test genetici presintomatici vengono eseguiti:
in soggetti che non presentano segni clinici di una malattia ma che sono a rischio di svilupparla
I test genetici presintomatici vengono eseguiti:
c. in soggetti che non presentano segni clinici di una malattia ma che sono a rischio di svilupparla
Un test genetico dovrebbe essere sempre preceduto da:
a. consulenza genetica con spiegazione delle possibili conseguenze del test genetico e firma del
consenso informato
Il gene BRCA1 e’ implicato in quale meccanismo di riparazione del DNA:
e. Ricombinazione omologa
àSe in un campione di famiglie osserviamo 80 individui col genotipo malattia e solo
60 affetti:
60 affetti:
osserviamo penetranza ridotta pari al 75 per cento
In quale range di triplette abbiamo premutazione nell’X fragile
tra 55 e 200 ripetizioni
Quanti cromosomi ha usualmente sindrome dI
Klinefelter?
47
Quando e’ indicata una consulenza genetica preconcezionale
a. in caso di patologie familiari eredita
b. in caso di consanguineità
c. in tutti i casi elencati
d. in caso di poliabortivita’ di coppia
e, in caso di infertilita’
I N TUTTI I CASI ELENCATI
Il piu’ frequente fattore di rischio per la sdr. Down è:
Età materna avanzata
In quale dei seguenti casi il rischio di ricorrenza di Sindrome di Down e’
maggiore
Età materna avanzata
àQuale delle seguenti alterazioni e’ correlata all’eta’ materna avanzata
e. trisomie
àUn matrimonio tra consanguinei si associa ad un:
b. Aumento del rischio di malattie a trasmissione autosomica recessiva
c.
àQuali di questi criteri pongono il sospetto di una forma ereditaria di tumori
tutte le scelte
cariotipo sdr di turner,
45 xo
cariotipo normale femminile,
46 xx
in quali neoplasie aumentano BRCA1 E BRCA2,
Mammella ed ovaio
in una malattia da espansione di triplette, all’aumentare del numero di triplette, la probabilità di
un’ulteriore espansione somatica
b. Aumenta progressivamente
geni con attività oncosoppressoria,
a. Nei tumori perdono la funzione in entrambe le copie del
gene
geni caretakers,
c. Determinano instabilità genetica quando mutati
livelli di emoglobina sono
tratto quantitativo
In quali delle seguenti condizioni la penetranza è solitamente completa?
malattie mendeliane recessive
In una malattia X-linked recessiva, un figlio maschio di una madre portatrice ha una probabilità
percentuale di manifestare la malattia pari a:
50
L’espansione preferenziale della tripletta CGG nella malattia di Martin Bell avviene:
b. Nelle trasmissioni materne
8- L’eterozigosi composta è una situazione tipica delle
Malattie mendeliane recessive
L’utilità di uno studio di associazione (GWAS) nel contesto della malattia di Huntington può avere
questo obiettivo:
a. Identificare geni modificatori
Nel caso delle malattie multifattoriali, le varianti genetiche sono
Predisponenti rispetto alla condizione in esame
Nelle malattie X-linked dominanti, se una madre è affetta, il rischio di trasmissione
il medesimo sia per un figlio maschio che per una figlia femmina
Nelle malattie da mutazioni dinamiche, il numero di repeats ha una relazione lineare con
La severità del quadro clinico
Qual è il significato di pleiotropia
Mutazioni allo stesso locus si associano a fenotipi diversi
Quale delle seguenti affermazioni è FALSA relativamente al sequenziamento dell’esoma (WES)?
Dalle sbobine: Sequenziamento dell’intero esoma (Whole exome sequencing, WES) -> Particolare
sottoinsieme del test Polygenic Score;
* Polygenic Score: valutazione globale dell’effetto di centinaia di varianti insieme, attraverso cui si può
prevedere nella popolazione che ci siano X individui che hanno rischio aumentato rispetto ad altri. Utile se
nella patologia in questione si può intervenire sul paziente, ma in altri casi (es. nel diabete di tipo 1,
malattia autoimmune, non si può fare niente in fase preventiva) ha poco senso. In medicina, gli screening
(soprattutto neonatali), si fanno quando l’informazione precoce è utile a prevenire un danno.
* Sequenziamento dell’intero esoma (Whole exome sequencing, WES). Attraverso un sistema di cattura e
ibridazione si estraggono con delle sonde tutti gli esoni dal DNA e si sequenziano ad altissima risoluzione
grazie all’utilizzo di un next - generation chip. È un test che ha un costo non altissimo, 350 euro circa, e che
va fatto in condizioni in cui la diagnosi è legata ad un gene sconosciuto, altrimenti non ha senso. È il test di
prima scelta nelle malattie monofattoriali a componente genetica ignota perché non richiede ipotesi a
priori. In buone mani, ha una quota di successo del 40%, ed è tanto.
Quali tipologie di geni sono solitamente mutati nelle malattie recessive?
b. Geni che codificano proteine enzimatiche
c.
Se diversi membri diversi membri di una famiglia presentano caratteristiche cliniche diverse della
stessa malattia mendeliana, siamo in presenza di un fenomeno di:
espressività variabile,
Se una donna in gravidanza ha 33 anni, in assenza di altre indicazioni, è indicato lo studio dei
cromosomi?
no
19- Una mutazione da acquisto di funzione causa tipicamente (ma non solo):
c. Una aumentata espressione di un gene
Una mutazione da perdita di funzione (loss of function, LoF) può:
a. Alterare un elemento funzionale importante per la sintesi
proteica
La causa molecolare della malattia di Martin Bell è:
b. Una perdita di funzione
In una malattia da espansione di triplette, all’aumentare del numero di triplette, la probabilità di
un’ulteriore espansione somatica
c. Aumenta progressivamente
5- Geni con attività oncosoppressoria in condizioni di normalità:
b. Hanno funzione negativa su proliferazione e
accrescrimento
6- I geni caretakers:
Determinano instabilità quando geneticamente mutati
7- Quale delle seguenti risposte NON è corretta? Un gene modificatore:
c. È sicuramente un bersaglio per una terapia
9- La causa molecolare della malattia di Huntington è:
b. Un acquisto di funzione
STUDIO DI ASSOCIAZIONE SULL’INTERO GENOMA
b. un metodo per identificare loci di suscettibilità in malattie complesse
14- Se alleli diversi dello stesso locus generano lo stesso fenotipo, parliamo di:
a. Eterogeneità allelica
15- In un campione di famiglie, il numero di eterozigoti per una mutazione che causa immunodeficienza
(autosomica dominante) è pari a 200; il numero di individui che manifestano il tratto è pari a 160. Quali
delle seguenti è corretta:
c. Osserviamo penetranza ridotta pari all’80 per cento
17- Per donne con problemi riproduttivi o di fertilità associati a livelli elevati di FSH può esserci
indicazione al -test molecolare per la malattia di Martin Bell:
Vero
18- Se in generazioni successive si nota una tendenza al progressivo abbassamento dell’età di esordio di
una malattia, ci troviamo probabilmente in presenza di:
d. Una malattia da espansione di triplette
19- Le varianti genetiche che aumentano la suscettibilità alle malattie multifattoriali sono
b. Molto o abbastanza frequenti nella popolazione generale
