DOMANDE

Question 1

àAll’analisi del materiale abortivo di una gravidanza interrottasi spontaneamente viene
identificato un cariotipo 69,XXX. Quale e’ la definizione più corretta?

Answer 1

e. triploidia

Question 2

àDa una coppia di genitori sani nasce un bambino con i segni clinici di sindrome di Down. Quale dei
seguenti accertamenti va effettuato per confermare la diagnosi?

Answer 2

a. cariotipo del bambino

Question 3

àIl termine aneuploidia indica:

Answer 3

c. una anomalia numerica dei cromosomi

Question 4

àLa disomia uniparentale indica:

Answer 4

e. che entrambi gli omologhi di una coppia di cromosomi provengono dallo stesso genitore

Question 5

àLa non disgiunzione meiotica e’ tipicamente associato a:

Answer 5

b. aneuploidie

Question 6

àQuale e’ la conseguenza più frequente di una traslocazione bilanciata

Answer 6

c. aumentato rischio di aborto spontaneo

Question 7

àNell’uomo la traslocazione robertsoniana avviene TRA

Answer 7

e. cromosomi acrocentrici

Question 8

I test genetici presintomatici vengono eseguiti:

Answer 8

in soggetti che non presentano segni clinici di una malattia ma che sono a rischio di svilupparla

Question 9

I test genetici presintomatici vengono eseguiti:

Answer 9

c. in soggetti che non presentano segni clinici di una malattia ma che sono a rischio di svilupparla

Question 10

Un test genetico dovrebbe essere sempre preceduto da:

Answer 10

a. consulenza genetica con spiegazione delle possibili conseguenze del test genetico e firma del
consenso informato

Question 11

Il gene BRCA1 e’ implicato in quale meccanismo di riparazione del DNA:

Answer 11

e. Ricombinazione omologa

Question 12

àSe in un campione di famiglie osserviamo 80 individui col genotipo malattia e solo
60 affetti:

Answer 12

60 affetti:
osserviamo penetranza ridotta pari al 75 per cento

Question 13

In quale range di triplette abbiamo premutazione nell’X fragile

Answer 13

tra 55 e 200 ripetizioni

Question 14

Quanti cromosomi ha usualmente sindrome dI
Klinefelter?

Answer 14

47

Question 15

Quando e’ indicata una consulenza genetica preconcezionale

Answer 15

a. in caso di patologie familiari eredita
b. in caso di consanguineità
c. in tutti i casi elencati
d. in caso di poliabortivita’ di coppia
e, in caso di infertilita’
I N TUTTI I CASI ELENCATI

Question 16

Il piu’ frequente fattore di rischio per la sdr. Down è:

Answer 16

Età materna avanzata

Question 17

In quale dei seguenti casi il rischio di ricorrenza di Sindrome di Down e’
maggiore

Answer 17

Età materna avanzata

Question 18

àQuale delle seguenti alterazioni e’ correlata all’eta’ materna avanzata

Answer 18

e. trisomie

Question 19

àUn matrimonio tra consanguinei si associa ad un:

Answer 19

b. Aumento del rischio di malattie a trasmissione autosomica recessiva
c.

Question 20

àQuali di questi criteri pongono il sospetto di una forma ereditaria di tumori

Answer 20

tutte le scelte

Question 21

cariotipo sdr di turner,

Answer 21

45 xo

Question 22

cariotipo normale femminile,

Answer 22

46 xx

Question 23

in quali neoplasie aumentano BRCA1 E BRCA2,

Answer 23

Mammella ed ovaio

Question 24

in una malattia da espansione di triplette, all’aumentare del numero di triplette, la probabilità di
un’ulteriore espansione somatica

Answer 24

b. Aumenta progressivamente

Question 25

geni con attività oncosoppressoria,

Answer 25

a. Nei tumori perdono la funzione in entrambe le copie del
gene

Question 26

geni caretakers,

Answer 26

c. Determinano instabilità genetica quando mutati

Question 27

livelli di emoglobina sono

Answer 27

tratto quantitativo

Question 28

In quali delle seguenti condizioni la penetranza è solitamente completa?

Answer 28

malattie mendeliane recessive

Question 29

In una malattia X-linked recessiva, un figlio maschio di una madre portatrice ha una probabilità
percentuale di manifestare la malattia pari a:

Answer 29

50

Question 30

L’espansione preferenziale della tripletta CGG nella malattia di Martin Bell avviene:

Answer 30

b. Nelle trasmissioni materne

Question 31

8- L’eterozigosi composta è una situazione tipica delle

Answer 31

Malattie mendeliane recessive

Question 32

L’utilità di uno studio di associazione (GWAS) nel contesto della malattia di Huntington può avere
questo obiettivo:

Answer 32

a. Identificare geni modificatori

Question 33

Nel caso delle malattie multifattoriali, le varianti genetiche sono

Answer 33

Predisponenti rispetto alla condizione in esame

Question 34

Nelle malattie X-linked dominanti, se una madre è affetta, il rischio di trasmissione

Answer 34

il medesimo sia per un figlio maschio che per una figlia femmina

Question 35

Nelle malattie da mutazioni dinamiche, il numero di repeats ha una relazione lineare con

Answer 35

La severità del quadro clinico

Question 36

Qual è il significato di pleiotropia

Answer 36

Mutazioni allo stesso locus si associano a fenotipi diversi

Question 37

Quale delle seguenti affermazioni è FALSA relativamente al sequenziamento dell’esoma (WES)?

Answer 37

Dalle sbobine: Sequenziamento dell’intero esoma (Whole exome sequencing, WES) -> Particolare
sottoinsieme del test Polygenic Score;
* Polygenic Score: valutazione globale dell’effetto di centinaia di varianti insieme, attraverso cui si può
prevedere nella popolazione che ci siano X individui che hanno rischio aumentato rispetto ad altri. Utile se
nella patologia in questione si può intervenire sul paziente, ma in altri casi (es. nel diabete di tipo 1,
malattia autoimmune, non si può fare niente in fase preventiva) ha poco senso. In medicina, gli screening
(soprattutto neonatali), si fanno quando l’informazione precoce è utile a prevenire un danno.
* Sequenziamento dell’intero esoma (Whole exome sequencing, WES). Attraverso un sistema di cattura e
ibridazione si estraggono con delle sonde tutti gli esoni dal DNA e si sequenziano ad altissima risoluzione
grazie all’utilizzo di un next - generation chip. È un test che ha un costo non altissimo, 350 euro circa, e che
va fatto in condizioni in cui la diagnosi è legata ad un gene sconosciuto, altrimenti non ha senso. È il test di
prima scelta nelle malattie monofattoriali a componente genetica ignota perché non richiede ipotesi a
priori. In buone mani, ha una quota di successo del 40%, ed è tanto.

Question 38

Quali tipologie di geni sono solitamente mutati nelle malattie recessive?

Answer 38

b. Geni che codificano proteine enzimatiche
c.

Question 39

Se diversi membri diversi membri di una famiglia presentano caratteristiche cliniche diverse della
stessa malattia mendeliana, siamo in presenza di un fenomeno di:

Answer 39

espressività variabile,

Question 40

Se una donna in gravidanza ha 33 anni, in assenza di altre indicazioni, è indicato lo studio dei
cromosomi?

Answer 40

no

Question 41

19- Una mutazione da acquisto di funzione causa tipicamente (ma non solo):

Answer 41

c. Una aumentata espressione di un gene

Question 42

Una mutazione da perdita di funzione (loss of function, LoF) può:

Answer 42

a. Alterare un elemento funzionale importante per la sintesi
proteica

Question 43

La causa molecolare della malattia di Martin Bell è:

Answer 43

b. Una perdita di funzione

Question 44

In una malattia da espansione di triplette, all’aumentare del numero di triplette, la probabilità di
un’ulteriore espansione somatica

Answer 44

c. Aumenta progressivamente

Question 45

5- Geni con attività oncosoppressoria in condizioni di normalità:

Answer 45

b. Hanno funzione negativa su proliferazione e
accrescrimento

Question 46

6- I geni caretakers:

Answer 46

Determinano instabilità quando geneticamente mutati

Question 47

7- Quale delle seguenti risposte NON è corretta? Un gene modificatore:

Answer 47

c. È sicuramente un bersaglio per una terapia

Question 48

9- La causa molecolare della malattia di Huntington è:

Answer 48

b. Un acquisto di funzione

Question 49

STUDIO DI ASSOCIAZIONE SULL’INTERO GENOMA

Answer 49

b. un metodo per identificare loci di suscettibilità in malattie complesse

Question 50

14- Se alleli diversi dello stesso locus generano lo stesso fenotipo, parliamo di:

Answer 50

a. Eterogeneità allelica

Question 51

15- In un campione di famiglie, il numero di eterozigoti per una mutazione che causa immunodeficienza
(autosomica dominante) è pari a 200; il numero di individui che manifestano il tratto è pari a 160. Quali
delle seguenti è corretta:

Answer 51

c. Osserviamo penetranza ridotta pari all’80 per cento

Question 52

17- Per donne con problemi riproduttivi o di fertilità associati a livelli elevati di FSH può esserci
indicazione al -test molecolare per la malattia di Martin Bell:

Answer 52

Vero

Question 53

18- Se in generazioni successive si nota una tendenza al progressivo abbassamento dell’età di esordio di
una malattia, ci troviamo probabilmente in presenza di:

Answer 53

d. Una malattia da espansione di triplette

Question 54

19- Le varianti genetiche che aumentano la suscettibilità alle malattie multifattoriali sono

Answer 54

b. Molto o abbastanza frequenti nella popolazione generale