esppressività clinica, Flashcards
definizione
indica l’entità con cui si esprime il genotipo in una persona, il tipo di manifestazione ed il grado con cui le caratteristiche tipiche del genotipo con allele mutante si manifestano nel fenotipo. E’ il grado con cui il genotipo viene espresso (domanda) Si riferisce alla natura e alla gravità con cui il fenotipo o la patologia si manifestano.m
metodi di descrizione espressività clinica
- Descrizione quantitativa, elevata, intermedia, bassa espressività
- Descrizione qualitativa, uniforme o variabile,
condizioni in cui espressività clinica può essere variabili
l’espressività può essere molto variabile, in quanto è legata all’effetto di altri geni e dell’ambiente sul fenotipo finale, può verificarsi per esempio in famiglie in cui i diversi membri hanno caratteristiche cliniche differenti pur condividendo gran parte del genotipo (domanda) . E’ tipica delle malattie dominanti come l’osteogenesi imperfetta,
anticipazione clinica, definizione
forma particolare di espressività clinica variabile, venne definita in base allo studio nel tempo di generazioni di famiglie di pazienti affetti dalla stessa malattia, in cui si è denotato un abbassamento progressivo dell’esordio della patologia in studio,spesso legata a patologia da espansione di triplette,
definizione malattia da espansione di triplette
, sono una serie di patologie accomunate dalla causa, ovvero un aumento eccessivo di ripetizioni di triplette nucleotidiche in determinate zone del DNA per un errore nella sintesi.
definizione mutation rate,
tasso di mutazione, frequenza con la quale le cellule mutano,
MUTATION RATE, IN QUALI CELLULE E’ PIU’ ELEVATO
Nelle cellule somatiche, in quanto l’organismo tende a preservare come bene preziosissimo le cellule germinali per evitare di trasmettere mutazioni alle altre generazioni (domande)
