patologie autosomiche recessive

Question 1

patologie autosomiche recessive, genitori

Answer 1

• Normali, ma entrambi portatori obbligati
• Patologia più frequente se i genitori sono consanguinei (domanda)

Question 2

caratteristiche patologie autosomiche recessive,

Answer 2

• Penetranza completa, tutti i portatori del gene mutato contraggono patologia (domanda)
• Espressività poco variabile, l’entità con cui il fenotipo manifesta la patologia è poco variabile
• Si manifestano in una generazione con ricorrenza orizzontale, diversamente da quelle dominanti che hanno trasmissione verticale, e la ricorrenza avviene solo in malattie recessive comuni o in condizioni di grande sfortuna, in quanto necessita la mutazione di entrambi i genitori
• Mutate prevalentemente geni che codificano per proteine enzimatiche
• Frequente eterozigosi composta, presenza di due mutazioni genetiche dello stesso gene (definizione)
• Maschi e femmine hanno incidenza uguale
• In genere le mutazioni in tratti autosomici recessivi riguardano le proteine enzimatiche e proteine canale ed interessano prevalentemente mutazioni loss of fuction

Question 3

patologie autosomiche dominanti, genitori,

Answer 3

• Uno dei due è malato, trasmissione verticale (domanda)
• 50% rischio di manifestare patologia se uno dei due genitori è affetto,
• Trasmessa da ambo i sessi,

Question 4

caratteristiche patologie autosomiche dominanti

Answer 4

• Penetranza spesso incompleta, non tutti i portatori del gene manifestano malattia
• Espressività, intensità con cui il genotipo si presenta nella manifestazione della patologia è variabile,
• Maschi e femmine hanno incidenza uguale,
• Generalmente sono determinate da mutazioni gain of function o loss of function per proteine strutturali
• Generalmente espressività variabile con salto della generazione

Question 5

cosa puo’ determinare mutazione gain of function

Answer 5

Mutazioni in grado di determinare l’acquisizione di una nuova funzione o il potenziamento della preesistente. (domanda

Question 6

cosa può determinare mutazione loss of function

Answer 6

alterare un elemento funzionale importante per la sintesi proteica