tratti e malattie

Question 1

definizione malattie mendeliane

Answer 1

malattie in cui la mutazione determina la patologia,

Question 2

caratteristiche malattie mendeliane

Answer 2

• Rare individualmente,
• Considerate tutte insieme sono molto importanti e contribuiscono in maniera significativa alla mortalità e morbidità
• L’ereditarietà dei tratti e delle malattie mendeliane semplici non possono essere considerate in maniera semplicistica come causati sempre ed unicamente da parte della presenza di un’unica mutazione necessaria e sufficiente per determinare la patologia, possono anche loro, differentemente da quanto si riteneva in passato, essere soggette ad elementi di ereditarietà complessa, distaccandosi dalle aspettative che ritenevano che per forza fosse valida la relazione gene mutato ( mendeliane) = 1 malattia,

Question 3

IMPORTANZA DELLO STUDIO DELLE MALATTIE SEMPLICI E DEI TRATTI SEMPLICI

Answer 3

• La diagnosi di queste malattie si basa sulla scoperta dei geni che le causano e le loro varianti,
• Conoscere il gene mutato porta ad un aumento massivo delle diagnosi precoci e soprattutto di quelle prenatali,
• Le diagnosi precoci portano a poter fornire un trattamento adeguato
• La disponibilità di una diagnosi prenatale certa consente anche di poter fornire un’adeguata consulenza genetica,
• Attualmente con la scoperta di meccanismi complessi di ereditarietà delle malattie mendeliane si ha la sfida di interpretare l’enorme mole di dati derivata dai processi di sequenziamento e genotipizzazione ,

Question 4

INCIDENZA TIPI DI DIVERSE MUTAZIONI NELLE VARIANTI CHE CAUSANO I TRATTI SEMPLICI

Answer 4

le varianti che causano patologie sono determinate in gran parte dei casi da mutazioni missenso, meno frequentemente da sequenze frame shift , ancora meno frequentemente da sequenze di stop.

Question 5

definizione malattie complesse

Answer 5

rapporto probabilistico di sviluppare patologia per presenza di interazione tra genetica predisponente e ambiente.

Question 6

tipi di tratti complessi

Answer 6

• tratti discreti
• tratti quantitativi

Question 7

tratti discreti, definizione

Answer 7

rispondono alla domanda è presente? Non è presente? Es, rischio di malattia, obesità,

Question 8

tratti quantitativi, definizione

Answer 8

hanno un’entità misurabile attraverso delle scale o un dosaggio, come altezza, peso, livelli dell’emoglobina, statura, indice di massa corporea (domanda) o delle cellule del sangue

Question 9

ereditabilità tratti complessi

Answer 9

• Multifattoriale, il carattere biologico è controllato da un insieme di molti geni che agiscono insieme a fattori ambientali per determinare l’espressione finale della caratteristica,

Question 10

INCIDENZA DIVERSE MUTAZIONI NELLE VARIANTI CHE CAUSANO I TRATTI COMPLESSI

Answer 10

in gran parte dei casi sono determinate da varianti introniche, in misura minore da varianti missenso