CONSULTAZIONE GENETICA

Question 1

DEFINIZIONE CONSULTAZIONE GENETICA

Answer 1

processo informativo utile a fornire informazioni ai pazienti,

Question 2

COME SI SVOLGE LA CONSULTAZIONE GENETICA

Answer 2

• Anamnesi familiare ed etnica
• Può portare a richiedere dei test genetici tra cui la diagnosi prenatale se indicati
• Diagnosi e calcolo del rischio
• Indicare eventuali trattamenti disponibili ed eventuali opzioni per ridurre il rischio

Question 3

SCREENING GENETICO

Answer 3

Consiste nella ricerca di individui il cui genotipo è causa determinante e predisponente di alcune patologie ,l’analisi di DNA, RNA, cromosomi e metaboliti che si esegue per evidenziare le alterazioni correlate con alcune patologie ereditarie, sempre con significato riproduttivo,

Question 4

POPOLAZIONI CHE POSSONO ESSERE BERSAGLIO DI SCREENING GENETICO

Answer 4

• Neonati,
• Adulti in età riproduttiva,
• Donne in gravidanza

Question 5

LINEE GUIDA DELLA WHO IN MERITO ALLE PROBLEMATICHE ETICHE DEGLI SCREENING GENETICI

Answer 5

• Gli screening genetici ed i test dovrebbero essere volontari e non obbligatori,
• I test per i neonati sono obbligatori
• Gli screening genetici ed i test genetici dovrebbero essere eseguiti solo dopo aver fornito ai genitori tutte le informazioni utili sulla loro utilità e i possibili risultati e aver fatto firmare il consenso informato (domanda)
• Inoltre si informano i genitori sulle scelte che potrebbero essere da fare se si riscontrasse positività
• I risultati devono essere passabili di totale segretezza, senza il consenso individuale non possono essere svelati, tranne in casi molto rari,
• Successivamente alla scoperta di una positività devono essere seguiti da consulenza genetica,
• Se è presente un trattamento questo deve essere posto in atto con il minimo ritardo possibile,

Question 6

RACCOMANDAZIONI GENERALI PER SCREENING GENETICO

Answer 6

• Base razionale e beneficio
• Accettazione
• Educazione popolazione
• Volontarietà
• Adeguatezza struttura
• Rapporto costo benefici
• Programmi pilota,
• Sensibilità specificità test
• Implicazioni etiche

Question 7

TEST PRESINTOMATICI, IN QUALI SOGGETTI ESEGUIRLI

Answer 7

• Vengono eseguiti in soggetti a rischio, ( domanda) in assenza di sintomi , ed indicano se un soggetto sano ma in presenza di familiarità ha la possibilità di sviluppare o trasmettere la malattia, sono dei test quindi predittivi

Question 8

TIPI DI SCREENING POSSIBILI IN BASE ALL’EPOCA DI ESECUZIONE

Answer 8

• Prenatale
• neonatale