human genome project Flashcards
definizione
progetto di ricerca iniziato negli Stati Uniti nel 1990 e concluso negli anni 2000 che aveva l’obiettivo di conoscere la sequenza di geni della specie umana e la posizione sui vari cromosomi, facendo cosi’ una mappa del genoma
definizione sequenziamento del dna, q
determinazione della sequenza , l’ordine di disposizione dei nucleotidi presenti in una catena di DNA
definizione genotipizzazione
è il processo di ricerca delle differenze e variabilità nel corredo genetico o nel genotipo di un individuo rispetto ad un modello di riferimento, utilizzando alcuni markers, (domande) si basa sull’utilizzo di un set di circa 700 000 varianti distribuite in maniera uniforme nel genoma,
differenza tra sequenziamento e genotipizzazione
la differenza principale tra genotipizzazione e sequenziamento è data dal fatto che il sequenziamento legge la catena del DNA base per base, mentre la genotipizzazione, utilizzando un modello precompilato, scorre il genoma gene per gene individuando i polimorfismi a singolo nucleotide: il sequenziamento è quindi molto più accurato, di lunga esecuzione e quindi anche di costo molto più elevato rispetto alla genotipizzazione.
studi del dna antico , utilità
Capire quando una mutazione è insorta, come si è evoluta, perché la mutazione è così frequente, quale vantaggio determina nella selezione
cosa è avvenuto in dna antico con eoluzioen
evolutionary temporary mismatch, forme genetiche utilissime nella vita del passato, avvenute per selezione, e che attualmente espongono a maggiore rischio di contrarre malattie,
