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Carte du Maraudeur > UROLOGIE > Flashcards

UROLOGIE Flashcards

1
Q

Nommez 4-5 agents infectieux pouvant causer une cystite hémorragique

A
  • Adénovirus (pédiatrique)
  • Polyomavirus BK et JC
  • HSV type 2
  • CMV
  • papovavirus
  • E. coli, proteus, klebsiella, …
  • candida
  • schistosomiase

Autres causes non-infectieuses importantes : cyclophosphamide, malignité

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2
Q

pathogénèse de la malakoplakie

A
  • Défaut acquis de la fonction de phagocytose
  • Contexte d’infection bactérienne chronique et d’immunosuppression
  • Accumulation de débris microbiens dans les phagosomes et dépôt de concrétions minéralisées laminées dans les lyzosomes (corps de Michaelis-Gutmann)
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3
Q

Nommez 1 condition associée à la malakoplakie

Examen 2023

A
  • Immunosuppression, en particulier transplanté rénal
  • Cancer
  • Infection chronique
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4
Q

Nommez 2 pathogènes pouvant être associés à la malakoplakie

Examen 2023

A
  • E. coli
  • Proteus
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5
Q

Nommez 2 localisations différentes pouvant être associées à la malakoplakie

A
  • Vessie (+ fréquent)
  • GI (+ fréquent)
  • Cerveau
  • Poumons
  • Os
  • Endomètre
  • Reins
  • Prostate
  • Épididyme
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6
Q

Nommez 2 colorations spéciales ou immunohistochimiques permettant le diagnostic de la malakoplakie

Examen 2023

A
  • Von Kossa, PAS et Bleu de Prusse (dans corps de Michaelis Gutmann)
  • CD163
  • CD68
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7
Q

2 caractéristiques macro de la malakoplakie

A
  • plaques molles jaune-orange sur la muqueuse
  • légèrement surélevées
  • 3-4 cm de diamètre
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8
Q

4 caractéristiques histologiques de la malakoplakie

A
  • Aggrégats de macrophages spumeux au cytoplasme granulaire abondant PASD+ (débris bactériens dans les phagosomes)
  • Corps de Michaelis-Gutmann (calcifications laminées) (von Kossa +)
  • cellules géantes multinucléées occasionnelles
  • lymphocytes occasionnels
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9
Q

Nommez 2 manifestations extra-rénales de la polykystose rénale autosomique dominante

A
  • Kystes hépatiques
  • Anévrysmes sacculaires
  • Kystes pancréatiques
  • Prolapsus mitral
  • Diverticulose
  • Hernie inguinale
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10
Q

Nommez 2 caractéristiques macroscopiques associées à la polykystose rénale autosomique récessive

A
  • Reins augmentés de volume
  • Surface lisse
  • Kystes de petite taille, dans le cortex et la médulla
  • Canaux dilatés allongés perpendiculaires à la surface qui remplacent totalement le cortex et la médulla
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11
Q

Nommez 4 maladies kystiques rénales non-néoplasiques (outre la polykystose rénale autosomique dominante et récessive)

A
  • Polykystose rénale acquise en contexte de maladie rénale terminale
  • Rein avec médulla spongieuse
  • Dysplasie rénale multikystique
  • Kystes simples
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12
Q

Nommez 3 maladies kystiques rénales néoplasiques

A
  • RCC à cellules claires kystique
  • RCC tubulo-kystique
  • Néoplasme kystique multiloculaire à faible potentiel de malignité (MCNLMP)
  • Néphrome kystique adulte et pédiatrique
  • RCC associé à une maladie kystique acquise
  • MEST (mixed epithelial stromal tumor)
  • Éosinophilic solid and cystic carcinoma
  • Néphroblastome kystique partiellement différencié
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13
Q

Nommez trois types de métaplasie vésicale et un facteur de risque

A

Métaplasies :

  • Métaplasie épidermoïde : risque de carcinome épidermoïde si kératinisante
  • Métaplasie glandulaire (intestinale) : risque d’adénocarcinome (controversé…)
  • Métaplasie / adénome néphrogénique : imitateur de carcinome (peut même envahir la lamina propria et le muscle détrusor superficiel)

Facteur de risque : instrumentation prolongée, vessie neurogène, schistosomiase, calculs, exstrophie vésicale, déficit en vitamine A

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14
Q

Nommez 4 facteurs de risque associés au carcinome urothélial

A
  • Tabagisme (le plus important)
  • Exposition professionnelle: arylamine, benzidine, aluminium, caoutchouc, peinture industrielle
  • Schistosomiase (squameux&raquo_space; urothélial et glandulaire)
  • Iatrogène: analgésique long terme, irradiation, cyclophosphamide prolongé, sonde à demeure
  • Syndromes (Lynch, Cowden, RB)

  • Extrophie vésicale (ADK)
  • Anomalies de l’ouraque (kystes de l’ouraque) (ADK)
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15
Q

Carcinome urothélial de la vessie
Nommez 2 conditions dont le traitement requiert une cystectomie radicale

A
  • Envahissement du détrusor (pT2)
  • CIS ou papillaire de haut grade refractaire à la thérapie locale (BCG et autres thérapies intravésicales)
  • CIS qui s’étend dans l’urètre prostatique et les canaux prostatiques (sites inaccessibles par le BCG)
  • Carcinome urothélial papillaire de haut grade non-infiltrant mais multifocal ou trop gros pour être complètement éradiqué par résection transurétrale
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16
Q

Nommez 5 trouvailles qui peuvent causer problème dans l’évaluation de la profondeur d’envahissement sur un spécimen de RTUV

A
  • Coupe tangentielle/orientation
  • Biopsie très fragmentée
  • Artéfacts de cautérisation
  • Prélèvement superficiel (pas de muscle détrusor)
  • Îlots de Von Brunn ou patron de croissance inversé
  • Musculaire muqueuse épaissie
  • LVI vs invasion avec rétraction
  • Présence de tissu adipeux dans toute l’épaisseur de la paroi (ne pas parler d’invasion extra-vésicale sur Bx)
  • Tissus cicatriciels (RTUV antérieure)
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17
Q

Nommez 3 lésions bénignes pouvant imiter un carcinome urothélial

A
  • Papillome inversé
  • Atypie post-radique
  • Cystite glandulaire et kystique
  • Adénome néphrogénique
  • Prolifération pseudocarcinomateuse
  • Hyperplasie des îlots de von Brunn
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18
Q

Nommez 3 lésions bénignes pouvant imiter un adénocarcinome vésical

A
  • Cystite glandulaire
  • Adénome villeux
  • Adénome néphrogénique
  • Métaplasie intestinale
  • Endométriose
  • Reliquat de l’ouraque
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19
Q

Nommez 1 sous-type de carcinome urothélial qui peut être confondu avec une lésion bénigne

A

Nested variant

en cas de doute entre cystite glandulaire et carcinome urothélial infiltrant variante en nids faire CK20 et MIB1 (- dans cystite glandulaire)

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20
Q

Nommez 1 lésion maligne qui peut être confondue avec un adénocarcinome vésical

A
  • Carcinome urothélial avec différenciation glandulaire
  • Adénocarcinome prostatique
  • Adénocarcinome de l’ouraque
  • Métastase ou extension d’un adénocarcinome d’un autre site (exp. colon)
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21
Q

Nommez 3 IHC, ainsi que leurs résultats attendus, permettant de différencier un carcinome urothélial d’un carcinome prostatique :

A

PSA, NKX3.1 (prostate +; urothélial -)

GATA3, uroplakin III, P63/P40 (prostate -; urothélial +)

CK7+ CK20+ urothélial

CK7- CK20 - prostate

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22
Q

Décrire la classification des tumeurs urothéliales et leurs caractéristiques histologiques

A

Papillome (exophytique ou inversé)
* Papilles «finger-like» avec axe fibrovasculaire recouvert d’urothélium identique à l’urothélium normal
* Absence d’atypies

PUNLMP : Papillary urothelial neoplasm of low malignant potential
* Comme papillome mais avec urothélium plus épais (augmentation de la densité cellulaire)

Carcinome urothélial papillaire de bas grade, non infiltrant
* Architecture et cytologie ordonnée, maturation un peu altérée, papilles plus embranchées
* Cellules sont régulièrement espacées et cohésives
* Léger degré d’atypie nucléaire ; absence de pléomorphisme
* Noyaux hyperchromatiques dispersé
* Légère variation dans la taille et la forme du noyau
* Figures mitotiques peu fréquentes principalement vers la base

Carcinome urothélial papillaire de haut grade, non infiltrant
* Désordre architectural, perte de polarité, fusion des papilles
* Cellules dyscohésives
* Hyperchromasie et nucléomégalie, nucléole
* Pléomorphisme, certaines des cellules hautement anaplasiques
* Mitoses (typiques et/ou atypiques) fréquentes

Carcinome in situ
* Cellules cytologiquement malignes dans un urothélium plat
* Peut aller de l’atypie cytologique de pleine épaisseur à pagétoïde
* Discohésion (d’où excrétion dans l’urine)
* Couche basale du CIS peut rester accrochée (Clinging)

Carcinome urothélial infiltrant
* Considéré HG d’emblée (caractéristiques selon le sous-type) ; différents patrons ; peut avoir différenciation divergente
* Souvent atypies nucléaires marquées (pléomorphisme, hyperchromasie, ratio N:C augmenté, mitoses), mais peut être monotone dans certains sous-types (ex larges nids)
* Indices d’infiltration : cellules isolées ou petits “buds” dans la lamina propria, maturation paradoxale, artéfacts de rétraction, LVI, desmoplasie, interface tumeur-stroma irrégulière

Pour les tumeurs urothéliales envahissantes, spécifier les % de différentiation glandulaire, pavimenteuse, müllérienne et trophoblastique

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23
Q

Sous-types de carcinome urothélial infiltrant et pronostic associé

A

Mauvais pronostic / agressif :

  • en nids et larges nids
  • micropapillaire
  • plasmacytoïde
  • sarcomatoïde
  • à cellules géantes
  • pauvrement différencié
  • à cellules claires
  • riche en lipides

Possiblement meilleur pronostic : lymphoépithélioma-like

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24
Q

Nommer deux lésions pré-néoplasiques associées au carcinome urothélial

A
  • carcinome urothélial plat in situ
  • carcinome urothélial papillaire non-infiltrant (haut grade et bas grade)
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25
Q

Nommer deux types histologiques de carcinome dans la vessie autre que urothélial avec un agent causal pour chaque

A
  • carcinome épidermoïde :
    • schistosomiase haematobium,
    • irritation chronique/cathétérismes à répétition (ex vessie neurogène)
  • adénocarcinome de l’ouraque
    • vestige de l’ouraque
  • adénocarcinome de la vessie
    • extrophie vésicale,
    • métaplasie intestinale
  • Carcinome neuroendocrinien à petites cellules : Carcinome urothélial concomitant (possible précurseurs)
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26
Q

Nommez 4 facteurs pronostics devant être inclus dans un rapport d’un cas de cystectomie radicale

A
  • Type histologique et variantes aggressives
  • Stade:
    -Statut des ganglions
    -Envahissement du détrusor+++ (guide le traitement)
    -Envahissement des structures extravésicales
  • Taille
  • Profondeur d’infiltration (facteur le + important)
  • Marges
  • LVI
  • Grade
  • Multifocalité
  • Présence de CIS concomittant (risque de récidive et de progression élevé)
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27
Q

Nommez 2 lésions à cellules fusiformes bénignes de la vessie

A
  • Léiomyome (#1)
  • Fasciite nodulaire
  • Nodule à cellules fusiformes post-opératoire
  • Neurofibrome
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28
Q

Quelle est la lésion maligne à cellules fusiformes la plus fréquente au-niveau de la vessie

A

Carcinome sarcomatoïde

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29
Q

Nommez 3 lésions malignes à cellules fusiformes vésicales (outre le carcinome sarcomatoïde).

A
  • Léiomyosarcome (#1 sarcome primaire adulte)
  • Rhabdomyosarcome embryonnaire (#1 sarcome primaire ped)
  • Angiosarcome
  • Sarcome pléomorphe indifférencié
  • MPNST
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30
Q

Nommez 2 diagnostics différentiels bénins d’un nodule à cellules fusiformes de la vessie.

A
  • Léiomyome (la plus fréquente)
  • Hémangiome
  • Neurofibrome
  • Nævus
  • Adénome villeux

Réactionnel:
* prolifération myofibroblastique pseudosarcomateuse (aka nodule à cellule cellules fusiformes post-opératoire)

potentiel malin incertain :
* TFS
* Tumeur myofibroblastique inflammatoire

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31
Q

Outre les kératines, nommez 4 études immunohistochimiques utiles pour le diagnostic différentiel des lésions à cellules fusiformes vésicales

A
  • GATA3
  • p40/p63
  • Uroplakin III
  • Desmine, SMA, MyoD1, Myogénine
  • ERG, CD31, CD34
  • ALK
  • S100
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32
Q

Nommez 4 caractéristiques histologiques de l’azoospermie

A

Caractéristiques semblables à l’atrophie dans la cryptorchidie :
* Tubules taille normale ou réduite
* Perte de maturation des cellules germinales
* Ad perte des cellules germinales (Cellules de Sertoli seules)
* Sclérose des tubules et/ou de leur membrane basale
* Fibrose interstitielle
* Pseudohyperplasie des cellules de Leydig
* Nodules de cellules de Leydig (surtout Klinefelter)
* Possible GCNIS (environ 1% des bx pour l’infertilité)

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33
Q

Nommez 3 causes du syndrome des cellules de Sertoli seules

A

Cause d’aplasie des cellules germinales :
* Majoritairement idiopathique
* Chryptorchidie
* Génétique (Syndorme de Klinefelter)
* Orchite virale (oreillons)
* Thérapie hormonale (pour ADK prostatique)
* Chimiothérapie (agents alkylants)/Radiothérapie
* Toxines environnementales
* Hypopituitarisme: déficit en FSH/LH

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34
Q

Quelle est l’indication #1 de biopsie du testicule? :

A

Investigation d’une infertilité

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35
Q

Nommez deux types d’arrêt de la maturation des cellules germinales testiculaires et les trouvailles histologiques de chacun

A
  • Arrêt de maturation complet (azoospermie):
    • Blocage de la maturation complet des spermatogonies
    • absence de spermatocytes tardifs ; il y a seulement des spermatogonies (±spermatocytes primaires), avec des cellules de Sertoli et Leydig
  • Arrêt de maturation incomplet/hypospermatogenèse (oligospermie):
    • Présence de rares spermatocytes tardifs avec arrêt de maturation de la majorité des spermatogonies
    • Cellules de Sertoli proéminentes

Image = arrêt complet

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36
Q

Nommer quatre caractéristiques cliniques ou pathologiques qui augmentent le risque de tumeur à cellules germinales du testicule.

(2012 et 2010)
Nommer deux facteurs de risque associés aux tumeurs à cellules germinales.

A
  • Race caucasienne (5 blancs : 1 noir)
  • ATCD familial (polymorphismes des gènes KIT et BAK)
  • ATCD personnel de tumeur germinale testiculaire (controlatéral)
  • Dysgénésie testiculaire incluant cryptorchidie, hypospadias et infertilité
  • Exposition in utero aux organochlorides (pesticide)
  • Syndrome d’insensibilité aux androgènes (Mutation gène RA)

Klinefelter est associé à un risque accru de tumeurs germinales médiastinales et non pas testiculaires

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37
Q

Nommez 3 types de tumeurs germinales qu’on peut retrouver dans une tumeur germinale mixte (autre que tératome) et 1 marqueur immunohistochimique positif pour chaque

A
  • Yolk sac : AFP, glypican 3
  • Carcinome embryonnaire : AE1/AE3, OCT3-4, CD30
  • Séminome/dysgerminome : CD117, OCT3-4, D2-40
  • Choriocarcinome : hCG, hPL, GATA3
38
Q

Nommez 2 études immunohistochimiques positives dans la GCNIS

A
  • SALL4
  • OCT3/4
  • CD117
  • PLAP
  • D2-40

les spermatogonies normales vont aussi être + pour PLAP (bébé < 1an) et CD117

39
Q

Nommez 3 sites extra-gonadiques où peuvent se localiser les tumeurs germinales

A
  • Médiastin antérieur
  • Sacrococcygien
  • SNC (glande pinéale)
  • Rétropéritoine
40
Q

Nommer trois marqueurs sériques utiles dans le diagnostic et le suivi des tumeurs germinales.

A
  • LDH
  • βHCG
  • AFP
41
Q

Nommez 2 caractéristiques dans le TNM qui font d’une tumeur testiculaire un pT2

A
  • LVI
  • Pénétration de la couche viscérale de la tunique albuginée
  • Invasion tissus mous du hile
  • Invasion épididyme
42
Q

Testicule
Nommer trois structures importantes à rapporter pour le staging TNM

A
  • Épididyme (T2)
  • Cordon spermatique (T3)
  • Scrotum(T4)
43
Q

Nommer l’anomalie cytogénétique la plus fréquemment associée avec les tumeurs testiculaires

A

Isochromosome 12p

44
Q

Nommez 3 études immunohistochimiques positives dans le séminome classique

A
  • OCT3/4
  • SALL4
  • CKIT
  • D2-40
  • PLAP
45
Q

Nommez trois tumeurs germinales n’étant pas associées aux lésions in-situ (GCNIS)

A
  • Tumeur spermatocytaire
  • Tératome pré-pubertaire
  • Yolk sac pré-pubertaire
46
Q

Décrivez la classification des tumeurs germinales du testicule

A
  • Non-associé à la GCNIS :
    • Tératome (pré-pubertaire)
    • Yolk sac (pré-pubertaire)
    • Tumeur spermatocytaire
  • Associé à la GCNIS:
    • Néoplasie germinale in-situ
    • Séminome
    • Non séminomateuse:
      -Carcinome embryonnaire
      -Yolk sac (post-pubertaire)
      -Tératome (post-pubertaire)
      -Choriocarcinome
    • Mixte
47
Q

Nommez 5 éléments devant être inclus dans un rapport d’orchidectomie

A
  • Procédure
  • Latéralité
  • Focalité
  • Taille tumorale
  • Marges
  • Trouvailles additionnelles: cryptorchidie, GNIS, microlithiases, atrophie
  • Type histologique (%)
  • Extension tumorale (rete testis, hile, épididyme, tunique vaginalis viscérale, cordon spermatique, scrotum)
  • LVI
  • Ganglions
  • pTNM
48
Q

Quelle est la tumeur paratesticulaire bénigne la plus fréquente

A

Tumeur adénomatoïde

49
Q

Nommer deux utilités cliniques des marqueurs tumoraux

Nommer 4 indications cliniques du dosage des marqueurs tumoraux pour les tumeurs à cellules germinales (2006)

A
  • Évaluation initiale d’une masse testiculaire (différentes composantes)
  • Stadification clinique
  • Évaluation de la charge tumorale
  • Indication de la réponse au traitement
  • Suivi (détecter une récidive)
50
Q

Nommez 2 caractéristiques macroscopiques et 4 caractéristiques microscopiques associées au carcinome embryonnaire, 1 étude IHC diagnostique spécifique pour CE

A
  • Macroscopie :
    • Lésion mal délimitée, envahissante
    • Aspect panaché, ponctué de foyers de nécrose et d’hémorragie.
  • Microscopie :
    • Architecture alvéolaire, tubulaire, papillaire, en plages avec des fentes
    • Grandes cellules, anaplasiques pléomorphes
    • Noyaux vésiculeux et nucléolés, hyperchromes
    • Membranes plasmatiques mal délimitées
    • Activité mitotique importante
    • Nécrose
  • IHC :
    • CD30
51
Q

Nommer quatre (4) critères histopronostiques du carcinome embryonnaire.

A
  • Stade
  • Taille (OMS 5e ed ; même si pas dans le stade)
  • invasion des structures adjacentes et du rete testis
  • Proportion si composante d’une tumeur germinale mixte
  • LVI
  • Métastases ganglionnaires
  • Métastases hématogènes (poumons ou autres)
  • Marges
52
Q

En ce qui a trait au séminome, nommez 4 caractéristiques histologiques associées, le patron de dissémination, Pronostic, ainsi qu’une IHC positive dans la GCNIS.

A
  • Caractéristiques histologiques :
  • Architecture en feuillets ou lobules mal délimités
  • Septa fibreux délicats
  • Infiltrat lymphocytaire ou granulomateux
  • Grande cellule ronde à polyédrique
  • Membrane cellulaire distincte
  • Cytoplasme clair (glycogène)
  • Gros noyau central avec 1 ou 2 nucléoles proéminents
  • Possible anaplasie i.e. cellules géantes et activité mitotique augmentée (aucune incidence sur le Px
  • Dissémination :
    • Lymphatique
  • Pronostic :
    • Très bon pronostic, meilleur que les tumeurs germinales non-séminomateuse
  • IHC GCNIS : CD117; D2-40; SALL4; PLAP; OCT3/4 (idem au séminome)
53
Q

En ce qui a trait au séminome, décrire le staging

A

pT :

  • pT0 : pas de tumeur primaire identifiée
  • pTis : GCNIS
  • pT1 : limité au testicule (incluant le rete testis) sans LVI
    • pT1a : <3 cm et moins
    • pT1b : 3 cm ou plus
  • pT2 :
    • LVI
    • OU atteinte de l’épididyme ou des tissus mous hilaires ou de la tunique vaginale viscérale
  • pT3 :
    • Atteinte des tissus mous du cordon spermatique
  • pT4 :
    • Atteinte de la peau du scrotum
  • pN:
    • pN1 : 5 ganglions ou moins, 2 cm ou moins
    • pN2 : >5 ganglions OU >2 -5 cm OU ENE
    • pN3 : >5 cm
  • pM :
    • pM1a : métastases ganglions autres ou pulmonaires
    • pM1b : métastases viscérales extra-pulmonaires
54
Q

Nommer deux critères histologiques d’une tumeur germinale régressée (testicule)

A

CAP : 2 critères majeurs :

Cicatrice associée avec :
* GCNIS
* Calcifications grossières dans des tubules distendus

Éléments histologiques suspects de régression:

  • inflammation lymphoplasmocytaire
  • tubules hyalinisés fantomatiques
  • vascularisation proéminente
  • microlithiases
  • atrophie testiculaire
55
Q

Discuter du rôle de l’immunohistochimie dans le diagnostic des tumeurs germinales du testicule

Décrire le profil immunohistochimique des tumeurs germinales associées au GCNIS

A
  • Rôle de l’IHC: identifier le type histologique d’une tumeur germinale ou identifier les différentes composantes dans les tumeurs germinales mixtes
  • Profil IHC:
    • Toutes SALL4+ et PLAP+
      • GCNIS : KIT+,NANOG+, OCT3/4+, D2-40+,
      • Séminome : KIT+,NANOG+, OCT3/4+, D2-40+, HCG+ (syncytiotrophoblastes)
      • Carcinome embryonnaire: OCT3/4+, CD30+, EMA-, AE1/3+,
      • Choriocarcinome :
        • HCG+, inhibine, glypican 3 (syncytiotrophoblaste)
        • p63, GATA3, SALL4 (cyto et trophoblaste intermédiaire)
      • Sinus endodermique : AFP+, glypican-3+, AE1/3+,
56
Q

Nommer trois tumeurs germinales qu’on peut retrouver en combinaison avec un tératome et leurs IHC respectives

A
  • Carcinome embryonnaire : CD30, AE1/3
  • Yolk sac : AFP, glypican 3
  • Choriocarcinome : hCG, inhibine, GATA3
57
Q

Quels facteurs influencent le pronostic des tumeurs germinales?

A
  • Type histologique : séminome VS non-séminomateux, % de carcinome embryonnaire et choriocarcinome
  • Stade pTNM:
    • taille
    • LVI
    • envahissement : épidydime, cordon spermatique, tunique albuginée
    • ganglions régionnaux
    • métastase à distance (gg, poumon, autres)
  • Niveaux sériques des marqueurs pré/post orchiectomie (LDH, bHCG, AFP)
  • envahissement du rete testis (pas dans le stade)
  • Rechutes tardives (>2 ans)
  • Résistance à la chimiothérapie
58
Q

Nommer la caractéristique histologique de la tumeur du sinus endodermique (“yolk sac”)

A

corps de Schiller-Duval

59
Q

Nommer une coloration spéciale utile pour le séminome

A

PAS +, PASD - (glycogène)

60
Q

Nommer deux marqueurs sériques pouvant être augmentés dans un séminome

A

LDH

bHCG

61
Q

Discuter de la pertinence du tissu trophoblastique dans les tumeurs germinales

A
  • Des cellules du syncytiotrophoblaste sont retrouvées dans les séminomes (10-20%) et toutes les autres tumeurs germinales sans être considérées choriocarcinome (faible élévation du B-HCG)
  • Le dx de choriocarcinome purs requiert la présence de cytotrophoblastes, syncytiotrophoblastiques et trophoblaste intermédiaire (<1% de toutes les tumeurs germinales)
62
Q

Nommez 2 caractéristiques cliniques et le composé sécrété par les tumeurs à cellules de Leydig du testicule.

A
  • Caractéristiques cliniques :
    • Masse testiculaire (Augmentation en taille du testicule)
    • Puberté précoce
    • Féminisation
    • Diminution de la libido
    • Gynécomastie
    • Infertilité
  • Composé :
    • Hormones sexuelles (surtout androgènes, rarement œstrogènes)
63
Q

Nommez 2 diagnostics différentiels de la tumeur à cellules de Leydig du testicule.

A
  • Hyperplasie à cellules de Leydig
  • Tumeur à cellules granulaires
  • Malakoplakie
  • Tumeur testiculaire associé au syndrome adréno-génital (hyperplasie congénitale des surrénales) / Tumeur des vestiges surrénaliens testiculaires (ne semble plus être une catégorie OMS)
  • Tumeur à grosses cellules de Sertoli calcifiantes
  • Séminome
64
Q

Nommer un syndrome associé à la tumeur de Sertoli du testicule

A
  • Polypose adénomateuse familiale (FAP, APC) #1
  • Peutz-Jeghers (STK11) ; surtout grandes cellules de Sertoli calcifiante
  • Complexe de Carney (PRKAR1A) ; surtout grandes cellules de Sertoli calcifiante

pour l’ovaire : Sertoli associé à Peutz-Jeghers (aussi SCTAT et ADK type gastrique) ; Sertoli-Leydig = DICER1

65
Q

Nommer les deux IHC les plus utiles pour une tumeur à cellules de Sertoli

A
  • IHC dans critères désirables de l’OMS : CK+ et b-caténine nucléaire (60-70%)
  • SF1 (sensible et spécifique)
  • MelanA
  • calrétinine, inhibine
    nég : SALL4 (DDx germinal)
66
Q
  • Nommer deux caractéristiques cliniques des tumeurs à cellules de Leydig
  • Quelles sont les hormones sécrétées par les tumeurs à cellules de Leydig ?
A

-Clinique:
* Gynécomastie (hyperoestrogénisme et hyperandrogénisme)
* Masse testiculaire
* Précocité sexuelle si chez jeune enfant
* Hypercortisolémie (plus rare)

-Hormones sécrétées:
Androgène mais aussi œstrogène et rarement corticostéroïdes

67
Q

Nommez 2 IHC positives et 2 IHC négatives pour la tumeur périvasculaire épithélioïde

A

Co-expression des marqueurs mélanocytaires et musculaires lisses:

  • Melan A +; MITF + HMB45 +
  • SMA +;desmine; caldesmone+

Négatifs (utiles pour le DDx) :

  • S100 et SOX10 -; CD10 -, CK -
68
Q

Nommez 3 lésions dans la famille des PECome

A
  • Lymphangioléiomyomatose
  • PECome bénin (anciennement Sugar cell tumor au poumon)
  • PEComa malin
  • Angiomyolipome
69
Q

2 autres lésions dans 2 autres organes qu’il est possible de voir chez un pt avec un angiomyolipome (2007 : 2 autres lésions associées)

A

Sclérose tubéreuse
Poumon : lymphangioléiomyomatose
Cœur : rhabdomyome
ORL : angiofibrome
Rétine : hamartome glial
Cerveau : hamartome (masses tubéreuses intra-corticales «tuber cortical» à épilepsie, autisme, retard mental), astrocytome à cellules géantes sous-épendymal
Peau : shagreen patches, ash-leaf patches, fibrome sous-unguéaux
Kystes : foie, rein, pancréas

70
Q

Nommez 2 critères de malignité des PECome

A

Critères généraux: 2 ou plus parmi les caractéristiques suivantes:

  • Infiltration
  • Nécrose
  • LVI
  • Mitose (plus que 1/50HPF)
  • Pléomorphisme/Atypies nucléaires de haut grade
  • Taille > 5 cm

Critères spécifiques en gynéco : 3 ou plus (infiltration ne compte pas)

71
Q

Quelle est la mutation la plus fréquemment associée aux PECome

A

TSC2

72
Q

Angiomyolipome : syndrome génétique

A
  • Sclérose tubéreuse (TSC1-hamartine, TSC2-tubérine)
73
Q

Quelles sont les anomalies génétiques associées au carcinome papillaire rénal.

A
  • Trisomie 7 et 17
  • Délétion du chromosome Y
  • Mutation de MET
74
Q

Anomalies génétiques chromophobe :

A
  • Syndrome associé:
    Birt-Hogg-Dubé : folliculine (FCLN)
    Cowden: PTEN
  • Pertes chromosomiques multiples / hypodiploïdie extrême
75
Q

3 syndromes autres que VHL associés au carcinome rénal

(2015) Nommez 3 syndromes associés au carcinomes à cellules rénales autres que le VHL, avec le type histo associé :

A
  • Sclérose tubéreuse : carcinome éosinophile solide et kystique (et angiomyolipome (pas un carcinome rénal))
  • Birt-Hogg Dubé (FNCL, folliculine) : oncocytome, ca chromophobe et hybride oncocytome-chromophobe
  • Hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma (HLRCC), Fumarate hydratase deficient
  • Succinate dehydrogenase-deficient tumour syndromes (aka Carney-Stratakis mais terme non-recommandé par l’OMS) : mutation SDHA, B, C et D
  • Carcinome papillaire héréditaire: altération du chromosome 7 et mutation MET
76
Q

Nommez des syndromes prédisposant aux néoplasies rénales et une autre manifestation associée au syndrome

A
  • Succinate dehydrogenase-deficient tumour syndromes: paragangliome/phéochromocytome, GIST
  • HLRCC : léiomyomes cutanés et utérins multiples
  • Sclérose tubéreuse : angiomyolipome, PECome, tubers corticaux, Subependymal giant cell astrocytoma, rhabdomyome cardiaque
  • VHL : phéochromocytome, hémangioblastome, cystadénome séreux du pancréas, kystes hépatiques, rénaux et pancréatiques, PanNET
  • Birt Hogg Dubé : fibrofolliculome, kystes pulmonaires

Aussi:
* Beckwith-Wiedemann : duplication allèle paternel 11p15 ; néphroblastome ; organomégalie, macroglossie, hépatoblastome, pancréatoblastome, neuroblastome
* WAGR : délétion WT1 ; néphroblastome ; aniridie, anomalies génitourinaires et retard intellectuel
* Denys-Drash : mutation ponctuelle WT1 ; néphroblastome ; gonadoblastome, sclérose mésengiale diffuse

77
Q

Nommez 3 tumeurs (autres que le carcinome à cellules claires du rein) associées au syndrome de VHL

(2013) 4 trouvailles de VHL

A
  • Hémangioblastome SNC (cervelet, moelle, rétine)
  • Cystadénome séreux du pancréas
  • Kystes hépatiques
  • Paragangliome/Phéochromocytome
  • panNET
  • Cystadénome papillaire de l’épididyme et du ligament large (comme un pcRCC)
  • Tumeur sac endolymphatique (oreille)
78
Q

Nommez trois caractéristiques clinico-pathologiques suggérant un cancer rénal héréditaire

A
  • Jeune âge (< 46 ans)
  • Antécédents familiaux 1er ou 2e degré
  • Autres néoplasies ou lésions synchrones ou métachrones correspondant à un syndrome
  • Cancers multiples/bilatéraux
  • Sous-type histologique rare ou morphologie typique d’un syndrome
79
Q

4 caractéristiques cliniques d’une masse rénale

A
  • hématurie
  • masse palpable
  • douleur costo-vertébrale
  • Sx généraux constitutionnels : fièvre, perte de poids, fatigue, malaise, faiblesse, …
  • Trouvaille fortuite à l’imagerie pour une autre raison
  • Sx paranéoplasiques : polycythémie, hypercalcémie, Cushing, hypertension, dysfonctinon hépatique, féminisation/masculinisation, éosinophilie, réaction leukémoïde, amyloïdose, …
80
Q

3 facteurs de risque du carcinome rénal à cellules claires

A
  • tabagisme (#1)
  • HTA
  • obésité
  • Thérapie aux oestrogènes sans opposition
  • Amiante, métaux lourds, produits du pétrole
  • syndromes génétiques : VHL, sclérose tubéreuse, BAP1
  • Insuffisance rénale chronique, dialyse chronique et maladie kystique acquise
81
Q

Comment faire le prélèvement pour mettre en évidence une infiltration de la veine rénale?

A

Coupe transverse (rondelle) à l’endroit où le thrombus tumoral est adhérent à la veine

Pour évaluer la marge de la veine rénale:
En face à l’état frais pour éviter artéfact de rétraction

82
Q

4 critères autres que le TNM qui sont Px dans le carcinome rénal

(2012) 4 facteurs pronostics importants à inclure dans le rapport pour RCC

A
  • Stade:
    -Taille tumorale
    -Extension (graisse périnéphrique, sinus rénal)
    -Métastases ganglionnaires et à distances
  • Type histologique
  • % de Nécrose
  • Grade ISUP (Cellules claires et papillaire) et % de caractéristiques sarcomatoïdes et rhabdoïdes
  • État des marges (incluant la marge de la veine rénale)
  • LVI
  • Trouvailles additionnelles dans le rein non-tumoral (en particulier glomérulosclérose si >20%)
83
Q

Quels sont les éléments guidant le stade du carcinome rénal

A
  • pT1-T2 : Taille (limité au rein)
    • pT1a : ≤4 cm
    • pT1b : 4-7 cm
    • pT2a : 7-10 cm
    • pT2b : > 10 cm
  • pT3 :
    • Extension à la graisse péri-rénale
    • Extension a/n graisse du sinus
    • Extension au-niveau du système pyélocaliciel
    • Extension au niveau de la veine rénale ou de ses branches segmentaires ou de la veine cave (en haut ou en dessous diaphragme)
  • pT4:
    • Dépassement du fascia de Gerota (incluant l’envahissement direct contigu de la surrénale ipsilatérale)
  • pN : ganglions régionaux
  • pM : métastase à distance
84
Q

Nommez 3 zones qui doivent être échantillonnées dans les tumeurs du rein ?

3 sections macroscopique à prendre pour le staging du RCC

A
  • Rein normal à distance
  • Interface tumeur-capsule
  • Interface tumeur-système pyélocaliciel
  • Interface tumeur-hile et Graisse sinusale
  • Marge urétérale
  • Marge vasculaire
  • Zones d’aspect différent
  • Zone suspecte d’envahissement de la veine_rénale ou ses branches majeures
  • Interface avec la surrénale si présente (atteinte contigüe vs métastase)
  • Ganglions (au hile)

  • Invasion de la graisse périnéphrique (T3a)
  • Invasion du sinus rénal (T3a)
  • Marge veine rénale ou branche segmentaire (T3a)
  • invasion systeme pyélocaliciel (T3a)
  • invasion de la surrénale (T4 ou M1)
85
Q

Nommez 2 caractéristiques histologiques qui ne peuvent pas être retrouvées dans un oncocytome et qui favorisent le diagnostic de carcinome rénal

A
  • Mitoses atypiques ou mitoses nombreuses
  • Architecture papillaire diffusément
  • Nécrose
  • Extension dans la graisse péri-rénale ou la veine rénale
86
Q

Nommez 3 diagnostics différentiels de l’oncocytome, et pour chacun nommez une étude immunohistochimique ainsi que le patron de marquage qui vous aidera à faire la différence

A
  • Clear cell : CA-IX + membranaire, CD117-
  • Chromophobe : CK7 + membranaire, fer colloidal cytoplasmique
  • Carcinome deficient en SDH: SDH perdu
  • Angiomyolipome : HMB45 + cytoplasmique, SMA+, CK-, PAX8-
87
Q

Concernant l’ADK acinaire de la prostate:

  • Nommez 2 facteurs de risque
  • Nommez la zone la plus fréquemment atteinte
  • Nommez 2 IHC utiles pour le diagnostic
A

3 facteurs de risque
- Alimentaire : consommation de viandes rouges carbonisées et de graisses animales
- Âge
- Facteurs génétiques (BRAC2)

Zone la + atteinte
- Périphérique

2 IHC utiles
- AMACR
-p63

88
Q

Concernant l’ADK acinaire de la prostate:

  • Pour une biopsie au trocart avec 50% de patron 3, 30% de patron 4 et 20% de patron 5: donnez le score global
  • Nommez 2 altérations génétiques des carcinomes acinaires héréditaires
  • Nommez 2 modifications moléculaires acquises ou épigénétiques
  • Nommez 2 types d’analyses possibles par NGS
A

Score global
- Groupe grade 4 (3+5=8)

Altérations génétiques héréditaires
- BRAC2
-HOXB13

Modifications moléculaires acquises/épigénétique
- Réarrangement ERG
- Réarrangement ETV1

Analyses NGS
- BRCA2
- ERG

89
Q

Concernant les tumeurs germinales non-séminomateuses testiculaires:

  1. Nommez l’anomalie congénitale associées à un risque augmenté de les développer
  2. Nommez la tumeur germinale non-séminomateuse la plus aggressive
  3. Nommez le type histologique le plus fréquemment retrouvé post-NACT pour une tumeur germinale mixte
A
  1. Cryptorchidie
  2. Choriocarcinome
  3. Choriocarcinome
90
Q

Concernant les tumeurs germinales non-séminomateuses testiculaires:

  1. Nommez la tumeur germinale testiculaire la plus fréquente ches les nourrisons/enfants
  2. Nommez 3 IHC utilisées pour détecter une composante séminomateuse in situ (GCNIS)
  3. Nommez l’altération chromosomique la plus fréquemment retrouvée
A
  1. Tumeur du sinus endodermique (Yolk sac)
  2. SALL4, PLAP, OCT3/4
  3. Isochromosome 12p

Carte du Maraudeur (26 decks)

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