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Carte du Maraudeur > TISSUS MOUS > Flashcards

TISSUS MOUS Flashcards

1
Q

Nommez la principale translocation ainsi que les gènes impliqués pour les tumeurs suivantes :

  • Sarcome d’Ewing :
  • Tumeur desmoplasique à petites cellules rondes :
  • Sarcome synovial :
  • Rhabdomyosarcome alvéolaire :
  • Chondrosarcome myxoïde extra-squelettique :
  • Sarcome fibromyxoïde de bas-grade :
  • Fibrosarcome infantile/Carcinome sécrétoire des glandes salivaires/du sein/néphrome mésoblastique congénital :
  • Sarcome à cellules claires des tissus mous/Carcinome à cellules claires des glandes salivaires/Histiocytome fibreux angiomatoïde :
  • Sarcome alvéolaire des tissus mous :
  • Liposarcome myxoïde :
  • Hémangioendothéliome épithélioïde :
  • Tumeur fibreuse solitaire :
  • Tumeur myofibroblastique inflammatoire :
  • Fasciite nodulaire :
A
  • Sarcome d’Ewing : t(11;22); EWSR1-FLI1
  • Tumeur desmoplasique à petites cellules rondes : t(11;22); EWSR1-WT1
  • Sarcome synovial : t(X;18); SSX1-SS18
  • Rhabdomyosarcome alvéolaire : t(2;13); PAX3-FOXO1
  • Chondrosarcome myxoïde extra-squelettique : t(9;22); EWSR1-NR4A3
  • Sarcome fibromyxoïde de bas-grade : t(7;16); FUS-CREB3L2
  • Fibrosarcome infantile/Carcinome sécrétoire des glandes salivaires/du sein/Néphrome mésoblastique congénital type cellulaire : t(12-15); ETV6-NTRK
  • Sarcome à cellules claires des tissus mous/Carcinome à cellules claires des glandes salivaires/Histiocytome fibreux angiomatoïde : t(12-22); EWSR1-ATF1
  • Sarcome alvéolaire des tissus mous/Carcinome rénal à translocation Xp11 : t(X;17); ASPL-TFE3
  • Liposarcome myxoïde : t(12;16); FUS-DDIT3
  • Hémangioendothéliome épithélioïde : t(1;3); WWTR1-CAMTA1

Ajouts :

  • Tumeur fibreuse solitaire : Inversion paracentrique du chromosome 12; t(12;12); NAB2-STAT6
  • Tumeur myofibroblastique inflammatoire : t(2;2); ALK-EML4
  • Fasciite nodulaire : t(17;22); MYH9-USP6

Chromosomes/gènes:

1 : CAMTA1

2 : PAX3; ALK; EML4

3 : WWTR1

7 : CREB3L2

9 : NR4A3

11 : WT1; FLI1

12 : DDIT3; ETV6; ATF1; NAB2; STAT6

13 : FOXO1

15 : NTRK3

16 : FUS

17 : ASPL; USP6

18 : SS18

22 : EWSR1; MYH9

X : TFE3; SSX

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2
Q

Donnez une caractéristique en microscopie électronique pour chacune des tumeurs suivantes. :

  1. Tumeur rhabdoïde :
  2. Sarcome d’Ewing :
  3. Rhabdomyosarcome :
  4. Lymphome lymphoblastique
A
  1. Tumeur rhabdoïde : inclusion paranucléaire de filaments intermédiaires; nucléoles proéminents
  2. Sarcome d’Ewing : granules de glycogène
  3. Rhabdomyosarcome : myofilaments avec z-band
  4. Lymphome lymphoblastique : noyaux convolués, peu d’organelles, absence de jonctions intercellulaires, polyribosomes abondants
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3
Q

Nommez une caractéristique cytogénétique et une caractéristique moléculaire associées à un mauvais pronostic en contexte de rhabdomyosarcome

A
  • Caryotype complexe pour rhabdomyosarcomes pléomorphes
  • translocations PAX3/PAX7-FOXO1 pour alvéolaire
  • amplification NMYC ou de CDK4 pour alvéolaire
  • Mutation de MYOD1 pour sclérosant/fusiforme
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4
Q

Nommez 1 type de rhabdomyosarcome associé à un mauvais pronostic

A

Rhabdomyosarcome pléomorphe (le pire, adulte)

Rhabdomyosarcome alvéolaire (le pire en ped)

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5
Q

Deux trouvailles radiologiques associées à l’ostéosarcome

A
  • Masse lytique et/ou blastique, mal limitée
  • Invasion des tissus mous
  • Destruction corticale
  • Apparence “fluffy” du néo-os
  • Réaction périostée (triangle codman_, pelure d’oignon, sunburst)
  • Fx pathologique
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6
Q

Quatre trouvailles macroscopiques associées à l’ostéosarcome

A
  • Volumineuses tumeur granuleuses mal délimitée
  • Blanc-gris
  • Zones de nécrose, d’hémorragie et de dégénérescence kystique
  • Invasion des tissus mous
  • Invasion du cortex
  • Propagation dans le canal médullaire et remplacement de la moelle
  • Rarement ils pénètrent dans la plaque épiphysaire ad l’articulation. La tumeur s’y développe ensuite le long des structures tendoligamentaires ou à l’endroit de fixation de la capsule articulaire
  • Fracture pathologique
  • Réaction périostée
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7
Q

Deux syndromes associés à l’ostéosarcome

A
  • Li-Fraumeni (TP53)
  • Syndrome de rétinoblastome héréditaire (RB)
  • Syndrome de Bloom
  • Syndrome de Werner
  • Syndrome de Rothmund-Thomson
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8
Q

4 facteurs de risque associés à l’ostéosarcome

A
  • Génétique (LiFraumeni)
  • Paget
  • Radiothérapie
  • Infarctus osseux (caisson, anémie falciforme)
  • Ostéomyélite
  • Dysplasie fibreuse
  • Implant orthopédique
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9
Q

caractéristique pronostique la plus importante à noter pour un ostéosarcome post-traitement néo-adjuvant

A

Réponse au traitement : % de nécrose ; bon pronostic si >90% de nécrose

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10
Q

Nommez 3 trouvailles radiologiques associées au sarcome d’Ewing

A
  • Réaction périostée en pelure d’oignon ou sunburst
  • Masse osseuse lytique et desctructive, apparence “moth eaten”
  • Lésion centrée sur la medulla
  • Contours mal délimités
  • Invasion tissus mous
  • Fracture
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11
Q

Nommez 3 trouvailles macroscopiques associées au sarcome d’Ewing

A
  • Débute cavité médullaire et envahit cortex, périoste et tissus mous
  • Apparence mollasse, beige-blanchâtre
  • Zones d’hémorragie et nécrose fréquentes (ressemble à du pus)
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12
Q

Nommez 3 facteurs de bons pronostics du sarcome d’Ewing

A
  • Âge : 0-17 (meilleur) vs plus de 18
  • Localisation : extrémités (meilleur) vs pelvis
  • Taille < 8 cm
  • Absence de métastase
  • Nécrose induite par la chimiothérapie
  • Stade (taille et profondeur)
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13
Q

Nommez 2 méthodes permettant de détecter une translocation.

A
  • caryotype
  • FISH
  • RT-PCR
  • IHC
  • Séquençage de nouvelle génération
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14
Q

Nommez 2 trouvailles à la microscopie électronique associées au sarcome synovial

A

Info pas facile à trouver hors d’articles publiés en 1970…
* Microvillosités luminales, éparses
* Tonofilaments
* Hémidesmosome
* formations glandulaires

Pathology outlines: Formation glandulaire de cellules tumorales épithélioïdes avec des microvillosités luminales clairsemées

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15
Q

Nommez 4 facteurs pronostiques favorables associé au sarcome synovial (WHO)

A
  • Localisation périphérique (vs tronc et ORL)
  • Âge (enfants/ado vs adultes)
  • Petite taille (<5 cm)
  • Absence de métastases ganglionnaires ou à distance
  • Grade FNCLCC bas : Activité mitotique faible (<6/mm2), Absence de nécrose
  • Absence de zone peu différenciée (>20% = méchant)
  • Exérèse chirurgicale complète
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16
Q

Quels sont les éléments pronostics les plus importants à inclure dans le rapport de pathologie d’un sarcome adulte

A
  • Type histologique
  • Taille
  • Marges
  • Grade FNCLCC: mitoses, nécrose, différenciation
  • Réponse post tx-néoadjuvant
  • Stade pTNM
  • Localisation
  • Ganglions
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17
Q

Quelles sont les 3 localisations principales du chordome :

A

Squelette axial : du sacrum à la base du crâne

  • Sacrum : 50%
  • Base du crâne (surtout clivus): 35%
  • Colonne mobile : 15%
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18
Q

Nommez 3 diagnostics différentiels du chordome.

A
  • Méningiome chordoïde
  • Chondrosarcome myxoide extra-squelettique
  • Épendymome myxopapillaire
  • Tumeurs myoépithéliales (myoépithéliome)
  • Tumeur bénigne des cellules notochordales
  • Carcinome métastatique : adénocarcinomes mucineux
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19
Q

Nommez 3 marqueurs immunohistochimiques qui sont positifs dans le chordome (sauf la vimentine) :

A
  • Coexpression des kératine (8 et 19) et EMA
  • Brachyurie : hallmark
  • S100
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20
Q

Quelle est la caractéristique cytologique principale retrouvée dans le chordome.

A

Cellules physaliphores: présence de vacuoles intracytoplasmiques

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21
Q

Nommez 3 caractéristiques histologiques expliquant pourquoi la fasciite nodulaire peut être confondue avec un sarcome :

A
  • Mitoses (*mais pas atypiques)
  • Infiltration focale à la périphérie
  • Cellularité importante
  • Présence de cellules géantes peuvent mimer du pléomorphisme nucléaire
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22
Q

Quel est le marquage attendu de la fasciite nodulaire pour les marqueurs suivants : SMA, desmin, S100, CD34

A
  • SMA : +
  • Desmin : rarement + et si + c’est focal
  • S100 : -
  • CD34 : -
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23
Q

Nommez 2 autres lésions fibroblastiques/myofibroblastiques (que la fasciite nodulaire) qui peuvent être confondues avec un sarcome :

A
  • Myosite proliférante
  • Fasciite proliférante
  • Myosite ossifiante
  • Tumeur myofibroblastique inflammatoire
  • Fibromatose desmoïde
  • Nodule à cellules fusiformes post-opératoire
  • Tumeur myofibroblastique superficielle CD34+
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24
Q

tableau on doit dire les 3 grands groupes de liposarcomes

(2012) Classification des liposarcomes: 4 types

A
  • Liposarcome bien différencié
  • Liposarcome myxoïde
  • Liposarcome pléomorphe
  • Liposarcome myxoide pléomorphe
  • Liposarcome dédifférencié
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25
Q

Nommez une étude immunohistochimique pour le lipome à cellules fusiformes:

A
  • S100 (focal), CD34+, perte RB, récepteurs androgènes
  • DDx avec LPS bien diff : MDM2, CDK4
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26
Q

IHC utile pour le liposarcome myxoïde

A

*pas d’IHC spécifique pour LPS myxoïde ; IHC pour les DDx ;

  • S100+
  • CD34-
  • MDM2-
  • CDK4-
  • CK-, EMA-, Desmine-
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27
Q

Nommez 2 études immunohistochimiques utiles dans le liposarcome bien différencié:

A
  • MDM2
  • CDK4
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28
Q

TABLEAU Nommez 3 types de liposarcome avec 2 caractéristiques histologiques particulières chacun et 1 caractéristique biomoléculaire pour chacun.

A
  • LPS pléomorphe :
    • Lipoblaste pléomorphes
    • Atypies +++
    • Caryotype complexe
  • LPS myxoïde :
    • Stroma myxoïde
    • Réseau vasculaire délicat en grillage de poules
    • cellules monotones sans atypies marquées, lipoblastes non-pléomorphes
    • FUS-DDIT3 t(12;16)
  • LPS bien différencié
    • Variation en taille des adipocytes, aspect mature
    • Atypies des adipocytes (hyperchromasie nucléaire) et des cellules stromales atypiques hyperchromes dans les septas fibreux
    • Amp MDM2 (chromosome 12 en anneau)
  • LPS dédifférencié
    • Atypies +++
    • Composante bien différenciée
    • Amp MDM2
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29
Q

2020 Nommez 4 diagnostics différentiels du rhabdomyosarcome alvéolaire

A
  • Rhabdomyosarcome embryonnaire
  • Sarcome d’Ewing
  • desmoplastic small round blue cell tumor
  • Sarcome synovial monophasique
  • Lymphome
  • Sarcome alvéolaire des tissus mous
  • neuroblastome
  • Wilms blastemal
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30
Q

Nommez 2 marqueurs IHC exprimés dans le rhabdomyosarcome alvéolaire

A
  • Desmine
  • MYOD-1
  • Myogénine + fort et diffus en faveur de la fusion (contrairement aux autres rhabdo)
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31
Q

Nommez 1 syndrome héréditaire associé à un risque augmenté de rhabdomyosarcome

A
  • Li-fraumeni- TP53
  • Rb héréditaire- RB1
  • Dicer1 (Rhabdomyosarcome Utérin)-DICER1(ERMS)
  • Neurofibromatose- NF1
  • Beckwith-wiedman- anomalie d’imprinting (ERMS)
  • COstello- HRAS
  • Noonan- PTPN11, SOS1, KRAS, RAF1
  • Syndrome d’aneuploidie variegaté en mosaique de type 1- BUB1B
  • Nijmegen breakage syndrome- NBN
  • Rubinstein-Taybi syndrome- CREBBP, EP300
  • Werner syndrome- WRN
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32
Q

Nommez 4 IHC permettant de différencier une tumeur fibreuse solitaire d’une mésothéliome

A
  • STAT6 (+ TFS, - méso)
  • CD34 (+ TFS, - méso)
  • Calrétinine, WT1 (- TFS, + méso)
  • CK (- TFS, + méso)
  • HBME1 (- TFS, + méso)
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33
Q

Quelle est l’altération moléculaire la plus fréquente dans ces deux entités (TFS et mésothéliome)

A
  • TFS : NAB2-STAT6 t(12;12)
  • Mésothéliome :
  • délétion homozygote de CDKN2A à la FISH ; plus fréquente pour sous-type sarcomatoïde (l’IHC p16 n’est pas un substitut à la FISH)
  • IHC pour MTAP perdu
  • perte de BAP1 par mutation ou délétion ; plus fréquent pour sous-type épithélioïde
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34
Q

Nommez 4 diagnostics différentiels d’une tumeur fusiforme de la plèvre outre la TFS et le mésothéliome

A
  • Sarcome synovial
  • Carcinome sarcomatoïde
  • Tumeur myofibroblastique inflammatoire
  • Métastase de mélanome, léiomyosarcome, sarcomes autres/UPS
  • Schwannome
  • Angiosarcome
  • Tumeur fibreuse calcifiante, fibromatose desmoïde
  • Plaque pleurale et pleurésie fibreuse si les processus non-néoplasiques sont acceptés
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35
Q

Quelles sont les phases de la maladie de Paget

A
  • Phase ostéolytique : Ostéoclastes avec plus de 100 noyaux
  • Phase mixte : Ostéoblastes et ostéoclastes
  • Phase ostéosclérotique : Trabécules désorganisées d’os lamellaire et cement lines
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36
Q

Quelle est la tumeur bénigne associée à la maladie de Paget

A
  • Tumeur à cellules géantes de l’os
  • Granulome de réparation à cellules géantes
  • Masse d’hématopoïèse extra-osseuse
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37
Q

Nommez une maladie avec désordre de collagène de type 1

A

Ostéogénèse imparfaite

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38
Q

Nommez des désordres systémiques des ostéoclastes

A
  • Désordre primaire des ostéoclastes :
    • Activité augmentée :
      • Ostéoporose
      • Maladie de Paget
    • Activité diminuée :
      • Ostéopétrose
  • Désordre secondaire des ostéoclastes :
    • Hyperparathyroïdie
    • Hypervitaminose D
    • Sarcoïdose
    • Ostéodystrophie rénale
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39
Q

Nommez 3 facteurs cliniques associées à l’ostéoporose

A

Primaire:

  • Ménopause
  • sénile (âge avancé)
  • idiopathique

Secondaire :

  • Hyperthyroïdie
  • Hyperparathyroïdie
  • Myélome multiple, carcinomatose
  • déficit vit. D
  • malnutrition
  • malabsorption
  • insuffisance hépatique
  • alcool
  • corticostéroïdes
  • Exercice insuffisant/immobilisation

Pas dans le tableau du Robbins :

  • Insuffisance rénale (cause hyperPTH secondaire)
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40
Q

Nommez 3 conditions pouvant causer une ostéonécrose (autre que l’ostéoporose)

(1999) 6 causes

A
  • Les deux plus fréquentes : trauma (fracture) et corticostéroïdes
  • Biphosphonate
  • Maladie du caisson (Accident de décompression)
  • Crise drépanocytaire
  • Maladie de Gaucher
  • Irradiation
  • Pancréatite chronique
  • Alcool
  • Grossesse
  • Maladies du tissu conjonctif
  • Tumeur
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41
Q

Nommez 3 maladies associées à un désordre de la minéralisation

A

Anomalies du métabolisme de la vitamine D :

  • Rachitisme
  • Ostéomalacie
  • Ostéodystrophie rénale
  • Hypophosphatémie
  • McCune Albright
  • Ostéogénèse imparfaite avec défaut de minéralisation
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42
Q

Quel est le facteur de risque principal associé au développement d’une fracture de stress

A

stress mécanique répété

43
Q

Nommez 2 causes expliquant la présence d’oxalate de calcium dans une articulation

(p-e question sur pseudogoutte (pyrophosphate de calcium))

A

Oxalate de calcium
-Oxalose familiale primaire (génétique)
-oxalose secondaire:
* Augmentation de la consommation d’oxalate d’aliments ou de suppléments riches en oxalate:
* Rhubarbe
* Persil
* Épinard
* Thé noir
* Vitamine C (précurseur de l’oxalate)
*…
* Toxicité de l’éthylène glycol
* Augmentation de l’absorption intestinale de l’oxalate dans les états de malabsorption (hyperoxalurie entérique)
* Chirurgie bariatrique
* Maladie inflammatoire de l’intestin (maladie de Crohn)
* Maladie coeliaque
* Insuffisance pancréatique
* Syndrome de l’intestin court
* Insuffisance rénale chronique/dialyse

Pyrophosphate de calcium (pseudogoutte)
-Héditaire (mutation dans ANKH)
-Idiopathique
-Secondaire : lésion articulaire antérieure, diabète, hyperPTH, hypothyroidie, hémochromatose, hypomagnésémie, ochronose.

44
Q

Nommez 1 indication de consultation per-opératoire d’un tissu articulaire

A

Éliminer une arthrite septique/infection dans le contexte d’une révision d’arthroplastie

45
Q

Nommez 2 pièges diagnostiques en ce qui concerne l’analyse en congélation d’un tissu articulaire pour déhiscence de prothèse.

A

Faux positifs:

  • Neutrophiles péri-vasculaires et intravasculaires (causés par chirurgie prolongée)
  • Neutrophiles dans la fibrine
  • Arthrite rhumatoïde (peuvent avoir inflammation non-liée au sepsis)
  • Fracture
  • Goutte

Faux négatifs:

  • Échantillonner trop loin de la prothèse
  • Trop peu échantillonner (au moins 2 blocs selon le Lester)

Indiquez le nombre de neutrophiles observés dans un HPF avec le nombre le plus élevé. Au moins 5 neutrophiles dans 1 HPF suggèrent une infection, > 10 neutrophiles dans 1 HPF sont fortement évocateurs

46
Q

Nommez 5 tumeurs vasculaires bénignes.

A
  • Angiome cellulaire
  • Hémangiome synovial
  • Hémangiome veineux
  • Hémangiome anastomosant
  • Hémangiome capillaire lobulé
  • Hémangiome caverneux
  • Lymphangiome
  • Hémangiome épithélioïde
  • Hémangiome infantile
  • Hémangiome congénital

OMS peau 5e ed 2023 :

47
Q

2 caractéristiques à la ME des tumeurs vasculaires

A
  • corps de Weibel-Palade
  • vésicules pinocytaires

(*Quick p.162)

48
Q

Où se localisent préférentiellement le sarcome synovial (3 localisations principales).

A
  • Tissus mous des extrémités (surtout juxta-articulaires) (70%): genou, cheville, cuisse, poignet
  • Tronc (15%)
  • ORL (7%)

Ref OMS

49
Q

Nommez 4 études IHC souvent positives dans le sarcome synovial pour le différencier du fibrosarcome

A
  • CK
  • EMA
  • TLE1
  • CD99
  • BCL2
  • CD56
  • CD57
  • calrétinine
50
Q

De quoi sont fait les cristaux retrouvés dans la goutte.

A

Cristaux d’urates (monosodium d’urate)

51
Q

Nommez 3 aspects à la polarisation associés aux cristaux retrouvés dans la goutte.

A
  • Cristaux fins et allongés en aiguilles
  • polarisables
  • biréfringence négative forte (jaune lorsque alignés parallèlement)
52
Q

Nommez 4 facteurs de risques associés à la goutte.

A

Hyperuricémie:
-Primaire:
* Prédisposition génétique (HGPRT, lié à l’X)

-Secondaire:
* Syndrome de lyse tumorale (leucemie)
* Médicaments (thiazides)
* Insuffisance rénale
* Alimentation riche en purine
* Déshydratation

-Autres
* Âge et durée d’hyperuricémie (après 20-30ans)
* Homme
* Alcool
* Obésité
* Syndrome métabolique : Dyslipidémie, Diabète
* Hypothyroïdie

53
Q

Nommez 5 localisations fréquentes de rhabdomyosarcome chez les enfants.

A
  • Vagin (ERMS)
  • Vessie (ERMS)
  • Sinus (ERMS et ARMS)
  • Para-testiculaire (SRMS)
  • Extrémités (ARMS)
  • Orbite (ERMS et ARMS)
  • Voies biliaires (ERMS)
54
Q

Nommez 4 caractéristiques histologiques associées à la maladie de Paget de l’os en phase terminale

A
  • Trabécules osseux épais et irréguliers, os lamellaire désorganisé
  • Lignes de cémentation apparentes avec aspect en mosaïque (*hallmark)
  • Peu d’activité de remodelage osseux apparent (ni ostéoclastique ni ostéoblastique)
  • Fibrose inter-trabéculaire
  • Fractures
55
Q

Quelle est la pathogenèse associée à la maladie de Paget de l’os?

A
  • Combinaison de facteurs génétiques et environnementaux menant à une masse osseuse augmentée mais désorganisée et structurellement anormale, rendant l’os fragile et à risque de fracture
  • Prédisposition génétique familiale et sporadique avec mutation gène SQSTM1, RANK, OPG
  • Possible association avec une infection virale chronique des ostéoclastes (in vitro)
56
Q

Définissez ce qu’est l’ostéoporose?

A
  • Masse osseuse inférieure à plus de 2.5 déviations standards par rapport à la masse osseuse maximale d’un individu normal, conférant un risque de fracture augmenté
57
Q

Quelle est la pathogenèse associée à l’ostéoporose induite par la ménopause?

A
  • La baisse d’œstrogènes affecte la formation et la résorption osseuse, mais davantage la résorption: High turnover
  • La diminution de l’œstrogène sérique entraîne une augmentation disproportionnée de la résorption osseuse par une augmentation des cytokines (IL-1, IL-6 et TNF), augmentation de l’expression de RANKL par les ostéoblastes et de RANK par les ostéoclastes, et diminution de OPG, menant à une activation des ostéoclastes
58
Q

Nommez les sites les plus fréquents de fractures en contexte d’ostéoporose?

A
  • Corps vertébraux (#1)
  • Col fémoral
  • Pelvis
  • Radius distal (fracture de Colles)
  • Côtes
59
Q

Nommez 5 causes d’ostéoporoses (autres que la ménopause).

A

-Primaire (sénile, postménopausique, idiopathique)
-Secondaire
* Endocrinienne (hyperparathyroïdie, dysthyroïdie, hypogonadisme, tumeur pituitaire, néo)
* Médicaments (glucocorticostéroïdes, chimiothérapie)
* GI: Malnutrition ou malabsorption (déficience en vitamine C et D), état nutritionnel du calcium
* Insuffisance rénale (via hyperPTH)
* ROH
* Immobilisation, activité physique réduite
* facteurs génétiques

60
Q

Nommez 3 lésions diagnostiques associées à la neurofibromatose de type 1 et 3 lésions malignes associées.

A
  • Lésions diagnostiques :
    • Neurofibromes multiples
    • Neurofibrome plexiforme
    • Nodules de Lisch (≥ 2)
    • Taches café-au-lait multiples
    • Gliome du nerf optique
  • Lésions malignes associées :
    • MPNST
    • Astrocytome pilocytaire / Gliome optique
    • Phéochromocytome
    • GIST
    • Somatostatinome
    • Carcinome mammaire
    • Et autres (rhabdomyosarcome)

Critères diagnostics de la NF1 :

Présence de 2 des éléments suivants ou plus

  • 6 taches café-au-lait (>5 mm en pré-pub et >15 mm en post-pub)
  • Tache de rousseur axillaires ou inguinales
  • >1 neurofibromes (tout type confondu) ou 1 neurofibrome plexiforme
  • Gliome optique
  • >1 nodule de Lisch
  • Dysplasie sphénoïde, pseudoarthrose tibiale ou autre lésion osseuse associée
  • Parent du 1er degré avec un diagnostic de NF1
61
Q

(2003) 3 lésions essentielles pour le diagnostic de neurofibromatose de type 2

A

NF2 (dx plus difficile en clinique) : Critères de la NIH = un ou + parmi les suivants :

  • Schwannomes vestibulaires bilatéraux
  • Schwannome vestibulaire unilatéral ET un parent du 1er degré avec NF2
  • Schwannome vestibulaire unilatéral ET deux des suivants : méningiome, schwannome nonvestibulaire, gliome, neurofibrome, cataracte
  • Schwannome vestibulaire unilatéral ET
    • Méningiomes multiples OU
    • Deux des suivants : schwannome nonvestibulaire, gliome, neurofibrome, cataracte

Selon Robbins: Schwannomes vestibulaires bilatéraux,
Méningiomes multiples, épendymomes de la moelle épinière

62
Q

Décrivez 3 caractéristiques histologiques du neurofibrome plexiforme.

A
  • Architecture en sac de vers (aspect encapsulé), tortueuse (plexiforme)
  • Association de cellules de Schwann, de fibroblastes et de cellules périneuriales
  • Bandes de collagène en pelure de carotte et stroma myxoïde
  • Mastocytes
63
Q

Quel est le gène associé à la neurofibromatose

Donner le mode de transmission et la protéine associé à NF1 et NF2 (2013) quel est le mode de transmission, le gène et le chromosome

A
  • NF1 :
    • Mode de transmission : autosomique dominant
    • Gène NF1
    • Chromosome 17
    • Protéine : neurofibromin
  • NF2 :
    • Mode de transmission : autosomique dominant
    • Gène NF2
    • Chromosome 22
    • Protéine : merlin
64
Q

Nommer 2 atteintes cutanées dans la neurofibromatose

A

Macules café-au-lait

Taches de rousseur (éphélides) dans les plis cutanés axillaires ou inguinales

Neurofibromes cutanés

65
Q

Nommer 3 tumeurs des gaines nerveuses périphériques associées à la neurofibromatose

A

Neurofibromes

MPNST

Schwannome

66
Q

Rôle général de la protéine de NF1

A
  • NF1 : gène suppresseur de tumeur
  • Inhibe la voie RAS/MAPK
  • en l’absence de NF1, RAS est constitutivement activé et mène à la prolifération cellulaire
67
Q

tumeur la plus fréquente de la NF2

A

Schwannomes (bilatéraux, nerf vestibulaire)

68
Q

Autres tumeurs du SNC dans la NF2

A

méningiomes

épendymome

69
Q

Quels sont les 3 stades associés au sarcome de Kaposi.

A
  • Patch
  • Plaque
  • Nodule
70
Q

Quels sont les 4 sous-types cliniques de sarcome de Kaposi?

A
  • Forme classique
  • Endémique
  • Associé aux transplants / Iatrogénique
  • Associé au VIH
71
Q

Pathogénèse du sarcome de Kaposi

A

prolifération vasculaire néoplasique causée par l’infection au virus HHV8, souvent chez un individu immunosupprimé

72
Q

Donnez la définition de l’arthrose.

A
  • Processus dégénératif du cartilage articulaire
  • entraine une défaillance structurelle et fonctionnelle des articulations synoviales

causé par :
* vieillissement (primaire)
* ou d’autres facteurs prédisposants (secondaires) : obésité, atcds de fracture ou défaut osseux

73
Q

Nommez 2 signes cliniques qui différencient la forme primaire et secondaire de l’arthrose.

A
  • Selon l’age et type d’articulation
  • Primaire :
    • Patients plus âgés
    • Touche des articulations très sollicités (hanche, genou)
  • Secondaire :
    • Patients plus jeunes
    • Touche des articulations avec altération pathologique prédisposante (pas nécessairement les articulations usuelles)
74
Q

Nommez 3 causes d’arthrose secondaire.

A
  • Déformation osseuse congénitale ou non-congénitale
  • Obésité
  • Fracture
  • Hémochromatose
  • Hémarthrose
  • Ochronose
75
Q

Décrivez des altérations macroscopiques et microscopiques retrouvées au-niveau du cartilage et de l’os sous-chondral en contexte d’arthrose.

A
  • Macroscopie/Microscopie :
    • Érosion et cartilage échevelé (H)
    • Micro/Macro-fractures (H)
    • Souris articulaires (M)
    • Formation d’ostéophytes (M et H)
    • Éburnation de l’os sous-chondral (M)
    • Sclérose sous-chondrale (H)
    • dédoublement de la ligne de démarquation entre l’os et le cartilage (H)
    • Kystes sous-chondraux (M et H)
    • fissures et fentes à la surface du cartilage (H)
    • Chondrocytes prolifèrent en grappes (clonage) (H)
76
Q

Nommez 6 causes de nécroses avasculaires osseuses

A
  • Corticostéroïde (les plus fréquentes)
  • Fractures/Trauma (les plus fréquentes)
  • Anémie falciforme
  • Maladie de Caisson
  • Abus d’alcool
  • Biphosphonates
  • Gaucher
  • Grossesse
  • Maladie du tissu conjonctif
  • Pancréatite chronique
  • Crise falciforme
  • Tumeurs
  • Rötx
77
Q

Décrivez les caractéristiques macroscopiques et microscopiques associées à la nécrose avasculaire de l’os.

A
  • Infarctus médullaire géographique
  • Si infarctus sous-chondral : Infarctus en forme de coin dont la base est le cartilage viable (contact avec les nutriments du liquide synovial)
  • L’os atteint est souvent jaunâtre/opaque
  • Espace entre le cartilage et l’os secondairement à un effondrement de l’os

Histo:

  • Nécrose osseuse (ostéocytes et moelle/adipocytes)
  • Signes de régénération osseuse périphérique (résorption d’os mort et déposition de nouvel os) mais inférieure à la nécrose osseuse
78
Q

Nommez des complications associées à la nécrose avasculaire de l’os.

A
  • Arthrose
  • Fracture pathologique
  • Ostéosarcome
  • Ostéomyélite
  • Douleurs et pertes de fonction
79
Q

3 particularités concernant la prise en charge du spécimen pour permettre la visualisation des cristaux

A
  • Fixation dans l’alcool 100% (cristaux sont solubles dans les milieux aqueux)
  • Faire des lames par frottis, empreintes ou congélation ; le spécimen ne doit pas aller dans le circulateur ni être fixé au formol
  • Coloration anhydre (sans eau) de Wright
  • Lame non colorée
  • Polarisation

Lester, Gao

80
Q

4 symptômes cliniques de la maladie de Paget de l’os

A
  • douleur localisée (2aire à fracture ou compression nerveuse)
  • faciès léonine
  • difficulté à retenir la tête relevée
  • platybasie (invagination de la base du crâne) avec compression de la fosse postérieure
  • arcage antérieur des fémurs et tibias, avec arthrose secondaire
  • fractures (en baton de craie des os longs, vertèbres)
  • insuffisance cardiaque (par shunt AV /hypervascularisation dans les cas polyostotiques sévères)
81
Q

organisme pyogène le plus fréquent dans l’ostéomyélite

A

staphylococcus aureus (80-90% des organismes identifiés)

Autres:
Ecoli, psudomonas, klebsielle: siinfectin urogénitale ou drogues IV
HI, Strepto B: NNé
Salmonelle: dépanocytose
50% aucun organisme identifié

82
Q

Décrire comment on doit processer un spécimen osseux pour maladie métabolique

A

Gao:

  1. Noter la temporalité de l’administration de tétracycline (habituellement 2 cycles de tétracycline donnés, espacés de 12 jours puis la biopsie 7 jours plus tard)
  2. Fixation à l’alcool 70%
  3. Pas de décalcification
  4. Enrobage dans plastique (au lieu de la paraffine)
  5. Préparer des coupes de 5-10 microns colorés au H&E et au von Kossa (pour mesurer le ratio d’os minéralisé versus ostéoïde)
  6. Autres colorations au besoin (aluminium, fer)
  7. Garder une lame blanche pour fluorescence pour visualisation de la tétracycline sous le microscope à fluorescence
83
Q

3 complications de l’ostéomyélite

A
  • ostéosarcome
  • fistule cutané, carcinome épidermoïde dans la fistule
  • fracture pathologique
  • septicémie
  • endocardite infectieuse
  • ostéomyélite chronique
  • amyloïdose secondaire à l’inflammation chronique
84
Q

Décrivez la classification des tumeurs chondroïdes squelettiques.

A
  • Bénin :
    • Exostose sous-unguéale
    • Ostéochondrome
    • Enchondrome
    • Chondroblastome
    • BPOP
    • Chondrome périosté
    • Fibrome chondromyxoïde
  • Intermédiaire :
    • Ostéochondromyxome
    • Chondromatose synoviale
  • Malin :
    • Tumeur cartilagineuse atypique/Chondrosarcome (G1/2/3)
    • Chondrosarcome périosté
    • Chondrosarcome dédifférencié
    • Chondrosarcome à cellules claires
    • Chondrosarcome mésenchymateux
85
Q

Syndrome de Gardner
3 DDx de fibromatose intra-abdominale

A
  • GIST
  • Léiomyome
  • Schwannome
  • Mésentérite sclérosante / Fibrose rétropéritonéale idiopathique: Maladie à IgG4
  • Tumeur fibreuse solitaire
  • Tumeur myofibroblastique inflammatoire
  • Fasciite nodulaire
  • Fibrose réactionnelle, Cicatrice fibreuse
  • sarcome fibromyxoïde de bas grade
  • Liposarcome sclérosant
86
Q

Différenciez l’enchondrome du chondroblastome (clinique, radiologie et histologie).

A
  • Enchondrome :
    • Clinique :
      • Lésion métaphyse/diaphyse des petits os tubulaires des doigts/mains/pieds
      • Tout âge (médiane de 36 ans)
      • Associé aux syndromes de Maffuci et d’Olier
    • Radiologie :
      • Cavité médullaire
      • Méta/diaphyse
      • Calcifications popcorn
    • Histologie :
      • Cartilage bien différencié
      • Hypocellulaire
      • Atypies cytonucléaires maximalement de bas grade
      • Absence de destruction osseuse
  • Chondroblastome :
    • Clinique :
      • Douleurs
      • Peut être associé à des fractures pathologiques
      • Survient avant la fermeture des plaques de croissance
    • Radiologie :
      • Lésion localisée au-niveau de l’épiphyse des os longs (surtout le fémur, le tibia et l’humérus)
      • Bien défini
      • Pourtour sclérotique avec destruction osseuse géographique
      • Localisé à <5 cm d’une plaque de croissance
    • Histologie :
      • Feuillets de cellules ovoïdes au cytoplasme éosinophile et au noyau incisuré
      • Cellules géantes ostéoclastiques
      • Matrice chondroïde éosinophile
      • Calcifications en cage à poule et péricellulaire
      • Changements de type KOA fréquents
87
Q

IHC caractéristique de la fibromatose desmoïde et type de marquage

A

b-caténine

marquage nucléaire

88
Q

Nom du syndrome prédisposant à la fibromatose desmoïde

A

syndrome de Gardner (variante de FAP) ;

mutation germinale du gène APC

89
Q

3-4 tumeurs faisant partie du syndrome de Gardner (autre que fibromatose)

A
  • polypose intestinale, adénocarcinomes colorectal, gastrique, ampoule
  • Carcinome cribriforme-morulaire de la thyroide (autrefois variante de papillaire)
  • ostéome
  • fibrome de Gardner (nuchal)
  • kystes épidermoïdes
  • pilomatrixome
90
Q

Nommer trois sous-types de rhabdomyosarcomes

A
  • embryonnaire
  • alvéolaire
  • pléomorphe
  • sclérosant/cellules fusiformes
91
Q

caractéristique ME de l’histocytose à cellules de Langerhans

A

granules de Birbeck

92
Q

3 IHC + dans l’histiocytose à cellules de Langerhans

A

CD1a

Langerin (CD207)

S100

BRAF V600E (50%)

93
Q

Classification clinique de l’histiocytose à cellules de Langerhans (3 entités clinico-pathologiques)

A
  • Multifocale multisystème (Maladie de Letterer-Siwe)
  • Unisystème: unifocale et multifocale (granulome éosinophile) surtout osseux
  • L’histiocytose pulmonaire à cellules de Langerhans (tabac)
94
Q

4 caractéristiques cliniques pronostiques de l’histiocytose à cellules de Langerhans

A
  • Stade à la présentation (uni vs multifocale)
  • Atteinte d’organes à haut risque : moelle, foie, poumon
  • Mutation BRAF V600E (plus de récidive)
  • Atteinte de la voûte crânienne et os crâniofaciaux ; considérés haut risque pour SNC, séquelles neurodégénératives et diabète insipide
  • Âge de moins de 2 ans (plus mauvais pronostic)
95
Q

Discuter des différences entre enchondrome et chondrosarcome au niveau de la clinique, radiologie et histologie

A

*calcification en “rings and arcs” et pop-corn sont synonymes et peuvent être retrouvées dans toute tumeur avec matrice chondroïde

Autres caractéristiques radio pour chondrosarcome :

  • festonnement endostéal profond >⅔ du cortex
  • envahissement des tissus mous
  • capte plus au scan osseux
96
Q

Définissez ce qu’est l’ostéomalacie?

Quel est l’aspect histologique associé (2 éléments)

Nommez des causes (3).

A
  • Définition :
    • Déficit en minéralisation osseuse survenant chez un individu dont la croissance est terminée (adultes)
  • Histologie :
    • Excès d’ostéoïde non-minéralisé entourant des trabécules normalement minéralisés
    • Microfractures/Fractures
    • Architecture des trabécules osseux désorganisée
  • Causes :
    • Déficit en vitamine D (diète, malabsorption, exposition solaire)
    • Déficit en calcium (diète)
    • Hypophosphatémie : défaut tubulaire rénal primaire, diurétiques, hyperPTH, tumeur mésenchymateuse phosphaturique
    • Insuffisance rénale chronique (défaut de production de vit. D)
97
Q

Sarcome d’Ewing

Mutation la plus fréquente

(2 gènes)

Translocation associée à la mutation la plus fréquente

A
  • EWSR1-FLI1, T(11;22) : 90%
  • Deuxième plus fréquente: EWSR1-ERG, t(21;22)
98
Q

Sarcome d’Ewing

Signes radiologiques (3)

(2021) 2 caractéristiques radiologiques indiquant une tumeur osseuse agressive

A

Radiographie simple

  • Tumeur lytique destructive et perméative qui s’étend dans les tissus mous
  • Réaction périostée en pelure d’oignon
99
Q

PECome
4 immunohistochimies +

A
  • Marqueurs mélanocytaires
    • HMB45
    • Melan-A
    • MITF
  • Marqueurs musculaires
    • SMA : meilleur marqueur
    • Desmine : souvent moins +
    • Caldesmone : souvent moins +
    • Calponin
  • TFE3 : 15% des cas si présence du réarrangement
100
Q

3 lésions dans la famille des pécomes

A
  • Angiomyolipome (rénal et extra-rénal)
  • Lymphangiomyomatose
  • Clear cell «sugar» tumor of lung (CCST)
  • PECome NOS de d’autres sites (tumeurs moins bien décrites)
101
Q

2 critères de malignité du PECome

A

Difficile comme question :

  • WHO : combinaison variable d’activité mitotique, nécrose et pléomorphisme.
  • Pas mentionné clairement dans le Enzinger

Critères qui trainent dans la littérature :

  • Taille > 5 cm
  • Bords infiltrants
  • Atypies cytologiques de haut grade
  • Mitoses > 1 / 50HPF
  • Nécrose
  • LVI

En non gynéco : 2 critères et + = malin. En gynéco : 4 et + (étude 2018 qui a établit le seuil à 3 et +).

Bref, il ne semble pas y avoir de critères reconnus universellement.

Critère de FOLPE

  • Criteria have been proposed for assessing risk for malignant behavior (Folpe criteria)
  • High-risk features
    • Size > 5 cm
    • High nuclear grade and cellularity, readily identifiable mitotic figures
    • Infiltrative growth, necrosis, vascular invasion
    • Risk categories
      • Likely benign
        • Size < 5 cm and < 2 high-risk features
      • Uncertain malignant potential
        • Size ≥ 5 cm with no other high-risk features or
        • Nuclear pleomorphism/multinucleated giant cells only
      • Malignant
        • ≥ 2 high-risk features
102
Q

Altération génétique la plus fréquemment associée PECome

A
  • Perte d’hétérozygosité de TSC2 (Tuberous sclerosis complex) est plus fréquente > TSC1
103
Q

Lésions assosiés à H3F3A et H3F3B

A

H3F3A (cell géantes)

H3F3B (chondroblastome)

Carte du Maraudeur (26 decks)

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