Examen : ROBBINS ET MULTISYSTÈME Flashcards
Quelle est la cause la plus fréquente d’insuffisance cardiaque. :
Maladie coronarienne athérosclérotique
Quelle est la cause congénitale la plus fréquente d’insuffisance cardiaque. :
CIV
Quels sont les composés testés dans le sang en contexte d’insuffisance cardiaque. :
- pro-BNP
- Facteur atrial natriurétique
- +/- troponines
Nommez 5 trouvailles macroscopiques non-cardiaques associées à l’insuffisance cardiaque. :
- Hépatomégalie congestive, Foie en noix de muscade
- Splénomégalie
- Oedème pulmonaire (poumons lourds et congestifs)
- Épanchement pleurale, péricardique et péritonéal
- Oedème godet sous-cutané des membres inférieurs
- Anasarque
Nommez 2 voies métaboliques impliquées dans les dommages associés au glucose chez les patients diabétiques. :
- Formation AGE (advanced glycation end products) 2e interaction protéines et métabolites de glucose
- Dérangement des voies du polyol
- Voies des hexosamines
- Synthèse augmentée de DAG (diacylglycérol) qui active la protéine kinase C
Quelle est la trouvaille histologique la plus spécifique de l’atteinte rénale en contexte de diabète. :
- Artériolosclérose hyaline de l’artériole efférente en plus de l’afférente
Nommez 3 lésions non-glomérulaires retrouvées dans un rein diabétique. :
- Artériolosclérose
- Armani Ebstein
- Nécrose papillaire
- PNA
- IFTA
- Épaississement MB tubules
Nommez 2 trouvailles histologiques associées à la rétinopathie diabétique. :
- Angiogénèse
- Microanévrisme
- Exsudat
- Décollement vitréen postérieur
- Épaississement MB vaisseaux
Nommer 5 médiateurs du dommage de reperfusion dans un infarctus du myocarde. :
- ROS
- Calcium intracellulaire (overload)
- IgM
- cytokines
- Protéines du compléments
- Enzymes leucocytaires
Nommez 3 présentations cliniques associées au syndrome du QT long. :
- QT prolongé à l’ECG
- Mort cardiaque subite
- Syncope
- Arythmie ventriculaire
Quelle est la cause génétique sous-jacente au syndrome du QT long? :
Canalopathie : Mutation du gène KCNQ1 (canal potassique)
Nommez 2 trouvailles à l’autopsie associée au syndrome du QT long. :
- Autopsie blanche
- Poumons congestifs?
- Trouvaille moléculaire/génétique (mutation KCNQ1, KCNH2)
- Toxicologie (médicaments qui allongent le QT)
- Signes de RCR : fractures de côtes, brûlures des pads de défibrillateur
Nommez 2 causes de mort subite d’origine cardiaque (avec cœur normal macroscopiquement) autre que le syndrome du QT long (2). :
- Myocardite
- Médicaments/Drogues
- Syndrome du QT court (huhuhu)
- Brugada
- Wolff Parkinson White
Nommez 3 manifestations cliniques/sérologiques associées au syndrome de Churg-Strauss. :
- P-ANCA (MPO-ANCA)
- Hyperéosinophilie périphérique
- Asthme
- Rhinite allergique
- Cardiomyopathie
- Saignement GI
- Purpura palpable
- Glomérulonéphrite à croissant
Diagnostic clinique possible si présence d’asthme, éosinophilie périphérique et atteintes suggestives dans ≥2 organes:
- Peau : Purpura palpable
- Tractus gastro-intestinal : saignement digestif
- Rein : glomérulonéphrite à croissants
- Cœur : cardiomyopathie (60%).
- Poumon : asthme, infiltrats pulmonaires en verre dépoli
- Syndrome allergique : rhinite allergique, hyperéosinophilie périphérique
Cancer du poumon : nommez 5 autres syndromes paranéoplasiques et le métabolite responsable
- SIADH (small cell): peptide ADH-like
- Syndrome de Cushing (small cell) : peptide ACTH-like
- Thrombophlébite migratoire (ADK) : mucine
- Myasthénie grave (small cell): anticorps contre récepteurs acétylcholine
- Syndrome carcinoïde (carcinoïde) : sérotonine
- Hypocalcémie ; calcitonine
- Gynécomastie ; gonadotropine
- Dermatomyosite (small cell): anticorps anti Mi2 ou anti-p140
- Hypoglycémie (tumeur fibreuse solitaire) : IGF
- Neuropathie sensitive (small cell): anticorps anti-Hu
- Lambert-Eaton (small cell) : auto-anticorps contre canaux calciques
- Acanthosis nigricans ; EGF (epidermal growth factor)
- Ostéoarthropatie hypertrophique pulmonaire (clubbing) : inconnu (possiblement TGF-beta)
Peutz-Jeghers:
Quel est le mode de transmission, le gène, le chromosome?
- Mode de transmission : AD
- Gène : STK11
- Chromosome : 19
Nommez 4 tumeurs non-GI associées au syndrome de Peutz-Jegher. :
- Carcinome mammaire
- Carcinome pulmonaire
- ADK pancréatique
- Tumeur des cordons sexuels avec tubules annulaires de l’ovaire
- Tumeur à grandes de Sertoli calcifiantes du testicule
- Col: Adenoma malignum
En relisant la question, on demandait 4 sites de tumeurs non-GI :
- Sein
- Poumons
- Pancréas
- Ovaire
Moins fréquents donc valent moins de points (Sample du CR):
- Endomètre
- Testicule
- Col Utérus
Nommez 2 autres syndromes de polypose hamartomateuse GI (autre que le syndrome de Peutz-Jegher). :
- Polypose juvénile
- Cronkhite-Canada
- Cowden
- Sclérose tubéreuse
- Ruvalcaba Myhre Smith (Bannayan-Riley-Ruvalcaba)
Nommez trois gènes pouvant être mutés dans le syndrome de Lynch. :
- MLH1
- MSH2
- MSH6
- PMS2
- EPCAM (Ber-ep4)
Caractéristiques histologiques des adénocarcinomes du côlon associés à HNPCC. :
- Mucineux/Médullaire/Bagues à chatons
- Hétérogénéité tumorale
- Inflammation intra-tumorale et/ou péri-tumorale (Crohn-like)
- Pauvrement différencié
- Infiltration en bordures repoussantes
- Absence de nécrose tumorale
Nommez deux gènes mutés dans le HNPCC. :
MLH1, PMS2, MSH2, MSH6, EPCAM
En ce qui concerne le développement d’un adénocarcinome dans un polype. Quels sont les éléments importants à inclure dans le rapport? :
- État des marges (ADK à 1 mm = positif) pour l’ADK et l’adénome
- Grade de différenciation (G3)
- LVI
- Site tumoral
- Type histologique
- Extension tumorale (lamina propria, musculaire muqueuse, sous-muqueuse, musculaire propre)
- MMR
*En gras = ce qui amène à la résection chirurgicale en contexte de polype cancérisé
Facultatif:
- Taille de la composante infiltrante
- Nb et score de budding
- Type du polype sous-jacent, taille, configuration
- Profondeur d’infiltration, niveaux de Kikuchi (sessile) ou Haggitt (pédiculé)
Nommez deux raisons clinico-pathologiques de tester une tumeur pour les protéines de réparation des mésappariements. :
- Dépister syndrome de lynch
- classification moléculaire d’une tumeur ex; endomètre, estomac
- éligibilité à une thérapie des inhibiteurs de checkpoint
- diagnostic différentiel de tumeurs commues pour anomalies mmr
- anciens critères pour adk colon ; Côlon D, Médullaire/mucineux/bague à chaton, Moins de 50 ans
Où se localisent préférentiellement les tumeurs associées au syndrome de Lynch. :
- Côlon droit
- Estomac
- Grêle
- Utérus
- Ovaire
- CU inversé de l’arbre urinaire haut
- Pancréas et cholangiocarcinome
*sébacé et GBM
Quelle est la lésion colique précurseur des tumeurs associées au syndrome de Lynch. :
Adénome
(lésions festonnées sessiles pour MMR déficient sporadique via mutation BRAF puis méthylation promoteur MLH1)
Quel est le test de première intention à faire en contexte de suspicion de syndrome de Lynch à l’examen d’une tumeur. :
IHC pour les MMR
Nommez 3 études immunohistochimiques dont la négativité suggère fortement un syndrome de Lynch. :
- PMS2, MSH2, MSH6
Patrons : - Perte PMS2 isolée
- Perte MSH6 isolée
- Perte MSH2 et MSH6
Nommez 3 critères de Bethesda révisés pour tester le Lynch. :
- CRC diagnostiqué avant l’âge de 50 ans
- CRC synchrone, métachrone ou associé à un autre cancer appartenant au spectre du syndrome de Lynch
- CRC avec une histologie de type MSI-high, diagnostiqué avant l’âge de 60 ans
- CRC avec au moins 1 parent du premier degré avec un cancer appartenant au spectre du syndrome de Lynch, dont une des tumeurs est diagnostiquée avant l’âge de 50 ans
- CRC avec au moins 2 parents du premier/second degré avec un cancer appartenant au spectre du syndrome de Lynch (peu importe l’âge)
Nommez 2 études complémentaires pour confirmer qu’un carcinome MSI n’est pas associé au Lynch. :
- BRAF
- Méthylation du promoteur de MLH1