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Carte du Maraudeur > GI > Flashcards

GI Flashcards

1
Q

Nommez trois facteurs de risques associés au RGO

A

Diminution du tonus du sphincter inférieur de l’oesophage ou augmentation de la pression intra-abdominale:
* Obésité
* Grossesse
* Hernie hiatale
* ROH, café, chocolat noir, tomate, tabac
* Médicament avec dépression du SNC
* Vidange gastrique retardée
* Volume gastrique augmenté

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2
Q

Nommez trois symptômes associés au RGO

A
  • Odynophagie
  • Régurgitation
  • Toux
  • Vomissement
  • Voix rauque
  • Pyrosis
  • DRS
  • Érosions dentaires
  • Mauvais goût dans la bouche
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3
Q

Nommez trois étiologies infectieuses d’oesophagite

A
  • CMV
  • Candida
  • Herpes
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4
Q

Nommez 5 diagnostics différentiels d’oesophagite éosinophilique (EOE)

A
  • Reflux gatro-oesophagien
  • Œsophagite médicamenteuse
  • Allergies alimentaires
  • Gastroentérite éosinophilique
  • Syndrome hyperéosinophilique
  • Infectieuse: parasitaire, Candida
  • Maladie de Crohn
  • Maladies auto-immunes du tissu conjonctif (connectivites)
  • Vasculites (Granulomatose éosinophilique avec polyangéite)
  • Achalasie (hypertrophie muqueuse sans éosinophiles, présence d’Eo seulement dans le muscle)
  • GVHD
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5
Q

Nommez trois trouvailles macroscopiques d’oesophagite chimique

A
  • Œdème de la muqueuse
  • Hémorragie et érythème
  • Ulcère/muqueuse friable
    • Acide : Nécrose de coagulation et escarre protecteur
    • Alcalin : Nécrose de liquéfaction pénétrante
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6
Q

Ou doit-on effectuer une biopsie oesophagienne pour poser les diagnostics suivants. :

  • EOE
  • RGO
  • Maladie bulleuse
  • Infectieux
A
  • EOE
    • Proximal (surtout) et distal
  • RGO
    • Distal (surtout) et proximal
  • Bullous disease
    • En périphérie de la bulle (peau non-décollée) pour l’IF (Beno-Michel)
    • jonction entre la bulle et la peau non-décollée pour l’H/E (formol)
  • Infectious
    • En bordure de l’ulcère surtout pour évaluer si processus non-infectieux
    • Dans le lit de la plaie (punch) : plus de chance d’avoir les microorganismes
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7
Q

Nommez 2 symptômes et 3 trouvailles endoscopiques associées à l’œsophagite éosinophilique

A
  • Symptômes :
    • Dysphagie
    • RGO/Pyrosis
    • Impaction alimentaire
  • Trouvailles endoscopiques :
    • Trachéalisation de l’oesophage (anneaux)
    • Fragments alimentaires impactés
    • Friabilité de la muqueuse
    • Sillons longitudinaux
    • Sténose
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8
Q

Nommez 3 trouvailles histologiques qui supportent le diagnostic d’œsophagite éosinophilique (autre que l’augmentation des éosinophiles)

A
  • Microabcès d’éosinophiles (= ou >4 éosino)
  • Dégranulation des éosinophiles
  • Répartition de la majorité des éosinophiles en surface de l’épithélium
  • Desquamation épithéliale superficielle entremêlée à des éosino
  • Distribution diffuse (proximale et distale)
  • Hyperplasie basale (>20%)
  • Allongement des papilles
  • Fibrose et inflammation du chorion
  • Absence de PMN neutrophiles
  • Absence d’agents infectieux ou de changements cytopathiques viraux
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9
Q

Nommez 5 médicaments pouvant causer une oesophagite médicamenteuse

A
  • ATB (surtout doxycycline)
  • Biphosphonates
  • AINS
  • Acétaminophène
  • sulfate ferreux
  • Vit C
  • K+
  • Coumadin
  • Kayexalate
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10
Q

Nommez 2 trouvailles cliniques et/ou labo de la gastro-entérite éosinophilique

A
  • Éosinophilie sanguine (>1500 mm3)
  • Augmentation des IgE sériques
  • Histoire d’atopie avec
  • Sx GI par exemple diarrhée, No/Vo, dyspepsie

Aussi:
* Histoire de maladie du tissu conjonctif (eg. Sclérodermie, polymyosite et LED)
* ATCD d’infection à H Pylori

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11
Q

Nommez les deux IHC les plus utiles pour diagnostiquer un GIST

A
  • CD117
  • DOG1
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12
Q

Nommez trois diagnostics différentiels du GIST

A
  • Schwannome
  • Léiomyome/léiomyosarcome
  • Tumeur à cellules granulaires (si epitheliode)
  • Tumeur myofibroblastique inflammatoire
  • Tumeur fibreuse solitaire
  • Polype fibroïde inflammatoire de Vanek
  • Fibromatose
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13
Q

Nommez 3 facteurs pronostics pour les GISTs

A
  • Taille (cutoff 2-5-10)
  • Localisation (estomac, jéjunum/iléon, rectum)
  • Mitoses (5/5mm2)
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14
Q

Quels sont les gènes pouvant être mutés dans le GIST

A
  • c-KIT
  • PDGFRA
  • SDH
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15
Q

Nommez 4 facteurs de virulence du H. pylori

A
  • Motilité via flagelle
  • Adhésine (pour adhérer à la surface épithéliale)
  • Uréase générant ammoniac qui augmente le pH
  • Toxine (ex. cytotoxine cagA et cacA)
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16
Q

Nommez 2 complications non-néoplasiques et 2 complications néoplasiques associées à l’infection à H. pylori

A
  • Non-néoplasique :
    • Ulcère
    • Gastrite chronique atrophique
  • Néoplasique :
    • MALT
    • Adénocarcinome gastrique
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17
Q

Nommez 3 méthodes de détection du H. pylori (outre la biopsie)

(2014) 3 méthodes pour identifier H. pylori autre qu’au HE

A
  • Urea breath test
  • Test sérologique (anti-cagA)
  • Antigène fécal
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18
Q

Nommez 4 techniques de laboratoire qui peuvent être faites sur le tissu biopsique pour détecter le H. pylori

A
  • H&E
  • Giemsa modifié, Warthin-Starry, Diff-Quick
  • IHC
  • PCR
  • Culture
  • Test d’uréase rapide sur tissu
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19
Q

Nommez 3 lésions gastriques non-épithéliales qui peuvent mimer un polype

A
  • Xanthome
  • Tumeur à cellules granulaires
  • Polype fibroide inflammatoire (de Vanek)
  • Lipome,
  • lymphangiome,
  • GIST,
  • Léiomyome,
  • Schwannome
  • Tumeur glomique
  • Lymphome
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20
Q

Nommez le nom du syndrome avec tumeurs pancréatiques, hypersécrétion acide et multiples ulcères

A

Zollinger-Ellison
(gastrinome en contexte de MEN1 souvent)

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21
Q

Décrivez la pathogenèse associée à la maladie cœliaque.

A
  • Dégradation du gluten en gliadine au-niveau de la surface luminale
  • La gliadine induit un stress sur certains entérocyte qui produiront de l’IL15 et MIC-A. L’IL15 mène ensuite à l’activation et à la prolifération de lymphocytes CD8+ cytotoxiques pouvant lier le MIC-A et entrainant conséquemment l’apoptose des entérocytes exposés précédemment à la gliadine.
  • La gliadine interagit aussi avec les cellules présentatrices d’antigène via HLA-DQ2 et HLA-DQ8, qui stimulent les cellules CD4+ pour produire des cytokines et pour activer les lymphocytes B (avec par conséquent sécrétion d’anticorps anti-gliadine, anti-endomysial et anti-transglutaminase).
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22
Q

Nommez 5 caractéristiques histologiques associées à la maladie cœliaque au-niveau de la muqueuse duodénale.

A
  • Lymphocytose intra-épithéliale (> 25/100 LT CD8+)
  • Atrophie variable des villosités
  • Hyperplasie des cryptes
  • Augmentation du contingent inflammatoire mononucléé du chorion (plasmo, éosino, mastocytes)
  • Fibrose et atrophie des cryptes possible tardivement
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23
Q

Nommez deux tests sérologiques qui peuvent être effectués en contexte de maladie coeliaque

A

IgA:

  • Ac anti-Transglutaminases tissulaire (le plus sensible)
  • Anticorps anti-gliadine
  • Ac anti-endomysiaux
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24
Q

Quels sont les éléments requis pour le diagnostic de la maladie coeliaque.

A

4 des 5 points suivants :

  • Histologie compatible
  • Sérologie positive (Ac anti-gliadines, transglutaminase ou endomysiaux)
  • Symptomatologie compatible
  • Réponse à la diète sans gluten
  • HLA DQ2/DQ8 (ou histoire familiale)

L’absence de HLA DQ2 et DQ8 est utile pour sa valeur prédictive négative mais la présence de ces allèles n’est pas utile pour confirmer le diagnostic (Robbins)

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25
Q

Nommer deux examens biochimiques / anticorps utiles au diagnostic de maladie coeliaque si le patient a un déficit isolé en IgA

A
  • IgG anti-transglutaminase tissulaire
  • IgG anti-peptide gliadine déamidée (DPG)
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26
Q

Quel test diagnostique peut être fait pour maladie coeliaque si le patient a une hypogammaglobulinémie

est ce que c’est une version mal écrite de la question précédente?

A
  • endoscopie par capsule vidéo
  • I-FABP (intestinal fatty acid binding protein) sérique
  • Haplotypes HLA DQ2 et DQ8
  • Biopsie duodénale (!)
  • S’il ne manque que les IgA, on peut tester les IgG
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27
Q

Nommez trois néoplasies malignes associées à la maladie coeliaque

A
  • Enteropathy associated T-cell lymphoma (EATL)
  • ADK de l’intestin grêle
  • Adénocarcinome de l’ampoule
  • Lymphome B de bas grade
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28
Q

Nommez 2 maladies auto-immunes associées à la maladie coeliaque

A

MHC de type 2 (HLA-DQ2 et DQ8)
* Dermatite herpétiforme
* Gastrite lymphocytaire
* Colite lymphocytaire
* Diabète de type 1
* Thyroïdite lymphocytaire (Hashimoto)
* Syndrome de Sjögren
* Néphropathie à IgA

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29
Q

Quelle est la manifestation clinique la plus fréquente de la maladie coeliaque

A
  • Diarrhée chronique
  • Ballonement
  • Fatigue chronique
  • Anémie (secondaire à la malabsorption)

**Peut être asymptomatique (silencieux)

complications à long terme : anémie, infertilité féminine, ostéoporose, cancer

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30
Q

Nommez 4 diagnostics différentiels associés à la présence de lymphocytes intra-épithéliaux au niveau du duodénum

Nommer trois DDx non infectieux et trois DDx infectieux de lymphocytose intraépithéliale intestinale autres que Maladie Coeliaque

A

Infectieux
* H. pylori
* Entérite virale
* Syndrome de prolifération bactérienne
* Cryptosporidiose
* Giardiase
* Sprue tropicale
* Shigella, campylobacter
* VIH

Non-infectieux
* Duodénite peptique
* Duodénite médicamenteuse (AINS, Olmesartan)
* MII
* Allergies alimentaires / Intolérance aux protéines
* Entéropathies auto-immunes
* Déficience immunitaire commune variable (CVID)
* Connectivites (LES, PAR)
* GVHD
* Lymphome

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31
Q

Nommez 2 causes non-infectieuses de malabsorption

A
  • Sprue coeliaque
  • Sprue tropicale
  • Maladie inflammatoire de l’intestin
  • Insuffisance pancréatique
  • Déficit en lactase
  • FKP
  • Entéropathie auto-immune
  • GVHD
  • Syndrome carcinoïde
  • Chirurgie bariatrique
  • Syndrome de l’intestin court
  • Maladie des inclusions microvillositaires
  • Abétalipoprotéinémie
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32
Q

Nommez 1 cause bactérienne, 1 cause virale et 1 cause parasitaire de malabsorption

A
  • Bactérienne:
    • Tropheryma whipplei
    • Mycobactéries
  • Virale:
    • Rotavirus,
    • Norovirus
    • Adénovirus
  • Parasitaire:
    • Giardiase
    • Amibiase
    • Ascaris lumbricoides
    • Strongyloides
    • Cryptosporidiose
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33
Q

Nommez 3 indices cliniques pouvant orienter le diagnostic en faveur d’une colite infectieuse aiguë.

A
  • Retour de voyage d’une zone endémique
  • Relation temporelle avec consommation d’aliments contaminés
  • Contact avec animaux et/ou visite d’une ferme
  • Consommation d’eau non potable
  • Contact infectieux dans l’entourage
  • Hospitalisation/ATB récente (c.diff)
  • Éosinophilie systémique (parasites ou protozoaires)
  • Réponse aux antibiotiques
  • Cultures bactériennes positives/recherche de toxines positive
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34
Q

Nommez 3 conditions associées à une augmentation des éosinophiles dans la lamina propria du côlon

A
  • Histoire familiale d’atopie
  • Infections parasitaires (Schistosomiase, strongyloïdes stercoralis)
  • Maladie de Crohn
  • Réaction médicamenteuse (ASA, AINS, Tacrolimus…)
  • Intolérances alimentaires (Blé, œuf, maïs, noix, fruits de mer)
  • Maladie auto-immune du tissu conjonctif
  • Maladie cœliaque
  • Colite eosinophilique/allergique
  • Vasculite (Churg-Strauss, polyartérite noueuse)
  • Mastocytose
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35
Q

Nommez 2 causes de colite aiguë (outre infectieuse et ischémique)

A
  • MII
  • Médicamenteux (AINS, Kayexalate, anti-CTLA4 (checkpoint inhibitors))
  • Radique aigüe
  • associée à maladie diverticulaire
  • secondaire à la préparation pour colonoscopie
  • GVHD
  • Syndrome du côlon irritable (colite active focale)
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36
Q

Nommez deux autres causes à part la colite ischémique qui peuvent causer une colite pseudomembraneuse

A
  • C.diff
  • E. coli entérohémorragique (EHEC)
  • Shigella
  • MII
  • Entérocolite nécrosante
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37
Q

diagnostic, organisme en cause, un test diagnostic laboratoire

A
  • colite pseudomembraneuse
  • C. diff
  • Recherche toxine dans les selles
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38
Q

Nommez 2 anomalies anatomiques/pathologiques qui peuvent expliquer une ischémie mésentérique

Nommer deux causes de colite ischémique.

A
  • Thrombose artérielle (athérosclérose, vasculite)
  • Embolie obstructive (détachement de plaque athéromateuse, végétations ou thrombi muraux cardiaques)
  • Thrombose de la veine mésentérique (néoplasie abdominale, cirrhose hépatique, trauma, hypercoagulabilité, …)
  • Hypoperfusion générale (choc, insuffisance cardiaque, déshydratation, …)
  • Rx (vasoconstriction splanchnique, tels dobutamine, cocaine….)
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39
Q

Quel site anatomique peut montrer une lésion de Dieulafoy et quelles sont ses caractéristiques histologiques.

A
  • Petite courbure près de la jonction gastro-oesophagienne
  • Malformation vasculaire avec artériole anormale de gros calibre et tortueuse dans la sous-muqueuse à l’estomac, à risque de s’éroder à la surface et provoquer une hémorragie artérielle.
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40
Q

Localisation et démographie de l’angiodysplasie

A
  • Adultes 6ème décennie
  • Caecum et colon droit
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41
Q

Nommez 3 indications clinico-pathologiques d’une biopsie de la muqueuse colique chez un patient avec colite ulcéreuse:

A
  • Poser le diagnostic initial
  • Évaluation de l’activité de la maladie et la réponse au traitement
  • Dépistage dysplasie/cancer
  • Exclusion d’une maladie surajoutée (CMV)
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42
Q

Nommez 3 manifestations macroscopiques qui distinguent le Crohn de la colite ulcéreuse:

A

Crohn
* Sténose
* Fistules
* Graisse amoureuse
* Lésions discontinues (skip lesions)
* Ulcères fissurants profonds/ pavé
* Atteinte iléon terminal
* Épaississement paroi

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43
Q

Nommez 4 manifestations extra-GI associées aux maladies inflammatoires de l’intestin

A
  • Cholangite sclérosante primitive (CU)
  • Érythème noueux
  • Uvéite
  • Amyloïdose (AA avec SAA)
  • Pyoderma gangrenosum (CU)
  • Spondylite ankylosante (MC)
  • Sacroiléite (MC)
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44
Q

Nommez 3 manifestations extra-intestinales de maladie de Crohn

A
  • Uvéite
  • Aphtes bucaux
  • Pyoderma grangrenosum
  • Érythème noueux
  • Spondylite ankylosante
  • Sacroiléite
  • Cholangite sclérosante primaire
  • Polyarthrite migratoire
  • Amyloïdose
  • Clubbing des doigts
  • Nodules de Crohn cutané
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45
Q

Nommez 4 manifestations extra-intestinales de la colite ulcéreuse.

A
  • Cholangite sclérosante
  • Maladies pulmonaires interstitielles
  • Uvéite
  • Pyoderma gangrenosum
  • Érythème noueux (plus fréquent dans le Crohn)
  • Sacro-iléite
  • Spondylite ankylosante
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46
Q

3 trouvailles histo qui favorisent Crohn vs colite ulcéreuse sur les biopsies

A
  • Granulomes
  • Iléon atteint et rectum épargné
  • Skip lesions sur biopsies multiétagées
  • Atteinte focale sur une biopsie (patron de colite active focale)
  • Inflammation transmurale
  • Fibrose marquée
  • Ulcères transmuraux
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47
Q

Signification clinique de faire la différence entre la maladie de Crohn et la colite ulcéreuse

A
  • Crohn récidive, CU «guéri» après résection
  • CU risque néo éliminé après chirurgie (crohn non), Risque de malignité (pire colite ulcéreuse)
  • Pronostic, traitement, influence du tabac, malabsorption, récurrent après chirurgie, mégacolon toxique
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48
Q

La trouvaille bx caractéristique de la colite ulcéreuse

A

Atteinte continue (biopsies multiétagées), avec colite chronique active diffuse limitée à la muqueuse et sous-muqueuse superficielle sans granulomes.

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49
Q

Nommez 2 complications associées à la colite ulcéreuse

A
  • Mégacôlon toxique
  • Perforation
  • Adénocarcinome colique
  • Colite fulminante
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50
Q

Nommez une théorie sur la pathogénèse de la maladie de Crohn

A

Combinaison d’anomalies dans la régulation immune, l’interaction entre l’hôte et le microbiote, la fonction de la barrière épithéliale chez un individu génétiquement prédisposé et facteurs environnementaux

  • Immunité de la muqueuse dérégulée (activation aberrante CD4 Th1 Th17)
  • Autophagie défectueuse
  • Barrière intestinale défectueuse
  • Altération du microbiome intestinal (dysbiose)
  • Facteurs génétiques prédisposants (polymorphisme de NOD2, PTPN22, IL23R)
  • Facteurs environnementaux (tabac, fibres, …)
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51
Q

Quelle est la voie moléculaire plus fréquemment associée aux cancers colorectaux sporadiques, et quelle anomalie moléculaire est la plus fréquemment retrouvée

A

Voie APC/B-Caténine: Mutation inactivatrice d’APC (80% des cancers sporadiques)
Évènements tardifs: mutation activatrice de KRAS, mutation inactivatrice de TP53, expression de la télomérase.

les autres voies de l’adénocarcinome du colon sont
* Ultramuté (POLE)
* Hypermuté
* Soit mutation BRAF ou hypermétylation MLH1 (sporadique, festonné, colon droit)
* Soit mutation MMR (Lynch, colon droit)

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52
Q

Nommez 4 études immunohistochimiques permettant de différencier un adénocarcinome colorectal métastatique d’un adénocarcinome mammaire métastatique

A
  • CK7+/CK20- pour sein et CK7-/CK20+ pour côlon
  • SATB2, CDX2, MUC2 pour colon
  • GATA3, Mammaglobine, GCDFP15 pour sein
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53
Q

Quels sont les deux éléments pronostiques les plus importants à inclure dans le rapport en contexte de cancer du rectum sur résection abdomino-périnéale

A
  • Stade
    • Extension tumorale (T)
    • Statut ganglionnaire (N) (dépôts tumoraux = N1c en l’absence de gg+)
    • Métastase (M)
  • Hors-stade :
    • Intégrité du mésorectum
    • Limites du mésorectum (en particulier la marge radiale ; facteur le plus important pour récidive locale)
    • Grade histologique
    • Type histologique
    • Envahissement veineux extra-mural
    • Envahissement périnerveux
    • Score de réponse au traitement néo-adjuvant
    • Classification moléculaire : MSI = bon pronostic

Robbins : Les deux facteurs pronostiques les plus importants sont la profondeur de l’invasion et la présence ou l’absence de métastases de ganglions lymphatiques. (donc stade pT et pN)

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54
Q

Nommez 2 caractéristiques adénome avancé

A
  • > = 1 cm ou
  • Polype avec caractéristiques villeuses >25% ou
  • Contenant un foyer de HG, cancer invasif débutant

(ref OMS 5e Ed)

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55
Q

Altération épigénétique la plus commune aux cancers sporadiques du colon

A

Hyperméthylation du promoteur de MLH1

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56
Q

Nommez 3 syndromes génétiques de polypose hamartomateuse, gènes et mode de transmission

A
  • Peutz-Jeghers : STK11 – AD (chr 19)
  • Polypose juvénile : SMAD4 – AD (chr 18)
  • Cowden : PTEN – AD (chr 10)
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57
Q

Tableau 3 x 2 comparant la taille/localisation des polypes hyperplasiques, des lésions festonnées sessiles et des adénomes festonnés traditionnels

A
  • Hyperplasique : côlon gauche/sigmoïde/rectum; <0.5 cm (OMS 5e ed)
  • Lésion festonnée sessile: côlon droit; plus grand qu’un polype hyperplasique (>0.5 cm)
  • Adénome festonné traditionnel: côlon gauche; plus grand qu’un polype hyperplasique (>0.5 cm)
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58
Q

Quel est le gène le plus souvent muté dans les lésions festonnées sessiles

A

Mutation BRAF (90%)

59
Q

Quel est l’évènement épigénétique le plus fréquemment retrouvé dans la lésion festonnée sessile

A

Hyperméthylation des îlots CpG, incluant méthylation du promoteur de MLH1

60
Q

Quel est le gène le plus souvent muté dans les adénomes festonnés traditionnels

A

Mutation de KRAS et BRAF

(fréquence relativement égale selon OMS 5e Ed, les 2 sont quasi mutuellement exclusifs)

61
Q

Nommez 2 critères du WHO permettant de diagnostiquer le syndrome de polypose festonnée

A
  • Critère 1 : ≥ 5 lésion/polype festonné proximaux au rectum, toutes ≥ 5 mm, dont au moins 2 ≥ 10 mm
  • Critère 2 : ≥ 20 lésion/polype festonné de toute taille distribuées à travers le côlon, dont ≥ 5 proximaux au rectum

Tout sous-type histologique de lésion/polype festonné (polype hyperplasique, lésion festonnée sessile sans ou avec dysplasie, adénome festonné traditionnel et adénome festonné non classé) est inclus dans le nombre final de polypes. Le nombre de polypes est cumulatif sur plusieurs coloscopies

62
Q

Décrivez la voie moléculaire associée aux lésions festonnées sessiles

A

Voie hypermutée/MSI-H;

  • Initiée par mutation BRAF, qui entraîne une méthylation des îlots CpG, dont hyperméthylation du promoteur de MLH1, menant à une déficience de la réparation des mésappariements de l’ADN

Autre voie pour TSA avec mutation KRAS: instabilité chromosomique (Wnt) (MMR stable)

Autre pathogénèse dans la voie hypermutée/MSI pour ceux associés à Lynch:

  • Mutation germinale d’un gène de réparation des mésappariements
  • Altération du second allèle par LOH
63
Q

Outre l’appendice, nommez 3 sites dont les néoplasies peuvent être associées à la présence d’un pseudomyxome péritonéal

A

Adénocarcinome mucineux de
* Colon
* Pancréas
* Ovaire
* Vésicule biliaire
* Ouraque

64
Q

Nommez 2-3 caractéristiques histologiques utiles pour distinguer un LAMN de l’appendice d’un carcinome mucineux de l’appendice de haut grade

A
  • Patron d’infiltration type pushing (LAMN) vs infiltratif (ADK)
  • Architecture complexe (ADK)
  • Cellules en bagues à chatons (ADK)
65
Q

Nommez 1 caractéristiques histologiques indicatives d’une progression en grade d’une lésion mucineuse de l’appendice

A

Entre LAMN et HAMN:

  • atypies cytologiques importantes
  • Cribriforme, micropapilles, complexité architecturale (pas juste papilles villeuses ou revêtement plat ondulé)
66
Q

Expliquez comment vous effectueriez la macroscopie d’un appendice dilaté contenant de la mucine

A
  • Encrer
  • Marge soumise séparément
  • Soumettre en totalité
  • Bien noter la présence de mucine en surface et chercher perforation macroscopique
  • Soumettre la mucine
67
Q

Quelle est la limite anatomique entre le rectum et l’anus

A

Le muscle puborectalis

68
Q

Comment différentier l’anus du rectum histologiquement ?

A
  • Le canal anal comprend trois types d’épithélium : glandulaire (tiers supérieur, comme le rectum), transitionnel (tiers moyen) et pavimenteux non-kératinisant (tiers distal).
  • La zone proximale glandulaire peut avoir de la métaplasie pavimenteuse (zone de transformation)
  • Rectum vs anal glandulaire : anal a des cryptes plus irrégulières et plus courtes, avec plus de fibres musculaires dans la lamina propria

Souvent, nécessite la corrélation anatomique/clinique

69
Q

Quel est l’élément macroscopique marquant le point mitoyen du canal anal

A
  • Ligne pectinée (aka ligne dentelée)

  • Limite chirurgicale : apex du sphincter anal, anneau palpable identifiant le muscle élévateur de l’anus, environ 1-2 cm au-dessus de la ligne dentelée
  • Caractéristique histologique : le 1/3 moyen est composé d’un épithélium transitionnel pouvant donner des carcinomes basaloïdes (autrefois appelés carcinomes cloacogéniques)
70
Q

Quelle est la principale aire ganglionnaire régionale atteinte en contexte de tumeur du canal anal supérieur et inférieur

A
  • Tumeur canal anal sup. : aires méso-rectales, (iliaque interne)
  • Tumeur canal anal inf. : aires inguinales superficielles (Iliaque externe)
71
Q

Quels sont les 2 types de carcinomes épidermoïdes qui ont un pronostic différent du conventionnel au-niveau de l’anus

A
  • Verruqueux (meilleur pronostic)
  • SCC avec micro-kystes mucineux (moins bon pronostic) anciennement mucoépidermoide

autre variant: basaloide (cloacogene)

72
Q

Nommez 2 critères qui permettent de stadifier un carcinome épidermoïde de l’anus

(autre version de la question : 2 éléments influençant le stade T)

A

T: Taille et extension aux organes adjacents (vagin, urètre, vessie)

Ganglions régionaux

Métastases à distance

  • Taille (pT1 ≤ 2 cm, pT2 > 2 cm ≤ 5 cm, pT3 > 5 cm)
  • Envahissant du vagin, de l’urètre ou de la vessie (pT4)
73
Q

Nommez 3 sous-types de carcinomes épidermoïdes de l’anus

A
  • Verruqueux
  • Conventionnel
  • Avec microkystes mucineux
  • Basaloide
74
Q

Donnez les facteurs pronostiques et leurs cut-offs pour les TNE GI

A

-Grade
* Mitoses (10 mm2, rapporter par 2 mm2): moins de 2, 2-20, plus de 20
* Ki-67 (500 cellules dans le hotspot): moins de 3, 3-20, plus de 20

-Taille supérieure à 2 cm

- Différenciation (bien ou mal différencié)

- Emplacement (appendice bénigne, grêle agressives)

-Extension anatomique de la maladie

-Sous-type fonctionnel

75
Q

Nommez 3 étiologies pour les TNE gastriques

A
  • Type 1: Gastrite atrophique auto-immune surtout et à HP
  • Type 2: MEN1 et Zollinger-Ellison
  • Type 3: Sporadique
76
Q

Quel est le type de TNE vu dans le Zollinger-Ellison et quelle en est la complication?

A

Gastrinome duodénal ou pancréatique

Complications : TNE gastrique de type II et ulcères gastriques et duodénaux récalcitrants aux traitements anti-acides

Cellules fundiques secondaires de type entérochromaffine, hyperplasiques, dysplasiques et tumeur neuroendocrine gastrique de type II, Conséquence de l’effet trophique de l’hypergastrinémie

77
Q

Nommez 4 caractéristiques d’agressivité dans les TNE bien différenciées du pancréas

A
  • Nécrose
  • Grade (mitoses et Ki67)
  • Stade (taille de plus de 3 cm (moins que 2 cm est plus souvent indolent))
  • LVI
  • EPN
  • Type fonctionnel (insulinome = bon, versus les autres)
78
Q

Nommez 3 néoplasies associées au syndrome de Lynch

A
  • Adénocarcinome du côlon
  • Adénocarcinome de l’intestin grêle
  • Adénocarcinome gastrique
  • Adénocarcinome du pancréas
  • Adénocarcinome endométrioïde (endomètre et ovaire)
  • Adénocarcinome à cellules claires (endomètre et ovaire)
  • Carcinome urothélial de l’arbre urinaire haut
  • Glioblastome (Turcot)
  • Carcinome sébacé (Muir-Torre)
79
Q

Nommez 4 indications de colectomie droite en contexte de NET bien différenciée de l’appendice.

A
  • Taille > 2 cm (pT2) (CAP)
  • Invasion au-delà de la musculaire propre (CAP)
  • Invasion du mésoappendice de plus de 3 mm (OMS)
  • marge positive/Lésion de la base de l’appendice
  • LVI
80
Q

Nommez 4 motifs non-néoplasiques pouvant justifier une gastrectomie?

A
  • Prophylaxie en contexte de syndrome familial (Mutation CDH1)
  • Chirurgie bariatrique
  • Traumatisme
  • Perforation
  • Hémorragie (ulcère, lésion de Dieu-la-Foy)
  • Gastrite aigüe infectieuse nécrosante (phlegmoneuse)
  • Sténose réfractaire (secondaire aux corrosifs)
  • Ulcère récurrent
81
Q

Décrivez le concept de la dysplasie survenant en contexte de colite ulcéreuse et quels sont les impacts associés à la mise en évidence d’une dysplasie non-sporadique.

A
  • Dysplasie polypoïde :
    • Considéré comme étant idem à la dysplasie sporadique dans la majorité des cas
  • Dysplasie non-polypoïde :
    • Dysplasie adénomateuse : si typique = argument en faveur de sporadique, mais pas nécessairement
    • Dysplasies autres (LFS-like; AFT-like; Éosinophile; Différencié; Festonnée NOS; Mucineux) : en faveur d’une association avec la colite ulcéreuse

Il faut être descriptif et ne pas trop se prononcer

Si on met en évidence de la dysplasie non-sporadique, il faut suivre le patient de près et envisager la colectomie, surtout si DHG

*maintenant, le rôle du pathologiste est seulement de dire s’il y a de la dysplasie et le grade. La prise en charge va dépendre si le clinicien voit une lésion à la colonoscopie (résécable=pas de colectomie, non-résécable = colectomie) ou si la dysplasie est sur une Bx aléatoire donc non-visible (colectomie si haut grade, suivi rapproché ou colectomie si bas grade).

Concept : L’inflammation chronique (durée, sévérité) mène à de la dysplasie de bas grade, puis dysplasie de haut grade, puis carcinome, sans passer par une étape d’adénome.

82
Q

Qu’est-ce qui différencie l’adénocarcinome colorectal survenant en contexte de colite ulcéreuse de celui survenant dans un contexte sporadique?

A

CU : séquence inflammation - dysplasie - carcinome

Sporadique : séquence adénome- dysplasie - carcinome

En raison de l’absence de polype adénomateux antérieur et d’un contexte inflammatoire, l’adénocarcinome dans la CU peut être difficile à détecter précocement.

La surface d’un carcinome peut montrer de manière trompeuse seulement une dysplasie de bas grade dans un motif de crypte désorganisé.

83
Q

1) Quel type cellulaire de NET bien differenciée est le plus souvent identifié au-niveau gastrique?
2) Quelle hormone est la plus fréquemment sécrétée par une NET bien differenciée iléale?
2,1) Quel est le produit le plus fréquemment recherché dans l’urine?

A
  • Estomac = Cellules ECL (entérochromaffine-like)
  • Iléale : sérotonine (par cellules entérochromaffines)
  • Niveaux de 5-HIAA dans l’urine (métabolite de la sérotonine)

Autres hormones:

  • Duodénum = gastrine (cellules G)
  • Ampoule = somatostatine (cellules D)
84
Q

Nommez 4 manifestations cliniques du syndrome carcinoïde.

A
  • Flushing (Lésions vasculaires cutanées du visage)
  • Diarrhée, malabsorption
  • Fibrose sous-endocardique du VD (et régurgitation tricuspide)
  • Bronchospasme
  • Diaphorèse

(pas de palpitations)

85
Q

-Qu’est-ce qui définit le diagnostic d’œsophage de Barrett?
Nommez 1 coloration spéciale utile au diagnostic et
3 complications autre que les néoplasies

-Nommer deux caractéristiques endoscopiques supportant le diagnostic d’œsophage de Barrett ?

A
  • Évidence endoscopique (muqueuse saumonée à 1 cm ou plus au-dessus de la jonction gastro-oesophagienne) + Confirmation biopsique de métaplasie intestinale avec cellules à gobelets
  • CS : PAS/Bleu Alcian pH 2.5 (bleu dans la mucine des cellules à gobelet)
  • Complications :
    • Ulcère
    • Sténose
    • Perforation
    • Hémorragie
86
Q

Nommez 2 signes macroscopiques associés à l’œsophage de Barrett.

A
  • Languettes de muqueuse rouge veloutée saumonée, alternant avec une muqueuse squameuse lisse et pale résiduelle.
  • Étendue d’au moins 1 cm de la jonction gastro-oesophagienne
87
Q

Nommez 2 caractéristiques histologiques distinguant la DBG de la DHG en contexte d’œsophage de Barrett?

A

DBG :

  • Préservation de la muco-sécrétion
  • Absence de complexité architecturale
  • Atypies cyto-nucléaires moins importantes
  • Polarisation préservée

DHG:

  • Atypies plus importantes
  • Architecture plus complexe (cribriforme)

DBG et DHG:

  • Mitoses atypiques
  • Hyperchromasie nucléaire
  • Chromatine irrégulière mottée
  • Augmentation du ratio N/C
  • Maturation incomplète
88
Q

Quels sont les 3 sites les plus communs d’ulcères peptiques (en ordre décroissant). Nommez l’étiologie #1 au-niveau du duodénum et celle #1 au-niveau gastrique.

A
  • Duodénum (le plus fréquent)
  • Petite courbure
  • Antre

(On a mis l’ordre du Gao)

Étiologie #1 = H. pylori pour les deux zones

89
Q

Décrivez la pathogenèse des ulcères duodénaux.

A
  • Association de deux catégories d’éléments :
    • Augmentation des facteurs agresseurs : augmentation de l’acidité gastrique; reflux biliaire
    • Diminution des facteurs protecteurs : diminution de la sécrétion de mucus; diminution de la production de prostaglandine

Favorisé par l’infection à H. pylori ou d’autres facteurs comme les AINS

90
Q

Comparez l’aspect macroscopique associé aux ulcères gastriques bénins et malins.

A
  • Ulcère bénin :
    • Antre et petite courbure
    • Contour régulier avec rebords au même niveau que la muqueuse adjacente
    • Replis muqueux irradiants de l’ulcère
  • Ulcère malin :
    • Cardia ou corps
    • Contour irrégulier avec rebords surélevés par rapport à la muqueuse adjacente
    • Perte des replis muqueux autour de l’ulcère (épaissis et irréguliers)
91
Q

Décrivez la pathogenèse associée au syndrome de l’ulcère rectal solitaire

A
  • OMS : pression intraluminale ou gradients de pression anormaux conduisant à un prolapsus muqueux, une hypoperfusion avec lésion ischémique, irritation chronique, une nécrose et une régénération.
  • Robbins: relaxation altérée du sphincter anorectal qui cré un angle aigu au niveau du plateau rectal antérieur et entraine une abrasion/ulcération récurrente de la muqueuse rectale. Un polype inflammatoire se forme suite à des cycles de blessure/guérison, qui lorsqu’il piégé dans le flus fécal, entraine un prolapsus muqueux.
92
Q

Nommez 3 localisations de prolapsus muqueux

A
  • Prolapsus rectal
  • Prolapsus utérin
  • Prolapsus vésical
93
Q

Nommez 3 manifestations associées au syndrome de l’ulcère rectal solitaire.

A

Triade: (Robbins)
* Saignement rectal
* Décharge muqueuse
* Lésion inflammatoire de la paroi rectale antérieure

Également (Mayo clinic): douleur, incontinence, constipation

OMS : saignement, constipation, oedème anal, prurit

94
Q

Nommez les caractéristiques histologiques associées au syndrome de l’ulcère rectal solitaire.

A
  • Érosion et ulcération +/- pseudomembranes
  • Hyperplasie épithéliale (régénération des cryptes, aspect festonné)
  • Inflammation mixte
  • Hyperplasie fibromusculaire de la lamina propria
  • Tissu de granulation, ectasie vasculaire, oedème
  • Atypies réactionnelles (DDx dysplasie)
  • Distorsion architecturale de la muqueuse colique
  • Polype inflammatoire
  • Aspect villeux en surface fréquent
95
Q

Nommer 3 lésions incluses dans le syndrome de l’ulcère rectal solitaire

A
  • ulcère rectal solitaire
  • polype inflammatoire cloacogénique
  • colite kystique profonde
96
Q

Quelles sont les caractéristiques cliniques et endoscopiques associées à la colite lymphocytaire?

A
  • Surtout des femmes d’âge moyen avec diarrhée liquide, sans rectorragie et sans perte de poids
  • Forte association avec maladie coeliaque et autres maladies auto-immunes (thyroïdite, arthrite, gastrite auto-immune et gastrite lymphocytaire)
  • Endoscopie normale
97
Q

Qu’est-ce qui différencie la colite lymphocytaire d’une colite de Crohn?

A
  • Lymphocytose intra-épithéliale (> 20 lymphocytes/100 colonocytes) sans activité ni distorsion architecturale
98
Q

Quelle est l’évolution clinique et le traitement associé de la colite lymphocytaire?

A

Évolution :

  • résolution spontanée dans 15%
  • sinon réponse au traitement

Traitement :

  • Corticostéroïdes, ASA
  • immunomodulateurs (remicade, metotrexate)
  • symptomatique : anti-diarrhée (imodium), ajustement de la diète
99
Q

Nommez 5 facteurs de risques et 3 facteurs pronostics associés aux carcinomes colorectaux.

2 éléments pronostiques les plus importants pour le cancer rectal sur une résection abdomino-péritonéale

A
  • Facteurs de risques :
    • Âge
    • Syndrome (Lynch, FAP)
    • Diète pauvre en fibre et riche en viande rouge
    • Colite ulcéreuse
    • Alcool
    • Obésité
  • Facteurs pronostics (stade) :
    • Statut ganglionnaire (N)
    • Profondeur d’infiltration (T)
    • Statut métastatique (M)
  • Facteurs pronostics (hors-stade) :
    • LVI *envahissement veineux extra-mural
    • PNI
    • Type histologique
    • Grade
    • Perforation
    • Score de réponse au traitement néo-adjuvant

Profondeur d’infiltration tumorale et Statut ganglionnaire

100
Q

Nommer trois maladies systémiques qui ont une atteinte luminale digestive

A

(Odze chapiter 6)

  • sclérodermie
  • SHU (syndrome hémolytique urémique)
  • sarcoïdose
  • mastocytose systémique
  • sjogren
  • arthrite réactive
  • maladies bulleuses : pemphigoïde bulleuse, pemphigus vulgaire, érythème polymorphe
  • purpura d’Henoch-Schonlein
101
Q

Nommer deux éléments macroscopiques de la GIST

A
  • Masse solitaire, bien circonscrite, pouvant aller jusqu’à 30 cm, consistance charnue, avec aspect tourbillonnant
  • Centrée sur la musculeuse (originant des cellules de Cajal)
  • Muqueuse au-dessus souvent ulcérée
102
Q

Nommer deux zones anatomiques plus à risque de colite ischémique

A

Zone de « watershed » :

  • Colon à l’angle splénique (entre les mésentériques supérieure et inférieure)
  • Colon sigmoïde/rectum (entre la mésentérique inférieure et honteuse)
103
Q

Nommer 4 types de gastrite chronique et une cause ou association clinique

A
  • Gastrite chronique à H. pylori
  • Gastrite chronique atrophique, auto-immune ;
    • anémie pernicieuse
    • autres maladies auto-immunes (Hashimoto, diabète type 1, Graves, …)
  • Gastrite lymphocytaire
    • maladie coeliaque
  • Gastrite granulomateuse ;
    • maladie de Crohn,
    • sarcoïdose
    • infections dont H. pylori
  • Gastrite éosinophile :
    • atopie

autre réponse (par patron):
- Lymphoplasmocytaire:
infectieuse (HP), autoimmune, lymphocytaire
- Éosinophile:
gastrite éosinophile, parasitaire
- pauci-inflammatoire:
GAVE, GVHD, médicamenteuse, amyloidose, réactionnelle
- Infiltrat de la lamina propria:
granulomes (infectieux, non infectieux: sarcoidose, crohn, corps etranger, vasculite, idiopathique, cancer), fer (sidérose, pill induced), calcinose, xanthome

104
Q

Enzyme impliquée dans la dégradation de l’urée par H. pylori

A

uréase

105
Q

Quel est le gène muté et la protéine codée par ce gène dans les carcinomes gastriques familiaux

A

gène CDH1

protéine E-cadhérine

106
Q

Nommer un autre cancer (autre que ADK gastrique) associé à mutation CDH1

A

carcinome lobulaire du sein

107
Q

Nommer 3 DDx du carcinome gastrique avec cellules en bague sur une biopsie gastrique

A
  • métastase de carcinome lobulaire du sein
  • maladie de Whipple
  • xanthome gastrique
  • lymphomes
  • atypies épithéliales réactionnelles pseudo-bague à chaton dans une gastrite chronique/inflammation
  • Cellules à gobelet coupées tangentiellement ou dégénérées
108
Q

Nommer trois syndromes associés aux ADK gastriques autre que le syndrome de carcinome gastrique familial (CDH1)

A
  • FAP - syndrome de polypose adénomateuse familiale (APC)
  • Syndrome de Peutz-Jegher (STK11)
  • Syndrome de Lynch (MMR)
  • Syndrome de polypose familale proximale et adénocarcinome gastrique - GAPPS (APC)
  • Polypose associée à MUTYH (MYH)
  • Syndrome de Li-Fraumeni (TP53)
  • Syndrome de polypose juvénile (SMAD4)
109
Q

3 facteurs pronostiques dans le cancer gastrique

A
  • # 1 = stade (étendue de l’infiltration, gg régionaux, métastases à distance)
  • LVI
  • Profil moléculaire (MSI et EBV sont meilleurs)
  • EPN
  • Grade
  • type histologique (pauvrement cohésif/à cellules en bague, micropapillaire)
110
Q

2 sites de “skip lesions” possibles dans la colite ulcéreuse

A
  • appendice
  • caecum
  • Backwash iléal
111
Q

Indications pour faire une colectomie pour un polype cancérisé du côlon

A
  • marge < 1 mm (marge positive)
  • Haut grade
  • LVI
  • budding G2 et G3 (moins bien établi)
  • profondeur d’infiltration > 1 mm de la sous-muqueuse

Selon le NCCN, on peut procéder à une colectomie en contexte de polype adénomateux avec cancer invasif si:
* Le polype est sessile (semble controversé; observation possible si histologie de grade I ou II, des marges négatives et une absence d’invasion lymphovasculaire)
* Si le polype est fragmenté et qu’on ne peut pas évaluer la marge
* Le polype a des caractéristiques histologiques défavorables (grade 3 ou 4, invasion angiolymphatique ou une marge positive, bourgeonnement tumoral)

112
Q

Polypes adénomateux du côlon
Comment distinguer pseudoinvasion d’un envahissement réel

A

Déplacement épithélial (= pseudoinvasion) (lorsque glande déplacée dans la sous-muqueuse vs ADK bien différencié)

Moyen mnémotechnique : LDH:
* présence de lamina propria
* absence de desmoplasie
* présence d’hémosidérine ou autres signes de biopsie antérieure
* cytologie similaire aux glandes en surface (vs atypies de haut grade)
* contours lobulés (vs glandes irrégulières, angulées, cellules isolées)
* mucine acellulaire seulement (pseudoinvasion)
* Glande en continuité avec la surface

113
Q

caractéristiques histologiques d’un carcinome survenant dans un polype/adénome

A
  • architecture complexe (cribriforme)
  • desmoplasie
  • atypies cellulaires de haut grade
  • glandes irrégulières, angulées, cellules isolées
  • budding
  • LVI
  • EPN
114
Q

Quels éléments doivent être retrouvés dans un rapport pour polype cancérisé

A
  • type histologique
  • grade
  • extension tumorale (lamina propria, musculaire muqueuse, sous-muqueuse, musculaire propre)
  • LVI et veineux
  • Nb et score de budding
  • état des marges/distance pour la composante infiltrante et non-infiltrante (polype), profonde et muqueuse.
  • Résutats des MMR

Facultatif:
* Taille de la composante infiltrante
* Type du polype sous-jacent, taille, configuration
* Profondeur d’infiltration, niveaux de Kikuchi (sessile) ou Haggitt (pédiculé)

115
Q

Nommer une caractéristique de mauvais pronostic dans une LAMN

A
  • Présence de mucine extra-appendiculaire (et le grade de l’atteinte péritonéale) :

OMS :
Le pronostic du LAMN est fortement dépendant du stade, les tumeurs limitées à l’appendice ayant un excellent pronostic et celles à dissémination péritonéale ayant un pronostic variable.
Le pronostic des tumeurs disséminées dépend du grade de l’épithélium mucineux péritonéal, de l’étendue de la maladie et de la capacité à obtenir une cytoréduction complète d’une tumeur macroscopiquement visible dans l’abdomen.

  • pM1a : mucine acellulaire intrapéritonéale
  • pM1b : métastase intrapéritonéale, incluant mucine contenant des cellules épithéliales
  • pM1c : métastase extra-péritonéale

Présence de mucine acellulaire ou avec cellules épithéliales
* Dans la sous-séreuse = pT3
* À la séreuse = pT4

116
Q

Définition de mucocèle

A

terme clinique (pas un diagnostic histologique)

dilatation de la lumière appendiculaire due à une accumulation de mucus

117
Q

3 causes de mucocèle de l’appendice

A
  • obstruction (ex : fecalith, parasites, endométriose)
  • tumeur mucineuse de l’appendice (LAMN, HAMN, ADK mucineux)
  • polype hyperplasique, adénome
  • fibrose kystique du pancréas
  • diverticule
118
Q

Peutz-Jegher : Quel est la transmission, le gène et le chromosome

A

autosomique dominant

STK11

chromosome 19

119
Q

Sites de tumeur Peutz-Jegher non-GI

A
  • Sein
  • Poumons
  • Pancréas
  • Ovaire

Moins fréquents donc valent moins de points (Sample du CR):

  • Endomètre
  • Testicule
  • Col Utérus
120
Q

Quel est la voie de signalisation impliquée dans la pathogénèse de la FAP ?

A
  • Voie de signalisation Wnt (gène = APC)
121
Q

Quelle observation macroscopique définit le syndrome de polypose adénomateuse familiale

A

Au moins 100 polypes coliques

122
Q

Nommer deux caractéristiques cliniques de la FAP atténuée (AFAP).

A

Même mutation du gène APC, mais phénotype différent :

  • Moins de polypes (environ 30 polypes coliques)
  • Apparition plus tardive des polypes et des cancers colorectaux (environ 10 ans plus tard, 40-50 ans)
  • Atteinte du côlon droit plus fréquente
123
Q

Nommer deux lésions intestinales bénignes extra-coliques associées à la FAP.

A
  • Adénomes duodénaux
  • Adénomes de l’ampoule de Vater / péri-ampullaires
  • Adénomes gastriques antraux
  • Polypes gastriques des glandes fundiques
124
Q

Nommer deux tumeurs malignes extra-coliques associées à la FAP.

A
  • GI extra-colique : Adénocarcinome de la vésicule biliaire, gastrique, pancréatique, duodénal et de l’ampoule/périampullaire
  • Si syndrome de Turcot : Médulloblastome
  • Si syndrome de Gardner :
    • Carcinome cribriforme-morulaire de la thyroïde
    • Adénocarcinome duodénal
    • Tumeur desmoïde (membres ou intra-abdominales) (pas malin)
    • Kyste épidermoïdes (pas malin)
    • Ostéome (pas malin)
125
Q

Après l’adénocarcinome colique, quelle est la deuxième cause de décès chez les patients avec une FAP.

A

carcinomes GI haut ; ADK péri-ampulllaire

(VS tumeur desmoïde, dépendemment des références)

126
Q

De quelle manière doit-on techniquer les polypes du colon en macroscopie chez un patient atteint d’une FAP ?

A

Colectomie:
- Soumettre tous les polypes > 1 cm et ceux d’aspect suspect
- Échantillonnage représentatif : 1 polype par quadrant (donc 4 en tout pour colectomie totale)

Polypectomie
Toujours encrer la base, si possible :
* Petits polypes: coupez le polype sur le plan vertical du pédicule pour obtenir la marge chirurgicale soumettre les deux moitiés dans une cassette.
* Grands polypes: si la tête du polype est trop large, couper les côtés sur le plan vertical du pédicule sans le toucher.

127
Q

Quels sont les quatre marqueurs IHC à faire lorsqu’un syndrome de Lynch est suspecté ou recherché ?

A
  • MLH1
  • PMS2
  • MSH2
  • MSH6
128
Q

Nommer trois patrons de marquage IHC suggérant un syndrome de Lynch.

A
  • PMS2 perdu isolé (MLH1 préservé)
  • MSH6 perdu
  • MSH2 et MSH6 perdu
129
Q

Nommer deux tests Dx utilisés pour distinguer une hyperméthylation du gène MLH1 d’une mutation associée à un syndrome de Lynch.

A
  • Détection d’une mutation BRAF V600E (IHC ou PCR) ; si muté = sporadique (colon seulment)
  • PCR pour recherche de la méthylation du promoteur de MLH1 (PCR en temps réel par modification bisulfite)

COMMENT FONCTIONNE LE TEST:
L’ADN est extrait des zones tumorales sur des lames non colorées et traité avec du bisulfite, qui convertit les résidus de cytosine non méthylés en uracile. Les cytosines méthylées sont protégées de la conversion. L’ADN traité est ensuite amplifié par PCR en temps réel. Un segment de 100 pb du promoteur MLH1 connu pour contenir huit dinucléotides CpG et être sujet à la méthylation est ciblé. Le produit amplifié est détecté avec le colorant intercalant EvaGreen®. Les caractéristiques de fusion des amplicons générés sont déterminées par la perte de fluorescence EvaGreen® lorsque la molécule double brin est chauffée et devient simple brin. La température à laquelle l’amplicon se dissocie dépend de la séquence et indique si la séquence a été méthylée ou non méthylée.

130
Q

Nommer trois gènes mutés dans le syndrome HNPCC (Lynch).

A
  • MSH2
  • MLH1
  • MSH6
  • PMS2
  • EPCAM
131
Q

2 caractéristiques cliniques associées au syndrome de Lynch pour l’ADK colorectal

Autre question trouvée avec la même réponse: Quels sont les critères de Bethesda pour effectuer une recherche de l’instabilité des microsatellites ? mais cette question n’est plus valide car le dépistage est devenu universel pour tous les ADK colorectaux

A
  • Âge < 50 ans
  • Cancer colorectal synchrone ou métachrone avec un autre cancer appartenant au spectre du syndrome de Lynch (endomètre, ovaire, estomac, pancréatobiliaire, uro, grêle, glioblastome, peau sébacé)
  • Cancer colorectal avec au moins un parent du premier degré avec un cancer appartenant au spectre du syndrome de Lynch, une des tumeurs est diagnostiquée avant l’âge de 50 ans
  • Cancer colorectal avec au moins deux parents du premier/second degré avec un cancer appartenant au spectre du syndrome de Lynch
  • Côlon droit
132
Q

Nommer 2-3 caractéristiques histologiques associées aux ADK du colon associées à un syndrome HNPCC.

A
  • Différenciation Mucineux/Médullaire/Bagues à chatons
  • Hétérogénéité tumorale
  • Inflammation intra-tumorale et/ou péri-tumorale (Crohn-like)
  • Pauvrement différencié
  • Infiltration en bordures repoussantes
  • Absence de nécrose tumorale
133
Q

Quel est le test de dépistage de première ligne dans la détection d’un syndrome HNPCC ?

A

IHC pour les MMR

134
Q

Nommer deux façons pour tester MSI/Lynch sur le tissu de résection pour un établir un programme de dépistage

A
  • IHC pour les MMR
  • Instabilité des microsatellites par PCR
135
Q

Quelle est la lésion précurseur de l’ADK colique associé au syndrome HNPCC et quelle est sa localisation habituelle ?

A
  • Adénome (selon Robbins : lésion festonné sessile)
  • Côlon droit

Les MMR déficients sporadiques se développent à partir de lésion festonné sessile ; mut BRAF → méthylation promoteur MLH1 → MMR déf., profil hypermuté

(OMS digestif 5e ed)

136
Q

Décrivez brièvement les différences entre le cx colorectal survenant dans le cadre du HNPCC et le cx colorectal survenant dans le cadre d’une FAP en ce qui a trait à

(1) l’âge d’apparition
(2) les signes macroscopiques du spécimen de macroscopie
(3) les signes histologiques
(4) les signes au niveau du duodénum et de l’estomac

A
137
Q

Manifestation au GI des situations suivantes :

Cowden

Crohn

UC

Muir-Torre

A
  • Cowden : polypes hamartomateux & inflammatoires, lipome, ganglioneurome
  • Crohn : colite, risque néoplasique augmenté, inflammation antre distal et duodénum, abcès périanal et fistule
  • UC : colite, risque néoplasique augmenté, cholangite primaire sclérosante
  • Muir-Torre : donc lynch ; cancer colorectal sans polypose, cancer estomac, cancer petit intestin
138
Q

Nommez 3 types de gastrite associée à la maladie de Crohn

A
  • Gastrite granulomateuse
  • Gastrite lymphocytaire
  • Gastrite focally enhanced (surtout pédiatrique)
  • Gastrite chronique superficielle
  • Gastrite folliculaire
  • Ulcères, érosions, tissu de granulation

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32773192/(Upper Gastrointestinal Manifestations of Inflammatory Bowel Disease, 2020)

139
Q

Étiologie #1 pour les ulcères gastriques

A
  • Gastrite à H. Pylori
140
Q

Étiologie #1 pour les ulcères duodénaux

A
  • H. Pylori
141
Q

4 caractéristiques (clinique, macro, micro, IHC) qui différencient un carcinome colorectal métastatique à l’ovaire d’un carcinome primaire ovarien

A
  • Saignements, changements dans les selles (clinique)
  • Atteinte bilatérale, atteinte de la surface ovarienne, taille tumorale (macro)
  • Nécrose sale, atteinte du hile, desmoplasie, patron infiltrant versus pushing (micro)
  • Colon CK7-/CK20+ Ovaire CK7+/CK20(variable)
142
Q

Nommer 3 diagnostics différentiels d’une IBD sur biopsie colique

A
  • Colite infectieuse
  • Colites microscopiques : lymphocytaire et collagénique
  • Colite médicamenteuse (AINS)
143
Q

2 ddx de méga colon

A
  • congénitale : Hirschprung
  • Obstruction : néo ou stéose inflammatoire)
  • complication d’une MII (surtout la colite ulcéreuse)
  • Infection: Maladie de Chagas
  • Myopathie viscérale
  • Trouble psychosomatique
  • médicamenteuse (metotrexate)

Carte du Maraudeur (26 decks)

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