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Carte du Maraudeur > PÉDIATRIE ET PLACENTA > Flashcards

PÉDIATRIE ET PLACENTA Flashcards

1
Q

Nommez 2 immuno pour faire la différence entre la tumeur trophoblastique du site placentaire (PSTT) et un choriocarcinome

A
  • Choriocarcinome:
    • b-hCG fort et diffus
    • p63/p40+ (focal, dans les tropho intermédiaires)
    • SALL4 + dans le syncytiotrophoblaste
    • Ki67 >90%
    • hPL focal
  • Tumeur trophoblastique du site placentaire :
    • b-hCG scattered positive cells
    • p63/p40-
    • SALL4 -
    • Ki67 10%
    • hPL diffus
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2
Q

Comparer mole complete et partielle sur le plan histo, immuno et génétique. :

A
  • Môle complète :
    • Histo : aspect uniforme avec villosités hydropiques et citernes, absence de tissu foetal, hyperplasie/atypies du trophoblastes intermédiaire, hyperplasie circonférentielle trophoblastique mixte, caryorexies ++
    • IHC : p57- dans les cellules stromales villositaires et les cytotrophoblastes
    • Génétique: diandrique (46; XX ou XY)
  • Môle partielle :
    • Histo : aspect biphasique avec des villosités hydropiques et d’autres moins hydropiques, peu de citerne; peut contenir du matériel foetal; hyperplasie trophoblastique mixte (non circonférentielle), pas atypies du trophoblaste intermédiaire, pas caryorexie importante
    • IHC : p57 +
    • Génétique : triploïde (diandrique + haploïde maternel) (69XXX; XXY; XYY)
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3
Q

Nommez 5 causes de gros placenta pour l’âge gestationnel

A
  • Diabète
  • Beckwith-Wiedemann
  • Anémie foetale ou maternelle sévère
  • Chorioangiome
  • infection intra-utérine chronique (*syphilis)
  • Maladie de stockage
  • Hydrops fetalis
  • Anomalies chromosomiques
  • Altitude
  • Grossesse gémellaire
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4
Q

Nommer deux causes de petit placenta pour l’âge gestationnel

A

Anomalie chromosomique​

Tabac​

Infection intrautérine​

Pré-éclampsie​

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5
Q

Nommez 3 trouvailles pathologiques avec l’Hypertension gravidique

A
  • Artériopathie déciduale
    • Nécrose fibrinoïde des vaisseaux déciduaux
    • Absence de remodelage des vaisseaux de la déciduale
    • Athérose aigüe des vaisseaux déciduaux (macrophages spumeux)
  • Maturation accélérée des villosités, nombre augmenté de noeuds syncytiaux
  • Hypoplasie villositaire
  • Infarctus placentaire
  • Hémorragie rétroplacentaire
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6
Q

3 trouvailles macro du placenta dans la pré-écclampsie

A
  • petit placenta (taille, poids)
  • infarctus
  • hématome rétroplacentaire
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7
Q

Nommez 2 théories expliquant l’origine de la villite non-spécifique

A
  • Immune : réponse maternelle immune contre les villosités
  • Infection occulte
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8
Q

Quel pourcentage des moles complètes deviennent persistantes/invasives

A

15%

  • Complète
    • 15% évolution en invasive
    • 2,5% évolution en choriocarcinome
  • Partielle :
    • 5% évolution en invasive
    • 0,5% évolution en choriocarcinome
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9
Q

Donnez 3 caryotypes de moles partielles

A
  • 69, XXX
  • 69, XXY
  • 69, XYY (rare)
  • Rarement, tétraploïdie
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10
Q

IHC différence mole complète versus partielle et marquage attendu

A
  • p57 (on regarde le cytotrophoblaste et le mésoderme de la villosité)
    • Contrôles internes: trophoblaste intermédiaire +, décidua +, syncytiotrophoblaste -
  • Partielle : p57 préservé (10%)
  • Complète : p57 perdu
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11
Q

Quels sont les deux types cellulaires doivent être observés lors de l’interprétation d’un p57 en contexte de suspicion de grossesse molaire

A
  • Cytotrophoblaste
  • Cellules du stroma villositaire
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12
Q

Nommez 3 signes cliniques mole complète

A
  • hCG extrêmement augmenté par rapport à l’âge gestationnel et dont le taux augmente plus vite que la normale
  • Hyperémèse gravidique
  • Absence de de coeur foetal et aspect en tempête de neige à l’échographie
  • Utérus de taille augmenté par rapport à l’âge gestationnel
  • Saignements utérins
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13
Q

Quel est le test gold standard lorsque la morphologie ou les caractéristiques immunohistochimiques sont non-conclusifs en contexte de suspicion de grossesse molaire.
Mole précoce avec histo et IHC incertain : quel test moléculaire à faire pour distinguer avortement hydropique vs môle précoce

A

Génotypage moléculaire (analyse des micro-satellites/STR (short tandem repeats) par PCR)

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14
Q

Nommez cinq trouvailles macroscopiques de la trisomie 21 :

A
  • Fentes palpébrales obliques
  • Replis épicanthique
  • Plis simien au-niveau des mains
  • Espace augmenté entre le premier et le deuxième orteil
  • Peau épaisse au niveau du cou
  • Protrusion de la langue
  • Hernie ombilicale
  • Sténose intestinale
  • Défauts congénitaux cardiaques communicants
  • hypotonie
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15
Q

Mode de transmission le plus fréquent du syndrome de Down.

pathophysio du désordre chromosomique dans le syndrome de Down

A
  • Non disjonction méiotique des gamètes maternelles (le plus fréquent)
  • Translocation balancée (Robertsonienne) (14;21) chez un des parents ; devient non-balancée dans le zygote

pathophysio: dosage augmenté des gènes du chromsome 21:
trisomie 21, présence de materiel des genes du chromosome 21 sur un autre chromosome (transloc), mosaicisme

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16
Q

Anomalie génétique la plus fréquente du syndrome de Down

A

Trisomie 21 (47 XX + 21 ou 47 XY + 21)

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17
Q

Anomalie cérébrale après 40 ans en contexte de syndrome de Down

A

Alzheimer (atrophie fronto-temporale et pariétale et atrophie cortex entorhinal, hippocampe avec enchevêtrements neurofibrillaires et plaques amyloïdes)

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18
Q

Nommez quatre critères diagnostiques pour le SIDS

A
  • Moins de 1 an
  • Pas de trouvaille autopsique (incluant toxico/métabolique/génétique)
  • Pas d’explication circonstancielle (examen de la scène)
  • Pas d’explication révision histoire clinique
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19
Q

Nommez les trois éléments du modèle “triple risk” du SIDS

A
  • Stresseur exogène
  • Enfant prédisposé/vulnérable
  • Période critique du développement du contrôle homéostatique
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20
Q

5 facteurs de risque chez les parents pour SIDS

A
  • statut socio-économique
  • tabac maternel pendant la grossesse
  • drogues
  • peu/pas de suivi prénatal
  • âge maternel jeune
  • intervalles intergestationnels courts
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21
Q

5 facteurs de risque du bébé et de l’environnement pour le SIDS

A
  • sexe masculin
  • prématurité
  • petit poids de naissance
  • produit d’une grossesse multiple
  • atcd d’infection respiratoire
  • atcd SIDS chez la fratrie
  • dormir sur le ventre ou sur le côté
  • surface molle
  • température ambiante chaude
  • co-dodo dans les trois premiers mois
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22
Q

Nommez quatre trouvailles à l’autopsie suspectes de maltraitance chez un enfant

A
  • Rupture frenulum
  • Ecchymoses chez enfants qui ne marche pas
  • Blessures/ecchymoses avec patron particulier : ceinture, forme de main de taille adulte, …
  • Fractures âge différent
  • Brûlure de cigarette ou patron de brûlure suspecte et spécifique (assis dans l’eau avec genoux pliés)
  • Hémorragie rétine et hématose sous-dural (bébé secoué)
  • Fracture en anse de sceau
  • Morsures à des endroits non accessibles
  • Fractures des côtes en chapelet
  • Blessures à des endroits inhabituels : cou, oreilles, dos, organes génitaux
  • Signes d’asphyxie : rupture du frenulum, abrasions autour de la bouche et narines, morsures intérieur de la bouche
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23
Q

Nommez 3 mécanismes causant l’oedème chez le fœtus 2nd au parvovirus :

A
  • tropisme du parvirus pour les GR cause Anémie qui cause
    • IC avec augmentation de la pression hydrostatique
    • Ischémie hépatique avec diminution production de protéine assurant la pression oncotique
  • Parvovirus infecte directement myocarde (contribue à dysfunction cardiaque avec augmentation pression hydrostatique)
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24
Q

Quelle est la cause la plus fréquente d’hydrops fetalis, et comment peut-on le prévenir

A
  • Non-immun (on pense anémie par parvovirus)
  • Prévention : retirer les femmes enceintes des milieux à risque de propagation du parvovirus B19
  • TX : transfusion
  • Avant : cause = incompatibilité RH et prévention par Win-RHO
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25
Q

Nommez 4 trouvailles macroscopiques foetales associées à l’hydrops

A
  • Hygrome kystique
  • Anasarque
  • Ascite
  • Épanchement pleural
  • Foetus et placenta pâle
  • Hépato-splénomégalie
  • Kernictère
  • Poids augmenté
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26
Q

Nommez 3 virus pouvant être transmis de la mère au foetus

A
  • CMV
  • VIH
  • HSV
  • Rougeole
  • Parvovirus
  • Rubéole
  • Hépatite B
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27
Q

Quels sont les modes de transmission des infections de la mère au foetus

A
  • Par voie trans-cervicale/ascendante
    • ​rétrograde via col ou pendant passage dans le canal cervical
  • Par voie transplacentaire/hématogène
    • ​pendant la grossesse ou pendant l’accouchement (mélange des circulations fetales et maternelles)
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28
Q

Nommez une trouvaille au cerveau associée à l’hydrops foetalis

A

Kernictère dans les cas d’hydrops causé par hémolyse

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29
Q

Nommez 5 causes non-immunes d’hydrops foetalis

A
  • Infections :
    • CMV
    • Syphilis
    • Toxoplasmose
  • Malformations cardiaques, génito-urinaires et pulmonaires, hernie diaphragmatique
  • Génétique:
    • Turner
    • Trisomie 21, 18
    • Maladies métaboliques
  • Anémies:
    • Parvovirus B19
    • a-thalassémie homozygote
    • Twin-twin transfusion
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30
Q

Nommez les 2 causes les plus fréquentes d’ictère néonatal de type immun

A
  • Incompatibilité ABO
  • Incompatibilité Rh
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31
Q

D’où vient le liquide amniotique ?

A
  • initialement, amnionocytes
  • puis urine foetale
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32
Q

Nommez 3 causes d’oligohydramnios chronique.

A
  • Malformation/agénésie rénale
  • Malformation uro-génitale (valves postérieurs)
  • Rupture chronique préterme prématurée des membranes
  • Insuffisance utéroplacentaire (2e pré-éclampsie, HTA maternelle…)
  • Grossesse post-terme
  • Anomalies chromosomiques
  • Fetal demise
  • Syndrome de transfusion twin-twin
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33
Q

Conséquence de l’oligohydramnios en post-partum.

A

Hypoplasie pulmonaire

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34
Q

Nommez une trouvaille placentaire fréquente en contexte d’oligohydramnios. Qu’est-ce qui compose cette trouvaille?

A
  • Amnion nodosum
  • Composé de squames fœtaux
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35
Q

Quel est l’élément déficient causant l’insuffisance respiratoire chez le prématuré

A

Surfactant

36
Q

Nommez 2 trouvailles macroscopiques pulmonaires chez le prématuré avec insuffisance respiratoire aiguë ainsi que 2 trouvailles cliniques.

A
  • Autopsie :
    • Poumons denses, congestifs (hépatisation)
    • Poumons qui coulent dans l’eau
  • Clinique :
    • Cyanose et hypoxie
    • Tirage et dyspnée
37
Q

Nommez 3 autres trouvailles dans le poumon d’un bébé prématuré outre l’insuffisance respiratoire aiguë

A
  • Maladie des membranes hyalines
    • Dépôts de membranes hyalines
    • Débris nécrotiques dans les alvéoles et les bronchioles respiratoires
    • alvéoles collabées
    • Pas d’inflammation neutrophilique
    • Puis lymphocytes en subaigu et pneumonie en organisation (fibroblastes)
  • Immaturité pulmonaire (stade canaliculaire (16-26 sem) ou sacculaire (>26 sem), alvéoles peu développées)
  • Hématopoïèse extra-médullaire
  • emphysème pulmonaire intersticiel
  • Complications de la thérapie du DAD : dysplasie bronchopulmonaire (fibroplasie alvéolaire et fibrose septale)
38
Q

Quelle est l’anomalie a/n du cerveau la plus fréquente chez le prématuré

A

Hémorragie intraventriculaire et de la matrice germinale

39
Q

Nommez 5 facteurs pronostiques non-génétiques du rétinoblastome

A
  • Invasion nerf optique (surtout rétrolaminaire et touche la marge du nerf optique) facteur le plus important selon le CAP
  • Invasion sclère
  • Invasion choroïde
  • Taille
  • Basophilic staining of vessels (dépôts basophiles d’ADN autour des vaisseaux dans tumeurs très nécrotiques)
  • Seeding du vitré
  • Différenciation de la tumeur (grade)
  • Patron de croissance (macroscopique)
  • Atteinte du segment antérieur
  • extension extra-oculaire (pT4)

Robbins:
- Extension extra oculaire
- Envahissement le long du nerf optique
- Envahissement choroidien

OMS il y a aussi:
- Nécrose extensive >90%
- Anaplasie sévère
- Glaucome néovasculaire

40
Q

Comparez le marquage immunohistochimique associé aux tumeurs rhabdoïdes comparativement aux neuroblastomes (CK, Vim, CD56, Myogenin et INI1)

A

CK :

  • Tumeur rhabdoïde : positif
  • Neuroblastome : négatif

VIM :

  • Tumeur rhabdoïde : positive
  • Neuroblastome : négatif

CD56 :

  • Tumeur rhabdoïde : négatif
  • Neuroblastome : positif

Myogenin :

  • Tumeur rhabdoïde : négatif
  • Neuroblastome : négatif

INI1 :

  • Tumeur rhabdoïde : perdu
  • Neuroblastome : maintenu

NSE :

  • Tumeur rhabdoïde : négatif
  • Neuroblastome : positif

Rhabdoid tumor: Nonspecific polyphenotypic patterns for other antibodies due to trapping of antibodies in hyaline inclusions; EMA, vimentin, pancytokeratin [accentuated in globules: (+)]”

41
Q

Quelles sont les trouvailles à la microscopie électronique associées au neuroblastome et à la tumeur rhabdoïde pédiatrique

A
  • Neuroblastome : granules neurosécrétoires
  • Rhabdoïde : agrégats de filaments intermédiaires dans inclusions rhabdoïdes
42
Q

Quel est le gène dont l’amplification est associée à un moins bon pronostic dans le neuroblastome, et nommez deux techniques moléculaires permettant d’identifier l’amplification

A
  • MYCN
  • FISH, Q-PCR, Southern blot, NGS
43
Q

Nommer trois sous-types histologiques du neuroblastome

A
  • en différentiation
  • pauvrement différencié
  • indifférencié

Autres tumeurs neuroblastiques périphériques (avec stroma schwannien > 50%) : ganglioneurome, ganglioneuroblastome (intermixte, nodulaire)

44
Q

Nommer deux organes qui lorsque atteints ont un impact sur le stade 4S (neuroblastome)

A
  • peau
  • foie
  • moelle osseuse (<10%)

*** la tumeur primaire doit être localisée (stade 1 ou 2) et enfant < 1 an

45
Q

Nommer le changement génétique le plus important dans le neuroblastome

A

amplification MYC-N

46
Q

Donner 3 caractéristiques histologiques du neuroblastome

A
  • plages solides de cellules rondes et bleues
  • pseudorosettes de Homer-Wright
  • stroma schwannien < 50%
  • peut avoir karyorrhexie, mitoses, pléomorphisme
  • fond de neuropil (plus ou moins abondant selon la différenciation)
47
Q

Donner 5 facteurs pronostiques du neuroblastome

A

Mauvais:

  • stades 3 et 4
  • âge > 18 mois
  • absence de stroma schwannien (type histo)
  • index mitotique-karyorrhexique > 200/5000 cellules (4%)
  • Near-diploïde (pertes chromosomiques segmentaires, chromotrypsis)
  • MYCN amplifié
  • perte chromosome 1p
  • perte chromosome 11q
  • absence expression TRKA
  • présence expression TRKB

Bref:
-Stade
-Age
-Morpho tumorale
-N-MYC
-Ploidie

48
Q

Donner 3 DDx de neuroblastome

A
  • leucémie/lymphome
  • sarcome d’Ewing
  • néphroblastome
  • rhabdomyosarcome embryonnaire ou alvéolaire solide
  • sarcome synovial indifférencié
  • tumeur rhaboïde maligne
  • tumeur desmoplasique à petites cellules rondes
  • mélanome
49
Q

Donner une caractéristique à la microscopie électronique pour 2 des DDx nommés à la question précédente (DDx neuroblastome)

A
  • Tumeur rhabdoïde maligne : globule (hyalin en HE) composé de filaments intermédiaires
  • Sarcome d’Ewing : vacuoles de glycogène
  • Tumeur desmoplasique à petites cellules rondes : tourbillons (“whorls”) de filaments intermédiaires
  • RMS : différenciation musculaire striée (filaments minces et épais, bandes Z)
  • Mélanome : mélanosomes et pré-mélanosomes
50
Q

Nommez 2 caractéristiques radiologiques suggérant une tumeur osseuse agressive

A
  • Réaction périostée (triangle de Codman, sunburst ou pelures d’oignons)
  • Invasion des tissus mous
  • destruction perméative du cortex
  • Lésion mal définie
  • Absence de rim sclérotique
51
Q

Nommez 2 diagnostics différentiels du sarcome d’Ewing osseux

A
  • Ostéosarcome à petites cellules
  • Leucémie lymphoblastique B/T
  • Métastase d’un neuroblastome/rhabdomyosarcome…
  • sarcome synovial pauvrement différencié
52
Q

En contexte de résection post-néoadjuvante de sarcome d’Ewing osseux, nommez les 3 étapes les plus importantes en macroscopie

A
  • Encrer, évaluer et soumettre les marges
  • Coupe sagittale avec mapping des prélèvements d’une tranche complète
  • Décrire, mesurer et évaluation du % de nécrose de la tumeur
  • Fixer pendant 24h avant de faire décalcifier le spécimen
53
Q

Quel est le partenaire de fusion le plus fréquemment associé à EWSR1 dans le sarcome d’Ewing osseux

A

FLI1

(moins commun ERG)

54
Q

3 trouvailles macroscopiques du sarcome d’Ewing osseux

A
  • début dans la médulla, envahit le cortex et les tissus mous
  • consistance molasse, couleur beige-blanchâtre
  • nécrose et hémorragie
55
Q

3 facteurs de bon pronostic dans le sarcome d’Ewing

A
  • âge < 18 ans
  • localisation aux extrémités
  • stade non-métastatique
  • diamètre maximal < 8 cm
56
Q

Sarcome d’Ewing : translocation la plus fréquente et les gènes impliqués

A

t(11;22), EWSR1::FLI1

57
Q

3 signes radiologiques du sarcome d’Ewing

A
  • réaction périostée avec pelures d’oignons ou sunburst
  • lésion lytique et perméative
  • envahissement des tissus mous
  • localisation à la diaphyse et métaphyse des os longs, centrée sur la médulla
58
Q

Nommez 1 étude immunohistochimique positive dans la composante blastémateuse de la tumeur de Wilms

A

WT1 nucléaire

(aussi PAX8+; la desmine et les CK sont variable)

(WT1 est + dans les composantes épithéliales et blastémales, négatif dans le stroma)

59
Q

Nommez 2 critères devant être présent pour diagnostiquer la présence d’anaplasie dans une tumeur de Wilms

A
  • Mitoses atypiques
  • Gros noyaux (3X la taille d’un noyau non-anaplasique) , pléomorphes, hyperchromes
60
Q

Quelle est la signification clinique associée à la présence de restes néphrogéniques en contextes de néphrectomie pour tumeur de Wilms

A
  • Risque augmenté de tumeur de Wilms multifocale ou bilatérale ; nécessite un suivi clinique
  • Plus associé avec un syndrome génétique
61
Q

Nommez 2 syndromes associés à un risque augmenté de présenter une tumeur de Wilms

A
  • WAGR (micro-délétion WT1)
  • Beckwith-Wiedemann (dérégulation épigénétique du chr11p15.5)
  • Denys-Drash (mutation WT1)
  • Syndrome de Frasier
62
Q

Nommez 2 facteurs pronostic moléculaire important dans la tumeur de Wilms

A
  • LOH 1p et 16q
  • Gain 1q
  • mutation de TP53
63
Q

Définissez ce qu’est une maladie trophoblastique gestationnelle.

A
  • Conditions tumorales ou pseudo-tumorales
  • Prolifération de tissu placentaire (villosités ou tissu trophoblastique)
  • Survenant habituellement en contexte de ou suite à une grossesse
64
Q

Nommez 2 maladies trophoblastiques gestationnelles autre que la mole partielle et le choriocarcinome.

A
  • Tumeur épithelioide trophoblastique (ETT)
  • Tumeur trophoblastique du site placentaire (PSTT)

Classification des maladies trophoblastiques gestationnelles, tumorales et non tumorales (OMS 5ème ed)
* Tumour-like lesions Non-neoplastic lesions
* Site placentaire exaggeraté
* Nodule et plaque du site placentaire

  • Grossesses molaires
    * Mole hydatidiforme partielle
    * Mole hydatidiforme complete
    * Mole hydatidiforme invasive et metastatique
  • Tumeur gestationelle trophoblastique
    * Tumeur épithelioide trophoblastique
    * Tumeur trophoblastique du site placentaire
    * choriocarcinome gestationel
    * Tumeur trophoblastique Mixte
65
Q

Nommez 4 indications suggérant l’examen macro/micro d’un placenta.

A
66
Q

Indications d’examen du placenta selon l’INESSS

A
67
Q

Quelles sont les caractéristiques cliniques associées à la prééclampsie?

A
  • hypertension artérielle (systolique > 140 mmHg et/ou HTA diastolique > 90 mmHg) et une protéinurie (supérieure à 300 mg/24 heures) après la 20ème semaine d’aménorrhée (20SA)
  • Dlr abdo, céphalée, troubles visuels
68
Q

Nommez 3 facteurs pathogéniques importants associés à la prééclampsie.

A

(Robbins 2021)

  1. Anomalie vasculaire placentaire: Absence de remodelage par le cytotrophoblastes des artères maternelles déciduales (conservent une couche musculaire)
  2. Dysfonction endothéliale et déséquilibre des facteurs angiogéniques et anti-angiogéniques : secondaires à l’ischémie
  3. Anomalies de coagulation : état hypercoagulable
69
Q

3 trouvailles au placenta

(2006) caractéristiques pathologiques du placenta prééclampsie

A
  • Artériopathie déciduale : Athérose aigüe (Nécrose fibrinoïde et macrophages spumeux sous-endothéliaux), absence de remodelage de la couche musculaire
  • Hématome rétroplacentaire
  • Infarctus
  • maturation villositaire accélérée avec augmentation des noeuds syncitiaux
  • Hypoplasie villositaire distale
70
Q

Nommez 3 organes (outre le placenta/utérus) fréquemment atteints en contexte de prééclampsie.

A
  • Cerveau (convulsions)
  • Rein (protéinurie)
  • Foie (HELLP)
    • Hemolysis
    • Elevated Liver enzymes
    • Low platelets
  • Poumon et généralisé (œdème)
71
Q

Quel est le site le plus fréquent de tératome chez l’enfant et chez l’adulte et l’aspect histologique associé.

A
  • Enfant = région sacro-coccygienne
  • Adulte = gonade (testicule, ovaires)

Histologie :

  • Présence d’éléments d’au moins 2 des 3 couches germinales :
    • endoderme : Épithélium gastrointestinal, respiratoire/bronchique, Thyroïde, Glande salivaire, …
    • mésoderme : Tissu adipeux, cartilage, os, muscle lisse
    • ectoderme : Épithélium pavimenteux, annexes cutanées ; Neuroectoderme : tissu glial, épendymaire, cérébelleux
72
Q

2 tissus à prélever lors d’une autopsie pédiatrique pour la cytogénétique

A
  • peau
  • fascia
  • poumon
  • tendons d’achille
  • villosités choriales du placenta
  • cartilage

Handbook of pediatric autopsy pathology :

Cytogenetics

Indications for chromosome analysis include clinical ­evidence of anomalies that suggest chromosome abnormality. The tissue should be taken using sterile technique, cleaning the skin with sterile saline and not alcohol. The best sources of tissue for culture are fascia, lung, Achilles tendon, chorionic villi from the placenta, and cartilage. Fibroblast cultures for metabolic and enzymatic studies and for electron microscopy studies can be obtained using the same method

73
Q

3 fluides à prélever lors d’une autopsie pédiatrique pour maladies métaboliques

A
  • sang
  • urine
  • liquide du vitré
  • bile
74
Q

Après avoir revu le dossier, nommer deux choses non-invasives à faire avant d’ouvrir (autopsie pédiatrique)

A
  • Révision des informations cliniques complètes
  • Feuilles de consentements adéquates
  • Identifiants adéquats

Puis

  • Peser et mesurer (Circonférence tête, thorax et abdomen ; Longueur totale, longueur vertex-coccyx et longueur coccyx-talon ; Longueur entre les canthus internes ; Longueur du pied)
  • Examen externe: évaluation de la macération cutanée, examen systématique tête aux pieds (recherche de malformations ou autres anomalies)
  • Photographies du corps
  • Imageries post-mortem (ex. os pour maladies métaboliques)
  • Prélèvements “non-invasifs” : sang, vitré, urine, “scrape” de peau
75
Q

2 milieux de transport / Fixateur pour une biopsie musculaire

A
  • glutaraldéhyde (pour la microscopie électronique)
  • formol puis inclut en paraffine (pour l’examen histologique) ; une coupe transversale et une coupe longitunidale
  • congélation dans isopentane-azote liquide (tests biochimiques)
  • congélation standard (pour histochimie enzymatique)

Le spécimen est envoyé au laboratoire à l’état frais, sur une gaz humide de saline

*Selon le cours du Review Course : au site du prélèvement, le spécimen peut être :

  • saline (ensuite congelé et formol/paraffine au labo)
  • Glutaraldéhyde 4%
  • Snap frozen dans l’azote liquide, puis envoyé au labo sur glace sèche
76
Q

Donner 3 diagnostics associés à une hémorragie rétinienne (chez un bébé/enfant)

A
  • Traumatisme cranio-cérébral contondant (ex bébé secoué)
  • Leucémie
  • Endocardite infectieuse
  • Anémie falciforme
  • Vomissements sévères, par exemple dans la sténose pylorique (par augmentation de la pression)
  • Coagulopathies
  • rupture d’un anévrisme intracrânien, HSA
77
Q

Nommer 5 indications de faire un caryotype

A

Pré-natal:

  • âge maternel avancé
  • parent connu pour être porteur d’un réarrangement chromosomique balancé
  • anomalies foetales détectées à l’échographie
  • dépistage sanguin maternel de routine indiquant un risque augmenté de T21 ou autre trisomie

Post-natal:

  • anomalies congénitales multiples
  • retard de développement / retard intellectuel non expliqué
  • anomalies morphologiques suggestives d’aneuploïdie (ex T21)
  • ambiguité sexuelle
  • suspicion clinique d’un syndrome métabolique (plus génétique que caryotype?)
78
Q

Définition retard de croissance in utero

A

poids < 10e percentile pour l’âge gestationnel

poids < 2500g à terme

79
Q

3 causes foetales majeures dans le RCIU

A
  • anomalies chromosomiques (triploïdies, T18, T21, T13, autres)
  • anomalies congénitales
  • infections congénitales (TORCH)
    • Toxoplasmose
    • Others : syphilis
    • Rubéole
    • CMV
    • HSV
80
Q

2 facteurs placentaires majeurs dans le RCIU

A
  • anomalies vasculaires : artère unique, insertion anormale du cordon
  • placenta previa
  • décollement placentaire
  • villite chronique d’étiologie indéterminée
  • gestation multiple
  • infection placentaire
  • thrombose et infarctus placentaire
81
Q

3 facteurs maternels majeurs dans le RCIU

A
  • pré-éclampsie et HTA
  • tabagisme
  • alcool
  • abus de narcotiques
  • chimiothérapie
  • médicaments comme dilantin (phénytoïne)
  • malnutrition (en particulier hypoglycémie prolongée)
82
Q

Fœtus avec petite tête, fente labio-palatine, oreilles mal formées, mains fermées, polydactylie, testitcules non-descendus et pieds bots.

Anomalie génétique

A

Trisomie 13 (syndrome de Patau)

83
Q

Fibrose kystique

5 systèmes/organes affectés autres que le poumon

(2004) 5 lésions extrapulmonaires
(1999) décrire 3 trouvailles macroscopiques et microscopique de l’autopsie des organes le plus souvent atteints

A
  • Agénésie des canaux déférents
  • Pancréatite aiguë/chronique
  • Cirrhose biliaire
  • Iléus méconial
  • Polypes nasaux
  • Sinusites
  • Prolapsus rectal
84
Q

Mutation Fibrose kystique

A
  • Gène CFTR sur chromosome 7
  • Mutation la plus fréquente CFTR delta-F508
85
Q

Pathogenèse des altérations cellulaires causant la pathologie pulmonaire

Fibrose kystique

A

Une anomalie du CFTR entraine l’augmentation de la réabsorption de sodium et de l’eau avec dimunition de l’excretion de chlore et de bicarbonates.
Ceci entraîne une déshydratation du mucus recouvrant les cellules épithéliales, une mucine acide avec tendance à se précipiter et à adhérer aux microbes.
Conséquence: obstruction des voies respiratoires et infection.

86
Q

Fibrose kystique
2 organismes qui cause les infections pulmonaires chez ces patients

A
  • Staphylococcus aureus
  • Haemophilus influenzae
  • Pseudomonas aeruginosa
87
Q

Fibrose kystique
3 trouvailles macroscopique au poumon

A
  • Les lésions sont plus importantes dans les lobes supérieurs
  • Bronchectasie généralisée avec bouchons purulents
  • Consolidation pneumonique focale/étendue

Carte du Maraudeur (26 decks)

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