Troubles envahissants du développement

Question 1

Quelle est la prévalence des troubles du spectre autistique dans la population générale ?

Answer 1

1%

Question 2

Quels sont les différents domaines cliniques atteints dans les troubles du spectre autistique chez l’enfant ?

Answer 2

• Anomalies de la communication et des interactions sociales :
• déficit de la réciprocité sociale ou émotionnelle : difficultés à exprimer et comprendre les émotions et les affects
• déficit des comportements de communication non verbaux utilisés au cours des interactions sociales
• Anomalies des relations sociales :
• absence ou anomalie du jeu
• difficultés de compréhension des conventions sociales : maladresse sociale, isolement relationnel
• déficit de motivation sociale
• Caractère restreint et répétitif des comportements, des intérêts et des activités :
• comportements répétitifs et stéréotypés : stéréotypies motrices, utilisation répétitive des objets, stéréotypies verbales, écholalies immédiates ou différées, langage idiosyncrasique
• adhésion inflexible à des routines, comportements ritualisés, intolérance au changement (besoin d’immuabilité)
• intérêts restreints et fixes, anormaux dans leur intensité ou dans leur but : attachement idiosyncratique à des objets insolites, peurs inhabituelles, intérêts exclusivement circonscrits et persévérants
• particularités sensorielles : hypo ou hyperréactivité à certaines stimulations sensorielles, intérêt inhabituel pour les aspects sensoriels de l’environnement

Question 3

Par éléments cliniques se manifeste le déficit de la réciprocité sociale ou émotionnelle chez un enfant atteint de trouble du spectre autistique ?

Answer 3

• Absence ou rareté des sourires réponse
• Absence ou pauvreté de l’attention conjointe
• Difficultés à avoir des échanges réciproques
• Difficultés pragmatiques du langage

Question 4

Par éléments cliniques se manifeste le déficit des comportements de communication non verbaux utilisés au cours des interactions sociales chez un enfant atteint de trouble du spectre autistique ?

Answer 4

• Absence ou pauvreté de l’usage des gestes instrumentaux à valeur sociale
• Absence ou pauvreté de l’utilisation du pointage (proto-impératif, proto-déclaratif)
• Absence, rareté ou caractère fluctuant du contact oculaire
• Pauvreté de la communication non verbale (expressions faciales, gestuelle)

Question 5

Quelles sont les principales comorbidités rencontrées chez les enfants présentant un trouble du spectre autistique ?

Answer 5

• Autres troubles neurodéveloppementaux (cf. question spécifique)
• Comportements auto ou hétéro agressifs
• Épilepsie (20%)
• Troubles du sommeil
• Troubles anxieux (phobies spécifiques, phobie sociale, TAG)
• Symptômes obsessionnels compulsifs et tics chroniques
• Épisodes dépressifs caractérisés
• Syndromes catatoniques

Question 7

Quelles sont les principales formes cliniques syndromiques de troubles du spectre autistique chez l’enfant ?

Answer 7

• Maladies génétiques : syndrome de Rett, syndrome de l’X fragile
• Maladies métaboliques : phénylcétonurie, anomalies du métabolisme de la créatinine, métabolisme purine/pyrimidine

Question 8

Quels sont les principaux diagnostics différentiels possibles des troubles du spectre autistique chez l’enfant ?

Answer 8

• Hypoacousie et surdité
• Autres troubles neurodéveloppementaux : handicap intellectuel, troubles de l’acquisition du langage, troubles du comportement (TDAH)
• Schizophrénie à début précoce

Question 9

Quel est le bilan à réaliser pour le diagnostic positif, l’évaluation clinique et les diagnostics différentiels des troubles du spectre autistique chez l’enfant ?

Answer 9

• Diagnostic positif : examen clinique multidisciplinaire, entretiens semi-structurés avec les parents (ADI-R) et observation semi-structurée de la symptomatologie (ADOS)
• Bilan psychologique : évaluation du QI, du comportement adaptatif et des capacités attentionnelles
• Bilan orthophonique : évaluation du niveau de communication verbale et non verbale et de la pragmatique du langage
• Bilan psychomoteur : évaluation des coordinations motrices, des praxies et du graphisme
• Bilans neurologiques, génétiques, métaboliques, IRM cérébrale (diagnostic des formes syndromiques de TSA)
• Audiogramme, PEA (diagnostic différentiel)
• EEG de veille et de sommeil (diagnostic d’épilepsie associée)

Question 10

Quels sont les principaux troubles neurodéveloppementaux pouvant être associés aux troubles du spectre autistique chez l’enfant ?

Answer 10

• Handicap intellectuel (40%)
• TDAH (30%)
• Troubles de l’acquisition du langage oral (20%)
• Troubles de l’acquisition des coordinations motrices
• Troubles spécifiques des apprentissages