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College Royal > Trouble neurodev > Flashcards

Trouble neurodev Flashcards

1
Q

Sphères intellectuelles atteintes dans l’handicap intellectuel

A
  1. raisonnement
  2. résolution de problème
  3. planification
  4. abstraction
  5. jugement
  6. apprentissage scolaire
  7. apprentissage par expérience
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2
Q

déficits des fonctions adaptatives en HI

A

traduit par échec dans l’accession aux normes habituelles de développement socioculturel permettant l’autonomie et responsabilité sociale

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3
Q

Valeur de QI limite

A

70-80

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4
Q

QI limite classé dans quelle catégorie du DSM5

A

autres situations qui peuvent faire l’objet d’un examen clinique

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5
Q

HI léger =

A

QI 50-70
progression ad 6e année du primaire
peuvent avoir un emploi + élever une famille

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6
Q

HI moyen =

A

QI 35-50
Progression scolaire rarement supérieure à 2-3e année du primaire
travail adapté sous supervision
capable de façon minimale de. vivre seul

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7
Q

HI grave =

A

QI 20-35
peuvent vivre dans résidence de type familial
capable de ‘sexprimer (mot critique, compter)

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8
Q

HI profond =

A

QI < 20
pas de langage expressif
supervision complète/

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9
Q

Causes génétiques de DI

A

Trisomie 21
X fragile
Trader-willi
Cri-du-chat
phénylcétonuries
Rett
neurofibromatose
sclérose tubéreuse
Lesh-Nyhan

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10
Q

Étiologies acquises de DI

A

Période prénatale = rubéole, syphillis, toxoplasmose, herpès simplex, VIH, CMV, syndrome alcoolo-feotal, exposition à des drogues (environ 30%)
Période péérinatale = hypoxie cérébrale 2aire complications à l’accouchement (environ 10%)
Enfance = infection SNC, trauma tête, asphyxie, longue exposition au plomb (5%)

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11
Q

Épidémio DI

A

H > F (autant L que sévère)
prévalence 1-3%
combinaison DI + TSA + épilepsie = 0.07%

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12
Q

Nom de l’échelle pour mesure du focntionement adaptatif

A

Échelle de Vineland pour enfant ad 18 ans 11 mois

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13
Q

4 domaines de l’échelle de Vineland

A
  1. communication
  2. habileté de la vie quotidienne
  3. socialisation
  4. Capacités motrices
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14
Q

plus de risque d’épilepsie en fonction de…

A

la sévérité de la DI (QI plus bas)

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15
Q

Quel E2 des psychotropes les DI sont particulièrement plus sensible

A

surtout dyskinésie tardive (mais tous)

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16
Q

Cibles de traitement en DI

A
  1. Éducation = programme adapté pour travailler les habiletés sociales, vocationnelles et de communication
  2. thérapie comportementale/TCC = renforcement positif, adresser fausses croyances, exercices de relaxation
  3. famille = éducation sur façon d’augmenter l’estime de soi et compétence tout en conservant buts réalistes. soutien.
  4. Social = lutter contre l’isolement et déficit d’habiletés sociales
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17
Q

Principes de pharmacothérapie en DI

A

Toujours chercher causes médicales aux problèmes de comportement
pas de Rx spécifique
Tx des comorbidités
Risperdal pour agressivité/automutilation
vitesse de déprescription lente ( diminution 10% q1 à 3 mois)

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18
Q

Critères Dx du TDAH

A

6/9 critères d’inattention (5/9 pour 17 ans +)
1. oublis fréquent
2. perd des choses
3. difficulté à maintenir attention sur tâche
4. ne finit pas ses tâches
5. Évite activités qui demandent attention soutenue
6. facilement distrait par stimuli externe
7. erreurs d’inattention
8. n’a pas l’air d’écouter quand on lui parle
9. difficulté d’organisation

6/9 critères d’impulsivité/hyperactivité (5/9 pour 17 ans +)
1. tape des mains/pieds
2. court/grimpe
3. ne reste pas en place
4. On the go
5. incapacité à faire activité calmement
6. parle ++++
7. répond avant la fin d ela question
8. interrompt/intrusif
9. n’attend pas son tour

x au moins 6 mois
apparitin des sx avant 12 ans
Sx ds au moins 2 contexte + altération du fonctionnement

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19
Q

spécificateurs pour le TDAH

A

présentation inattentive prédominante (critères d’hyperactivité non remplis dans les derniers 6 mois = 20-30% enfant et 50-60% adulte)

Présentation hyperactivité/impulsivité prédominante (critères d’inattention non remplis dans les derniers 6 mois = <15 % enfant et 5% adulte)

Présentation combinée (critères répondues pour les 2 présentations 50-75% enfants, 30-40% adulte) moins bon pronostic

rémission partielle

Sévérité (léger, modéré, grave) en fonction du nbr de sx excédent le nbr requis + niveau d’altération du fonctionnement

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20
Q

Épidémiologie du TDAH

A

2H : 1F enfant
6H : 1F adulte
prévalence = 5% des enfants et 2.5% des adultes

+ haute prévalence si 1) consultation en péridatrie et 2) milieu urbain.

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21
Q

Évolution du TDAH

A

persistence de 60% (enfant vers adulte)
Plus de type inattention qu’hyperactivité chez adulte
hyperactivité s’estompe en 1er et inattention et impulsivité persiste

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22
Q

FDR de persistance à l’âge adulte

A
  1. histoire familiale de TDAH
  2. adversité psychosociale
  3. comorbidités de tr. des conduites/tr. humeur/tr. anxieux (pas de lien avec réponse à la Rx)
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23
Q

Étiologie génétique du TDAH

A

héritabilité à environ 75%
40-60% des parents avec TDAH ont enfant avec TDAH
25% des enfants avec TDAH ont parents avec TDAH

Certains gènes identifiés = DAT1, DRD4, DRD5, SNAP-25 et VMAT1 et 2

Aucun gène lié à l’X identifié

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24
Q

Étiologie neurobiologique du TDAH

A

Touche 2 neurotransmetteurs du SNC = DA et NE

Atteinte du circuit neuronal de l’attention = cortex pré-frontal et pariétal, gyrus cingalaise, structure limbique (amygdale, hippocampe), gg de la base, thalamus, tronc cérébral, noyau accumbens

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25
Q

Étiologie 2aire aux facteurs de risque environnementaux du TDAH

A

grossesses et accouchements = infection maternelle, ROH, tabac, prématurité, très faible poids à la naissance, naissance en septembre

psychosociaux = conflits familiaux, inconsistance parentale, adversité psychosociale élevée, placements familiaux multiples, abus chroniques sévères, maltraitance et négligence

autres = insultes périnatales, problème développemental, milieu urbain, faible niveau socio-économique, maladie physique chronique

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26
Q

Échelles d’évaluation du TDAH

A

toutes en gras dans PPN
- SNAP-IV teacher and parent rating scale
-ASRS (adult adhd self-report scale)
- Échelles de Conners

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27
Q

comorbidités les plus fréquentes chez enfant avec TDAH

A
  1. TOP (40%)
  2. trouble anxieux (33%)
  3. trouble d’aprentissage (31-45%)

TDAH seul dans seulement 31% des cas

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28
Q

comorbidités les plus fréquentes chez l’adulte avec TDAH

A
  1. TRouble anxieux (50%)
  2. ROH (34%)
  3. Drogue (30%)

TDAH seul dans slmnt 14% des cas…

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29
Q

augmentation du risque de développer un trouble de substance chez TDAH de…

A

2 x augmentation du risque

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30
Q

Qu’est-ce qu’à démontré l’étude MTA pour TDAH

A

Tx combiné (tx comportementale + Rx) supérieure

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31
Q

Mécanisme d’action du méthylphénidate

A

Bloque recapture Da et NE

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32
Q

Mécanisme d’action des amphétamines

A

Relâchement DA, NE et 5HT dans synapse et bloque la recapture

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33
Q

Quel psychostimulant est le meilleur?

A

Ils ont tous la même efficacité

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34
Q

taux de réponse aux psychostimulants

A

80%

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35
Q

Selon caddra 1ère ligne de tx pour le TDAH

A

psychostimulants longues action
Adderall XR
Vyvanse
Biphentin
Concerta
Foquest

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36
Q

Selon caddra 2e ligne de tx pour le TDAH

A

Dexedrine
Ritalin SR
Strattera
Intuniv XR (slmnt chez enfant et adolescent ad 17 ans)

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37
Q

Quoi faire si une 1ère ligne de tx pour tdah ne fonctionne pas

A

switch vers autre classe en 1er (Ex: amphet vers méthylphénidate)

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38
Q

CI aux psychostimulants

A

tx par IMAO
glaucome angle fermé
hyperthyroidie non tx
hypertension modérée à grave
phéochromocytome
maladie cardiovasculaire symptomatique
antécédent de manie ou de psychose

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39
Q

Dose de début du Strattera

A

0.5 mg/kg pour l’enfant et 40 mg chez l’adulte

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40
Q

métabolisme du Strattera via

A

2D6

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41
Q

combien de temps l’effet maximal du Strattera peut prendre

A

ad 6-8 semaines

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42
Q

Strattera à utiliser en première intention si…

A

TLUS comorbide et particulièrement utile pour gestion de l’anxiété

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43
Q

Mécanisme d’action de l’Intuniv XR

A

agoniste sélectif des récepteurs alpha-2a adrénergique

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44
Q

Mécanisme d’action du Strattera

A

ISRN

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45
Q

Intuniv XR peut être utilisé en monotx ou adjuvant aux stimulants pour…

A

tics/anxiété/TOP/agressivité comorbide et sx rebonds des psychostimulants

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46
Q

Combien de temps prend l’effet maximal de l’Intuniv XR

A

Plusieurs semaines

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47
Q

Si arrêt brusque de l’Intuniv XR on peut s’attendre à quel effet 2aire

A

HTA et FC rebond à l’arrêt brusque

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48
Q

Selon CADDRA 3e ligne pour tx du TDAH

A

imipramine
clonidine
bupropion
modafinil

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49
Q

Quand comportements agressifs/disruptifs surviennent avec TDAH ligne de tx?

A

1 devraient être interventions psychosociales

sinon tx TDAH avec un psychostimulant

Risperdal est seule autre Rx supporté par évidence pour agressivité

50
Q

interactions courantes entre MPH et..

A

IMAO
inhibe métabolisme du Coumadin
anticonvulsant
TCA

51
Q

Pris en charge des tics 2aire aux psychostimulants

A

Si pas problématique = pas tx. Si problématique peut ajouter intuniv XR

52
Q

Monitoring et quoi faire avant de débuter psychostimulants

A

examen physique
taille poids
TA
FC
faire tout q1-3 mois, mais + svt si ajout clonidine

53
Q

Quoi penser des drug holidays pour les psychostimulants?

A

controversé et pas recommandé selon CADDRA

54
Q

Avant de débuter tx psychostimulant tjr questionner sur…

A

hx familiale de mort subite
Éo inexpliqués/souffle court/sx cardiaques
ECG recommandé seulement chez population à risque (ex: athlètes de haut niveau)
envisager consultation en cardiologie si cardiopathie soupçonnée ou avérée

55
Q

impact au niveau de la croissance des psychostimulants

A

diminution démontrée de la vélocité de croissance avec stimulants en continu
données controversées si rattrapent courbe de croissance une fois psychostimulants arrêtés (ad 2cm de moins que grandeur attendu)

56
Q

quelle approche avoir pour TDAH avec TLUS

A

approche de tx simultanée pour les deux conditions
Tx TDAH pourrait réduire envie de substance et réduire risque de rechute

57
Q

Tx psychosocialdu TDAH

A

psychoéducation parents et enfants
interventions auprès des écoles/professeurs (plan éducationnel, remédiation, communication clé)
psychothérapie individuelle (type TCC)
Psychothérapie familiale

58
Q

Tx du TDAH chez MAB comorbide selon CADDRA

A

1ère ligne = Bupropion
2eme ligne = Amphétamines, méthylphénidate, modafinil, TCC
3e ligne = atomoxetine, venlafaxine, nortriptyline, desipramine, vyvanse

** tjr à prescrire en conjonction avec stabilisateur de l’humeur et lorsque le patient est stable a/n de l’humeur (MAB1)
MAB2 = risque de destabilisation moins clair donc si TDAH = priorité de tx pourrait penser à utiliser en monothérapie, mais slmnt pour patient bien sélectionné.

59
Q

Critères Dx du syndrome Gilles de la Tourette

A

A. présence de tics moteurs multiples ET plusieurs tics vocaux, mais pas nécessairement de façon simultanée
B. les tics peuvent varier en fréquence, mais persisté pendant au moins 1 an
C. Début avant l’âge de 18 ans

60
Q

Autres Dx dans la catégorie “tics”

A
  • Tics moteurs ou vocaux persistants (1 ou l’autre pendant au moins 12 mois)
  • Tics provisoire (moteur et/ou vocal mais moins de 12 mois)

-Tics NS = débuté après 18 ans

61
Q

Étiologie génétique du SGT

A

évidence dans certaines études familiales de transmissions autosomale dominante

Hypothèse gène récepteur et transporteur DA + gènes NE et 5HT

Risque pour enfant si parents atteints = 10-15%
Risque pour fratrie de développer tic = 20-30%

Risque pour fratrie de développer toc = 12-30%

62
Q

Prévalence à vie du SGT

A

1%

63
Q

Évolution habituelle du SGT

A

Début vers 5-6 ans, pic vers 10-12 ans
Évolution en wax and wane
50 à 75% d’amélioration spontanée à l’adolescence ou même rémission en début d’âge adulte
Progression des tics = simple (+ fréquent 1er = clignement yeux) vers complexe et haut du corps vers bas du corps

64
Q

Facteurs exacerbant tics dans SGT

A

anxiété
excitation
épuisement

65
Q

facteurs diminuant tics dans SGT

A

calme
activité où concentré

66
Q

présence des tics durant le sommeil pour SGT

A

peuvent être présent, mais souvent disparaissent

67
Q

Comorbidités les + fréquentes au SGT

A

1 TDAH (+ de 50%)

#2 TOC (20-40%)
#3 Trouble d’apprentissage ( environ 23%)

68
Q

Échelle de mesure de la sévérité des tics

A

Yale global tic severity scale

69
Q

Ordre d’apparition de la triade dans SGT

A

TDAH après apparition des Tics, aaprès apparition du TOC suivant le pic des tics (vers 12 ans)

70
Q

Indications de traiter un SGT

A
  1. fréquence des tics
  2. sévérité des tics
  3. impact individuel, familial, social
71
Q

quel tx prioriser en fct de la sévérité du SGT

A

si léger = psychoed, accomodement
si mod/altération du fonctionnement = habit reversa/TCC avec exposition et prévention de la réponse
Si sévère ou altération du fonctionnement sévère = ajouter pharmaco

72
Q

Tx non pharmaco du SGT

A

1ère ligne = renversement des habitudes
2e ligne = exposition avec préventin de la réponse

73
Q

Tx pharmaco des SGT

A

1ère ligne = Intuniv, clonidine **injection botulinique considérée 1ère ligne chez patient adulte avec tics moteurs sévères affectant yeux ou visage ou tics vocaux sévère tels que coprolalie
2e ligne = risperdal, Abilify
3e ligne = Haldol, pimozide, ziprasidone, fluphénazine

74
Q

Mécanisme d’action de la clonidine

A

Agoniste des récepteurd adrénergique alpha-2 (diminution de la NE)

75
Q

Effets secondaires courants de la clonidine

A

sédation
fatigue
xérostomie
étourdissement
constipation
nausée
hypotension
bradycardie
PAS de gain de poids PAS de convulsion

76
Q

Indications de la clonidine

A

TDAH avec agressivité/hyperactivité (bénéfices minimal sur inattention), TSA, SGT, sevrage ROH/opiacé/bzd/nicotine, tr. anxieux, bouffées chaleur dues à la ménopause, hypersialorrhée secondaire à la cloza, TSPT, TOC

77
Q

Quelle inquiétude si coadministration guanfacine/clonidine avec méthylphénidate

A

mort subite rapportée donc + suivi serré SV et ECG

78
Q

Doses générales enfant et adulte pour clonidine

A

enfant = début 0.05 mg die (max 0.25 mg en doses divisées - ad qid)
Adulte = début 0.1-0.2 mg die (max 1.2 mg par jour)

79
Q

sx d’intoxication à la clonidine

A

ressemble intox opiacé
diminution TA/FC/FR
myosis
coma

80
Q

2 grandes interractions à éviter avec clonidine

A

Bbloqueur = risque bradycardie + bloc AV
antidépresseurs tricycliques = TC inhibent effet hypotenseur clonidine

81
Q

Critères du TSA

A

A. déficits dans les communications et les interractions sociales (ts les critères)
1. déficit dans la réciprocité sociale ou émotionnelle
2. déficits dans les comportements de communication nn verbaux
3. difficulté à développer, maintenir et comprendre les relations
B. caractère restreint et répétitifs des cmpts, des intérêts ou des activités (au moins 2 critères)
1. mvt, utilisation d’objet ou langage stéréotypés ou répétitifs
2. intolérance au changement
3. intérêts extrêmement restreints
4. hypo/hyperéactivité aux stimulations sensorielles

Préciser sévérité de A et B ( niveau 1 -2 -3)

C. sx présent ds période développement précoce
D. altération fonctionnement
E. pas mieux expliqué apr HI

82
Q

Spécificateurs du Dx de TSA

A

avec ou sans DI
avec ou sans altération du langage
associé à maladie médicale ou génétique ou facteur environnemental
avec catatonie

83
Q

Prévalence de l’autisme

A

1%
4H:1F

84
Q

Facteurs pronostic du TSA

A

QI < 70
niveau de langage à 5 ans

85
Q

Évolution habituelle des sx du TSA

A

cmpt ritualisé et répétitifs demeurent stable
Social peut s’améliorer

86
Q

Raison la + fréquente pq parents d’enfant TSA consulte

A

Retard de langage

87
Q

signe physique de TSA

A

macrocéphalie
croissance exagérée du cerveau dans 2 premières années de vie
chez 30% TSA

88
Q

Mutations de novo sur quels chromosome pouvant être lié au TSA

A

2
7
15
X

89
Q

TSA associé le + à quelle problème génétique

A

1 X fragile

90
Q

Facteurs environnementaux influençant apparition TSA

A

PAS de lien avec vaccin
possible lien avec ISRS durant grossesse mais pas d’étude de qualité donc pas de recommandation

91
Q

Facteurs pré/périnateux associés au TSA

A

âge avancé des parents (grans ppn)
complications périnatales = diabète/saigenement gestationnel, détresse fœtale, complication cordon, trauma à la naissance, APGAR bas à 5 min, faible poids de naissance, petit pour âge gestationnel, malformation congénitale, hyperbilirubinémie, 1er né, incompatibilité RH, groupe ABO

92
Q

DDX avec trouble de la communication sociale vs TSA

A

trouble de la communication sociale = slmnt critère A du TSA

93
Q

Quand ajouter Dx mvt stéréotypés si comorbide avec TSA

A

slmnt si sétérotypie causent blessures auto-infligées et deviennent cible thérapeutique

94
Q

Comment différencier SCZ et TSA

A

période de développement normal chez scz avant développement des sx

95
Q

TSA vs syndrome de Rett

A

chez Rett = microcéphalie progressive
développement normal avec régression entre 1 et 4 ans

96
Q

Investigations génétiques chez TSA si

A

dysmorphie
signes évoquants syndrome génétique
famille multiplex
affection neuro associée (sclérose tubéreuse, X fragile)
DI “vraie” + TSA (QI < 85)

97
Q

IRM chez enfant avec TSA si

A

Épilepsie
déficit cognitif anormalement spécifique
information clinique discordante

98
Q

Tests de dépistage pour autisme

A

M-CHAT (modified checklist autism for toddlers)
Social communication questionnaire
social responsiveness questionnaire

99
Q

Évaluation structurée de l’autisme

A

ADOS (avec enfant)
ADIR (avec parent)
Ne donne pas un dx = ne peut pas remplacer le jugement clinique

100
Q

Échelles d’évaluation du QI

A

WPPSI-R 3-7 ans
WISC 6-17 ans
WAIS 17 ans et plus

avant 5 ans échelle évaluation QI peu fiable donc retard global du focntionnement et non DI

101
Q

Traitement non pharmaco du TSA

A

1 Intervention comportementale intensive = ABA applied behavioral analysis = environ 20h d’intervention apr semaine avec implantation et évaluation des modifications environnementales désigées pour produire des changements significatifs

autres = entraînement parental et interventions académiques ou vocationnelles

102
Q

Principe général des tx pharmaco en TSA

A

traiter le sx qui altère le fonctionnement ou la comorbidité pour rendre plus disponible pour participation au tx non pharmaco

103
Q

Tx si agressivité chez TSA

A

1 Risperdal car seul approuvé par santé Canada

#2 Abilify
autres + efficace que placebo = Haldol, Zyprexa, Lurasidone

ISRS pas démontré efficace pour agressivité

104
Q

Tx si TDAH avec TSA

A

Psychostimulants moins efficace (environ 50% taux de réponse vs 70-80% sans TSA) et moins bien tolérés donc essayer en 1ère ligne, mais y aller lentement
Risperdal et Abilify peuvent être efficace pour gestion de l’hyperactivité (mais pas pour inattention)
Strattera peu d’étude mais efficace pour inattention et hyperactivité

105
Q

Tx anxiété chez TSA

A

Risperdal = diminue les comportements répétitifs
Haldol = diminue comportement répétitif et retrait social
Abilify bon aussi selon Ottawa
PAs d’évidence pour ISRS ou TC

106
Q

4 domaines du langage

A

phonologie (production des sons)
grammaire (organisation des mots)
sémantique (acquisition des mots comme tel et organisation des concepts)
Pragmatique (règles de la conversation)

107
Q

Dans la présence d’un trouble de langage que doit on exclure avec tout doute

A

troubles auditifs

108
Q

Prévalence du trouble de la communication expressive à travers les âges

A

20% < 4 ans
6% 5-11 ans
3-5% > 11 ans

G> F (tous les tr. du langage)
meilleur pronostic que réceptif et que mixte

109
Q

Déficit de langage expressif peut être identifié en utilisant quelle échelle d’évaluation

A

WISC-III (niveau intellectuel verbal plus bas que QI global = hétérogène)

110
Q

Type de tr. phonologique le plus sérieux et moins sérieux

A

le + = omission
Le - = substitution et distorsion

111
Q

Définition de circonlocution

A

Fréquemment utilisé si bégaiement
un des critères du Dx
= substitution d’un mot pour éviter les mots problématiques

112
Q

Critères du trouble spécifiques des apprentissages

A

A. Difficulté à apprendre et à utiliser des compétences scolaires ou universitaires (au moins 1 sx + bas ) x 6 mois malgré mise en place de mesure
1. lecture des mots inexactes ou lente ou réalisée péniblement
2. difficulté à comprendre ce qui est lu
3. difficulté à épeler
4. difficulté avec expression écrite
5. difficulté à maitriser le sens des nombres, les données des chiffres ou les calculs
6. difficulté avec le raisonnement mathématique

B. compétences scolaires perturbées nettement au dessus du niveau escompté pour l’âge + interfère significativement avec performances scolaires ou professionnelles
C. difficultés débutente au courant de la scolarité, mais peuvent se manifester seulement quand les demandes dépassent les capacités
D. pas mieux expliqué par HI, déficits visuels ou auditif nn corrigé…

113
Q

Prévalence des Tr. d’apprentissage

A

5-15% enfants d’âge scolaire et environ 4% adulte
G>F

114
Q

Cause la plus fréquente de retard de langage

A

Handicap intellectuel

115
Q

Tr. d’apprentissage le + fréquent

A

dyslexie (environ 75% des enfants avec tr. d’apprentissage)
G>F

116
Q

Tests pour la dyslexie

A

Woodcook-Johnson psycho-education battery-revised
peabody individual achievement test-revised

117
Q

Tests pour la dysorthographie

A

TOWL (test of written language)
DEWS
TEWL (test of early written language)

118
Q

Tests pour la dyscalculie

A

Keymath diagnostic arithmetic test (primaire 1 à 6)

119
Q

épidémiologie dyscalculie

A

F > G
1% des enfants d’âge scolaire

120
Q

Épidémiologie dysorthographie

A

G > F
5 à 15% enfants d’âage scolaire

121
Q

Instrument d’évaluation psychologique chez l’enfant et l’adolescent utilisé le + fréquemment pour dépister tr. apprentissage dans école

A

WIAT (weschler-individual achievement test)
de garderie à la 12e année
lecture de base, raisonnemnt mathématique, opérations numériques, épellation, compréhension de lecture et du langage, expression orale et écrite (les test tous!)

122
Q

interractions avec la guanfacine

A

Inhibiteur et inducteurs CYP3A4 (Ex: rifampicine, fluconazole, ritonavir)
Bbloqueur
antiépileptiques (guanfacine = augmente concentration epival, carbamazépine et phénytoine = diminuent concentration guanfacine)

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