Trouble neurodev Flashcards
1
Q
Sphères intellectuelles atteintes dans l’handicap intellectuel
A
- raisonnement
- résolution de problème
- planification
- abstraction
- jugement
- apprentissage scolaire
- apprentissage par expérience
2
Q
déficits des fonctions adaptatives en HI
A
traduit par échec dans l’accession aux normes habituelles de développement socioculturel permettant l’autonomie et responsabilité sociale
3
Q
Valeur de QI limite
A
70-80
4
Q
QI limite classé dans quelle catégorie du DSM5
A
autres situations qui peuvent faire l’objet d’un examen clinique
5
Q
HI léger =
A
QI 50-70
progression ad 6e année du primaire
peuvent avoir un emploi + élever une famille
6
Q
HI moyen =
A
QI 35-50
Progression scolaire rarement supérieure à 2-3e année du primaire
travail adapté sous supervision
capable de façon minimale de. vivre seul
7
Q
HI grave =
A
QI 20-35
peuvent vivre dans résidence de type familial
capable de ‘sexprimer (mot critique, compter)
8
Q
HI profond =
A
QI < 20
pas de langage expressif
supervision complète/
9
Q
Causes génétiques de DI
A
Trisomie 21
X fragile
Trader-willi
Cri-du-chat
phénylcétonuries
Rett
neurofibromatose
sclérose tubéreuse
Lesh-Nyhan
10
Q
Étiologies acquises de DI
A
Période prénatale = rubéole, syphillis, toxoplasmose, herpès simplex, VIH, CMV, syndrome alcoolo-feotal, exposition à des drogues (environ 30%)
Période péérinatale = hypoxie cérébrale 2aire complications à l’accouchement (environ 10%)
Enfance = infection SNC, trauma tête, asphyxie, longue exposition au plomb (5%)
11
Q
Épidémio DI
A
H > F (autant L que sévère)
prévalence 1-3%
combinaison DI + TSA + épilepsie = 0.07%
12
Q
Nom de l’échelle pour mesure du focntionement adaptatif
A
Échelle de Vineland pour enfant ad 18 ans 11 mois
13
Q
4 domaines de l’échelle de Vineland
A
- communication
- habileté de la vie quotidienne
- socialisation
- Capacités motrices
14
Q
plus de risque d’épilepsie en fonction de…
A
la sévérité de la DI (QI plus bas)
15
Q
Quel E2 des psychotropes les DI sont particulièrement plus sensible
A
surtout dyskinésie tardive (mais tous)
16
Q
Cibles de traitement en DI
A
- Éducation = programme adapté pour travailler les habiletés sociales, vocationnelles et de communication
- thérapie comportementale/TCC = renforcement positif, adresser fausses croyances, exercices de relaxation
- famille = éducation sur façon d’augmenter l’estime de soi et compétence tout en conservant buts réalistes. soutien.
- Social = lutter contre l’isolement et déficit d’habiletés sociales
17
Q
Principes de pharmacothérapie en DI
A
Toujours chercher causes médicales aux problèmes de comportement
pas de Rx spécifique
Tx des comorbidités
Risperdal pour agressivité/automutilation
vitesse de déprescription lente ( diminution 10% q1 à 3 mois)
18
Q
Critères Dx du TDAH
A
6/9 critères d’inattention (5/9 pour 17 ans +)
1. oublis fréquent
2. perd des choses
3. difficulté à maintenir attention sur tâche
4. ne finit pas ses tâches
5. Évite activités qui demandent attention soutenue
6. facilement distrait par stimuli externe
7. erreurs d’inattention
8. n’a pas l’air d’écouter quand on lui parle
9. difficulté d’organisation
6/9 critères d’impulsivité/hyperactivité (5/9 pour 17 ans +)
1. tape des mains/pieds
2. court/grimpe
3. ne reste pas en place
4. On the go
5. incapacité à faire activité calmement
6. parle ++++
7. répond avant la fin d ela question
8. interrompt/intrusif
9. n’attend pas son tour
x au moins 6 mois
apparitin des sx avant 12 ans
Sx ds au moins 2 contexte + altération du fonctionnement
19
Q
spécificateurs pour le TDAH
A
présentation inattentive prédominante (critères d’hyperactivité non remplis dans les derniers 6 mois = 20-30% enfant et 50-60% adulte)
Présentation hyperactivité/impulsivité prédominante (critères d’inattention non remplis dans les derniers 6 mois = <15 % enfant et 5% adulte)
Présentation combinée (critères répondues pour les 2 présentations 50-75% enfants, 30-40% adulte) moins bon pronostic
rémission partielle
Sévérité (léger, modéré, grave) en fonction du nbr de sx excédent le nbr requis + niveau d’altération du fonctionnement
20
Q
Épidémiologie du TDAH
A
2H : 1F enfant
6H : 1F adulte
prévalence = 5% des enfants et 2.5% des adultes
+ haute prévalence si 1) consultation en péridatrie et 2) milieu urbain.
21
Q
Évolution du TDAH
A
persistence de 60% (enfant vers adulte)
Plus de type inattention qu’hyperactivité chez adulte
hyperactivité s’estompe en 1er et inattention et impulsivité persiste
22
Q
FDR de persistance à l’âge adulte
A
- histoire familiale de TDAH
- adversité psychosociale
- comorbidités de tr. des conduites/tr. humeur/tr. anxieux (pas de lien avec réponse à la Rx)
23
Q
Étiologie génétique du TDAH
A
héritabilité à environ 75%
40-60% des parents avec TDAH ont enfant avec TDAH
25% des enfants avec TDAH ont parents avec TDAH
Certains gènes identifiés = DAT1, DRD4, DRD5, SNAP-25 et VMAT1 et 2
Aucun gène lié à l’X identifié
24
Q
Étiologie neurobiologique du TDAH
A
Touche 2 neurotransmetteurs du SNC = DA et NE
Atteinte du circuit neuronal de l’attention = cortex pré-frontal et pariétal, gyrus cingalaise, structure limbique (amygdale, hippocampe), gg de la base, thalamus, tronc cérébral, noyau accumbens
25
Étiologie 2aire aux facteurs de risque environnementaux du TDAH
grossesses et accouchements = infection maternelle, ROH, tabac, prématurité, très faible poids à la naissance, naissance en septembre
psychosociaux = conflits familiaux, inconsistance parentale, adversité psychosociale élevée, placements familiaux multiples, abus chroniques sévères, maltraitance et négligence
autres = insultes périnatales, problème développemental, milieu urbain, faible niveau socio-économique, maladie physique chronique
26
Échelles d'évaluation du TDAH
toutes en gras dans PPN
- SNAP-IV teacher and parent rating scale
-ASRS (adult adhd self-report scale)
- Échelles de Conners
27
comorbidités les plus fréquentes chez enfant avec TDAH
1. TOP (40%)
2. trouble anxieux (33%)
3. trouble d'aprentissage (31-45%)
TDAH seul dans seulement 31% des cas
28
comorbidités les plus fréquentes chez l'adulte avec TDAH
1. TRouble anxieux (50%)
2. ROH (34%)
3. Drogue (30%)
TDAH seul dans slmnt 14% des cas...
29
augmentation du risque de développer un trouble de substance chez TDAH de...
2 x augmentation du risque
30
Qu'est-ce qu'à démontré l'étude MTA pour TDAH
Tx combiné (tx comportementale + Rx) supérieure
31
Mécanisme d'action du méthylphénidate
Bloque recapture Da et NE
32
Mécanisme d'action des amphétamines
Relâchement DA, NE et 5HT dans synapse et bloque la recapture
33
Quel psychostimulant est le meilleur?
Ils ont tous la même efficacité
34
taux de réponse aux psychostimulants
80%
35
Selon caddra 1ère ligne de tx pour le TDAH
psychostimulants longues action
Adderall XR
Vyvanse
Biphentin
Concerta
Foquest
36
Selon caddra 2e ligne de tx pour le TDAH
Dexedrine
Ritalin SR
Strattera
Intuniv XR (slmnt chez enfant et adolescent ad 17 ans)
37
Quoi faire si une 1ère ligne de tx pour tdah ne fonctionne pas
switch vers autre classe en 1er (Ex: amphet vers méthylphénidate)
38
CI aux psychostimulants
tx par IMAO
glaucome angle fermé
hyperthyroidie non tx
hypertension modérée à grave
phéochromocytome
maladie cardiovasculaire symptomatique
antécédent de manie ou de psychose
39
Dose de début du Strattera
0.5 mg/kg pour l'enfant et 40 mg chez l'adulte
40
métabolisme du Strattera via
2D6
41
combien de temps l'effet maximal du Strattera peut prendre
ad 6-8 semaines
42
Strattera à utiliser en première intention si...
TLUS comorbide et particulièrement utile pour gestion de l'anxiété
43
Mécanisme d'action de l'Intuniv XR
agoniste sélectif des récepteurs alpha-2a adrénergique
44
Mécanisme d'action du Strattera
ISRN
45
Intuniv XR peut être utilisé en monotx ou adjuvant aux stimulants pour...
tics/anxiété/TOP/agressivité comorbide et sx rebonds des psychostimulants
46
Combien de temps prend l'effet maximal de l'Intuniv XR
Plusieurs semaines
47
Si arrêt brusque de l'Intuniv XR on peut s'attendre à quel effet 2aire
HTA et FC rebond à l'arrêt brusque
48
Selon CADDRA 3e ligne pour tx du TDAH
imipramine
clonidine
bupropion
modafinil
49
Quand comportements agressifs/disruptifs surviennent avec TDAH ligne de tx?
#1 devraient être interventions psychosociales
sinon tx TDAH avec un psychostimulant
Risperdal est seule autre Rx supporté par évidence pour agressivité
50
interactions courantes entre MPH et..
IMAO
inhibe métabolisme du Coumadin
anticonvulsant
TCA
51
Pris en charge des tics 2aire aux psychostimulants
Si pas problématique = pas tx. Si problématique peut ajouter intuniv XR
52
Monitoring et quoi faire avant de débuter psychostimulants
examen physique
taille poids
TA
FC
faire tout q1-3 mois, mais + svt si ajout clonidine
53
Quoi penser des drug holidays pour les psychostimulants?
controversé et pas recommandé selon CADDRA
54
Avant de débuter tx psychostimulant tjr questionner sur...
hx familiale de mort subite
Éo inexpliqués/souffle court/sx cardiaques
ECG recommandé seulement chez population à risque (ex: athlètes de haut niveau)
envisager consultation en cardiologie si cardiopathie soupçonnée ou avérée
55
impact au niveau de la croissance des psychostimulants
diminution démontrée de la vélocité de croissance avec stimulants en continu
données controversées si rattrapent courbe de croissance une fois psychostimulants arrêtés (ad 2cm de moins que grandeur attendu)
56
quelle approche avoir pour TDAH avec TLUS
approche de tx simultanée pour les deux conditions
Tx TDAH pourrait réduire envie de substance et réduire risque de rechute
57
Tx psychosocialdu TDAH
psychoéducation parents et enfants
interventions auprès des écoles/professeurs (plan éducationnel, remédiation, communication clé)
psychothérapie individuelle (type TCC)
Psychothérapie familiale
58
Tx du TDAH chez MAB comorbide selon CADDRA
1ère ligne = Bupropion
2eme ligne = Amphétamines, méthylphénidate, modafinil, TCC
3e ligne = atomoxetine, venlafaxine, nortriptyline, desipramine, vyvanse
** tjr à prescrire en conjonction avec stabilisateur de l'humeur et lorsque le patient est stable a/n de l'humeur (MAB1)
MAB2 = risque de destabilisation moins clair donc si TDAH = priorité de tx pourrait penser à utiliser en monothérapie, mais slmnt pour patient bien sélectionné.
59
Critères Dx du syndrome Gilles de la Tourette
A. présence de tics moteurs multiples ET plusieurs tics vocaux, mais pas nécessairement de façon simultanée
B. les tics peuvent varier en fréquence, mais persisté pendant au moins 1 an
C. Début avant l'âge de 18 ans
60
Autres Dx dans la catégorie "tics"
- Tics moteurs ou vocaux persistants (1 ou l'autre pendant au moins 12 mois)
- Tics provisoire (moteur et/ou vocal mais moins de 12 mois)
-Tics NS = débuté après 18 ans
61
Étiologie génétique du SGT
évidence dans certaines études familiales de transmissions autosomale dominante
Hypothèse gène récepteur et transporteur DA + gènes NE et 5HT
Risque pour enfant si parents atteints = 10-15%
Risque pour fratrie de développer tic = 20-30%
Risque pour fratrie de développer toc = 12-30%
62
Prévalence à vie du SGT
1%
63
Évolution habituelle du SGT
Début vers 5-6 ans, pic vers 10-12 ans
Évolution en wax and wane
50 à 75% d'amélioration spontanée à l'adolescence ou même rémission en début d'âge adulte
Progression des tics = simple (+ fréquent 1er = clignement yeux) vers complexe et haut du corps vers bas du corps
64
Facteurs exacerbant tics dans SGT
anxiété
excitation
épuisement
65
facteurs diminuant tics dans SGT
calme
activité où concentré
66
présence des tics durant le sommeil pour SGT
peuvent être présent, mais souvent disparaissent
67
Comorbidités les + fréquentes au SGT
#1 TDAH (+ de 50%)
#2 TOC (20-40%)
#3 Trouble d'apprentissage ( environ 23%)
68
Échelle de mesure de la sévérité des tics
Yale global tic severity scale
69
Ordre d'apparition de la triade dans SGT
TDAH après apparition des Tics, aaprès apparition du TOC suivant le pic des tics (vers 12 ans)
70
Indications de traiter un SGT
1. fréquence des tics
2. sévérité des tics
3. impact individuel, familial, social
71
quel tx prioriser en fct de la sévérité du SGT
si léger = psychoed, accomodement
si mod/altération du fonctionnement = habit reversa/TCC avec exposition et prévention de la réponse
Si sévère ou altération du fonctionnement sévère = ajouter pharmaco
72
Tx non pharmaco du SGT
1ère ligne = renversement des habitudes
2e ligne = exposition avec préventin de la réponse
73
Tx pharmaco des SGT
1ère ligne = Intuniv, clonidine **injection botulinique considérée 1ère ligne chez patient adulte avec tics moteurs sévères affectant yeux ou visage ou tics vocaux sévère tels que coprolalie
2e ligne = risperdal, Abilify
3e ligne = Haldol, pimozide, ziprasidone, fluphénazine
74
Mécanisme d'action de la clonidine
Agoniste des récepteurd adrénergique alpha-2 (diminution de la NE)
75
Effets secondaires courants de la clonidine
sédation
fatigue
xérostomie
étourdissement
constipation
nausée
hypotension
bradycardie
PAS de gain de poids PAS de convulsion
76
Indications de la clonidine
TDAH avec agressivité/hyperactivité (bénéfices minimal sur inattention), TSA, SGT, sevrage ROH/opiacé/bzd/nicotine, tr. anxieux, bouffées chaleur dues à la ménopause, hypersialorrhée secondaire à la cloza, TSPT, TOC
77
Quelle inquiétude si coadministration guanfacine/clonidine avec méthylphénidate
mort subite rapportée donc + suivi serré SV et ECG
78
Doses générales enfant et adulte pour clonidine
enfant = début 0.05 mg die (max 0.25 mg en doses divisées - ad qid)
Adulte = début 0.1-0.2 mg die (max 1.2 mg par jour)
79
sx d'intoxication à la clonidine
ressemble intox opiacé
diminution TA/FC/FR
myosis
coma
80
2 grandes interractions à éviter avec clonidine
Bbloqueur = risque bradycardie + bloc AV
antidépresseurs tricycliques = TC inhibent effet hypotenseur clonidine
81
Critères du TSA
A. déficits dans les communications et les interractions sociales (ts les critères)
1. déficit dans la réciprocité sociale ou émotionnelle
2. déficits dans les comportements de communication nn verbaux
3. difficulté à développer, maintenir et comprendre les relations
B. caractère restreint et répétitifs des cmpts, des intérêts ou des activités (au moins 2 critères)
1. mvt, utilisation d'objet ou langage stéréotypés ou répétitifs
2. intolérance au changement
3. intérêts extrêmement restreints
4. hypo/hyperéactivité aux stimulations sensorielles
Préciser sévérité de A et B ( niveau 1 -2 -3)
C. sx présent ds période développement précoce
D. altération fonctionnement
E. pas mieux expliqué apr HI
82
Spécificateurs du Dx de TSA
avec ou sans DI
avec ou sans altération du langage
associé à maladie médicale ou génétique ou facteur environnemental
avec catatonie
83
Prévalence de l'autisme
1%
4H:1F
84
Facteurs pronostic du TSA
QI < 70
niveau de langage à 5 ans
85
Évolution habituelle des sx du TSA
cmpt ritualisé et répétitifs demeurent stable
Social peut s'améliorer
86
Raison la + fréquente pq parents d'enfant TSA consulte
Retard de langage
87
signe physique de TSA
macrocéphalie
croissance exagérée du cerveau dans 2 premières années de vie
chez 30% TSA
88
Mutations de novo sur quels chromosome pouvant être lié au TSA
2
7
15
X
89
TSA associé le + à quelle problème génétique
#1 X fragile
90
Facteurs environnementaux influençant apparition TSA
PAS de lien avec vaccin
possible lien avec ISRS durant grossesse mais pas d'étude de qualité donc pas de recommandation
91
Facteurs pré/périnateux associés au TSA
âge avancé des parents (grans ppn)
complications périnatales = diabète/saigenement gestationnel, détresse fœtale, complication cordon, trauma à la naissance, APGAR bas à 5 min, faible poids de naissance, petit pour âge gestationnel, malformation congénitale, hyperbilirubinémie, 1er né, incompatibilité RH, groupe ABO
92
DDX avec trouble de la communication sociale vs TSA
trouble de la communication sociale = slmnt critère A du TSA
93
Quand ajouter Dx mvt stéréotypés si comorbide avec TSA
slmnt si sétérotypie causent blessures auto-infligées et deviennent cible thérapeutique
94
Comment différencier SCZ et TSA
période de développement normal chez scz avant développement des sx
95
TSA vs syndrome de Rett
chez Rett = microcéphalie progressive
développement normal avec régression entre 1 et 4 ans
96
Investigations génétiques chez TSA si
dysmorphie
signes évoquants syndrome génétique
famille multiplex
affection neuro associée (sclérose tubéreuse, X fragile)
DI "vraie" + TSA (QI < 85)
97
IRM chez enfant avec TSA si
Épilepsie
déficit cognitif anormalement spécifique
information clinique discordante
98
Tests de dépistage pour autisme
M-CHAT (modified checklist autism for toddlers)
Social communication questionnaire
social responsiveness questionnaire
99
Évaluation structurée de l'autisme
ADOS (avec enfant)
ADIR (avec parent)
Ne donne pas un dx = ne peut pas remplacer le jugement clinique
100
Échelles d'évaluation du QI
WPPSI-R 3-7 ans
WISC 6-17 ans
WAIS 17 ans et plus
avant 5 ans échelle évaluation QI peu fiable donc retard global du focntionnement et non DI
101
Traitement non pharmaco du TSA
#1 Intervention comportementale intensive = ABA applied behavioral analysis = environ 20h d'intervention apr semaine avec implantation et évaluation des modifications environnementales désigées pour produire des changements significatifs
autres = entraînement parental et interventions académiques ou vocationnelles
102
Principe général des tx pharmaco en TSA
traiter le sx qui altère le fonctionnement ou la comorbidité pour rendre plus disponible pour participation au tx non pharmaco
103
Tx si agressivité chez TSA
#1 Risperdal car seul approuvé par santé Canada
#2 Abilify
autres + efficace que placebo = Haldol, Zyprexa, Lurasidone
ISRS pas démontré efficace pour agressivité
104
Tx si TDAH avec TSA
Psychostimulants moins efficace (environ 50% taux de réponse vs 70-80% sans TSA) et moins bien tolérés donc essayer en 1ère ligne, mais y aller lentement
Risperdal et Abilify peuvent être efficace pour gestion de l'hyperactivité (mais pas pour inattention)
Strattera peu d'étude mais efficace pour inattention et hyperactivité
105
Tx anxiété chez TSA
Risperdal = diminue les comportements répétitifs
Haldol = diminue comportement répétitif et retrait social
Abilify bon aussi selon Ottawa
PAs d'évidence pour ISRS ou TC
106
4 domaines du langage
phonologie (production des sons)
grammaire (organisation des mots)
sémantique (acquisition des mots comme tel et organisation des concepts)
Pragmatique (règles de la conversation)
107
Dans la présence d'un trouble de langage que doit on exclure avec tout doute
troubles auditifs
108
Prévalence du trouble de la communication expressive à travers les âges
20% < 4 ans
6% 5-11 ans
3-5% > 11 ans
G> F (tous les tr. du langage)
meilleur pronostic que réceptif et que mixte
109
Déficit de langage expressif peut être identifié en utilisant quelle échelle d'évaluation
WISC-III (niveau intellectuel verbal plus bas que QI global = hétérogène)
110
Type de tr. phonologique le plus sérieux et moins sérieux
le + = omission
Le - = substitution et distorsion
111
Définition de circonlocution
Fréquemment utilisé si bégaiement
un des critères du Dx
= substitution d'un mot pour éviter les mots problématiques
112
Critères du trouble spécifiques des apprentissages
A. Difficulté à apprendre et à utiliser des compétences scolaires ou universitaires (au moins 1 sx + bas ) x 6 mois malgré mise en place de mesure
1. lecture des mots inexactes ou lente ou réalisée péniblement
2. difficulté à comprendre ce qui est lu
3. difficulté à épeler
4. difficulté avec expression écrite
5. difficulté à maitriser le sens des nombres, les données des chiffres ou les calculs
6. difficulté avec le raisonnement mathématique
B. compétences scolaires perturbées nettement au dessus du niveau escompté pour l'âge + interfère significativement avec performances scolaires ou professionnelles
C. difficultés débutente au courant de la scolarité, mais peuvent se manifester seulement quand les demandes dépassent les capacités
D. pas mieux expliqué par HI, déficits visuels ou auditif nn corrigé...
113
Prévalence des Tr. d'apprentissage
5-15% enfants d'âge scolaire et environ 4% adulte
G>F
114
Cause la plus fréquente de retard de langage
Handicap intellectuel
115
Tr. d'apprentissage le + fréquent
dyslexie (environ 75% des enfants avec tr. d'apprentissage)
G>F
116
Tests pour la dyslexie
Woodcook-Johnson psycho-education battery-revised
peabody individual achievement test-revised
117
Tests pour la dysorthographie
TOWL (test of written language)
DEWS
TEWL (test of early written language)
118
Tests pour la dyscalculie
Keymath diagnostic arithmetic test (primaire 1 à 6)
119
épidémiologie dyscalculie
F > G
1% des enfants d'âge scolaire
120
Épidémiologie dysorthographie
G > F
5 à 15% enfants d'âage scolaire
121
Instrument d'évaluation psychologique chez l'enfant et l'adolescent utilisé le + fréquemment pour dépister tr. apprentissage dans école
WIAT (weschler-individual achievement test)
de garderie à la 12e année
lecture de base, raisonnemnt mathématique, opérations numériques, épellation, compréhension de lecture et du langage, expression orale et écrite (les test tous!)
122
interractions avec la guanfacine
Inhibiteur et inducteurs CYP3A4 (Ex: rifampicine, fluconazole, ritonavir)
Bbloqueur
antiépileptiques (guanfacine = augmente concentration epival, carbamazépine et phénytoine = diminuent concentration guanfacine)
