Thrombophilie F5 Leiden

Question 1

Qu’est-ce que la thrombophilie par mutation du facteur V Leiden?

Answer 1

C’est une maladie génétique caractérisée par une faible réponse anticoagulante à la protéine C activée et donc un risque accru de thromboembolie veineuse.

Question 2

Quel est le rôle de la protéine C?

Answer 2

Elle empêche la formation de caillot donc empêche la coagulation.

Question 3

Quel est la fonction du facteur V de Leiden?

Answer 3

Le facteur V est un facteur de coagulation qui amplifie la production de thrombine, l’enzyme centrale qui convertit le fibrinogène en fibrine, ce qui conduit à la formation de caillots. Cette protéine altérée s’active normalement, mais résiste à la dégradation par la protéine C activée (PCA) lors de la coagulation. Le résultat de cette résistance est une augmentation du niveau de thrombine dans le sang et un risque accru de thromboses veineuses.

Question 4

Quel est le mode de transmission du gène F5 Leiden?

Answer 4

Il est autosomal dominant donc les symptômes peuvent être présents à la fois chez les hétérozygotes que les homozygotes mais plus de risque et sévérité chez homozygotes.

Question 5

Quel est l’incidence du gène F5 Leiden?

Answer 5

C’est la thrombophilie générale la plus courante:
Hétérozygotes 3-8% canada, USA et europe ( plus commun en europe)
Homozygotes 1/5000 caucasiens

Question 6

V ou F

Le facteur V Leiden est présent chez 40% des femmes enceintes atteintes d’une maladie thromboembolique.

Answer 6

Vrai

Question 7

Implications pour la gx

Answer 7

La majorité des gx sont sans complications.
En gx l’effet des protéines d’anticoagulation est diminué ce qui augmente l’effet coagulant du facteur V Leiden.
- 2-3X plus de FC ( répétées ou tardives)
-Prééclampsie
-RCIU
-DPPNI
- Risque aug de Thromboembolie veineuse profonde en gx et PP:
Si atcd de TEV plus à risque d’en faire et
Homozygotes sont plus à risque.

Hétérozygote avec atcd TEV : <3,1%
Hétérozygotes sans atcd:<1,2%
Homozygotes avec atcd < 14%
Homozygotes sans atcd < 4,8%