Maladies régionales

Question 1

VRAI ou FAUX

Un parent porteur d’une maladie génétique la transmettra automatiquement à son enfant.

Answer 1

FAUX

Tout dépend du caractère récessif et dominant de la maladie.

Question 2

VRAI ou FAUX

Si un seul des deux parents est porteur d’une maladie récessive, l’enfant sera nécessairement porteur.

Answer 2

FAUX

Il pourrait être porteur sain ou ne pas avoir le gène du tout.

Question 3

VRAI ou FAUX

Si les deux parents sont porteurs d’une maladie récessive, l’enfant sera nécessairement malade.

Answer 3

FAUX
Il aura 
25% des probabilités d'être malade
50 % de probabilité d'être porteur sain
25 % de probabilité de ne pas du tout avoir le gène

Question 4

VRAI ou FAUX

Si les deux parents sont porteurs d’une maladie récessive, l’enfant sera nécessairement porteur.

Answer 4

FAUX
Il aura 
25% des probabilités d'être malade
50 % de probabilité d'être porteur sain
25 % de probabilité de ne pas du tout avoir le gène

Question 5

VRAI ou FAUX

Si l’un des deux parents est atteint d’une maladie dominante, l’enfant sera nécessairement atteint.

Answer 5

FAUX
Il pourrait être atteint ou ne pas l’avoir du tout.
(Si le parent atteint à une seule allèle codant pour la maladie, il y a une probabilité qu’il transmettre son allèle non atteinte.)

Question 6

VRAI ou FAUX

Si l’un des deux parents est atteint d’une maladie dominante, l’enfant pourrait être porteur sain.

Answer 6

FAUX

Il est impossible qu’un individu soit porteur d’une maladie dominante, s’il le gène, il est malade.

Question 7

Quelles régions sont ciblées par le dépistage des maladies héréditaires récessives?

Answer 7

Saguenay–Lac-Saint-Jean,
Charlevoix
Haute-Côte-Nord

Question 8

Pourquoi avoir spécifiquement ciblé des régions?

Answer 8

Incidence d’individus porteurs est plus grande dans ces régions.

Question 9

Quelles sont les 4 maladies ciblés par l’offre de dépistage?

Answer 9

L’acidose lactique congénitale,
L’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay,
La neuropathie sensitivomotrice héréditaire avec ou sans agénésie du corps calleux,
La tyrosinémie héréditaire de type 1;

Question 10

Quel type de prélèvement est nécessaire pour le dépistage des maladies génétiques?

Answer 10

Écouvillonage a/n de la bouche

Question 11

Quels sont les critères d’admissibilité au test de porteur?

Answer 11

> 18ans (Si la personne répond aux autres conditions, mais a moins de 18 ans, il faut contacter le service de génétique de son territoire.)
Au moins un grand-parent biologique né dans les régions ciblées
Être enceinte de 16sem ou moins ou avoir une conjointe enceinte de 16 sem ou moins
Ou désirer avoir des enfants

Question 12

Pourquoi le dépistage des maladies héréditaires dominantes n’existe pas?

Answer 12

Impossible d’être porteur sain, les individus avec le gène sont malades donc ils le savent.

Question 13

Comment est-il possible de diagnostiquer une maladie héréditaire foetale pendant la grossesse? après la naissance?

Answer 13

Grossesse:
Amniocentèse (15 sem)
Biopsie choriale (12 sem)
Post-natal:
Prélev. de sang au talon du nn

Question 14

VRAI ou FAUX
Je suis enceinte et j’ai obtenu des résultats négatifs au test de porteur. Mon partenaire réalisera aussi son test, même s’il n’a pas de parenté provenant des régions ciblées.

Answer 14

FAUX
Seulement la personne qui répond aux critères de dépistage pourra faire le test. Le partenaire pourra y avoir accès seulement si son partenaire est porteur.

Question 15

Cette maladie empêche la synthèse d’énergie vu la dysfonction de la cytochrome-c-oxydase. Qui suis-je?

Answer 15

Acidose lactique congénitale

Question 16

Quels sont les sx de l’acidose lactique?

Answer 16

Manque de tonus musculaire
Retard de : développement moteur,
 intellectuel, 
croissance, 
manque d’énergie pour grandir, combattre infections, digérer et faire face aux stress de la vie

Question 17

Je suis causée par l’absence de l’activité enzymatique de la fumarylacétoacétate hydrolase. Je provoque donc des difficultés de métabolisation de certains aliments. Qui suis-je?

Answer 17

Tyrosinémie héréditaire de type 1

Question 18

Quels sont les sx de la tyrosinémie?

Answer 18

Retard de croissance et développement moteur,
vomissement
saignement de nez, irritabilité
douleur aux membres dès les 1er mois de vie
détérioration progressive des reins et du foie

Question 19

Maladie caractérisée par un manque de tonus musculaire, un retard moteur et intellectuel amenant souvent des difficultés à marcher, des problèmes psychiatriques et une perte d’autonomie importante.

Answer 19

Neuropathie sensitivomotrice héréditaire avec ou sans agénésie du corps calleux

Question 20

Quel est l’incidence moyenne des 4 maladies régionales?

Answer 20

Varient entre 1/1500 à 1/2100

Question 21

Quel est l’incidence moyenne de porteurs des 4 maladies régionales?

Answer 21

Varient entre 1/19 et 1/23

Question 22

Quelles sont les 2 maladies atteingnant le système neuromusculaire?

Answer 22

Neuropathie sensitivomotrice héréditaire avec ou sans agénésie du corps calleux
et
Ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay

Question 23

Quelle maladie génétique régionale atteint spécifiquement la moelle épinière?

Answer 23

Ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay

Question 24

Quelles sont les sx de l’Ataxie spastique?

Answer 24

Raideur aux jambes,
Manque d’équilibre (apprentissage de la marche difficile, chute fréquente),
Manque de coordination,
Déformation des mains et pieds,
Difficulté de langage ; pas de retard intellectuel mais apprentissage scolaire plus difficile

Question 25

Quelle maladie a l’espérance de vie la plus longue?

Answer 25

Ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay

Question 26

Quelle maladie a l’espérance de vie la plus courte?

Answer 26

Acidose lactique
(puisque le tx de la tyrosinémie permet une meilleure espérance)

Question 27

Quelle maladie est caractérisée par la production anormale de mucus épais dans le système respiratoire?

Answer 27

Fibrose kystique

Question 28

VRAI ou FAUX
Il est impossible de faire un test de porteur pour la fibrose kystique puisqu’il ne fait pas partie de l’offre de dépistage des maladies régionales.

Answer 28

FAUX

Le test existe et il est offert au gens ayant un hx familial de fibrose kystique.

Question 29

Résultats possible aux test de dépistage des maladies régionales?

Answer 29

Résultat : « non-porteur »
· Cela signifie que la personne qui a effectué le test n’est pas porteuse du gène associé à la ou les maladies dépistées.
· Le résultat est fiable à 99%.
Résultat : « porteur »
· Cela signifie que la personne qui a effectué le test est porteuse du gène associé à la ou les maladies dépistées.
· Être porteur ne signifie pas que l’on soit atteint par la maladie.

Question 30

Règlement sage-femme concernant le dépistage des maladies génétiques?

Answer 30

Cas de consultation obligatoire (personne enceinte) : Antécédents : Maladie génétique, héréditaire, congénitale pouvant affecter la vie du bébé

Question 31

Qu’est-ce que la tyrosiménie?

Answer 31

Cette maladie du foie se caractérise par l’absence d’activité d’une enzyme, la fumarylacétoacétate hydrolase (FAH). Cette dernière est essentielle à la décomposition de la tyrosine, un acide aminé présent dans plusieurs protéines alimentaires d’origine végétale et animale. Les déchets du métabolisme ne peuvent être décomposés et s’accumulent dans l’organisme endommageant le foie, les reins et le système nerveux.

Question 32

Qu’est-ce que la neuropathie sensitivomotrice héréditaire avec ou sans agénésie du corps calleux

Answer 32

Cette maladie neuromusculaire affecte les mouvements du corps et est souvent liée à un défaut du corps calleux, qui lie les deux parties du cerveau. Parfois, il est absent en partie ou entièrement. C’est ce que l’on appelle « agénésie du corps calleux ». Avec ou sans agénésie du corps calleux, les symptômes de la maladie sont les mêmes. L’espérance de vie des personnes qui en sont atteintes est de 33 ans.

Question 33

Qu’est-ce que l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay

Answer 33

Cette maladie neuromusculaire affecte la moelle épinière et les nerfs responsables des mouvements, de la coordination et de l’équilibre. L’espérance de vie pour les personnes qui en sont atteintes est de 60 ans.

Question 34

Qu’est-ce que l’acidose lactique congénitale

Answer 34

Le mauvais fonctionnement d’une enzyme, la cytochrome-c-oxydase (COX), est la cause de cette maladie. L’enzyme produit l’énergie nécessaire aux facultés du corps. Ce mauvais fonctionnement affecte particulièrement le foie. Environ 85% des enfants atteints par cette maladie en décèdent avant l’âge de cinq ans.