Maladies régionales Flashcards
VRAI ou FAUX
Un parent porteur d’une maladie génétique la transmettra automatiquement à son enfant.
FAUX
Tout dépend du caractère récessif et dominant de la maladie.
VRAI ou FAUX
Si un seul des deux parents est porteur d’une maladie récessive, l’enfant sera nécessairement porteur.
FAUX
Il pourrait être porteur sain ou ne pas avoir le gène du tout.
VRAI ou FAUX
Si les deux parents sont porteurs d’une maladie récessive, l’enfant sera nécessairement malade.
FAUX Il aura 25% des probabilités d'être malade 50 % de probabilité d'être porteur sain 25 % de probabilité de ne pas du tout avoir le gène
VRAI ou FAUX
Si les deux parents sont porteurs d’une maladie récessive, l’enfant sera nécessairement porteur.
FAUX Il aura 25% des probabilités d'être malade 50 % de probabilité d'être porteur sain 25 % de probabilité de ne pas du tout avoir le gène
VRAI ou FAUX
Si l’un des deux parents est atteint d’une maladie dominante, l’enfant sera nécessairement atteint.
FAUX
Il pourrait être atteint ou ne pas l’avoir du tout.
(Si le parent atteint à une seule allèle codant pour la maladie, il y a une probabilité qu’il transmettre son allèle non atteinte.)
VRAI ou FAUX
Si l’un des deux parents est atteint d’une maladie dominante, l’enfant pourrait être porteur sain.
FAUX
Il est impossible qu’un individu soit porteur d’une maladie dominante, s’il le gène, il est malade.
Quelles régions sont ciblées par le dépistage des maladies héréditaires récessives?
Saguenay–Lac-Saint-Jean,
Charlevoix
Haute-Côte-Nord
Pourquoi avoir spécifiquement ciblé des régions?
Incidence d’individus porteurs est plus grande dans ces régions.
Quelles sont les 4 maladies ciblés par l’offre de dépistage?
L’acidose lactique congénitale,
L’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay,
La neuropathie sensitivomotrice héréditaire avec ou sans agénésie du corps calleux,
La tyrosinémie héréditaire de type 1;
Quel type de prélèvement est nécessaire pour le dépistage des maladies génétiques?
Écouvillonage a/n de la bouche
Quels sont les critères d’admissibilité au test de porteur?
> 18ans (Si la personne répond aux autres conditions, mais a moins de 18 ans, il faut contacter le service de génétique de son territoire.)
Au moins un grand-parent biologique né dans les régions ciblées
Être enceinte de 16sem ou moins ou avoir une conjointe enceinte de 16 sem ou moins
Ou désirer avoir des enfants
Pourquoi le dépistage des maladies héréditaires dominantes n’existe pas?
Impossible d’être porteur sain, les individus avec le gène sont malades donc ils le savent.
Comment est-il possible de diagnostiquer une maladie héréditaire foetale pendant la grossesse? après la naissance?
Grossesse: Amniocentèse (15 sem) Biopsie choriale (12 sem) Post-natal: Prélev. de sang au talon du nn
VRAI ou FAUX
Je suis enceinte et j’ai obtenu des résultats négatifs au test de porteur. Mon partenaire réalisera aussi son test, même s’il n’a pas de parenté provenant des régions ciblées.
FAUX
Seulement la personne qui répond aux critères de dépistage pourra faire le test. Le partenaire pourra y avoir accès seulement si son partenaire est porteur.
Cette maladie empêche la synthèse d’énergie vu la dysfonction de la cytochrome-c-oxydase. Qui suis-je?
Acidose lactique congénitale
Quels sont les sx de l’acidose lactique?
Manque de tonus musculaire Retard de : développement moteur, intellectuel, croissance, manque d’énergie pour grandir, combattre infections, digérer et faire face aux stress de la vie
Je suis causée par l’absence de l’activité enzymatique de la fumarylacétoacétate hydrolase. Je provoque donc des difficultés de métabolisation de certains aliments. Qui suis-je?
Tyrosinémie héréditaire de type 1
Quels sont les sx de la tyrosinémie?
Retard de croissance et développement moteur,
vomissement
saignement de nez, irritabilité
douleur aux membres dès les 1er mois de vie
détérioration progressive des reins et du foie
Maladie caractérisée par un manque de tonus musculaire, un retard moteur et intellectuel amenant souvent des difficultés à marcher, des problèmes psychiatriques et une perte d’autonomie importante.
Neuropathie sensitivomotrice héréditaire avec ou sans agénésie du corps calleux
Quel est l’incidence moyenne des 4 maladies régionales?
Varient entre 1/1500 à 1/2100
Quel est l’incidence moyenne de porteurs des 4 maladies régionales?
Varient entre 1/19 et 1/23
Quelles sont les 2 maladies atteingnant le système neuromusculaire?
Neuropathie sensitivomotrice héréditaire avec ou sans agénésie du corps calleux
et
Ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay
Quelle maladie génétique régionale atteint spécifiquement la moelle épinière?
Ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay
Quelles sont les sx de l’Ataxie spastique?
Raideur aux jambes,
Manque d’équilibre (apprentissage de la marche difficile, chute fréquente),
Manque de coordination,
Déformation des mains et pieds,
Difficulté de langage ; pas de retard intellectuel mais apprentissage scolaire plus difficile
Quelle maladie a l’espérance de vie la plus longue?
Ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay
Quelle maladie a l’espérance de vie la plus courte?
Acidose lactique (puisque le tx de la tyrosinémie permet une meilleure espérance)
Quelle maladie est caractérisée par la production anormale de mucus épais dans le système respiratoire?
Fibrose kystique
VRAI ou FAUX
Il est impossible de faire un test de porteur pour la fibrose kystique puisqu’il ne fait pas partie de l’offre de dépistage des maladies régionales.
FAUX
Le test existe et il est offert au gens ayant un hx familial de fibrose kystique.
Résultats possible aux test de dépistage des maladies régionales?
Résultat : « non-porteur »
· Cela signifie que la personne qui a effectué le test n’est pas porteuse du gène associé à la ou les maladies dépistées.
· Le résultat est fiable à 99%.
Résultat : « porteur »
· Cela signifie que la personne qui a effectué le test est porteuse du gène associé à la ou les maladies dépistées.
· Être porteur ne signifie pas que l’on soit atteint par la maladie.
Règlement sage-femme concernant le dépistage des maladies génétiques?
Cas de consultation obligatoire (personne enceinte) : Antécédents : Maladie génétique, héréditaire, congénitale pouvant affecter la vie du bébé
Qu’est-ce que la tyrosiménie?
Cette maladie du foie se caractérise par l’absence d’activité d’une enzyme, la fumarylacétoacétate hydrolase (FAH). Cette dernière est essentielle à la décomposition de la tyrosine, un acide aminé présent dans plusieurs protéines alimentaires d’origine végétale et animale. Les déchets du métabolisme ne peuvent être décomposés et s’accumulent dans l’organisme endommageant le foie, les reins et le système nerveux.
Qu’est-ce que la neuropathie sensitivomotrice héréditaire avec ou sans agénésie du corps calleux
Cette maladie neuromusculaire affecte les mouvements du corps et est souvent liée à un défaut du corps calleux, qui lie les deux parties du cerveau. Parfois, il est absent en partie ou entièrement. C’est ce que l’on appelle « agénésie du corps calleux ». Avec ou sans agénésie du corps calleux, les symptômes de la maladie sont les mêmes. L’espérance de vie des personnes qui en sont atteintes est de 33 ans.
Qu’est-ce que l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay
Cette maladie neuromusculaire affecte la moelle épinière et les nerfs responsables des mouvements, de la coordination et de l’équilibre. L’espérance de vie pour les personnes qui en sont atteintes est de 60 ans.
Qu’est-ce que l’acidose lactique congénitale
Le mauvais fonctionnement d’une enzyme, la cytochrome-c-oxydase (COX), est la cause de cette maladie. L’enzyme produit l’énergie nécessaire aux facultés du corps. Ce mauvais fonctionnement affecte particulièrement le foie. Environ 85% des enfants atteints par cette maladie en décèdent avant l’âge de cinq ans.
