Maladies régionales Flashcards
VRAI ou FAUX
Un parent porteur d’une maladie génétique la transmettra automatiquement à son enfant.
FAUX
Tout dépend du caractère récessif et dominant de la maladie.
VRAI ou FAUX
Si un seul des deux parents est porteur d’une maladie récessive, l’enfant sera nécessairement porteur.
FAUX
Il pourrait être porteur sain ou ne pas avoir le gène du tout.
VRAI ou FAUX
Si les deux parents sont porteurs d’une maladie récessive, l’enfant sera nécessairement malade.
FAUX Il aura 25% des probabilités d'être malade 50 % de probabilité d'être porteur sain 25 % de probabilité de ne pas du tout avoir le gène
VRAI ou FAUX
Si les deux parents sont porteurs d’une maladie récessive, l’enfant sera nécessairement porteur.
FAUX Il aura 25% des probabilités d'être malade 50 % de probabilité d'être porteur sain 25 % de probabilité de ne pas du tout avoir le gène
VRAI ou FAUX
Si l’un des deux parents est atteint d’une maladie dominante, l’enfant sera nécessairement atteint.
FAUX
Il pourrait être atteint ou ne pas l’avoir du tout.
(Si le parent atteint à une seule allèle codant pour la maladie, il y a une probabilité qu’il transmettre son allèle non atteinte.)
VRAI ou FAUX
Si l’un des deux parents est atteint d’une maladie dominante, l’enfant pourrait être porteur sain.
FAUX
Il est impossible qu’un individu soit porteur d’une maladie dominante, s’il le gène, il est malade.
Quelles régions sont ciblées par le dépistage des maladies héréditaires récessives?
Saguenay–Lac-Saint-Jean,
Charlevoix
Haute-Côte-Nord
Pourquoi avoir spécifiquement ciblé des régions?
Incidence d’individus porteurs est plus grande dans ces régions.
Quelles sont les 4 maladies ciblés par l’offre de dépistage?
L’acidose lactique congénitale,
L’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay,
La neuropathie sensitivomotrice héréditaire avec ou sans agénésie du corps calleux,
La tyrosinémie héréditaire de type 1;
Quel type de prélèvement est nécessaire pour le dépistage des maladies génétiques?
Écouvillonage a/n de la bouche
Quels sont les critères d’admissibilité au test de porteur?
> 18ans (Si la personne répond aux autres conditions, mais a moins de 18 ans, il faut contacter le service de génétique de son territoire.)
Au moins un grand-parent biologique né dans les régions ciblées
Être enceinte de 16sem ou moins ou avoir une conjointe enceinte de 16 sem ou moins
Ou désirer avoir des enfants
Pourquoi le dépistage des maladies héréditaires dominantes n’existe pas?
Impossible d’être porteur sain, les individus avec le gène sont malades donc ils le savent.
Comment est-il possible de diagnostiquer une maladie héréditaire foetale pendant la grossesse? après la naissance?
Grossesse: Amniocentèse (15 sem) Biopsie choriale (12 sem) Post-natal: Prélev. de sang au talon du nn
VRAI ou FAUX
Je suis enceinte et j’ai obtenu des résultats négatifs au test de porteur. Mon partenaire réalisera aussi son test, même s’il n’a pas de parenté provenant des régions ciblées.
FAUX
Seulement la personne qui répond aux critères de dépistage pourra faire le test. Le partenaire pourra y avoir accès seulement si son partenaire est porteur.
Cette maladie empêche la synthèse d’énergie vu la dysfonction de la cytochrome-c-oxydase. Qui suis-je?
Acidose lactique congénitale
Quels sont les sx de l’acidose lactique?
Manque de tonus musculaire Retard de : développement moteur, intellectuel, croissance, manque d’énergie pour grandir, combattre infections, digérer et faire face aux stress de la vie
Je suis causée par l’absence de l’activité enzymatique de la fumarylacétoacétate hydrolase. Je provoque donc des difficultés de métabolisation de certains aliments. Qui suis-je?
Tyrosinémie héréditaire de type 1
Quels sont les sx de la tyrosinémie?
Retard de croissance et développement moteur,
vomissement
saignement de nez, irritabilité
douleur aux membres dès les 1er mois de vie
détérioration progressive des reins et du foie
Maladie caractérisée par un manque de tonus musculaire, un retard moteur et intellectuel amenant souvent des difficultés à marcher, des problèmes psychiatriques et une perte d’autonomie importante.
Neuropathie sensitivomotrice héréditaire avec ou sans agénésie du corps calleux
Quel est l’incidence moyenne des 4 maladies régionales?
Varient entre 1/1500 à 1/2100
Quel est l’incidence moyenne de porteurs des 4 maladies régionales?
Varient entre 1/19 et 1/23
Quelles sont les 2 maladies atteingnant le système neuromusculaire?
Neuropathie sensitivomotrice héréditaire avec ou sans agénésie du corps calleux
et
Ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay
Quelle maladie génétique régionale atteint spécifiquement la moelle épinière?
Ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay
Quelles sont les sx de l’Ataxie spastique?
Raideur aux jambes,
Manque d’équilibre (apprentissage de la marche difficile, chute fréquente),
Manque de coordination,
Déformation des mains et pieds,
Difficulté de langage ; pas de retard intellectuel mais apprentissage scolaire plus difficile
