Anomalies BB Flashcards
Qu’est-ce qui cause la T21
une anomalie au niveau des chromosomes (3 chromosomes 21 au lieu d’une seule paire)
En cas de T21, le déséquilibre du fonctionnement du génome et de l’organisme peuvent provoquer des retards, quels types (2)?
- retard mental permanent
- retard de développement
Caractérisques d’un enfant atteint de T21
Yeux: distance inter pupillaire anormalement grande, fissure palpébrales ascendantes, yeux bridés
Oreilles:petites, implantation basse,anomalie de l’oreille externe
Tête:grande fontanelle ant.,petite tête avec occiput plat
Visage: petit nez/pont nasal plat,petite bouche avec macroglossie
MAins et pieds:petites mains larges avec clinodactylie, un pli palmaire simple, un large espace entre le gros orteil et le 2e
Aspect général:hypotonie généralisée, petitesse de membres et du tronc
Consultation / transfert ? : AG entre 36-36+6
Consultation
Complications T21
- Malfo cardiaques
- maladies gastro-intestinales
- hypothyroidie (Hormones faible), de leucémie ou de convulsions
- Susceptibilité aux infections (diminution immunité, ex:pneumonie)
- Problemes d’audition et de la vue (cataractes, strabisme, myopie, hypermétropie)
- Un retard de langage, parfois aggravé par la perte d’audition
Consultation / transfert ? :
AG < 36
Transfert
Consultation / transfert ? : Examen clinique suggérant un AG < 37
Consultation
Consultation / transfert ? : Poids < 3e percentile
Consultation
Consultation / transfert ? :
Ictère nécessitant photothérapie
&
Persistance d’ictère après 14 jours
Consultation
Consultation / transfert ? : Ictère dans les premières 24h
Transfert
Consultation / transfert ? : Tachypnée persistante à > 60 resp/min
Consultation
Consultation / transfert ? : Cyanose centrale
Transfert
Consultation / transfert ? : Pâleur persistante au-delà de 1 h de vie
Transfert
Consultation / transfert ? :
Atrésie unie ou bilatérale des choanes
Transfert
Consultation / transfert ? :
Fontanelles élargies
ou
Fontanelle antérieur bombée
Consultation
Consultation / transfert ? : Écoulement oculaire purulent avec rougeur de
la conjonctivite
Consultation
Consultation / transfert ? :
-Souffle cardiaque
- RC anormal ou irrégulier < 100 bpm ou > 200
bpm - Pouls fémoraux non palpables ou asymétriques
Consultation
Consultation / transfert ? :
-Hypothermie (36 rec ou 35.5 axi) persistant
au-delà de 2h de vie
- Hyperthermie (38.5 rec ou 38 axi) persistant
au-delà de 12h de vie
Transfert
Consultation / transfert ? :
Artère ombilicale unique
Consultation
Consultation / transfert ? :
Masse testiculaire à la naissance
ou
Testicules non descendus ou non palpables
Consultation
Consultation / transfert ? :
Anurie au-delà de 24h
ou
Absence de méconium après 24h
Consultation
Consultation / transfert ? : Ecchymose ou pétéchies généralisées
Transfert
Consultation / transfert ? :
Hépatomégalie > 3 cm sous le rebord costal
ou
Rate palpable
Consultation
Consultation / transfert ? :
APGAR < 7 à 5 minutes
ou
APGAR < 9 à 10 minutes
Transfert
Consultation / transfert ? :
Syndrome de sevrage
Transfert
Consultation / Transfert ? : Pleurs ou cris anormaux
Consultation
Consultation / Transfert ? :
Suspicion de spina-bifida
Consultation
Consultation / Transfert ? :
Instabilité des hanches ou hanches luxables
Consultation
Consultation / Transfert ? : Une malformation majeure ou 2 malformations
mineures et plus suspectées ou visibles à la
naissance
Consultation
Consultation / Transfert ? :
Toute anomalie majeure nécessitant des
soins immédiats
Transfert
T21 consultations possibles
- Fontanelles élargies selon les critères en vigueur
- Abs. ou anomalie au niveau des réflexes prmitifs apresl’éval. séquentielle
- Signes neuro anormaux
- souffle cardiaque
- rythme cardiaque anormal ou irr.
- pouls fémoraux non palpables ou abs.
Nommez 3 autres anomalies chromosomiques
T18 (Edwards syndrom), T13(Patau Syndrom) et Turner Syndrom (XO)
T18
Nommez les complications qui s’y rattachent
retard de croissance, déficience intellectuelle, malfo craniofaciale, sternum a tendance a être court, les doigts se chevauchent souvent, malfo systeme cardiovasculaire et gastro-intestinaux sont courantes
T18
Les fentes palatines sont fréquentes?
Vrai
En plus, bb souvent petite tête avec front large et menton en retrait
T18
La majorité des fœtus décèdent en période postnatale?
95% en prénatal
mais 50% de BB qui naissent ne vivent pas plus d’une semaine
T13
La majorité des foetus décèdent durant la gx
Vrai 95%
T13
Caractéristiques
microcéphalie
fentes labiales et palatines courantes
anomalies des membres observées + cardiaque + cérébrale + rénales peuvent coexister
retard mental sévère
Turner Syndrom
Vrai ou faux
Le développement mental est généralement normal?
Vrai
Turner Syndrom
Caractéristiques
- 1 seul chromosome existe
- fille
- cou court
- mamelons largement espacés
- pieds œdémateux
- parties génitales ont tendance à être sous–développées et organes reproducteurs ne murissent pas
- défauts cardiaques congénitaux peuvent être trouvés
À quelle SA la femme sent les MAF ?
Débute entre 16-20SA
Nommes les fct qui peuvent diminuer les MAF ? (5)
- AG (vers 32 SA, l’amplitude des mvts diminue)
- Rythme du foetus (période d’éveil / sommeil in utéro)
- Mdx (narcotique, antidépresseur)
- Tabac (fumer réduit temporairement les MAF)
- Placenta (PANI )
Clinodactylie
définition
incurvation d’un des doigts, souvent auriculaire vers les autres doigts
Clinodactylie est souvent associé à ? (2 possibilités)
T21 et Turner
Syndactylie
définition
accolement et fusion plus ou moins complète de 2 ou pls doigts/orteils
Clinodactylie
CAT
- recherche autres signes pouvant indiquer Trisomie
- Chx seulement si affecte la fonction de l’enfant
Qu’est-ce que le décompte des MAF ?
Plus de 6 mvts / 2 h
En GARE (gx à risque : DBT, HTA, décollement placentaire, RCIU) : dire à la femme de faire décompte des MAF quotidiennement.
Fentes labio-palatines
définition
- malfo du visage qui consiste en une ouverture de la lèvre supérieure pouvant se prolonger jusqu’au palais
- peut toucher un côté de la lèvre ou les 2 côtés ou être centrale
Fentes labio palatines
CAUSES
- multifactorielles
- facteurs extérieurs : prise mdx, alcool, et carence acide folique
- incidence plus élevée si un memebre de la famille est porteur
- peut être associé `un syndrome (10-15%)
Fentes labio palatines
Suivi en gx
au T3 écho pour surveiller niveau de LA
Consultation équipe de chx plastique afin de mieux comprendre la malfo et discuter de l’alimentation du bb à la naissance et des chx correctrice qui seront réalisées
Suivi au DX de fente labiale ou labiopalatine, qu’Est-ce qui est recommandé pour évaluer le risques d’anomalies chromosomiques ou génétiques?
conseil génétique
possible qu’amniocentèse soit recommandée aussi
Souffle cardiaque
il peut être physiologique dans la première semaine de vie
VRAI OU FAUX
Faux
avant 48hrs car peut être lié à la fermeture du foramen ovale et canal artériel
Quelle est la CAT dans le cas d’un souffle cardiaque chez le NN?
Dans les 3J, les Sf ont tendance à attendre avant de consulter car souffle physiologique
Si autre Sx associé (ex: détresse respiratoire, arythmie, saturation, coloration), on peut consulter toute suite.
Si > 3 jours, un examen plus approfondi est nécessaire pour voir si malfo cardiaque associée
CONSULT
Que veut-on déterminer lorsque l’on écoute un souffle cardiaque?
- si avant ou après B1 ou B2
- s’il est continu
- la localisation
- l’intensité
- voir si le souffle est accompagné d’une détérioration ou altération de l’examen cardiaque ou respiratoire
A quoi doit-on penser si pouls fémoraux absents ou anormaux?
possibilité de coarctation de l’aorte
CONSULT
Le BB avec T21 a tout de même un bon réflexe de succion
VRAI ou FAUX?
Faux
Moins bon réflexe, plus somnolent dans les premières semaines
La fente labiale empêche le BB de boire normalement
VRAI ou FAUX?
Faux
cela ne devrait pas empêcher le bb de boire normalement
vs
fente palatine où on peut utiliser une plaque car défi plus grand (plaque non nécessaire si la fente se situe au palais mou)
Lorsque la malformation n’est pas évidente et n’est pas suspectée par les parents, le moment de l’annonce peut être retardée, afin d’avoir des conditions plus favorables?
VRAI OU FAUX
Vrai
mais le délai ne devra pas être trop prolongé afin de garder une relation de confiance (pour que les parents évitent de penser quils ont été trompés)
Qui doit être présent au moment de l’annonce d’une anomalie?
les deux parents
Quel genre de disponibilité (dans l’espace temps) doit avoir l’annonceur d’une anomalie?
au moment de l’annonce
si possible dans les jrs suivants aussi
Comment un dx de T21 doit-il est présenté aux parents par la SF?
il doit être présenté comme une possibilité ou suspect car le dx devrait être confirmé secondairement par un caryotype et cliniquement dans le cadre d’une consult en génétique.
Le refus de la réalité peut parfois s’exprimer violemment par un désir de mort de l’enfant ou l’abandon, lors d’une annonce d’Anomalie.
VRAI ou FAUX?
Vrai
en lien avec l’état de choc émotionnel, l’expression est variable
annonce doit être faite par un md afin de répondre ua mieux aux questions d’ordre médicale
PC < 10e percentile = microcéphalie
C’est quoi le DX différentiel ?
caractéristiques familiaux, signes d’infection, insuffisance placentaire chronique qui pourrait mener à une diminution de la croissance cérébrale, RCIU
RCIU symétrique vs asymétrique
Symétrique : tète et corps < 10e percentile. Souvent issu de RCIU chronique, causé par infection or anormalités génétiques
Asymétrique : tète et plus grosse, corps petit. Souvent issu d’insuffisance placentaire
PC>98e percentile = macrocéphalie=>
C’est quoi le DX différentiel ?
hydrocéphalie, saignements cérébraux, tumeur
si une ventouse a été utilisé à la naissance, pourquoi est il important de surveiller la PC ds les premiers 12 à 24 heures ?
pour écarter possibilité d’hémorragie sous-galéale
PC augment drastiquement => aller en urgence
Fontanelle antérieure se ferme vers ____ mois, postérieur vers ___e semaines de vie
Fontanelle antérieure se ferme vers 24 mois, postérieur vers 8 semaines de vie
Dx différentiel:
Petite fontanelle antérieure peut indiquer:
microcéphalie, holoprosencéphalie et manque de croissance, hyperthyroïdie, fermeture prématuré des sutures sagittale/coronal/métopique ( = craniosynostose) peut donner l’impression d’un petit fontanelle antérieure
Dx différentiel:
Grosse fontanelle antérieure peut indiquer:
hypothyroïdie, Rachitisme, achondroplasie, rubéole ou syphilis congénitale, syndromes génétique (ex Beckwith-Wiedemann, cleidocranial syplasie, syndrome de Russell-Silver), hydrocéphalie
Fontanelle bombant Dx différentiel :
pression intracrânienne augmenté issu d’œdème, hydrocéphalie, hémorragie, tumeur
Nommer 3 signes d’anomalie chromosomique en lien avec des cheveux
Implantation basse de cheveux, cheveux cassant, hirsutisme du nn
Cause possible de dépression des fontanelles?
déshydratation
Dx différentiel :Opacité de la cornée
glaucome congenitale, syndromes congenitales (Axenfeld-Rieger ou Peters’, Down, Turner, CHARGE) cataractes, tumeur
=>Nécessite consulte d’urgence avec ophtalmologiste
Oreilles:
Appendices cutanés (hamartomes) et des Trous borgnes (pertuis) sont communs et variations du normal s’il n’y a pas d’autre anomalies trouvées
Si trouvé en presence d’autre FR c’est quoi la CAT?
FR: présence d’autre anomalies, atcd familiaux de surdité, diabète maternel, usage de tératogènes en gx
Recommandation : échographie rénale et teste d’audition vue association aux anomalies rénales, surdité.
Artère ombilicale unique=> associé à quoi?
Anomalie congénitales/chromosomiques Squelette: pieds bots, luxation.. Génito-urinaire, rénale, hypospadias Digestif: fente palatine, atrésie, imperforation Cardio-vasculaire: Fallot, CIA, CIV Nerveux: anencéphalie, hydrocéphalie
Facteurs maternels associé aux malformations cardiaque ?
diabète, obésité, hypertension, lupus, épilepsie, malformation cardiaque maternel, alcool
Mammaire surnuméraire => associé à quoi?
anomalies rénale
Souffle le plus commun est ____
le clic d’éjection causé par un flux sanguin le canal artériel
-va se fermer dans 24-48h de vie
L’erthyeme toxique, taches pigmentaires congénitales (mongoloïdes), les milia (le milium), ampoules de succion => normaux ou patho?
Normaux
les taches café au lait : présence de 6+ peut indiquer _________
la neurofibromatose (tumeur aux nerfs)
Fossette sacrococcygienne : commun et normal quand < 5mm
En présence d’une touffe de poils, un naevus, hémangiome peut indiquer _____
spina bifida occulata
Recommandation : échographie de la moelle épinière
Dysplasie des hanches : manœuvres de Barlow et Ortolani
decrit ce qui est evalué
Dysplasie des hanches : manœuvres de Barlow et Ortolani
Barlow : évaluer si les hanches sont luxés
Ortolani : évaluer luxation postérieure
Test + : référer orthopédique
Hypospadias hyposcrotal, pénien, balanique => definitions
Hypospadias balanique : ouverture de l’urètre sous le gland
hypospadias pénien : ouverture de l’urètre au milieu du pénis
hypospadias hyposcrotal : ouverture de l’urètre sur la face antérieure du pénis au niveau du scrotum
- Tx n’est pas urgent, et se fait dans les premiers 6 mois de vie jusqu’à 1an
- Circoncision est contrindiqué
Hernie inguinal=> definition
le processus vaginalis reste ouvertes, et les intestins passe dedans et parfois dans le scrotum. Chirurgie est nécessité
Dx différentiel si pas de meco 24 à 48 h de vie
maladie d’Hirschprung (ganglion nerveux du colon sont sous développé ou mal fonctionne, donc péristaltisme), plug de méconium due à fibrose kystique, malformations de l’anus tel qu’un membrane couvrant, fistule, ou anus non perforé
Quelle est la différence entre une malformation, une déformation et une dysplasie?
malformation (doigt surnuméraire)
Déformation (ex: pied bot)
Dysplasie (ex: hémangiome)
Comment faire l’annonce aux parents d’une anomalie?
- Bon lieu, calme, les deux parents présents (s’il n’y a pas d’urgence, laisser aux parents le temps de rencontrer leur bébé. On peut leur annoncer dans le PP immédiat. )
- Prendre son temps pour l’annonce
- Demander à un‧e collègue de faire l’annonce si on ne se sent pas à l’aise ou de vous accompagner dans l’annonce
- Nommer et donner des explications sommaires, le choix des mots est important: J’ai des signes qui me font penser que le bb a …Ne pas utiliser des mots péjoratifs (ex: mongoloïde)/Ne pas utiliser seulement des mots scientifiques
- Parler des prochaines étapes
- Demander ce que les parents veulent faire
- Au moment de l’examen NN, nommer aussi les éléments N de l’examen pas seulement ces particularités.
Conseils allaitement avec fente palatine?
Positions assises préférables (diminue entrée d’air)
Besoin de faire + rots
Fente à la lèvre :
Peut être plus difficile (succion n’est pas atteinte)
Fente peut être bouchée par le sein, doigt et ruban
Fente au palais :
Plaque obturatrice (pour fente au palais dur)
+ susceptible aux otites
