Drépanocytose Flashcards
Quelle est la forme d’hémoglobine présente normalement chez l’adulte et quelles chaînes la compose?
Hémoglobine A
2 alpha et 2 beta
Quelles particularités sont présentes a/n de l’hémoglobine chez les personnes ayant la drépanocytose?
Anomalie des chaines beta menant à la formation d’hémoglobine S et ainsi de GR en faucille.
Qu’est-ce que ça change des GR falciformes p/r à normal?
Plus fragile et rigide
Durée de vie plus courte
Mauvaise circulation et ainsi mauvaise oxygénation
Quelles populations sont le plus touchées?
Afrique Antilles Méditéranée Inde Amérique du Sud (Brésil)
Quelle est l’avantage génétique d’avoir cette mutation?
Résistance au paludisme
VRAI ou FAUX
La drépanocytose est une maladie héréditaire dominante.
Faux
Autosomal récessif
VRAI OU FAUX
Une personne hétérozygote pour le gène de l’hb S aura de nombreuses crises oclusive.
Faux
Moitié GR normal (A)
Moitié GR S
Donc, Hb A compense pour la présence de S et pas de symptômes.
VRAI OU FAUX
La drépanocytose est excessivement rare chez les Canadiens.
Faux
12,5% des Canadiens sont originaires des régions endémiques, donc nombreux Canadiens peuvent être affectés
Quels sont les déclencheurs d’une crise oclusive? (6)
Déshydratation Froid Altitude Stress Efforts Infections
Quels sont les 3v catégories de signes cliniques?
Anémie
Crise de douleur (oclusive)
Sensibilité aux infections
Comment parvient-on au dx de la drépanocytose?
FSC (examen visuel des GR - falciforme)
Électrophorèse de l’hb (Présence d’hb S)
Tests génétiques (Gène muté de la beta-globine)
VRAI OU FAUX
Les femmes enceintes sont particulièrement à risque de crises oclusives.
FAUX
Généralement aucune manifestation pendant la gx outre anémie
À quels parents le counselling génétique devrait être offert?
ATCD d’enfants atteints
ATCD familiaux
Parents porteurs
Parents atteints
Pourquoi la vaccinatio est particulièrment recommandées aux personnes drépanocytaires?
Sensibilité aux infections et infections exacerbent les crises oclusives.
Vous êtes devant un couple originaire de laMartinique, qu’envisagez-vous comme labos et qu’est-ce quelle info y cherchez-vous?
FSC : Forme des erythrocytes + VGM < 80 = consult en génétique pour hémoglopathinoathie
Électrophorèse de Hb: Si présence de hb A et hb S (porteur) .
A/C urine q mois (prévention pyélonéphrite)
TRF et PBP plus fréquent et plus tôt pour BEF.
Dans quelles situations spécifiques devrait-on faire une électrophorèse sur le père?
Sur père biologique
Avec une mère porteuse ou atteinte de drépanocytose ou autre hémoglopathinopathie
Quels conseils spécifiques donnez-vous à une femme atteinte de drépanocytose?
Hygiène ++ pour éviter infections (mains, dents, vaccination)
A. folique 5mg die
Seule la mère est porteuse de hb S, comment pourra-t-elle connaître le statut de son bébé?
Pas de counselling génétique nécessaire et pas de dépistage/dx prénatal.
Dépistage avec le PKU : La mère devra elle-même faire les démarche pour connaître le statut de porteur de son bébé.
(formulaire en ligne)
Quel est l’Avantage d’être porteur de la drépanocytose?
Résistance au paludisme
