Tema 12 Enfermedades quísticas hereditarias

Question 1

¿Qué causa principal subyace en las enfermedades renales quísticas, conocidas como ciliopatías?

A) Alteración en la estructura de la membrana basal
B) Disfunción de los glóbulos rojos
C) Alteración en los cilios primarios de las células tubulares
D) Infecciones recurrentes

Answer 1

Alteración en los cilios primarios de las células tubulares

Question 2

¿Cuál es una característica de la poliquistosis renal del adulto?

A) Se hereda de forma recesiva
B) Asociada a AD Cr 16 y 4, y puede causar poliuria, hematuria e hipertensión arterial
C) Solo causa insuficiencia renal aguda
D) No se asocia con otros problemas de salud

Answer 2

Asociada a AD Cr 16 y 4, y puede causar poliuria, hematuria e hipertensión arterial

Question 3

¿Qué complicaciones pueden asociarse con la poliquistosis renal del adulto?

A) Aneurismas cerebrales, quistes hepáticos y diverticulosis colónica
B) Solo enfermedad pulmonar
C) Solo problemas gastrointestinales
D) Enfermedades autoinmunitarias

Answer 3

Aneurismas cerebrales, quistes hepáticos y diverticulosis colónica

Question 4

¿Cuál es el método de diagnóstico preferido para la poliquistosis renal del adulto?

A) Biopsia renal
B) Ecografía
C) Análisis de sangre
D) Tomografía computarizada

Answer 4

Ecografía

Question 5

¿Qué tratamiento puede retrasar la progresión de la poliquistosis renal en casos seleccionados?

A) Tolvaptán
B) Diuréticos
C) Corticoides
D) Antibióticos

Answer 5

Tolvaptán

Question 6

¿Cuál es la herencia de la poliquistosis renal autosómica recesiva y en qué cromosoma se encuentra?

A) Autosómica dominante en el cromosoma 4
B) Ligada al cromosoma X
C) Autosómica recesiva en el cromosoma 6
D) Autosómica dominante en el cromosoma 16

Answer 6

Autosómica recesiva en el cromosoma 6

Question 7

¿Cuál es el pronóstico generalmente asociado con la poliquistosis renal autosómica recesiva?

A) Buen pronóstico
B) Mal pronóstico
C) Pronóstico variable
D) Pronóstico mejorado con tratamiento

Answer 7

Mal pronóstico

Question 8

¿Qué condición es una causa frecuente de enfermedad renal crónica (ERC) antes de los 30 años y se asocia con retinitis pigmentaria?

A) Poliquistosis renal autosómica dominante
B) Nefronoptisis
C) Glomerulonefritis
D) Enfermedad de Fabry

Answer 8

Nefronoptisis

Question 9

¿Cuál de las siguientes manifestaciones está asociada a la nefronoptisis?

A) Hipertensión arterial
B) Diabetes mellitus
C) Hiperlipidemia
D) Retinitis pigmentaria

Answer 9

Retinitis pigmentaria

La nefronoptisis está asociada con retinitis pigmentaria debido a que ambas condiciones son parte de un grupo de trastornos genéticos relacionados con ciliopatías.

Question 10

¿Qué mutaciones están asociadas con hiperuricemia en el contexto de enfermedad quística medular?

A) MUC1 o UMOD
B) PKD1 o PKD2
C) COL4A3 o COL4A4
D) GALT o GAA

Answer 10

MUC1 o UMOD

Question 11

¿Qué tratamiento se utiliza en la esclerosis tuberosa para reducir el tamaño de los angiomiolipomas?

A) Inhibidores de la mTOR
B) Corticoides
C) Antibióticos
D) Quimioterapia

Answer 11

Inhibidores de la mTOR

Question 12

¿Qué riesgo se asocia con los quistes en la enfermedad de Von Hippel-Lindau?

A) Bajo riesgo de malignización
B) Alto riesgo de malignización
C) No hay riesgo de malignización
D) Riesgo moderado de malignización

Answer 12

Alto riesgo de malignización

Question 13

¿Qué se puede afirmar sobre los quistes simples en los riñones?

A) Son siempre malignos
B) Son benignos
C) Requieren tratamiento quirúrgico en todos los casos
D) Se asocian con enfermedad renal crónica

Answer 13

Son benignos

Question 14

¿Cuál es una característica del riñón en esponja?

A) Es una condición benigna
B) Es una condición hereditaria
C) Siempre causa insuficiencia renal
D) No se asocia con litiasis ni infecciones urinarias

Answer 14

Es una condición benigna (no es hereditaria)

Question 15

¿Qué complicaciones son comunes en el riñón en esponja?

A) Hipertensión arterial
B) Hemorragia renal
C) Litiasis e infecciones urinarias
D) Nefropatía diabética

Answer 15

Litiasis e infecciones urinarias

Question 16

¿Cuál es la herramienta de cribado recomendada para los familiares de un caso índice de enfermedad poliquística renal del adulto?

A) Tomografía computarizada
B) Biopsia renal
C) Ecografía
D) Resonancia magnética

Answer 16

Ecografía

Question 17

¿Qué se puede observar en la ecografía de un paciente con enfermedad poliquística renal del adulto?

A) Riñones reducidos de tamaño
B) Riñones aumentados de tamaño con múltiples quistes
C) Solo quistes en el hígado
D) Infiltración de tejido adiposo en los riñones

Answer 17

Riñones aumentados de tamaño con múltiples quistes

Question 18

¿Cuándo suelen aparecer los quistes en la enfermedad poliquística renal del adulto?

A) En la infancia
B) En la adolescencia
C) En la edad adulta tardía
D) No se presentan en la vida

Answer 18

En la adolescencia

Question 19

¿Cuáles son las características clínicas que sugieren enfermedad poliquística renal autosómica dominante (EPQA)?

A) Riñones pequeños, anemia y normotensión
B) Riñones muy aumentados de tamaño, poliglobulia, insuficiencia renal, hipertensión arterial y manifestaciones extrarrenales
C) Insuficiencia renal aguda sin hipertensión
D) Solo quistes en el hígado y el páncreas

Answer 19

Riñones muy aumentados de tamaño + poliglobulia + insuficiencia renal + HTA + manifestaciones extrarrenales

Question 20

¿Cuál es una característica de la enfermedad de Cacchi-Ricci (riñón en esponja medular)?

A) Curso maligno
B) Mayor riesgo de infecciones urinarias y litiasis cálcicas
C) Siempre causa insuficiencia renal aguda
D) Diagnóstico exclusivo mediante biopsia

Answer 20

Mayor riesgo de infecciones urinarias y litiasis cálcicas

Question 21

¿Qué métodos se pueden utilizar para el diagnóstico del riñón en esponja medular?

A) Solo ecografía
B) Tomografía computarizada (TC) o urografía intravenosa
C) Biopsia renal
D) Análisis de orina

Answer 21

Tomografía computarizada (TC) o urografía intravenosa

Question 22

¿Cuáles son algunas manifestaciones extrarrenales de la esclerosis tuberosa?

A) Solo afectación renal
B) Insuficiencia hepática
C) Solo convulsiones
D) Desarrollo de tumores benignos generalizados como angiomiolipomas, angiofibromas y angioqueratomas

Answer 22

Desarrollo de tumores benignos generalizados como angiomiolipomas, angiofibromas y angioqueratomas

Question 23

¿Qué síntomas neurológicos pueden presentarse en la esclerosis tuberosa?

A) Solo migrañas
B) Retraso mental y convulsiones
C) Parkinsonismo
D) Esclerosis múltiple

Answer 23

Retraso mental y convulsiones

Question 24

Varón de 35 años, sin antecedentes personales de interés, acude a urgencias por cuadro de dolor lumbar y hematuria macroscópica. En la analítica de sangre destaca Cr 1,7 mg/dL y urea 75 mg/dL, siendo el resto de los parámetros normales. En la analítica de orina se objetiva hematuria y proteinuria+++. Se realiza una TC abdominal (imagen vinculada). Tras volverle a preguntar, refiere que su padre es portador de un trasplante renal y que su abuela paterna falleció de insuficiencia renal, pero afirma que él nunca había acudido al médico previamente por este motivo. Respecto a la entidad que se sospecha como causa de la insuficiencia renal que presenta el paciente, señale la respuesta falsa:

A) Suele cursar con anemia desproporcionada en relación con el grado de insuficiencia renal.

B) En algunos casos podría ser útil el tratamiento con tolvaptán.

C) Es probable que evolucione a insuficiencia renal crónica terminal con necesidad de tratamiento renal sustitutivo.

D) Se ha descrito la asociación con la presencia de aneurismas en el polígono arterial de Willis.

Answer 24

Suele cursar con anemia desproporcionada en relación con el grado de insuficiencia renal.

Question 25

Una mujer de 54 años es derivada a la consulta de Nefrología desde su médico de Atención Primaria por presentar en una ecografía abdominal, realizada en un chequeo de empresa, un quiste cortical de 39 mm en el riñón derecho y uno de 22 mm en el riñón izquierdo. La funcin renal es normal y la paciente se encuentra asintomática desde el punto de vista nefrourológico, pero está preocupada por los hallazgos ecográficos. ¿Cuál es el diagnóstico más probable y qué recomendaciones se le darían a la paciente?

A) Probablemente se trate de una enfermedad poliquística del adulto, dada la presencia de quistes corticales bilaterales, sería necesario realizar un cribado ecográfico en los familiares de primer grado dada la herencia autosómica dominante y advertiría a la paciente de que probablemente vaya a necesitar diálisis en el futuro.

B) Lo más probable es que se trate de quistes renales simples, de curso benigno.

C) Con mayor probabilidad nos encontramos ante un síndrome de Cacchi-Ricci y habrá que advertir a la paciente de que presenta un mayor riesgo de infecciones urinarias y mayor prevalencia de litiasis cálcicas.

D) Posiblemente se trate de una enfermedad quística medular. Habrá que investigar antecedentes de hiperuricemia y gota, y es de esperar que la paciente evolucione a enfermedad renal crónica terminal.

Answer 25

Lo más probable es que se trate de quistes renales simples, de curso benigno.