Tema 12 Enfermedades quísticas hereditarias Flashcards
¿Qué causa principal subyace en las enfermedades renales quísticas, conocidas como ciliopatías?
A) Alteración en la estructura de la membrana basal
B) Disfunción de los glóbulos rojos
C) Alteración en los cilios primarios de las células tubulares
D) Infecciones recurrentes
Alteración en los cilios primarios de las células tubulares
¿Cuál es una característica de la poliquistosis renal del adulto?
A) Se hereda de forma recesiva
B) Asociada a AD Cr 16 y 4, y puede causar poliuria, hematuria e hipertensión arterial
C) Solo causa insuficiencia renal aguda
D) No se asocia con otros problemas de salud
Asociada a AD Cr 16 y 4, y puede causar poliuria, hematuria e hipertensión arterial
¿Qué complicaciones pueden asociarse con la poliquistosis renal del adulto?
A) Aneurismas cerebrales, quistes hepáticos y diverticulosis colónica
B) Solo enfermedad pulmonar
C) Solo problemas gastrointestinales
D) Enfermedades autoinmunitarias
Aneurismas cerebrales, quistes hepáticos y diverticulosis colónica
¿Cuál es el método de diagnóstico preferido para la poliquistosis renal del adulto?
A) Biopsia renal
B) Ecografía
C) Análisis de sangre
D) Tomografía computarizada
Ecografía
¿Qué tratamiento puede retrasar la progresión de la poliquistosis renal en casos seleccionados?
A) Tolvaptán
B) Diuréticos
C) Corticoides
D) Antibióticos
Tolvaptán
¿Cuál es la herencia de la poliquistosis renal autosómica recesiva y en qué cromosoma se encuentra?
A) Autosómica dominante en el cromosoma 4
B) Ligada al cromosoma X
C) Autosómica recesiva en el cromosoma 6
D) Autosómica dominante en el cromosoma 16
Autosómica recesiva en el cromosoma 6
¿Cuál es el pronóstico generalmente asociado con la poliquistosis renal autosómica recesiva?
A) Buen pronóstico
B) Mal pronóstico
C) Pronóstico variable
D) Pronóstico mejorado con tratamiento
Mal pronóstico
¿Qué condición es una causa frecuente de enfermedad renal crónica (ERC) antes de los 30 años y se asocia con retinitis pigmentaria?
A) Poliquistosis renal autosómica dominante
B) Nefronoptisis
C) Glomerulonefritis
D) Enfermedad de Fabry
Nefronoptisis
¿Cuál de las siguientes manifestaciones está asociada a la nefronoptisis?
A) Hipertensión arterial
B) Diabetes mellitus
C) Hiperlipidemia
D) Retinitis pigmentaria
Retinitis pigmentaria
La nefronoptisis está asociada con retinitis pigmentaria debido a que ambas condiciones son parte de un grupo de trastornos genéticos relacionados con ciliopatías.
¿Qué mutaciones están asociadas con hiperuricemia en el contexto de enfermedad quística medular?
A) MUC1 o UMOD
B) PKD1 o PKD2
C) COL4A3 o COL4A4
D) GALT o GAA
MUC1 o UMOD
¿Qué tratamiento se utiliza en la esclerosis tuberosa para reducir el tamaño de los angiomiolipomas?
A) Inhibidores de la mTOR
B) Corticoides
C) Antibióticos
D) Quimioterapia
Inhibidores de la mTOR
¿Qué riesgo se asocia con los quistes en la enfermedad de Von Hippel-Lindau?
A) Bajo riesgo de malignización
B) Alto riesgo de malignización
C) No hay riesgo de malignización
D) Riesgo moderado de malignización
Alto riesgo de malignización
¿Qué se puede afirmar sobre los quistes simples en los riñones?
A) Son siempre malignos
B) Son benignos
C) Requieren tratamiento quirúrgico en todos los casos
D) Se asocian con enfermedad renal crónica
Son benignos
¿Cuál es una característica del riñón en esponja?
A) Es una condición benigna
B) Es una condición hereditaria
C) Siempre causa insuficiencia renal
D) No se asocia con litiasis ni infecciones urinarias
Es una condición benigna (no es hereditaria)
¿Qué complicaciones son comunes en el riñón en esponja?
A) Hipertensión arterial
B) Hemorragia renal
C) Litiasis e infecciones urinarias
D) Nefropatía diabética
Litiasis e infecciones urinarias
¿Cuál es la herramienta de cribado recomendada para los familiares de un caso índice de enfermedad poliquística renal del adulto?
A) Tomografía computarizada
B) Biopsia renal
C) Ecografía
D) Resonancia magnética
Ecografía
¿Qué se puede observar en la ecografía de un paciente con enfermedad poliquística renal del adulto?
A) Riñones reducidos de tamaño
B) Riñones aumentados de tamaño con múltiples quistes
C) Solo quistes en el hígado
D) Infiltración de tejido adiposo en los riñones
Riñones aumentados de tamaño con múltiples quistes
¿Cuándo suelen aparecer los quistes en la enfermedad poliquística renal del adulto?
A) En la infancia
B) En la adolescencia
C) En la edad adulta tardía
D) No se presentan en la vida
En la adolescencia
¿Cuáles son las características clínicas que sugieren enfermedad poliquística renal autosómica dominante (EPQA)?
A) Riñones pequeños, anemia y normotensión
B) Riñones muy aumentados de tamaño, poliglobulia, insuficiencia renal, hipertensión arterial y manifestaciones extrarrenales
C) Insuficiencia renal aguda sin hipertensión
D) Solo quistes en el hígado y el páncreas
Riñones muy aumentados de tamaño + poliglobulia + insuficiencia renal + HTA + manifestaciones extrarrenales
¿Cuál es una característica de la enfermedad de Cacchi-Ricci (riñón en esponja medular)?
A) Curso maligno
B) Mayor riesgo de infecciones urinarias y litiasis cálcicas
C) Siempre causa insuficiencia renal aguda
D) Diagnóstico exclusivo mediante biopsia
Mayor riesgo de infecciones urinarias y litiasis cálcicas
¿Qué métodos se pueden utilizar para el diagnóstico del riñón en esponja medular?
A) Solo ecografía
B) Tomografía computarizada (TC) o urografía intravenosa
C) Biopsia renal
D) Análisis de orina
Tomografía computarizada (TC) o urografía intravenosa
¿Cuáles son algunas manifestaciones extrarrenales de la esclerosis tuberosa?
A) Solo afectación renal
B) Insuficiencia hepática
C) Solo convulsiones
D) Desarrollo de tumores benignos generalizados como angiomiolipomas, angiofibromas y angioqueratomas
Desarrollo de tumores benignos generalizados como angiomiolipomas, angiofibromas y angioqueratomas
¿Qué síntomas neurológicos pueden presentarse en la esclerosis tuberosa?
A) Solo migrañas
B) Retraso mental y convulsiones
C) Parkinsonismo
D) Esclerosis múltiple
Retraso mental y convulsiones
Varón de 35 años, sin antecedentes personales de interés, acude a urgencias por cuadro de dolor lumbar y hematuria macroscópica. En la analítica de sangre destaca Cr 1,7 mg/dL y urea 75 mg/dL, siendo el resto de los parámetros normales. En la analítica de orina se objetiva hematuria y proteinuria+++. Se realiza una TC abdominal (imagen vinculada). Tras volverle a preguntar, refiere que su padre es portador de un trasplante renal y que su abuela paterna falleció de insuficiencia renal, pero afirma que él nunca había acudido al médico previamente por este motivo. Respecto a la entidad que se sospecha como causa de la insuficiencia renal que presenta el paciente, señale la respuesta falsa:
A) Suele cursar con anemia desproporcionada en relación con el grado de insuficiencia renal.
B) En algunos casos podría ser útil el tratamiento con tolvaptán.
C) Es probable que evolucione a insuficiencia renal crónica terminal con necesidad de tratamiento renal sustitutivo.
D) Se ha descrito la asociación con la presencia de aneurismas en el polígono arterial de Willis.
Suele cursar con anemia desproporcionada en relación con el grado de insuficiencia renal.
Una mujer de 54 años es derivada a la consulta de Nefrología desde su médico de Atención Primaria por presentar en una ecografía abdominal, realizada en un chequeo de empresa, un quiste cortical de 39 mm en el riñón derecho y uno de 22 mm en el riñón izquierdo. La funcin renal es normal y la paciente se encuentra asintomática desde el punto de vista nefrourológico, pero está preocupada por los hallazgos ecográficos. ¿Cuál es el diagnóstico más probable y qué recomendaciones se le darían a la paciente?
A) Probablemente se trate de una enfermedad poliquística del adulto, dada la presencia de quistes corticales bilaterales, sería necesario realizar un cribado ecográfico en los familiares de primer grado dada la herencia autosómica dominante y advertiría a la paciente de que probablemente vaya a necesitar diálisis en el futuro.
B) Lo más probable es que se trate de quistes renales simples, de curso benigno.
C) Con mayor probabilidad nos encontramos ante un síndrome de Cacchi-Ricci y habrá que advertir a la paciente de que presenta un mayor riesgo de infecciones urinarias y mayor prevalencia de litiasis cálcicas.
D) Posiblemente se trate de una enfermedad quística medular. Habrá que investigar antecedentes de hiperuricemia y gota, y es de esperar que la paciente evolucione a enfermedad renal crónica terminal.
Lo más probable es que se trate de quistes renales simples, de curso benigno.
