Talasemias Flashcards
1
Q
Define: talasemia
A
Son un grupo de trastornos hereditarios de la hemoglobina caracterizados por mutaciones en las cadenas α o β de la globina (que dan lugar a la talasemia alfa o beta)
2
Q
Las talasemias son un trastorno…..
A
Autosómico recesivo
3
Q
Las talasemias pueden clasificarse según el genotipo específico
2
A
- La cadena α está codificada por cuatro alelos, lo que da lugar a cuatro variantes posibles en función del número de alelos afectados
- La cadena β está codificada por dos alelos, lo que da lugar a dos variantes posibles.
4
Q
¿Qué se relaciona con la gravedad de la enfermedad?
A
El número de alelos afectados está directamente relacionado con la gravedad de la enfermedad (menor/intermedia/mayor) .
5
Q
La anemia es el resultado de una combinación de …..
A
Eritropoyesis ineficas y hemólisis aumentada
6
Q
Epidemiología
A
- Mutaciones de la talasemia suelen ser más frecuentes en zonas donde la malaria es endemica
- Talasemias alfa se dan con mayor frecuencia en individuos de ascendencia asiática (CIS) o africana (Trans)
- Talasemias beta predominan en individuos de ascendencia mediterránea.
7
Q
Cuadro clínico
A
- Característica clave en todas las talasemias: Anemia microcítica hipocrómica (puede ser muy leve en las formas menores)
- Formas más graves
- Hemólisis
- Esplenomegalia
- Retraso en el crecimiento y el desarrollo
- Deformidades esqueléticas
8
Q
Laboratorios diagnósticos ante la sospecha de talasemia incluye
A
- BH
- Hemoglobina v
- VCM v
- HCM v
- RDW ^ - Frotis sanguíneo
- Microcítico
- Hipocrómico
- Células diana (codocitos)
- Células en lágrima Dacrocitos
- Anisopoiquilocitosis
- Cuerpos de inclusión de HbH
- Eritroblastos - Electroforesis de hemoglobina: ver los tipos de hemoglobina presentes
- Cromatografía líquida de alta resolución (HPLC)
- Posiblemente pruebas genéticas, DNA fetal para el alpha
9
Q
Tratamiento
A
- Las formas menores de talasemia no suelen requerir tratamiento
- Los pacientes con talasemia intermedia/mayor suelen necesitar transfusiones de sangre periódicas y el tratamiento de la enfermedad y de las complicaciones relacionadas con el tratamiento (por ejemplo, agente quelante para la sobrecarga de hierro mediada por transfusión) .
- Bart y HbH dependen de transfusión
10
Q
Alpha talasemia
A
- Suele deberse a la deleción de al menos uno de los cuatro alelos existentes
- El grupo de genes de la α-globina se localiza en el cromosoma 16
11
Q
Beta talasemia
A
- Suele deberse a mutaciones puntuales en secuencias promotoras o sitios de empalme
- Locus de la β-globina - brazo corto del cromosoma 11
12
Q
Sintomas de Beta talasemia
A
- Talasemia menos: asintomática
- Beta talasemia mayor: sintomas del desarrollo en los primeros 3 a 6 meses de vida, hemoglobina fetal usa cadenas alfa libres
- Fascies de “ardilla”
- “Pelos de punta”
- Hepatomegalia, ictericia, abdomen inflamado
- Crecimiento retardado
