Anemia aplásica Flashcards
¿Qué es la anemia aplásica?
- Trastorno de las células madre pluripotenciales.
- Reducción de las 3 líneas celulares hematopoyéticas: Eritrocitos, Leucocitos y Plaquetas.
Síndrome de falla medular
Se caracterizan por una reducción en la producción
efectiva de células maduras en médula ósea.
* La FM conlleva a citopenias variables en SP.
* Anemia Aplásica se traduce con PANCITOPENIA.
La producción disminuida de células sanguíneas maduras puede resultar de la reducción:
- Número de progenitores
- Función
Resulta de la producción reducida o ausente de células sanguíneas en MO
Pancitopenia con una médula ósea hipocelular en ausencia de un infiltrado anormal
Epidemiología
- Europa e Israel: 2 Casos / Millón de Habitantes / Año
- Asia: 5 a 7 Casos / Millón / Año
- México: 4.8 casos / millón / año en menores de 15 años
- México 4.1 casos / millón / año en mayores de 15 años
- Afecta ambos sexos por igual
- Pico máximo en nilos mayores o adultos jovenes (12 a 25 años)
- Ancianos mayores a 60 años
Etiología: causas hereditarias
- A. Fanconi
- Disqueratosis Congénita
- Blackfan-Diamond
- Shwachman Diamand
Etiología: causas adquiridas
- 20-30% exposición a Fármacos, sustancias químicas, radiación o virus.
- 70-80% IDIOPÁTICA
Etiología: drogas
- La aplasia relacionada a drogas puede ser causado por efecto tóxico directo o efecto supresor en médula ósea.
- Efecto idiosincrático
- De semanas a meses
- Carga genética a este fenómeno
Repasar tabla
Etiología
Etiología: toxinas y químicos
- Benceno: Se encuentran en solventes orgánicos y derivados del petróleo
- El benceno se concentra en la MO grasa formando formas intermedias solubles en agua, dañando el DNA, esto disminuye el número de progenitores hematopoyéticos y daña el estroma.
Etiología: radiación ionizante
- Ocurre como secuela de la exposición a las explosiones nucleares, radioactividad
- La MO se afecta por la alta energía de los rayos gamma
- La radiación infringe en el pool de replicación activa de los precursores y células progenitoras.
Etiología: agentes infecciosos
HEPATITIS:
* Es la más Frecuente
* Hipofunción Medular Posthepatitis: 5% de los casos
* Habitualmente, se tarta de Varones Jóvenes que se han recuperado de un brote de inflamación hepática leve 1 o 2 meses antes
* Es casi siempre Seronegativa (no A, no B, no C)
Fisiopatología
Se han sugerido dos mecánismos que llevan al mal funcionamiento de la médula osea
1. Daño directo a las células hematopoyéticas por químicos, fármacos o radiación
2. Supresión inmune de las células de la médula
La supresión inmune de las células de la médula puede estar mediada por…
Células T citotóxicas, al producir citocinas inhibidoras
de la hematopoyesis como interferón-y, factor de necrosis
tumoral-a e interleucina-2.
Clasificación para AA
Cammita y col
Clasifica la severidad de la AA
Criterios para Anemia aplásica severa
Camitta
Al menos 2:
* NEUTRÓFILOS menores de 500/uL.
* PLAQUETAS menores de 20,000 X mm.
* RETICULOCITOS absolutos menor a 1%
Además de biopsia de MO con menos del 25% de celularidad normal o menos del 30% de los elementos hematopoyéticos.
Anemia aplásica muy severa
Camitta
- NEUTRÓFILOS menor a 200/Ul
- Resto igual.
- PLAQUETAS menores de 20,000 X mm
- RETICULOCITOS absolutos menor a 1%
Además de biopsia de MO con menos del 25% de celularidad normal o menos del 30% de los elementos hematopoyéticos.
Diagnóstico: laboratorios
- Cuadro clínico
- Biometría hemática
- Biopsia de médula ósea y aspirado
Cuadro clínico
- Aparición subaguda
- Síndrome anémico
- Síndrome purpúrico
- Síndrome infeccioso
Biometría hemática: hallazgos
Sangre periférica
* Pancitopenia:
- Anemia normocítica normocrómica.
- Anisocitosis y poiquilocitosis leve a moderada
- Reticulocitos <1%
- Leucopenia: Neutropenia, Linfocitosis relativa
- Trombocitopenia <20,000
Biopsia de médula ósea
- Espacios grasos vacíos y pocas células hematopoyéticas.
- Megacariocitos disminuidos
- Las células granulocíticas residuales parecen normales.
Tratamiento
2
- Terapia de soporte
- Terapia específica
Tratamiento: terapia de soporte
- Transfusiones de productos sanguíneos.
- Prevención y tratamiento de infecciones.
- Uso de factores estimulantes de colonias hematopoyéticas.
Tratamiento: terapia específica
A. Trasplante de precursores hematopoyéticos alogénico de un donante hermano compatible. Más de 80% de los pacientes trasplantados tienen recuperación completa de función medular.
B. Terapia inmunosupresora: Globulina Antitimocíto y ciclosporina por un periodo de 3 o más 6 meses: (60%-80% mejoran función medular).
C. TPH de donante alternativo: Paciente sin donante emparentado compatible.
Pronóstico
- La supervivencia de los pacientes no tratados es de 3 a 6 meses.
- Sólo 20% sobrevive un año sin tratamiento.
- La anemia aplásica muy grave tiene pronóstico extremadamente malo.
Manejo de anemia aplásica refractaria
- No se ha establecido un algoritmo de manejo para estos pacientes
- Trasplante de donadores alternativos.
- Segunda terapia inmunosupresora 22-64%.
Anemia de Fanconi
- Es un desorden fenotípico y genéticamente heterogéneo.
- Autosómico recesivo.
- Falla medular progresiva y anormalidades congénitas.
- Clínicamente se caracteriza por una serie de anormalidades congénitas y propensión a tras formas de cáncer.
- Las células de AF tienen alta sensibilidad a rupturas
cromosómicas.
Epidemiología
Anemia de Fanconi
- Su incidencia se estima a 3/millón.
- Se afecta más el sexo masculino con un rango de 1.2:1.
- No hay distinción de raza o grupo étnico
Manifestaciones hematológicas
Anemia de Fanconi
- Uno de los marcadores es la falla medular progresiva
- Un 50% de los pacientes que inicialmente se encontró trombocitopenia, progresan a pancitopenia en el lapso de 3 a 4 años.
- El riesgo actual de progresión de pancitopenia es de 84% a los 20 años de inicial el diagnóstico de trombocitopenia.
Manifestaciones clínicas
Anemia de Fanconi
- Talla corta
- Microcefalia
- Ampliamiento de puente nasal
- Epicantos
- Micrognatia
- Manchas café con leche e hipopigmentación
- Ausencia de radio/falange pulgar.
- Otras anomalías incluyen las esqueléticas, renales, cardiovasculares y gonadales.
