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Cookies > Hemofilia > Flashcards

Hemofilia Flashcards

1
Q

Define: hemofilia

A

Trastorno hemorrágico con disminución o ausencia de la actividad procoagulante del factor VIII o del IX.

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2
Q

2da enfermedad genética hemorrágica más frecuente

A

Hemofilia

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3
Q

La hemofilia es el trastorno más frecuente de de las entidades hereditarias ligadas al cromosoma….

A

Cromosoma X

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4
Q

Prevalencia: Hemofilia A
Prevalencia: Hemofilia B

A

A: 1 caso /10,000
B: 1 caso /50,000

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5
Q

Genetica de la hemofilia
- Relacionado a más _ mutaciones
-Porcentaje de casos heredados: _____
-Porcentaje de mutaciones de novo: _____

A
  • Caracterizada por una heterogeneidad fenotípica y alélica
  • Más de 1000 mutaciones
  • Heredada en el 70% de los casos
  • 30% de las mutaciones son de novo
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6
Q

¿La hemofilia es recesiva o dominante?

A

Recesiva ligado al X

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7
Q

En una pareja donde el hombre es sano y la mujer es portadora, ¿cuáles son los posibles genotipos y fenotipos de sus hijos?

A

Hijos varones: 50% sanos (XY), 50% hemofílicos (XY)
Hijas mujeres: 50% sanas (XX), 50% portadoras (XX)

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8
Q

En una pareja donde el hombre es hemofílico y la mujer es sana, ¿cuáles son los posibles genotipos y fenotipos de sus hijos?

A

Hijos varones: 100% sanos (XY)
Hijas mujeres: 100% portadoras (XX)

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9
Q

En una pareja donde el hombre es hemofílico y la mujer es portadora, ¿cuáles son los posibles genotipos y fenotipos de sus hijos?

A
  • Hijos varones: 50% sanos (XY), 50% hemofílicos (XY)
  • Hijas mujeres: 50% hemofílicas (XX), 50% portadoras (XX)
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10
Q

¿Qué mutaciones caracterizan a la Hemofilia A severa?

6

A
  • Inversión intrones 22 y 1
  • Mutaciones puntuales
  • Con sentido erróneo y sin sentido
  • Sitio de empalme
  • Cambio del marco de lectura
  • Grandes deleciones
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11
Q

¿Qué mutaciones caracterizan a la Hemofilia A moderada?

2

A
  • Mutaciones con sentido erróneo
  • En el sitio de empalme
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12
Q

¿Qué mutaciones caracterizan a la Hemofilia A leve?

2

A
  • Mutaciones con sentido erróneo
  • Pequeñas inserciones y deleciones
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13
Q

¿Qué significa la heterogeneidad en la hemofilia?

A

El momento de inicio de las hemorragias suele variar aún en los pacientes con igual severidad

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14
Q

¿Cuáles son las manifestaciones típicas en niños pequeños?

A

Hematomas subcutáneos y la ruptura del frenillo labial al comenzar a deambular.

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15
Q

Completa la clasificación clínica para hemofilia leve:

Nivel de factor VIII/IX: _____
Manifestaciones clínicas: _____

A
  • 5-40% (0.05-0.40 UI/mL)
  • Hemorragia con traumatismos y cirugía mayor
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16
Q

Completa la clasificación clínica para hemofilia moderada:

Nivel de factor VIII/IX: _____
Manifestaciones clínicas: _____

A
  • 1-5% (0.01-0.05 UI/mL)
  • Hemorragia espontánea ocasional, sangrado severo con traumatismos y cirugía
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17
Q

Complete la clasificación clínica para hemofilia severa:

Nivel de factor VIII/IX: _____
Manifestaciones clínicas: _____

A
  • <1% (<0.01 UI/mL)
  • Hemorragia espontánea en articulaciones y músculos
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18
Q

Presentación clínica: Sello característico de la hemofilia

A

Hemorragias músculo-articulares

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19
Q

¿En qué articulaciones se suelen presentar las hemorragias en hemofilia?

A

Grandes articulaciones (la cadera, los hombros, los codos, las rodillas, las muñecas y los tobillos)

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20
Q

Grupos musculares donde se presentan las hemorragias en hemofilia

A
  • Cuádriceps femoral
  • Bíceps
  • Tríceps
  • Glúteos mayores
  • Psoas ilíaco
21
Q

Hemartrosis constituye el ….% de las hemorragias

A

75%

22
Q

Características de la hemartrosis

A
  • Debajo del lecho sinovial hay numerosos capilares
  • Rodillas, codos, tobillos, hombros, muñecas y cadera
  • Aparecen al iniciar deambulación
23
Q

Hemartrosis: Aura

A
  • Leve malestar inicial
  • Dolor posterior
  • Inflamación
  • Calor
  • Limitación del movimiento
  • Fiebre leve
24
Q

¿Cuál es el tiempo de evolución si se trata precozmente una hemartrosis?

A

El dolor disminuye en 6 a 8 horas y desaparece a las 12 a 24 horas.

25
Q

Q: ¿Cuáles son las consecuencias de las hemorragias frecuentes en las articulaciones?

A
  • Destrucción del cartílago
  • Hiperplasia sinovial
  • Deformidad articular
  • Atrofia muscular
  • Contracturas
26
Q

¿Qué es una articulación diana?

A

Es aquella con tendencia a hemorragias repetidas por engrosamiento de la sinovial

27
Q

Complicación más temida en hemofilia

A

Hemorrágia intracraneana

28
Q

Causas de la hemorrágia intracraneana en hemofilia

2

A
  • Espontánea
  • Por trauma leve
29
Q

Desarrollo de síntomas de hemorrágia intracraneana

A
  • Síntomas se roducen a menudo rápido, aunque a veces son tardíos
  • Subdural: semanas después
  • Ante sospecha se da tx inmediatamente
30
Q

La cefalea se puede presentar en que tipos de hemorrágia intracraneana

2

A
  • Subdural
  • Epidural
31
Q

Diagnóstico

Historia familiar, síntomas

A
  • Historia familiar de hemorragias
  • Propensión a moretones durante la niñez temrana
  • Hemorragias espontáneas (articulaciones y tejidos blandos)
  • Hemorragia excesiva osterior a trauma o cirugía
32
Q

Estudios dx: Resultados
- TTPa
- TP

A
  • TTPa: prolongado
  • TP: normal
33
Q

Diagnóstico definitivo

A

Actividad del factor VIIII o IX

34
Q

Tratamiento general: se debe evitar

A
  • Evitar aspirina y AINES
  • Evitar inyecciones IM

Si se va a realizar un procedimiento quirúrgico programado se debe administrar factor y tener disponibilidad

35
Q

Tx sustitutivo: factor VIII

A
  • I UI/Kg = F VIII plasmático en un 2%
  • Unidades a transfundir = Peso(kg) x % a elevar x 0.5
  • Vida media: 8 a 12 horas.
36
Q

Tx sustitutivo: Factor IX

A
  • I UI/kg = F IX plasmático en 1%
  • Unidades a transfundir = Peso (kg) x % a elevar x 1
  • Vida media: 18 a 24 horas.
37
Q

Estudia la siguiente tabla

No se si importe la verdad

A

Si no importa saltate las siguientes flashcards de tx de hemofilia A

38
Q

Para hemorragia articular, ¿cuál es el nivel deseado y duración del tratamiento?

Tx hemofilia A

A

Nivel deseado: 40%-60% (20-30 u/Kg)
Duración: 1-2 días, tal vez más si la respuesta es inadecuada

39
Q

Para hemorragia muscular (excepto iliopsoas), ¿cuál es el nivel deseado y duración?

Tx hemofilia A

A

Nivel deseado: 40%-60% (20-30 u/Kg)
Duración: 2-3 días, a veces más si la respuesta es inadecuada

40
Q

Para hemorragia del iliopsoas, complete:

Tx hemofilia A

A

Inicial: 80%-100% (40-50 u/Kg)
Mantenimiento: 30%-60% (15-30 u/Kg)
Duración: 1-2 días inicial, 3-5 días mantenimiento como profilaxis secundaria durante fisioterapia

41
Q

Para SNC/Cabeza, ¿cuáles son los niveles deseados y duración?

Tx hemofilia A

A

Inicial: 80%-100%
Mantenimiento: 50%
Duración: 1-7 días inicial, 8-21 días mantenimiento

42
Q

Para cirugía mayor, ¿cuáles son los niveles deseados y duración?

Tx hemofilia A

A

Preoperatorio: 80%-100%
Postoperatorio:

60%-80% (días 1-3)
40%-60% (días 4-6)
30%-50% (días 7-14)

43
Q

Describe el tratamiento a demanda

2

A
  • El tratamiento se utiliza cuando se ha producido la hemorragia
  • El factor se administra cada 12 o 24 horas
44
Q

Describe el tratamiento de profilaxis:

3

A
  • El tratamiento es continuado varias veces por semana
  • Suelen realizarse de 2 a 3,5 inyecciones por semana en días alternos
  • Se aplica típicamente lunes, miércoles y viernes
45
Q

Fórmula para calcular unidades de Factor VIII:

Unidades de factor VIII plasmático, unidades a transfundir, vida media

A
  • 1 UI/Kg aumenta el Factor VIII plasmático en un 2%
  • Unidades a transfundir = Peso(kg) x % a elevar x 0.5
  • Vida media: 8 a 12 horas
46
Q

Complete la fórmula para calcular unidades de Factor IX:

Unidades de factor IX plasmático, unidades a transfundir, vida media

A
  • 1 UI/kg aumenta el Factor IX plasmático en 1%
  • Unidades a transfundir = Peso (kg) x % a elevar x 1
  • Vida media: 18 a 24 horas
47
Q

Es el estándar de oro del tratamiento de la hemofilia severa o moderada que sangran mucho

A

Profilaxis

48
Q

¿Qué es la profilaxis y cuál es su importancia?

A
  • Es aplicar preventiva y regularmente el factor deficiente
  • Induce un fenotipo moderado en un hemofílico grave
  • Logra una vida casi normal, actividad física aceptable, asistencia escolar regular y reintegración social

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