Hemofilia Flashcards
Define: hemofilia
Trastorno hemorrágico con disminución o ausencia de la actividad procoagulante del factor VIII o del IX.
2da enfermedad genética hemorrágica más frecuente
Hemofilia
La hemofilia es el trastorno más frecuente de de las entidades hereditarias ligadas al cromosoma….
Cromosoma X
Prevalencia: Hemofilia A
Prevalencia: Hemofilia B
A: 1 caso /10,000
B: 1 caso /50,000
Genetica de la hemofilia
- Relacionado a más _ mutaciones
-Porcentaje de casos heredados: _____
-Porcentaje de mutaciones de novo: _____
- Caracterizada por una heterogeneidad fenotípica y alélica
- Más de 1000 mutaciones
- Heredada en el 70% de los casos
- 30% de las mutaciones son de novo
¿La hemofilia es recesiva o dominante?
Recesiva ligado al X
En una pareja donde el hombre es sano y la mujer es portadora, ¿cuáles son los posibles genotipos y fenotipos de sus hijos?
Hijos varones: 50% sanos (XY), 50% hemofílicos (XY)
Hijas mujeres: 50% sanas (XX), 50% portadoras (XX)
En una pareja donde el hombre es hemofílico y la mujer es sana, ¿cuáles son los posibles genotipos y fenotipos de sus hijos?
Hijos varones: 100% sanos (XY)
Hijas mujeres: 100% portadoras (XX)
En una pareja donde el hombre es hemofílico y la mujer es portadora, ¿cuáles son los posibles genotipos y fenotipos de sus hijos?
- Hijos varones: 50% sanos (XY), 50% hemofílicos (XY)
- Hijas mujeres: 50% hemofílicas (XX), 50% portadoras (XX)
¿Qué mutaciones caracterizan a la Hemofilia A severa?
6
- Inversión intrones 22 y 1
- Mutaciones puntuales
- Con sentido erróneo y sin sentido
- Sitio de empalme
- Cambio del marco de lectura
- Grandes deleciones
¿Qué mutaciones caracterizan a la Hemofilia A moderada?
2
- Mutaciones con sentido erróneo
- En el sitio de empalme
¿Qué mutaciones caracterizan a la Hemofilia A leve?
2
- Mutaciones con sentido erróneo
- Pequeñas inserciones y deleciones
¿Qué significa la heterogeneidad en la hemofilia?
El momento de inicio de las hemorragias suele variar aún en los pacientes con igual severidad
¿Cuáles son las manifestaciones típicas en niños pequeños?
Hematomas subcutáneos y la ruptura del frenillo labial al comenzar a deambular.
Completa la clasificación clínica para hemofilia leve:
Nivel de factor VIII/IX: _____
Manifestaciones clínicas: _____
- 5-40% (0.05-0.40 UI/mL)
- Hemorragia con traumatismos y cirugía mayor
Completa la clasificación clínica para hemofilia moderada:
Nivel de factor VIII/IX: _____
Manifestaciones clínicas: _____
- 1-5% (0.01-0.05 UI/mL)
- Hemorragia espontánea ocasional, sangrado severo con traumatismos y cirugía
Complete la clasificación clínica para hemofilia severa:
Nivel de factor VIII/IX: _____
Manifestaciones clínicas: _____
- <1% (<0.01 UI/mL)
- Hemorragia espontánea en articulaciones y músculos
Presentación clínica: Sello característico de la hemofilia
Hemorragias músculo-articulares
¿En qué articulaciones se suelen presentar las hemorragias en hemofilia?
Grandes articulaciones (la cadera, los hombros, los codos, las rodillas, las muñecas y los tobillos)
Grupos musculares donde se presentan las hemorragias en hemofilia
- Cuádriceps femoral
- Bíceps
- Tríceps
- Glúteos mayores
- Psoas ilíaco
Hemartrosis constituye el ….% de las hemorragias
75%
Características de la hemartrosis
- Debajo del lecho sinovial hay numerosos capilares
- Rodillas, codos, tobillos, hombros, muñecas y cadera
- Aparecen al iniciar deambulación
Hemartrosis: Aura
- Leve malestar inicial
- Dolor posterior
- Inflamación
- Calor
- Limitación del movimiento
- Fiebre leve
¿Cuál es el tiempo de evolución si se trata precozmente una hemartrosis?
El dolor disminuye en 6 a 8 horas y desaparece a las 12 a 24 horas.
Q: ¿Cuáles son las consecuencias de las hemorragias frecuentes en las articulaciones?
- Destrucción del cartílago
- Hiperplasia sinovial
- Deformidad articular
- Atrofia muscular
- Contracturas
¿Qué es una articulación diana?
Es aquella con tendencia a hemorragias repetidas por engrosamiento de la sinovial
Complicación más temida en hemofilia
Hemorrágia intracraneana
Causas de la hemorrágia intracraneana en hemofilia
2
- Espontánea
- Por trauma leve
Desarrollo de síntomas de hemorrágia intracraneana
- Síntomas se roducen a menudo rápido, aunque a veces son tardíos
- Subdural: semanas después
- Ante sospecha se da tx inmediatamente
La cefalea se puede presentar en que tipos de hemorrágia intracraneana
2
- Subdural
- Epidural
Diagnóstico
Historia familiar, síntomas
- Historia familiar de hemorragias
- Propensión a moretones durante la niñez temrana
- Hemorragias espontáneas (articulaciones y tejidos blandos)
- Hemorragia excesiva osterior a trauma o cirugía
Estudios dx: Resultados
- TTPa
- TP
- TTPa: prolongado
- TP: normal
Diagnóstico definitivo
Actividad del factor VIIII o IX
Tratamiento general: se debe evitar
- Evitar aspirina y AINES
- Evitar inyecciones IM
Si se va a realizar un procedimiento quirúrgico programado se debe administrar factor y tener disponibilidad
Tx sustitutivo: factor VIII
- I UI/Kg = F VIII plasmático en un 2%
- Unidades a transfundir = Peso(kg) x % a elevar x 0.5
- Vida media: 8 a 12 horas.
Tx sustitutivo: Factor IX
- I UI/kg = F IX plasmático en 1%
- Unidades a transfundir = Peso (kg) x % a elevar x 1
- Vida media: 18 a 24 horas.
Estudia la siguiente tabla
No se si importe la verdad
Si no importa saltate las siguientes flashcards de tx de hemofilia A
Para hemorragia articular, ¿cuál es el nivel deseado y duración del tratamiento?
Tx hemofilia A
Nivel deseado: 40%-60% (20-30 u/Kg)
Duración: 1-2 días, tal vez más si la respuesta es inadecuada
Para hemorragia muscular (excepto iliopsoas), ¿cuál es el nivel deseado y duración?
Tx hemofilia A
Nivel deseado: 40%-60% (20-30 u/Kg)
Duración: 2-3 días, a veces más si la respuesta es inadecuada
Para hemorragia del iliopsoas, complete:
Tx hemofilia A
Inicial: 80%-100% (40-50 u/Kg)
Mantenimiento: 30%-60% (15-30 u/Kg)
Duración: 1-2 días inicial, 3-5 días mantenimiento como profilaxis secundaria durante fisioterapia
Para SNC/Cabeza, ¿cuáles son los niveles deseados y duración?
Tx hemofilia A
Inicial: 80%-100%
Mantenimiento: 50%
Duración: 1-7 días inicial, 8-21 días mantenimiento
Para cirugía mayor, ¿cuáles son los niveles deseados y duración?
Tx hemofilia A
Preoperatorio: 80%-100%
Postoperatorio:
60%-80% (días 1-3)
40%-60% (días 4-6)
30%-50% (días 7-14)
Describe el tratamiento a demanda
2
- El tratamiento se utiliza cuando se ha producido la hemorragia
- El factor se administra cada 12 o 24 horas
Describe el tratamiento de profilaxis:
3
- El tratamiento es continuado varias veces por semana
- Suelen realizarse de 2 a 3,5 inyecciones por semana en días alternos
- Se aplica típicamente lunes, miércoles y viernes
Fórmula para calcular unidades de Factor VIII:
Unidades de factor VIII plasmático, unidades a transfundir, vida media
- 1 UI/Kg aumenta el Factor VIII plasmático en un 2%
- Unidades a transfundir = Peso(kg) x % a elevar x 0.5
- Vida media: 8 a 12 horas
Complete la fórmula para calcular unidades de Factor IX:
Unidades de factor IX plasmático, unidades a transfundir, vida media
- 1 UI/kg aumenta el Factor IX plasmático en 1%
- Unidades a transfundir = Peso (kg) x % a elevar x 1
- Vida media: 18 a 24 horas
Es el estándar de oro del tratamiento de la hemofilia severa o moderada que sangran mucho
Profilaxis
¿Qué es la profilaxis y cuál es su importancia?
- Es aplicar preventiva y regularmente el factor deficiente
- Induce un fenotipo moderado en un hemofílico grave
- Logra una vida casi normal, actividad física aceptable, asistencia escolar regular y reintegración social
