Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

Cookies > Hemofilia > Flashcards

Hemofilia Flashcards

1
Q

Define: hemofilia

A

Trastorno hemorrágico con disminución o ausencia de la actividad procoagulante del factor VIII o del IX.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

2da enfermedad genética hemorrágica más frecuente

A

Hemofilia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

La hemofilia es el trastorno más frecuente de de las entidades hereditarias ligadas al cromosoma….

A

Cromosoma X

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Prevalencia: Hemofilia A
Prevalencia: Hemofilia B

A

A: 1 caso /10,000
B: 1 caso /50,000

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Genetica de la hemofilia
- Relacionado a más _ mutaciones
-Porcentaje de casos heredados: _____
-Porcentaje de mutaciones de novo: _____

A
  • Caracterizada por una heterogeneidad fenotípica y alélica
  • Más de 1000 mutaciones
  • Heredada en el 70% de los casos
  • 30% de las mutaciones son de novo
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

¿La hemofilia es recesiva o dominante?

A

Recesiva ligado al X

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

En una pareja donde el hombre es sano y la mujer es portadora, ¿cuáles son los posibles genotipos y fenotipos de sus hijos?

A

Hijos varones: 50% sanos (XY), 50% hemofílicos (XY)
Hijas mujeres: 50% sanas (XX), 50% portadoras (XX)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

En una pareja donde el hombre es hemofílico y la mujer es sana, ¿cuáles son los posibles genotipos y fenotipos de sus hijos?

A

Hijos varones: 100% sanos (XY)
Hijas mujeres: 100% portadoras (XX)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

En una pareja donde el hombre es hemofílico y la mujer es portadora, ¿cuáles son los posibles genotipos y fenotipos de sus hijos?

A
  • Hijos varones: 50% sanos (XY), 50% hemofílicos (XY)
  • Hijas mujeres: 50% hemofílicas (XX), 50% portadoras (XX)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

¿Qué mutaciones caracterizan a la Hemofilia A severa?

6

A
  • Inversión intrones 22 y 1
  • Mutaciones puntuales
  • Con sentido erróneo y sin sentido
  • Sitio de empalme
  • Cambio del marco de lectura
  • Grandes deleciones
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

¿Qué mutaciones caracterizan a la Hemofilia A moderada?

2

A
  • Mutaciones con sentido erróneo
  • En el sitio de empalme
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

¿Qué mutaciones caracterizan a la Hemofilia A leve?

2

A
  • Mutaciones con sentido erróneo
  • Pequeñas inserciones y deleciones
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

¿Qué significa la heterogeneidad en la hemofilia?

A

El momento de inicio de las hemorragias suele variar aún en los pacientes con igual severidad

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

¿Cuáles son las manifestaciones típicas en niños pequeños?

A

Hematomas subcutáneos y la ruptura del frenillo labial al comenzar a deambular.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Completa la clasificación clínica para hemofilia leve:

Nivel de factor VIII/IX: _____
Manifestaciones clínicas: _____

A
  • 5-40% (0.05-0.40 UI/mL)
  • Hemorragia con traumatismos y cirugía mayor
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Completa la clasificación clínica para hemofilia moderada:

Nivel de factor VIII/IX: _____
Manifestaciones clínicas: _____

A
  • 1-5% (0.01-0.05 UI/mL)
  • Hemorragia espontánea ocasional, sangrado severo con traumatismos y cirugía
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Complete la clasificación clínica para hemofilia severa:

Nivel de factor VIII/IX: _____
Manifestaciones clínicas: _____

A
  • <1% (<0.01 UI/mL)
  • Hemorragia espontánea en articulaciones y músculos
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Presentación clínica: Sello característico de la hemofilia

A

Hemorragias músculo-articulares

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

¿En qué articulaciones se suelen presentar las hemorragias en hemofilia?

A

Grandes articulaciones (la cadera, los hombros, los codos, las rodillas, las muñecas y los tobillos)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Grupos musculares donde se presentan las hemorragias en hemofilia

A
  • Cuádriceps femoral
  • Bíceps
  • Tríceps
  • Glúteos mayores
  • Psoas ilíaco
21
Q

Hemartrosis constituye el ….% de las hemorragias

22
Q

Características de la hemartrosis

A
  • Debajo del lecho sinovial hay numerosos capilares
  • Rodillas, codos, tobillos, hombros, muñecas y cadera
  • Aparecen al iniciar deambulación
23
Q

Hemartrosis: Aura

A
  • Leve malestar inicial
  • Dolor posterior
  • Inflamación
  • Calor
  • Limitación del movimiento
  • Fiebre leve
24
Q

¿Cuál es el tiempo de evolución si se trata precozmente una hemartrosis?

A

El dolor disminuye en 6 a 8 horas y desaparece a las 12 a 24 horas.

25
Q: ¿Cuáles son las consecuencias de las hemorragias frecuentes en las articulaciones?
* Destrucción del cartílago * Hiperplasia sinovial * Deformidad articular * Atrofia muscular * Contracturas
26
¿Qué es una articulación diana?
Es aquella con tendencia a hemorragias repetidas por engrosamiento de la sinovial
27
Complicación más temida en hemofilia
Hemorrágia intracraneana
28
Causas de la hemorrágia intracraneana en hemofilia | 2
- Espontánea - Por trauma leve
29
Desarrollo de síntomas de hemorrágia intracraneana
* Síntomas se roducen a menudo rápido, aunque a veces son tardíos * Subdural: semanas después * Ante sospecha se da tx inmediatamente
30
La cefalea se puede presentar en que tipos de hemorrágia intracraneana | 2
- Subdural - Epidural
31
Diagnóstico | Historia familiar, síntomas
- Historia familiar de hemorragias - Propensión a moretones durante la niñez temrana - Hemorragias espontáneas (articulaciones y tejidos blandos) - Hemorragia excesiva osterior a trauma o cirugía
32
Estudios dx: Resultados - TTPa - TP
- TTPa: prolongado - TP: normal
33
Diagnóstico definitivo
Actividad del factor VIIII o IX
34
Tratamiento general: se debe evitar
- Evitar aspirina y AINES - Evitar inyecciones IM Si se va a realizar un procedimiento quirúrgico programado se debe administrar factor y tener disponibilidad
35
Tx sustitutivo: factor VIII
* I UI/Kg = F VIII plasmático en un 2% * Unidades a transfundir = Peso(kg) x % a elevar x 0.5 * Vida media: 8 a 12 horas.
36
Tx sustitutivo: Factor IX
* I UI/kg = F IX plasmático en 1% * Unidades a transfundir = Peso (kg) x % a elevar x 1 * Vida media: 18 a 24 horas.
37
Estudia la siguiente tabla | No se si importe la verdad
Si no importa saltate las siguientes flashcards de tx de hemofilia A
38
Para hemorragia articular, ¿cuál es el nivel deseado y duración del tratamiento? | Tx hemofilia A
Nivel deseado: 40%-60% (20-30 u/Kg) Duración: 1-2 días, tal vez más si la respuesta es inadecuada
39
Para hemorragia muscular (excepto iliopsoas), ¿cuál es el nivel deseado y duración? | Tx hemofilia A
Nivel deseado: 40%-60% (20-30 u/Kg) Duración: 2-3 días, a veces más si la respuesta es inadecuada
40
Para hemorragia del iliopsoas, complete: | Tx hemofilia A
Inicial: 80%-100% (40-50 u/Kg) Mantenimiento: 30%-60% (15-30 u/Kg) Duración: 1-2 días inicial, 3-5 días mantenimiento como profilaxis secundaria durante fisioterapia
41
Para SNC/Cabeza, ¿cuáles son los niveles deseados y duración? | Tx hemofilia A
Inicial: 80%-100% Mantenimiento: 50% Duración: 1-7 días inicial, 8-21 días mantenimiento
42
Para cirugía mayor, ¿cuáles son los niveles deseados y duración? | Tx hemofilia A
Preoperatorio: 80%-100% Postoperatorio: 60%-80% (días 1-3) 40%-60% (días 4-6) 30%-50% (días 7-14)
43
Describe el tratamiento a demanda | 2
* El tratamiento se utiliza cuando se ha producido la hemorragia * El factor se administra cada 12 o 24 horas
44
Describe el tratamiento de profilaxis: | 3
* El tratamiento es continuado varias veces por semana * Suelen realizarse de 2 a 3,5 inyecciones por semana en días alternos * Se aplica típicamente lunes, miércoles y viernes
45
Fórmula para calcular unidades de Factor VIII: | Unidades de factor VIII plasmático, unidades a transfundir, vida media
* 1 UI/Kg aumenta el Factor VIII plasmático en un 2% * Unidades a transfundir = Peso(kg) x % a elevar x 0.5 * Vida media: 8 a 12 horas
46
Complete la fórmula para calcular unidades de Factor IX: | Unidades de factor IX plasmático, unidades a transfundir, vida media
* 1 UI/kg aumenta el Factor IX plasmático en 1% * Unidades a transfundir = Peso (kg) x % a elevar x 1 * Vida media: 18 a 24 horas
47
Es el estándar de oro del tratamiento de la hemofilia severa o moderada que sangran mucho
Profilaxis
48
¿Qué es la profilaxis y cuál es su importancia?
* Es aplicar preventiva y regularmente el factor deficiente * Induce un fenotipo moderado en un hemofílico grave * Logra una vida casi normal, actividad física aceptable, asistencia escolar regular y reintegración social

Cookies (25 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions