Esferocitosis Flashcards
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Caso clínico
- Masculino de 7 años de edad.
- Ha tenido astenia, adinamia por lo que le solicitaron BH y lo envían a
valoración en urgencias. - Tío con anemia no especificada, pero recuerda que le quitaron el bazo en
la niñez. - Ictericia en escleras, hepatomegalia 2cm, esplenomegalia 3cm.
- BH: Hb 6.8, hto 19.1, VCM 69, reticulocitos 5.5, leucocitos 7800, N 70%,
L30%, plaquetas 343,000.
- ¿Solicitarían algún estudio adicional?
- ¿Qué diagnóstico tiene?
- ¿Cuál es la proteína afectada?
- ¿Tipo de Herencia?
- ¿Cuál es el tratamiento que le indicaría?
- ¿Solicitarían algún estudio adicional?
Frotis sanguíneo - ¿Qué diagnóstico tiene?
Esferocitosis - ¿Cuál es la proteína afectada?
Espectrina (β), ankirina, banda 3 y proteína
4.2. - ¿Tipo de Herencia?
Autosómica dominante - ¿Cuál es el tratamiento que le indicaría?
Ácido fólico para evitar segunda anemia, esplenectomía
Primer estudio adicional que pedirias al sospechar de esferocitosis
Frotis de sangre periférico
- No es suficiente
- Nos orienta para seguir el estudio específico
- Esferocitosis -> fragilidad osmótica
¿Dominante o recesivo?
¿La esferocitosis es un trastorno hereditario?
- Trastorno hemolítico familiar hereditario.
- Autosómica dominante 66-75% casos.
- Autosómico recesivo 25% de los casos (cuadro clínico más grave)
- Generalmente inicia durante la infancia
Etiología
Esferocitosis
- Mutaciones en distintos genes que codifican para varias proteínas de membrana y del citoesqueleto del eritrocito.
- Eritrocitos esféricos y fragilidad osmótica → Hemólisis
Proteínas deficientes en esferocitosis
Espectrina (β), ankirina, banda 3 y proteína 4.2.
Cuadro clínico
- La forma leve es difícil de diagnosticar → Hemoglobina y bilirrubinas normales → Presencia de esferocitos y reticulocitos es la clave.
- Esta se puede agravar por infecciones que provocan esplenomegalia (ej. Mononucleosis)
- Principales manifestaciones clínicas: Anemia, ictericia y esplenomegalia, esferocitos en frotis.
Cuadro clínico en casos autosómicos recesivos
Hemólisis que amenaza la vida y responden de manera parcial a la esplenectomía.
Diagnóstico
- Historia clínica
- Datos físicos de anemia hemolítica
- CMHC >36%
- Esferocitos presentes en FSP
- Prueba de Coombs directa negativa
- Frotis de sangre: policromatofilia, poiquilocitosis y anisocitosis con o sin esferocitosis
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diagnóstico
¿Por qué en esferocitosis se encontraria baja la haptaglobina?
La haptoglobina se une a la hemoglobina libre en sangre, cuando hay hemólisis la cantidad de hemoglobina en sangre aumenta y por tanto la haptoglobina se unirá más a ella y se agotará, por eso la encontramos baja o ausente.
Prueba confirmatoria para esferocitosis
Fragilidad osmótica
Prueba de fragilidad osmótica
Se somete al eritrocito a una presión y si hace hemólisis inmediatamente quiere decir que no tiene su elasticidad normal.
Tratamiento
- Ácido fólico para evitar una segunda anemia, pero en realidad no trata la esferocitosis
- Esplenectomía (a partir de los 7 años de edad
