T8 - Aterosclerose e Dislipidemias

Question 1

Lipoproteínas?

Answer 1

Funiconam como formas de transporte e de troca de triglicerídeos e colesterol de e entre os tecidos

Question 2

Sub-classes de Lipoproteinas?

Answer 2

HDL, LDL, IDL, VLDL e Quilomicra

Question 3

Variação de Colesterol?

Answer 3

Aumenta de Quilomicra para LDL

Question 4

ApoB48?

Answer 4

Marca lipoproteinas com origem no intestino

Question 5

ApoB100?

Answer 5

Atrogénicas (Colesterol)

Question 6

ApoA1?

Answer 6

HDL

Question 7

Fatores que podem contribuir para dx aterosclerótica modificáveis?

Answer 7

Hiperlipidemia
Dieta aterogénica
Pressão arterial elevada
Diabetes
Obesidade
Inatividade Física
Tabagismo

Question 8

Fatores que podem contribuir para dx aterosclerótica não modificáveis?

Answer 8

Idade
Género
História familiar

Question 9

Modelo de resposta á retençao?

Answer 9

Retenção da lipoproteína apoB
Modificação da lipoproteína
Resposta inflamatória
Progressão da lesão

Question 10

Etiologia da DIslipidemia?

Answer 10

Primária (Hiper ou Hipolipidemia) ou Secundária (Doenças, Medicamentos e Hábitos de vida)

Question 11

Classificaçao laboratorial da dislipidemia?

Answer 11

Hipercolesterolemia isolada
Hipertrigliceridemia isolada
Hiperlipidemia mista
HDL-C Baixo ( Hipocolesterolemia HDL)

Question 12

Classificaçao das Dislipidemias?

Answer 12

6 Fenótipos

Question 13

Suspeitas de Dislipidemia Primária?

Answer 13

Hx familiar de aterosclerose prematura ou hiperlipidemia
Arco corneano
Xantelasmas
Xantomas (tendinosos e planos)
Lipemia retinalis
Crises de dor abdominal
Plasma turvo

Question 14

Dislipidemias Primátrias?

Answer 14

Alterações genéticas do metabolismo das lipoproteinas

Question 15

Hipercolesterolemia Familiar?

Answer 15

Transmissão autossómica dominante

Question 16

Sintomas de Hipercolesterolemia Familiar?

Answer 16

Niveis muito elevados de colesterol
Xantomas
Doença cardiovascular aterosclerótica prematura

Question 17

Mutaões na Hipercolesterolemia Familiar?

Answer 17

Mutações do gene do receptor LDL
Mutações do gene da apo B
Mutações do gene PCSK9

Question 18

Hipercolesterolemia Familiar em Homozigotia?

Answer 18

Rara, colesterol 600-1000mg/dl, C-LDL > 500 mg/dL

Question 19

Manifestaçoes clinicas de Hipercolesterolemia Familiar em Homozigotia?

Answer 19

Xantomas tendinosos
Xantelasmas
Xantomas planos
Doença coronária
Estenose aórtica valvular e supra-valvular

Question 20

Hipercolesterolemia Familiar em Heterozigotia?

Answer 20

1:500, colesterol >300 mg/dl, C-LDL>250 mg/dl

Question 21

Manifestaçoes clinicas de Hipercolesterolemia Familiar em Heterozigotia?

Answer 21

Xantomas tendinosos
Xantelasmas
Arco corneano prematuro (< 40 anos)
Doença coronária precoce

Question 22

Mutações do gene do recetor LDL com perda de funçao?

Answer 22

Low-density lipoprotein receptor is either not synthesized, not transported to the surface, or is present on the surface, but its function is altered

Question 23

Mutaçoes do gene da ApoB100?

Answer 23

Ability to bind to low-density lipoprotein receptors is reduced, with a consequent reduction in low-density lipoprotein particle uptake

Question 24

Mutações do gene PCSK9 com ganho de função?

Answer 24

LDL receptors are targeted for degradation, with a consequent reduction in the number of low-density lipoprotein receptors which recycle to the cell surface

Question 25

Mutações do gene LDLRAP1 com perda de função?

Answer 25

Low-density lipoprotein receptor–low-density lipoprotein complex internalization is impaired

Question 26

Heterogeneidade genética?

Answer 26

LDLR (>95%) APOB (2-5%) PCSK9 (<1%) LDLRAP1 (<1%)

Question 27

Homozigóticos Simples?

Answer 27

Mesma mutação nos 2 alelos

Question 28

Homozigóticos Compostos?

Answer 28

Diferentes mutações mesmo gene

Question 29

Duplos heterozigótios?

Answer 29

2 mutações diferentes

Question 30

Caraterísticas de Disbetalipoproteinemia ou Hiperlipoproteinemia Tipo III?

Answer 30

Doença rara caracterizada por hipercolesterolemia e hipertrigliceridemia moderada a grave, devido a acumulação de partículas remanescentes ricas em colesterol CT > 300mg/dl, TG > 400 mg/dl

Question 31

Sintomas de Disbetalipoproteinemia ou Hiperlipoproteinemia Tipo III?

Answer 31

Xantoma palmares (coloração amarelada pregas palmares) Xantomas tuberosos e tuberoeruptivos Xantomas tendinosos e xantelasmas Aterosclerose prematura

Question 32

Mecanismo genético de Disbetalipoproteinemia ou Hiperlipoproteinemia Tipo III?

Answer 32

Apo E2 homozigotia (transmissão autossómica recessiva) | Mutação gene da apo E (transmissão autossómica dominante)

Question 33

Diagnóstico de Disbetalipoproteinemia ou Hiperlipoproteinemia Tipo III?

Answer 33

Hipercolesterolemia+hipertrigliceridemia moderada-grave Hx familiar de dislipidemia/DCV freq ausente Xantomas palmares e tuberosos

Question 34

Deficiência de LP Lípase (S. Quilomicronemia)?

Answer 34

``` Doença rara Transmissão autossómica recessiva Mutações do gene da LPL Hipertrigliceridemia marcada (TG > 1000 mg/dl) ```

Question 35

Deficiência de ApoCII?

Answer 35

Síndrome Quilomicronemia

Question 36

Hipercolesterolemia secundária?

Answer 36

``` Hipotiroidismo Síndrome nefrótico Gravidez Sind. Cushing Anorexia nervosa Imunossupressores Corticosteróides ```

Question 37

Hipertrigliceridemia secundária?

Answer 37

``` Álcool Dieta rica em HC simples Obesidade Diabetes tipo 2 Doença renal Dxs autoimunes Fármacos ```

Question 38

Como diagnosticar Dislipidemia?

Answer 38

História clinica Exame físico Perfil lipídico

Question 39

Avaliação laboratorial Dislipidemia?

Answer 39

``` Perfil lipídico com descrição macroscópica do soro (CT, HDL-C, LDL-C, TG) Glicose Função renal Função hepática FT4, TSH Análise sumária de urina ```

Question 40

Fórmula de Friedewald?

Answer 40

LDL = CT - ( HDL + (TG/5) ) | aplicável se TG < 400 mg/dl

Question 41

Como tratar uma Dislipidemia?

Answer 41

``` Caracterizar tipo de dislipidemia Avaliação global do risco Estabelecer objectivos lipídicos Escolher terapêutica inicial Terapêutica combinada ```

Question 42

Como avaliar risco global?

Answer 42

SCORE

Question 43

Que situações sao automaticamente risco muito elevado?

Answer 43

Doença cardiovascular conhecida Diabetes com dano de orgão alvo Níveis muito aumentados de factores de risco individuais Doença renal crónica

Question 44

Quais os valores desejáveis para | o colesterol LDL ?

Answer 44

``` Dependem do risco cardiovascular de cada pessoa Low- 116 Moderate- 100 High- 70 Very high- 55 ```

Question 45

Como tratar uma dislipidemias inicialmente?

Answer 45

Dieta, Controlo de Peso, Atividade Física

Question 46

Terapeutica de dislipidemias?

Answer 46

Estatina de alta intensidade, +ezetimibe, +Inibidor de PCSK9

Question 47

O que inclui o colesterol não-HDL? Objetivo?

Answer 47

Inclui todas as classes de lipoproteinas aterogénicas CT - HDL Objectivo do C-não HDL = Objectivo do C-LDL + 30

Question 48

Risco na Hipertrigliceridemia?

Answer 48

Risco grave de pancreatite | Risco ligeiro a moderado cardiovascular

Question 49

Níveis de TG e Risco?

Answer 49

Normal < 175 Mild to moderate 175-885 Severe > 885

Question 50

C- HDL baixo?

Answer 50

Marcadores de risco cardiovascular acrescido | Não existe evidência que o aumento do C-HDL pela terapêutica farmacológica previna a doença cardiovascular