sclerosi sistemica Flashcards
Classificazione delle Sindromi Sclerodermich
Sclerosi Sistemica • Sclerodermia Circoscritta (morfea, lineare)
- Sclerodermia indotta da sostanze tossiche
- Sclerodermia associata ad altre connettiviti
epidemiologia sclerosi sistemica
Incidenza: 4-20 casi/milione di abitanti/anno • Prevalenza: 28-470 casi per milione di individui • Maggiore prevalenza nelle donne (F:M 3/9:1) • Età d’insorgenza 20-40 anni nel 70-80% dei casi ma può esordire a qualsiasi età • Maggiore prevalenza nella razza nera • Frequente familiarità per malattie autoimmuni
sclerosi sistemica, definizione
Malattia infiammatoria cronica del tessuto connettivo caratterizzata da : • accumulo di collagene e di altri componenti della matrice connettivale a carico di cute e organi interni • lesioni vascolari di tipo proliferativo e ostruttivo dei piccoli vasi arteriosi •Alterazioni immunitarie
classificazione sclerosi sistemica
La SCLEROSI SISTEMICA è suddivisa in varie forme in base all’estensione dell’ interessamento cutaneo:
• Sclerosi sistemica cutanea diffusa (dcScS) • Sclerosi sistemica cutanea limitata o CREST (lcScS) • Sclerosi sistemica sine scleroderma • Forme overlap con altre connettiviti
patogenesi sclerosi sistemica
attivazione endoteliale / danno intimale con incremento della permeabilità e dell’adesione leucociti-endotelio • attivazione piastrinica e migrazione leucocitaria nell’interstizio e produzione di mediatori solubili • attivazione di un subset fibroblastico (TGF-beta e altre citochine) che sviluppa un fenotipo fibrogenico • eccesso di formazione e deposizione di normale matrice extra-cellulare e conseguente disfunzione dei tessuti ed organi implicati
quadro clinico sclerosi cutanea diffusa
Sclerosi della cute del tronco e degli arti • Interessamento precoce degli organi interni • Presenza di antitopoisomerasi 1 (Scl70) • Megacapillari e aree avascolari alla capillaroscopia • Contemporaneità o stretta vicinanza tra esordio del F.Raynaud e sclerosi cutanea
Sclerosi
sclerosi cutanea limitata
Sclerosi della cute limitata a dita,mani,avambracci,volto • Sviluppo tardivo di interessamento polmonare,calcificazioni, teleangectasie • Presenza di anticorpi anticentromero • Megacapillari senza aree avascolari alla capillaroscopia • Lungo intervallo di tempo tra esordio del F.Raynaud e sclerosi cutanea
fenomeno di raynaud, definizione
Ischemia parossistica acrale : - dita delle mani e dei piedi, - orecchio, punta del naso e della lingua, • Può essere scatenato dal freddo o da stress emotivi
Fenomeno di Raynaud
Nel 80% dei casi è la manifestazione di esordio della sclerosi sistemica
• Si distinguono tre fasi : - fase ischemica - fase cianotica - fase iperemica reattiva
sclerosi sistemica caratteristiche cliniche
Tra le connettiviti è quella a prognosi peggiore
- Include vari sintomi che vanno da un interessamento cutaneo lieve a un severo danno d’organo (cuore, rene, vasi, polmone, esofago)
- Il coinvolgimento polmonare,cardiaco e le neoplasie rappresentano le più frequenti cause di morte
Kuwana
SCLEROSI SISTEMICA Principali localizzazioni, cute
scleroderma •Fase edematosa •Fase indurativa •Fase atrofica
sclerosi sistemica, principali manifestazioni app locomotore
Muscoli (miosite, atrofia, fibrosi) • Articolazioni (artralgie ricorrenti, artrite
SCLEROSI SISTEMICA Principali manifestazioni, app locomotore
Ossa (osteoporosi, osteolisi) •Tendini (infiamazione, retrazioni
sclerosi sistemca manifestazioni tubo digerente
Microstomia Esofagopatia Enteropatia
PNEUMOPATIA SCLERODERMICA
Rappresenta la causa di morte più comune nei pazienti sclerodermici (50%) • Interessa la quasi totalità dei pazienti durante il decorso della malattia (presente in <1% all’esordio) • Alterazioni delle prove di funzionalità respiratoria si osservano in 80% dei pazienti • Nella maggior parte dei casi il quadro clinico è silente fino al raggiungimento di un quadro di severo coinvolgimento polmonare • Nelle forme cutanee diffuse e nei casi in cui sia presente l’anti Scl 70, l’interessamento polmonare diventa severo entro i primi 5 anni di malattia
ALVEOLITE FIBROSANTE: CLINICA
Dispnea : 50 % dei pazienti dopo uno sforzo - Tosse secca : secondaria ad irritazione pleurica e/o miosite delle prime vie aeree superiori
ipertensione arteriosa polmonare,
Altre manifestazioni più rare: • Pleurite secca • Pleurite essudativa • Polmonite ab ingestis • Insufficienza respiratoria da miosite dei mm toracici e del diaframma • Aumentata incidenza del K polmonare
PFV e EGA
Alterazioni dei volumi polmonari - FVC diminuita - CPT ridotta - Tiffeneau normale o aumentato
Alterazioni degli scambi gassosi - DLCO frequentemente ridotta
EGA - normale - ipossiemia con normo/ipocapnia - ipercapnia in fase avanzata
Deficit
Nefropatia sclerodermica (crisi renale sclerodermica
Insufficienza renale ingravescente ad esordio brusco associata ad : - ipertensione ingravescente - disturbi visivi da retinopatia ipertensiva - cefalea - ictus cerebrale - edema polmonare acuto
sclerosi sistemica, terapia
TERAPIA
• Trattamento del Fenomeno di Raynaud: evitare esposizione al freddo e utilizzo di vasodilatatori (Nifedipina)
- Terapia delle ulcerazioni ischemiche: prostacicline e.v.
- Trattamento dell’esofagite : inibitori pompa protonica
- Trattamento della crisi renale: ACE inibitori
- Trattamento dell’ interstiziopatia polmonare : cortisonici + terapia immunosoppressiva
iloprost
E’ un analogo dell’ epoprostenolo, dotato di un’ emivita più lunga
- E’ in grado di migliorare la capacità funzionale del microcircolo, con attività vasodilatante, effetti sul reclutamento dei leucociti, sull’interazione leucocitaendotelio, sull’espresssione di molecole di adesione sulla superficie dei neutrofili e monociti
- E’ dotato di attività antiaggregante piastrinica
- Indicazioni terapeutiche nella SS: fenomeno di Raynaud, ipertensione arteriosa polmonare
