Proyecto HapMap

Question 1

V/F

¿Mientras + cercanos se encuentren los genes es más probable que se hereden de manera conjunta?

Answer 1

Verdadero

Question 2

V/F

¿Mientras + cercanos se encuentren los genes es más probable que se recombinen?

Answer 2

Falso

Question 3

¿Qué es un haplotipo?

Answer 3

Variaciones de ADN o polimorfismos de un chr que se heredan de forma conjunta

Question 4

¿En qué principio biológico se basan los haplotipos?

Answer 4

Recombinación de los bloques
(presencia o ausencia)

herencia se da por recomb.

Question 5

Debido a la cercanía física, los haplotipos se heredan…

Answer 5

En bloque

Question 6

Hay segmentos de ____ que no se han roto por ____

Answer 6

• Cromosomas ancestrales
• Recombinación

Question 7

¿Los bloques de haplotipos tienen poca o mucha probabilidad de recombinación?

Answer 7

Poca

SNP cada 300 pb

Question 8

Tipo de polimorfismo que se estudia en un Genome Wide Asosiation Studies

Answer 8

SNPs

Question 9

¿Qué son los TagSNPs?

Answer 9

Polimorfismo más informativo dentro del bloque de haplotipos (define la variación de c/bloque)

Question 10

Importancia de conocer los bloques de haplotipos e identificar los TagSNPs

Answer 10

Ayudar a reducir el # de SNP a estudiar en un estudio de asociación

Question 11

El estudio de polimorfismos ha permitido ubicarlos como…

Answer 11

Marcadores de genes

Question 12

¿De qué dependen los bloques de haplotipos?

Answer 12

De las poblaciones

Question 13

Población que posee los bloques con menor tamaño

Answer 13

África

Question 14

¿Por qué la población Africana hereda bloques de menor tamaño?

Answer 14

Han tenido + tiempo para recombinarse

Question 15

Objetivo del proyecto HapMap (mapa de haplotipos)

Answer 15

• Identificar patrones comunes de variación genética entre personas
• Desequilibrio de ligamiento

Question 16

El proyecto HapMap permitió…

Answer 16

Determinación de la variación del genoma y cómo se mueven por bloques

Question 17

Fechas del proyecto HapMap (mapa de haplotipos)

Answer 17

2003-2006

Question 18

¿Qué es el desequilibrio de ligamiento?

Answer 18

Cálculo estadístico que permite saber si una variante se hereda de manera conjunta con otra

Question 19

Participantes en el estudio y método

Answer 19

269 individuos
* Extracción de sangre (líneas celulares → extracción de ADN)

Question 20

Características de la población para los estudios de ligamiento en el proyecto HapMap

Answer 20

30 tríos → 4 poblaciones (Africa y EUU → representación europea)

Question 21

Fase I del HapMap

Answer 21

• 269 muestras
• 1 millón de SNPs
• 11,500 SNP no sinónimos
• 1 SNP cada 5kb

Question 22

Fase II HapMap

Answer 22

2.2 millones de SNP no sinónimos

Question 23

Fase III HapMap

Answer 23

• Captación de 1184 personas
• Se genotipificaron las mismas poblaciones

Question 24

Números de los bloques del HapMap y dónde se encontraron los + grandes

Answer 24

• De 5-15 kb
• Se encontraron en centrómeros

Question 25

Aplicación de los bloques del HapMap

Answer 25

Estudios de asociación para enfermedades comunes

Question 26

• ¿Qué es un centimorgan?
• % que incrementa la probabilidad de recombinación

Answer 26

• Medida mínima para que exista recombinación (1Mb)
• > 1% de recombinación (distancia genética)

1cM = 1Mb

Question 27

Diferencia entre la distancia física y distancia genética

Answer 27

• Física: dada por el # de pb
• Genética: distancia entre 2 genes que muestran recombinación del 1%

Question 28

¿Qué son los desordenes genéticos?

Answer 28

Enfermedades generadas por rearreglos cromosómicos

Question 29

Las mutaciones se originan por:

Answer 29

Errores de replicación y reparación

Question 30

Los rearreglos están causados por…

Answer 30

Características genómicas estructurales

Question 31

Mecanismos por los que ocurren los rearreglos genómicos

Answer 31

• NAHR (mediados por LCR´s)
• NHEJ (non homologous end joining)
• FoSTes (Fork Staling and Template Striching)