Proyecto HapMap Flashcards
V/F
¿Mientras + cercanos se encuentren los genes es más probable que se hereden de manera conjunta?
Verdadero
V/F
¿Mientras + cercanos se encuentren los genes es más probable que se recombinen?
Falso
¿Qué es un haplotipo?
Variaciones de ADN o polimorfismos de un chr que se heredan de forma conjunta
¿En qué principio biológico se basan los haplotipos?
Recombinación de los bloques
(presencia o ausencia)
herencia se da por recomb.
Debido a la cercanía física, los haplotipos se heredan…
En bloque
Hay segmentos de ____ que no se han roto por ____
- Cromosomas ancestrales
- Recombinación
¿Los bloques de haplotipos tienen poca o mucha probabilidad de recombinación?
Poca
SNP cada 300 pb
Tipo de polimorfismo que se estudia en un Genome Wide Asosiation Studies
SNPs
¿Qué son los TagSNPs?
Polimorfismo más informativo dentro del bloque de haplotipos (define la variación de c/bloque)
Importancia de conocer los bloques de haplotipos e identificar los TagSNPs
Ayudar a reducir el # de SNP a estudiar en un estudio de asociación
El estudio de polimorfismos ha permitido ubicarlos como…
Marcadores de genes
¿De qué dependen los bloques de haplotipos?
De las poblaciones
Población que posee los bloques con menor tamaño
África
¿Por qué la población Africana hereda bloques de menor tamaño?
Han tenido + tiempo para recombinarse
Objetivo del proyecto HapMap (mapa de haplotipos)
- Identificar patrones comunes de variación genética entre personas
- Desequilibrio de ligamiento
Fechas del proyecto HapMap (mapa de haplotipos)
2003-2006
¿Qué es el desequilibrio de ligamiento?
Cálculo estadístico que permite saber si una variante se hereda de manera conjunta con otra
Participantes en el estudio y método
269 individuos
* Extracción de sangre (líneas celulares → extracción de ADN)
Características de la población para los estudios de ligamiento en el proyecto HapMap
30 tríos → 4 poblaciones (Africa y EUU → representación europea)
Fase I del HapMap
- 269 muestras
- 1 millón de SNPs
- 11,500 SNP no sinónimos
- 1 SNP cada 5kb
Fase II HapMap
2.2 millones de SNP no sinónimos
Fase III HapMap
- Captación de 1184 personas
- Se genotipificaron las mismas poblaciones
Números de los bloques del HapMap y dónde se encontraron los + grandes
- De 5-15 kb
- Se encontraron en centrómeros
Aplicación de los bloques del HapMap
Estudios de asociación para enfermedades comunes
- ¿Qué es un centimorgan?
- % que incrementa la probabilidad de recombinación
- Medida mínima para que exista recombinación (1Mb)
- > 1% de recombinación (distancia genética)
1cM = 1Mb
Diferencia entre la distancia física y distancia genética
- Física: dada por el # de pb
- Genética: distancia entre 2 genes que muestran recombinación del 1%
¿Qué son los desordenes genéticos?
Enfermedades generadas por rearreglos cromosómicos
Las mutaciones se originan por:
Errores de replicación y reparación
Los rearreglos están causados por…
Características genómicas estructurales
Mecanismos por los que ocurren los rearreglos genómicos
- NAHR (mediados por LCR´s)
- NHEJ (non homologous end joining)
- FoSTes (Fork Staling and Template Striching)
