Polimorfismos 1.2 Flashcards
Tipos de STR según sus motivos repetidos
- perfectos (sin interrupcion, ordenados) TATATATATA
- interrumpidas TATATAGTATA
- combinadas TATATA-GCGCG-TATA (2 perfectos)
- complejos (perfecta + interrumpida)
Desventaja de los STR (short tandem repeats)
❌ están distribuidos por todo el genoma → limita su uso como biomarcador
Mecanismos de formación de satélites
Recombinación meiótica o entrecruzamiento disparejo
¿En qué elementos se realizan los satélites?
- Cromosomas homólogos (UEC unequal crossover)
- Cromátidas hermanas (UESCE unequal sister chromatid exchange)
Formación de satélites
- ¿Qué es el tartamudeo de la polimerasa?
- ¿En qué etapa sucede?
- ¿Cuál es la hebra que se distrae?
- Unidades repetidas en tandem → pol causa inserciones o deleciones
- Replicación ADN
- Hebra molde (forma loop → pol x puede leer)
Minisatélites
- Tipo de repetición en tandem
- Unidad de repetición (# de pb)
- 📍?
- VNTR
- 10 - 50 pb
- 📍 telómeros
Tipos de ADNs minisatélite
ADN telomérico
Permiten la integridad y estabilidad cromosómica en la replicación
Entre + corto se relaciona al envejecimiento
Tipos de ADNs minisatélite
ADN hipervariable
Secuencias formadas por repeticiones en tandem que muestran alto grado de variabilidad entre individuos
Satélites
- ¿Qué son?
- Unidad de repetición (# de pb)
- 📍?
- repetidos en tandem (cientos de veces)
- 100 - 200
- 📍centrómeros o telómeros (a veces en intracromosómicas)
- Procesos a lo que están sujetos los VNTR
- Al ser tan variable sirven como…
- Son responsables de…
- Duplicación o recombinación
- Marcadores genéticos
- Patrón único (huellas dactilares)
Polimorfismos en el cromosoma Y
- Porcentaje de recombinación con chr x
- Características (3)
- 1%
- repeticiones AC (tipo microsatélites)
- índice de mutacion muy bajo
- variaciones útiles para identificar parentescos (de línea paterna)
Características de los polimorfismos mitocondriales (2)
- exclusivos de herencia materna
- fecundación = ovulo conserva mitocondrias en citoplasma pero en esperma se eliminan
Polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción
- ¿Qué es el RFLP?
- Técninas de reconocimiento
- Cambio en 1 solo nt → en presencia enzimas ❌✂️ el fragmento de restricción
- Sondas para hibridar
¿Qué son las enzimas de restricción?
proteínas aisladas de bacterias que realizan cortes a la molécula de ADN de forma específica
V/F
¿Enzimas de restricción cortan en fragmentos de alelos que tengan polimorfismos (cambios de 1 nt)?
falso
(enzimas solo cortan en fragmentos que no tengan alteraciones)
¿Qué es homocigoto (silvestre)?
- Sitio de restricción reconoce ambas cadenas de ADN
- SIN polimorfismos de manera natural
¿Qué es un homocigoto polimorfico?
HAY polimorfismo en AMBOS alelos
¿Qué es un heterocigoto?
Alelos diferentes en un locus (hay corte en uno y no hay corte en otro)
Dale un nombre a esto
C.5410A>C
Cambio codificante de una A por una C en la posición 5410
Dale un nombre a esto
C. 2123 _ 2127delinsAG
Cambio codificante en la posicion de 2123 a 2127 por una deleción de ese fragmento para insertar A y G
Dale un nombre a esto
C. 124_128del
Cambio codificante (deleción) desde la posicion 124 hasta la 128
Dale un nombre a esto
p. Trp32Leu
¿Sinónimo/no sinónimo/sin sentido?
Cambio de proteína de un triptofano a una leucina
No sinónimo
Dale un nombre a esto
p.Leu32=
¿Sinónimo/no sinónimo/sin sentido?
Cambio de 1 nucleótido pero mismo a.a
Sinónimo
Dale un nombre a esto
p.Leu32*
¿Sinónimo/no sinónimo/sin sentido?
Codón de paro (*) en la leucina
Sin sentido
Dale un nombre a esto
p.His6Profs*21
¿Sinónimo/no sinónimo/sin sentido?
Cambio proteico de histidina por prolina en el a.a 6 (esto modificó el cambio de lectura “fs”) y produjo que en aparecera un codón de paro en el a.a 21
No sinónima con cambio de lectura (fs)
