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PROTEÓMICA Y GENÓMICA 🧬☆ > Polimorfismos > Flashcards

Polimorfismos Flashcards

1
Q

¿Qué es la variabilidad genética?

A

Diferencias en las secuencias de ADN entre especies, individuos y poblaciones

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Q

Variabilidad genética inter especies

A

una misma especie comparte secuencias en su molecula de ADN pero existen variantes entre individuos

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3
Q

Variabilidad genética intra especies

A

organismos de una misma especie comparten regiones de su secuencia en un 99.9%

somos diferentes en un 0.1%

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4
Q

Entre las regiones codificantes y no codificantes ¿Cuáles son las que son propensas a la variabilidad?

A

no codificantes

region variable = polimorfismo

codificantes son poco variables

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5
Q

Características de los genes (2)

A
  • sección de ADN con una secuencia específica para codificar una proteína
  • se presenta de manera doble (alelo padre y madre)
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6
Q

La posición física de donde se encuentra el gen dentro del genoma se llama…

A

locus

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7
Q

Tipos de polimorfismos

A
  • génicos (exclusivo región codificante)
  • genéticos (condificante y no codificante)
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8
Q

Tipos de polimorfismos (génicos)

A
  • 📍regiones codificantes
  • pueden tener efecto o no en el fenotipo
  • polimorfismo de proteinas o polimorfismo bioquímicos (grupos sanguíneos 🩸)

❌ dañinas → responsables de diversidad genética

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9
Q

Tipos de polimorfismos (genéticos)

A
  • 📍regiones ❌ codificantes (reguladoras, intrones)
  • pueden dar origen a una alteracion funcional
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10
Q

Origen de los polimorfismos

(+1%)

A

se originan por:
* recombinación homóloga
* segregación de cromosomas (separación)
* mutaciones (-1%) → pueden evolucionar a polimorfismos
* duplicaciones
* transposiciones

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11
Q

¿Qué son los polimorfismos?

A

cuando un alelo diferente en un locus en la poblacion presenta una frecuencia de mas del 1%

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12
Q

¿Los polimorfismos son por azar o son comunes?

A

son comunes → el alelo menos común no puede mantener su frecuencia simplemente por mutación

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13
Q

¿Qué es divergencia genética?

A

acumulación de polimorfimos en poblaciones hasta que se vuelven comunes en las especies

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14
Q

Tipos de polimorfismos (tamaño y número)

A
  • cambio de un solo nt (SNPs)
  • cambio en el tamaño de la secuencia (InDels)
  • cambio por el # de repeticiones (microsatélites STRs, minisatélites VNTRs y satélites)
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15
Q

Características de los SNPs

(de un solo nt)

A
  • 📍en todo el genoma
  • producidos por inserciones, deleciones o sustituciones de una BN
  • frecuente en codificantes y no codificantes pero + frecuente en ❌ codificantes
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16
Q

Características de los DIPs

A
  • tipo de SNPs
  • producidos por deleciones, inserciones o inversiones (InDels = en vez de que sea 1 secuencia es 1 nt)

tiene el mismo mecanismo de InDels

17
Q

Ventajas de los SNPs

A
  • biomarcadores - porque están en todo el genoma
  • frecuencia - estudios poblaciones entera
  • estabilidad - permite su estudio
18
Q

¿Qué son los microsatélites, satélites y minisatélites?

A

secuencias repetitivas de tamaño variable

19
Q

¿Qué diferencía a los microsatélites, satélites y minisatélites?

A

unidad de repetición

20
Q

¿Qué son los microsatélites (STR) y con qué método se identifican?

A
  • unidad de repeticion: 2 – 4 (con – de 10pb)
  • se identifican con PCR para flanquear “marcar” (primers) la secuencia repetida de mini o microsatélites
21
Q

¿Qué son los STR (short tandem repeats)?

A

se consideran microsatélites y se diferencian en motivos repetidos

22
Q

Tipos de STR (short tandem repeats) de acuerdo a sus diferencias

A
  • perfectos (sin interrupcion y de forma ordenada) TATATATATA
  • interrumpidas TATATACGTATA (se heredan con esa interrupción)
  • combinadas TATATAGCGCGTATA
23
Q

Desventaja de los STR (short tandem repeats)

A

❌ están distribuidos por todo el genoma → limita su uso para determinadas enfermedades

24
Q

STR

Formación de satélites

A
  • recombinación meiótica
  • entrecruzamiento disparejo
  • puede realizarse en cromosomas homólogos (genera UEC unequal crossover) y cromátidas hermanas (genera UESCE unequal sister chromatid exchange)
25
Q

STR

Formación de satélites (tartamudeo de la polimerasa)

A
  • provoca adición de unidades repetidas en tandem
  • deslizamiento en la polimerasa causa inserciones (en la secuencia GCA de la hebra del transcrito iba en la A, se despega y cuando vuelve, empieza a leer de nuevo la G) o deleciones (hebra molde hace loop y pol no la lee)

solo en replicación de ADN

hebra molde se distrae

26
Q

¿Qué son los minisatélites (VNTR)?

A
  • unidad de repetición: 10 - 50
  • 📍 telómeros
  • repetidos en tandem/bloque
  • # de repeticiones en tandem será la variabilidad en alelos (P y M) en un mismo locus

diferencia con SNP: SNP en todo el genoma

27
Q

¿Qué son los satélites?

A
  • unidad de repetición: 100 - 200
  • repetidos en tandem (cientos-miles de veces)
  • 📍 en centrómeros o regiones cercanas a telómeros, a veces en intracromosómicas
28
Q

Todos los satélites

Polimorfismos con número variable de repeticiones en tándem

A
  • sujetas a procesos de duplicación o recombinación
  • muy variables → 👍🏼marcadores genéticos
  • dan patrón único (huellas dactilares)
29
Q

Características de los polimorfismos en el cromosoma Y

A
  • Y tiene recombinación son su homólogo (X) (solo en aprox 1%)
  • tiene repeticiones AC (tipo microsatélites)
  • índice de mutacion muy bajo
  • variaciones útiles para identificar parentescos (de línea paterna)
30
Q

Características de los polimorfismos mitocondriales (3)

A
  • exclusivos de herencia materna
  • fecundación = ovulo conserva mitocondrias en citoplasma pero en esperma se eliminan
  • para parentescos: se comparte mismo ADN mitocondrial
31
Q

¿Qué es el RFLP?

polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción

A
  • para identificar polimorfismos (si está el polimorfismo ❌✂️ enzimas de restricción)
  • al modificar el nt cambia longitud del fragmento de restricción
  • así se generan fragmentos que se pueden hibridar por sondas para reconocerlos
32
Q

¿Qué son las enzimas de restricción?

A

proteínas aisladas de bacterias que realizan cortes a la molécula de ADN de forma específica

33
Q

V/F

¿Enzimas de restricción cortan en fragmentos de alelos que tengan polimorfismos (cambios de 1 nt)?

A

falso
(enzimas solo cortan en fragmentos que no tengan alteraciones)

34
Q

Fun fact

A

En rayos UV cambian las secuencias del ADN → polimorfismo → enzimas de restricción no pueden cortar en el sitio

35
Q

¿Qué es homocigoto (silvestre)?

A

sitio de restricción que reconoce ambas cadenas de ADN (hay corte en ambas)

NO hay polimorfismos en AMBOS alelos (fragmento G y CH en ambos)

36
Q

¿Qué es un homocigoto sin corte (variante)?

A

no presenta sitio de restricción (no hay corte en ninguna)

SI hay polimorfismo en AMBOS alelos (fragmento MG por los dos)

37
Q

¿Qué es un heterocigoto?

A

tiene alelos diferentes en un locus (hay corte en uno y no hay corte en otro)

SI hay polimorfismo en 1 (fragmento G) y NO hay en otro (frag. CH y G)

PROTEÓMICA Y GENÓMICA 🧬☆ (12 decks)

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