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Genómica y proteómica ⭐️ > Polimorfismos > Flashcards

Polimorfismos Flashcards

1
Q

¿Qué es la variabilidad genética?

A

Diferencias en las secuencias de ADN entre especies, individuos y poblaciones

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Q

Variabilidad genética interespecies

A

misma especie comparte secuencias en su molecula de ADN pero existen variantes entre individuos

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3
Q

Variabilidad genética intraespecies

A

organismos de una misma especie comparten regiones de su secuencia en un 99.9%

somos diferentes en un 0.1%

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4
Q

Entre las regiones codificantes y no codificantes ¿Cuáles son las que son propensas a la variabilidad?

A

no codificantes

region variable = polimorfismo

codificantes son poco variables

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5
Q

Características de los genes (2)

¿Qué es un gen y cómo se presenta?

A
  • sección de ADN con una secuencia específica para codificar una proteína
  • se presenta de manera doble (alelo padre y madre)
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6
Q

La posición física de donde se encuentra el gen dentro del genoma se llama…

A

locus

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7
Q

Tipos de polimorfismos según su región

A
  • génicos (exclusivo región codificante)
  • genéticos (condificante y no codificante)
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8
Q

Polimorfismos génicos

  • ¿Dónde se encuentran?
  • Tipos

¿Qué sucede con las variaciones no dañinas?

A
  • 📍regiones codificantes
  • Fenotípico (👁️), bioquímico (gpo🩸), en proteínas (cambian nt)

Variaciones ❌ dañinas → responsables de diversidad genética

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9
Q

Polimorfismos genéticos

  • ¿Dónde se encuentran?
  • Consecuencias
A
  • 📍regiones ❌ codificantes → reguladoras, intrones
  • Alteraciones funcionales
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10
Q

Los polimorfismos se originan por…

(+1%)

A
  • Recombinación homóloga
  • Segregación de cromosomas
  • Mutaciones (-1%)
  • Duplicaciones
  • Transposiciones

Una mutación pueden evolucionar a polimorfismo

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11
Q

¿Qué son los polimorfismos?

A

Alelo diferente en un locus que la poblacion presenta en una frecuencia de más del 1%

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12
Q

¿Los polimorfismos son por azar o son comunes?

A

Comunes → alelo - común no puede mantener su frecuencia simplemente por mutación

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13
Q

¿Qué es divergencia genética?

A

acumulación de polimorfimos en poblaciones hasta que se vuelven comunes en las especies

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14
Q

Tipos de polimorfismos según su efecto

A
  • Neutros → no codificantes
  • Sinónimos y no sinónimos → codificantes

Cod. alteran marco de lectura, puede o no haber cambio en aa

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15
Q

Tipos de polimorfismos según su mecanismo

A
  • InDels
  • SNPs
  • Satélites
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16
Q

Función de los InDels

A

Inserción y deleción (secuencia) → cambia tamaño de la cadena

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17
Q

Tipos de SNP

A
  • Dips (inserción/deleción)
  • SNP (cambio)
  • RFLP (sitio de restricción)

Cambia SOLO UN NT

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18
Q

Polimorifismos según el # de repeticiones

A
  • STRs: microsatélites
  • VNTRs: minisatélites
  • Satélites
19
Q
  • ¿En qué regiones es más probable encontrar SNP?
  • ¿Cada cuántos pb?
A
  • ↑ No codificantes (1 c/ 500 a 1000)
  • ↓ Codificante (1/c 1000 a 3000)
20
Q

Características de los DIPs

A
  • tipo de SNPs
  • producen deleciones e inserciones (1 nt)

mismo mecanismo de InDels pero ahora solo es 1 nt

21
Q

Ventajas de los SNPs

A
  • biomarcadores - porque están en todo el genoma
  • frecuencia
  • estabilidad
22
Q

¿En qué tipo de estudios genómicos se utilizan los SNPs?

A

GWA
Genome Wide Association Studies

23
Q

¿Qué diferencía a los microsatélites, satélites y minisatélites?

A

Unidad de repetición (STR, VNTR)

24
Q

Microsatélites

  • Tipo de repetición en tandem
  • Unidad de repetición (# de pb)
  • Métodos utilizados para su identificación
A
  • STR (short tandem repeats)
  • 2 – 4 (con – de 10pb)
  • PCR

polimorfismos de longitud de secuencias simples (SSLPs)

25
Q

¿Cómo se clasifican los STR?

A

Según sus motivos repetidos

26
Q

Tipos de STR según sus motivos repetidos

A
  • perfectos (sin interrupcion, ordenados) TATATATATA
  • interrumpidas TATATACGTATA
  • combinadas TATATA-GCGCG-TATA (2 perfectos)
  • complejos (perfecta + interrumpida)
27
Q

Desventaja de los STR (short tandem repeats)

A

❌ están distribuidos por todo el genoma → limita su uso para determinadas enfermedades

28
Q
  • Mecanismos de formación de satélites
  • ¿En qué elementos se realiza?
A
  • recombinación meiótica o entrecruzamiento disparejo
  • Se realiza en cromosomas homólogos (UEC unequal crossover) o cromátidas hermanas (UESCE unequal sister chromatid exchange)
29
Q

Formación de satélites

  • ¿Qué es el tartamudeo de la polimerasa?
  • ¿En qué etapa sucede?
  • ¿Cuál es la hebra que se distrae?
A
  • Adición de unidades repetidas en tandem → pol causa inserciones o deleciones
  • Replicación ADN
  • Hebra molde (forma loop → pol x puede leer)
30
Q

Minisatélites

  • Tipo de repetición en tandem
  • Unidad de repetición (# de pb)
  • 📍?
A
  • VNTR
  • 10 - 50 pb
  • 📍 telómeros
31
Q

Tipos de ADNs minisatélite

ADN telomérico

A
  • 10-15 kb de repeticiones en tándem
  • Permiten la integridad y estabilidad cromosómica en la replicación

Entre + corto se relaciona al envejecimiento

32
Q

Tipos de ADNs minisatélite

ADN hipervariable

A

Secuencias del genoma formadas por repeticiones cortas en tándem que muestran un alto grado de variabilidad entre individuos.

33
Q

Satélites

  • ¿Qué son?
  • Unidad de repetición (# de pb)
  • 📍?
A
  • repetidos en tandem (cientos-miles de veces)
  • 100 - 200
  • 📍centrómeros o telómeros (a veces en intracromosómicas)
34
Q
  • Procesos a lo que están sujetos los VNTR
  • Al ser tan variable sirven como…
  • Son responsables de…
A
  • Duplicación o recombinación
  • Marcadores genéticos
  • Patrón único (huellas dactilares)
35
Q

Polimorfismos en el cromosoma Y

  • Porcentaje de recombinación con chr x
  • Características (3)
A
  • 1%
  • repeticiones AC (tipo microsatélites)
  • índice de mutacion muy bajo
  • variaciones útiles para identificar parentescos (de línea paterna)
36
Q

Características de los polimorfismos mitocondriales (2)

A
  • exclusivos de herencia materna → parentesco (mismo ADN)
  • fecundación = ovulo conserva mitocondrias en citoplasma pero en esperma se eliminan
37
Q

Polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción

  • ¿Qué es el RFLP?
  • Técninas de reconocimiento
A
  • Cambio en 1 solo nt → en presencia enzimas ❌✂️ el fragmento de restricción
  • Sondas para hibridar
38
Q

¿Qué son las enzimas de restricción?

A

proteínas aisladas de bacterias que realizan cortes a la molécula de ADN de forma específica

39
Q

V/F

¿Enzimas de restricción cortan en fragmentos de alelos que tengan polimorfismos (cambios de 1 nt)?

A

falso
(enzimas solo cortan en fragmentos que no tengan alteraciones)

40
Q

Aplicaciones prácticas del uso de RFLP

A
  • Daño por rayos UV cambian las secuencias del ADN → polimorfismo
  • Enzimas de restricción x ✂️
41
Q

¿Qué es homocigoto (silvestre)?

A
  • Sitio de restricción que reconoce ambas cadenas de ADN
  • SIN polimorfismos de manera natural
42
Q

¿Qué es un homocigoto polimorfico?

A

HAY polimorfismo en AMBOS alelos

43
Q

¿Qué es un heterocigoto?

A

Alelos diferentes en un locus (hay corte en uno y no hay corte en otro)

Genómica y proteómica ⭐️ (28 decks)

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