Polimorfismos

Question 1

¿Qué es la variabilidad genética?

Answer 1

Diferencias en las secuencias de ADN entre especies, individuos y poblaciones

Question 2

Entre las regiones codificantes y no codificantes ¿Cuáles son las que son propensas a la variabilidad?

Answer 2

no codificantes

region variable = polimorfismo

codificantes son poco variables

Question 3

Estructura que se presenta de manera doble (alelo padre y madre)

Answer 3

Gen

Question 4

Sección de ADN con una secuencia específica para codificar una proteína

Answer 4

Gen

Question 5

La posición física de donde se encuentra el gen dentro del genoma se llama…

Answer 5

locus

Question 6

Tipos de polimorfismos según su región

Answer 6

• Génicos (exclusivo región codificante)
• Genéticos (codificante y no codificante)

Question 7

Polimorfismos génicos

• ¿Dónde se encuentran?
• Tipos

Answer 7

• 📍regiones codificantes
• Fenotípico (👁️), bioquímico (gpo🩸), en proteínas (cambian nt)

Question 8

¿Qué sucede con las variaciones no dañinas de polimorfismos génicos?

Answer 8

Responsables de diversidad genética

Question 9

Polimorfismos genéticos

• ¿Dónde se encuentran?
• Consecuencias

Answer 9

• No codificantes → reguladoras, intrones
• Alteraciones funcionales

Question 10

Los polimorfismos se originan por…

(+1%)

Answer 10

• Recombinación homóloga
• Segregación de cromosomas
• Mutaciones (-1%)
• Duplicaciones
• Transposiciones

Una mutación pueden evolucionar a polimorfismo

Question 11

¿Qué son los polimorfismos?

Answer 11

Alelo diferente en un locus que la poblacion presenta en una frecuencia de más del 1%

Question 12

¿Los polimorfismos son por azar o son comunes?

Answer 12

Comunes → alelo - común no puede mantener su frecuencia simplemente por mutación

Question 13

¿Qué es divergencia genética?

Answer 13

Acumulación de polimorfimos en poblaciones hasta que se vuelven comunes en las especies

Question 14

Tipos de polimorfismos según su efecto

Answer 14

• Neutros → no codificantes
• Sinónimos y no sinónimos → codificantes

Cod. alteran marco de lectura, puede o no haber cambio en aa

Question 15

Tipos de polimorfismos según su mecanismo

Answer 15

• InDels
• SNPs
• Satélites

Question 16

Función de los InDels

Answer 16

Inserción y deleción (secuencia) → cambia tamaño de la cadena

Question 17

Tipos de SNP

Answer 17

• Dips (inserción/deleción)
• SNP (cambio)
• RFLP (sitio de restricción)

Cambia SOLO UN NT

Question 18

Polimorifismos según el # de repeticiones

Answer 18

• STRs: microsatélites
• VNTRs: minisatélites
• Satélites

Question 19

¿En qué regiones es más probable encontrar SNP?

Answer 19

• ↑ No codificantes
• ↓ Codificante

Question 20

Características de los DIPs

Answer 20

• tipo de SNPs
• producen deleciones e inserciones (1 nt)

mismo mecanismo de InDels pero ahora solo es 1 nt

Question 21

Ventajas de los SNPs

Answer 21

• biomarcadores - porque están en todo el genoma
• frecuencia
• estabilidad

Question 22

¿En qué tipo de estudios genómicos se utilizan los SNPs?

Answer 22

GWA
Genome Wide Association Studies

Question 23

¿Qué diferencía a los microsatélites, satélites y minisatélites?

Answer 23

Unidad de repetición (STR, VNTR)

Question 24

Microsatélites

• Tipo de repetición en tandem
• Unidad de repetición (# de pb)
• Métodos utilizados para su identificación

Answer 24

• STR (short tandem repeats)
• 2 – 4 (con – de 10pb)
• PCR

polimorfismos de longitud de secuencias simples (SSLPs)

Question 25

¿Cómo se clasifican los STR?

Answer 25

Según sus motivos repetidos