Anomalías cromosómicas Flashcards
Clasificación por el efecto
Polimorfismo neutro
Presencia/ausencia del alelo = ❌ ventaja/desventaja
¿En qué regiones varían los polimorfismos neutros?
También llamados silentes
No codificantes
Clasificación por el efecto
Polimorfismos no sinónimos: ¿en qué regiones se encuentran? ¿qué causan?
- Regiones codificantes
- Variación lectura del código genético→ alteran codones
Clasificación por el efecto
Polimorfismos sinónimos: ¿en qué regiones se encuentran? ¿qué causan?
- Regiones codificantes
- Cambia orden de BN → no altera aminoácido
Utilidad del análisis de polimorfismo
- Establecer patrón genético
- Ciencias forénses
- Identificar restos humanos
- Estudios evolutivos → genética poblacional + migraciones humanas
Principios básicos de Mendel
- De segregación
- De distribución independiente
¿Qué es el genotipo?
- TODOS los genes en un individuo
- Heredables
Cada gen cuenta con…
Dos alelos
¿Qué es el fenotipo?
- Características visible al ojo humano
- Resultado de los productos génicos
🧬 contienen info para ⚙️ proteínas → características físicas
El marcador de PB en una eletroforesis representa…
La longitud del fragmento
Heterocigoto
Genotipo producto de la unión de alelos diferentes
A X a = Aa
Homocigoto
Genotipo producto de la unión de gametos con alelos idénticos
A X A= AA
¿Cómo se forman las líneas puras?
- Autofertilización
- Apareamiento endogámico
¿Qué es una relación alélica dominante?
Expresión fenotípica del alelo de forma homocigota y heterocigota (AA/Aa)
¿Qué es una relación alélica recesiva?
Expresión fenotípica del alelo de forma homocigota (aa)
¿Qué es una relación alélica codominante?
Alelos carecen de dominancia o recesividad (AB)
Se expresa de manera parcial cuando de manera homocigota
Principio de segregación
Progenitor hereda solo una forma alélica de un gen
Semilla verde o amarilla → solamente transmitirá 1 de los 2
Principio de distribución independiente:
* ¿Dónde se localizan los rasgos?
* ¿Qué sucede?
- Rasgos localizados en chr no homologos
- Segregacion de un par de factores es independiente a otro par (Y al azar)
La herencia de un rasgo particular (determinado por un gen) no afecta la herencia de otro rasgo
Tipos de anomalías cromosómicas
- Estructurales: reordenamiento de chr
- Numéricas: euploidía o aneuploidía (autosomas y chr sexuales)
Anomalía numérica
Euploidia
Cualquier múltiplo de 23
Anomalía numérica
Aneuploidía
- No es múltiplo de 23
- Fallo meiosis o mitosis
Anomalía numérica
Causas de una aneuploidía
- Falta de separación
- Retraso de anafase
¿Qué es una translocación?
Transferencia de segmentos cromosómicos
Anomalía estructural (reordenamiento)
Tipos de translocación
- Equilibrada recíproca
- Robertsoniana
Anomalía estructural (reordenamiento)
¿Qué es una translocación equilibrada recíproca?
- Fenotipo normal
- ↑ Riesgo de producir gametos anormales
Anomalía estructural (reordenamiento)
¿Qué es una translocación Robertosoniana?
- Dos chr acrocéntricos (rotura cerca del centrómero)
- Un chr largo, el otro pequeño
- Fenotipo normal → descendencia anormal
Anomalía estructural (reordenamiento)
Tipos de inversión
- Paracéntrica: afecta un brazo del chr
- Pericéntrica: afecta extremos opuestos al centrómero
Las inversiones suelen ser compatibles con desarrollo normal
Anomalía estructural (reordenamiento)
Tipos de deleciones
- intersticiales: 2 roturas (se pierde material genético y fusión)
- terminales: 1 rotura (se pierde centrómero)
