Anomalías cromosómicas

Question 1

Clasificación por el efecto

Polimorfismo neutro

Answer 1

Presencia/ausencia del alelo = ❌ ventaja/desventaja

Question 2

¿En qué regiones varían los polimorfismos neutros?

También llamados silentes

Answer 2

No codificantes

Question 3

Clasificación por el efecto

Polimorfismos no sinónimos: ¿en qué regiones se encuentran? ¿qué causan?

Answer 3

• Regiones codificantes
• Variación lectura del código genético→ alteran codones

Question 4

Clasificación por el efecto

Polimorfismos sinónimos: ¿en qué regiones se encuentran? ¿qué causan?

Answer 4

• Regiones codificantes
• Cambia orden de BN → no altera aminoácido

Question 5

Utilidad del análisis de polimorfismo

Answer 5

1. Establecer patrón genético
2. Ciencias forénses
3. Identificar restos humanos
4. Estudios evolutivos → genética poblacional + migraciones humanas

Question 6

Principios básicos de Mendel

Answer 6

• De segregación
• De distribución independiente

Question 7

¿Qué es el genotipo?

Answer 7

• TODOS los genes en un individuo
• Heredables

Question 8

Cada gen cuenta con…

Answer 8

Dos alelos

Question 9

¿Qué es el fenotipo?

Answer 9

• Características visible al ojo humano
• Resultado de los productos génicos

🧬 contienen info para ⚙️ proteínas → características físicas

Question 10

El marcador de PB en una eletroforesis representa…

Answer 10

La longitud del fragmento

Question 11

Heterocigoto

Answer 11

Genotipo producto de la unión de alelos diferentes

A X a = Aa

Question 11

Homocigoto

Answer 11

Genotipo producto de la unión de gametos con alelos idénticos

A X A= AA

Question 12

¿Cómo se forman las líneas puras?

Answer 12

• Autofertilización
• Apareamiento endogámico

Question 13

¿Qué es una relación alélica dominante?

Answer 13

Expresión fenotípica del alelo de forma homocigota y heterocigota (AA/Aa)

Question 14

¿Qué es una relación alélica recesiva?

Answer 14

Expresión fenotípica del alelo de forma homocigota (aa)

Question 15

¿Qué es una relación alélica codominante?

Answer 15

Alelos carecen de dominancia o recesividad (AB)

Se expresa de manera parcial cuando de manera homocigota

Question 16

Principio de segregación

Answer 16

Progenitor hereda solo una forma alélica de un gen

Semilla verde o amarilla → solamente transmitirá 1 de los 2

Question 17

Principio de distribución independiente:
* ¿Dónde se localizan los rasgos?
* ¿Qué sucede?

Answer 17

• Rasgos localizados en chr no homologos
• Segregacion de un par de factores es independiente a otro par (Y al azar)

La herencia de un rasgo particular (determinado por un gen) no afecta la herencia de otro rasgo

Question 18

Tipos de anomalías cromosómicas

Answer 18

• Estructurales: reordenamiento de chr
• Numéricas: euploidía o aneuploidía (autosomas y chr sexuales)

Question 19

Anomalía numérica

Euploidia

Answer 19

Cualquier múltiplo de 23

Question 20

Anomalía numérica

Aneuploidía

Answer 20

• No es múltiplo de 23
• Fallo meiosis o mitosis

Question 21

Anomalía numérica

Causas de una aneuploidía

Answer 21

• Falta de separación
• Retraso de anafase

Question 22

¿Qué es una translocación?

Answer 22

Transferencia de segmentos cromosómicos

Question 23

Anomalía estructural (reordenamiento)

Tipos de translocación

Answer 23

• Equilibrada recíproca
• Robertsoniana

Question 24

Anomalía estructural (reordenamiento)

¿Qué es una translocación equilibrada recíproca?

Answer 24

• Fenotipo normal
• ↑ Riesgo de producir gametos anormales

Question 25

Anomalía estructural (reordenamiento)

¿Qué es una translocación Robertosoniana?

Answer 25

• Dos chr acrocéntricos (rotura cerca del centrómero)
• Un chr largo, el otro pequeño
• Fenotipo normal → descendencia anormal

Question 26

Anomalía estructural (reordenamiento)

Tipos de inversión

Answer 26

• Paracéntrica: afecta un brazo del chr
• Pericéntrica: afecta extremos opuestos al centrómero

Las inversiones suelen ser compatibles con desarrollo normal

Question 27

Anomalía estructural (reordenamiento)

Tipos de deleciones

Answer 27

• intersticiales: 2 roturas (se pierde material genético y fusión)
• terminales: 1 rotura (se pierde centrómero)