Duplicaciones segmentales Flashcards
- ¿Qué es la duplicación?
- ¿En qué niveles ocurre?
- ¿Por qué suceden?
- copia de un mismo segmento → mutacion → enfermedad
- a nivel genético o cromosomal
- mecanismo de evolución
1er tipo de duplicación
¿Por qué ocurre la duplicación de gen en tándem?
Entrecruzamiento incorrecto de cromátidas hermanas alineadas o en el mismo cromosoma
unequal crossover
1er tipo de duplicación
- ¿Qué es el tándem?
- Utilidad
- Duplicación → secuencia de 2 o más bases de ADN repetidas en el cromosoma
- sirven como marcadores genéticos → herencia
1er tipo de duplicación
¿Secuencias tándem están en ADN codificante o no codifcante?
no codificante
Función de las secuencias de ADN repetidas en tándem
Hallar la huella genética en estudios forenses
2do tipo de duplicación
¿Qué es la transposición duplicativa?
ADN se integra a otra localización cromosomal (retrotransposón)
3er tipo de duplicación
Duplicación por fusión celular ancestral
origen de célula eucariota → endocitosis de un tipo de bacteria
4to tipo de duplicación
Duplicaciones subgenómicas a gran escala
- surgen de translocaciones cromosómicas
- regiones inestables: pericentromrica y subtelomerica, propensas a recombinarse con otros cromosomas
¿Qué son las duplicaciones segmentales, SDs? (low copy repeat LCRs)
%, 📍y # pb
- son el 6.6% del genoma
- 📍regiones pericentroméricas, subtelomérica e intersticiales
- fragmentos de 10-300pb (intracromosomales o alélicas)
cuando están duplicados = menos probable de alinearse
Duplicación cromátidas hermanas
en cromátidas hermanas hay genes duplicados lo que las hace + propensas a alinearse/recombinarse incorrectamente → queda lineal con deleción de genes
Duplicación intracromosomal
misma cromátida se recombina así misma porque se confunde pensando que hay otra cromátida hermana → hay deleción de genes → se hace loop
al gen se le fue el pedo
Non-allelic homologus recombination
Inversión
misma cromátida se reordena igual que en duplicación intracromosomal (se recombina así misma) pero NO hay deleción de genes sino que solo se invierte el orden → se hace lineal
Duplicaciones segmentales
¿Qué pasa si la duplicación en inversión se lleva a cabo en una región de heterocromatina y región génica?
- heterocromatina = neutra
- región génica = dañina (interrumpe el orden del gen y altera su expresión)
¿Qué es la translocación y dónde se puede dar?
- Cambio de posición de un gen
- En cromátidas hermanas o intracromosomal
Cromosoma con la mayor cantidad de duplicaciones segmentales
cromosoma 22 y Y
Mecanismo de la duplicación segmental
- recombinación de alelos NO homólogos “NAHR” → desorden genómico
- sustratos de NAHR → duplicaciones segmentales
mismo gen, diferente alelo
Tipos de duplicaciones segmentales
- pericentroméricos
- subtelomérico
- intersticiales
¿Cuáles son las duplicaciones segmentales + grandes?
intersticiales
Duplicaciones segmentales
Duplicaciones pericentroméricas
- 1er cromosoma se duplica y transloca su gen a él mismo
- 2do cromosoma aporta region al 1ro
- 3er cromosoma aporta region al 1ro
- todo se junta (siembra) “bloque específico” en el 1er cromosoma en regiones pericentroméricas
- 1er cromosoma se duplica para que los 3 cromosomas tengan el mismo bloque
Duplicaciones segmentales
Duplicaciones intersticiales
c/u de sus regiones se van a duplicar y translocar en el mismo cromosoma
Duplicaciones segmentales
Duplicaciones subteloméricas
- regiones de reparacion provocan rompimiento de regiones donde hay genes en cromosomas (2)
- se intercambian regiones cortadas con informacion de ambos cromosomas
- regiones teloméricas de otros 2 cromosomas se juntan
- bloques NO específicos (4 cromosomas)
