Duplicaciones segmentales

Question 1

• ¿Qué es la duplicación?
• ¿En qué niveles ocurre?
• ¿Por qué suceden?

Answer 1

• copia de un mismo segmento → mutacion → enfermedad
• a nivel genético o cromosomal
• mecanismo de evolución

Question 2

1er tipo de duplicación

¿Por qué ocurre la duplicación de gen en tándem?

Answer 2

Entrecruzamiento incorrecto de cromátidas hermanas alineadas o en el mismo cromosoma

unequal crossover

Question 3

1er tipo de duplicación

• ¿Qué es el tándem?
• Utilidad

Answer 3

• Duplicación → secuencia de 2 o más bases de ADN repetidas en el cromosoma
• sirven como marcadores genéticos → herencia

Question 4

1er tipo de duplicación

¿Secuencias tándem están en ADN codificante o no codifcante?

Answer 4

no codificante

Question 5

Función de las secuencias de ADN repetidas en tándem

Answer 5

Hallar la huella genética en estudios forenses

Question 6

2do tipo de duplicación

¿Qué es la transposición duplicativa?

Answer 6

ADN se integra a otra localización cromosomal (retrotransposón)

Question 7

3er tipo de duplicación

Duplicación por fusión celular ancestral

Answer 7

origen de célula eucariota → endocitosis de un tipo de bacteria

Question 8

4to tipo de duplicación

Duplicaciones subgenómicas a gran escala

Answer 8

• surgen de translocaciones cromosómicas
• regiones inestables: pericentromrica y subtelomerica, propensas a recombinarse con otros cromosomas

Question 9

¿Qué son las duplicaciones segmentales, SDs? (low copy repeat LCRs)

%, 📍y # pb

Answer 9

• son el 6.6% del genoma
• 📍regiones pericentroméricas, subtelomérica e intersticiales
• fragmentos de 10-300pb (intracromosomales o alélicas)

cuando están duplicados = menos probable de alinearse

Question 10

Duplicación cromátidas hermanas

Answer 10

en cromátidas hermanas hay genes duplicados lo que las hace + propensas a alinearse/recombinarse incorrectamente → queda lineal con deleción de genes

Question 11

Duplicación intracromosomal

Answer 11

misma cromátida se recombina así misma porque se confunde pensando que hay otra cromátida hermana → hay deleción de genes → se hace loop

al gen se le fue el pedo

Question 12

Non-allelic homologus recombination

Inversión

Answer 12

misma cromátida se reordena igual que en duplicación intracromosomal (se recombina así misma) pero NO hay deleción de genes sino que solo se invierte el orden → se hace lineal

Question 13

Duplicaciones segmentales

¿Qué pasa si la duplicación en inversión se lleva a cabo en una región de heterocromatina y región génica?

Answer 13

• heterocromatina = neutra
• región génica = dañina (interrumpe el orden del gen y altera su expresión)

Question 14

¿Qué es la translocación y dónde se puede dar?

Answer 14

• Cambio de posición de un gen
• En cromátidas hermanas o intracromosomal

Question 15

Cromosoma con la mayor cantidad de duplicaciones segmentales

Answer 15

cromosoma 22 y Y

Question 16

Mecanismo de la duplicación segmental

Answer 16

• recombinación de alelos NO homólogos “NAHR” → desorden genómico
• sustratos de NAHR → duplicaciones segmentales

mismo gen, diferente alelo

Question 17

Tipos de duplicaciones segmentales

Answer 17

• pericentroméricos
• subtelomérico
• intersticiales

Question 18

¿Cuáles son las duplicaciones segmentales + grandes?

Answer 18

intersticiales

Question 19

Duplicaciones segmentales

Duplicaciones pericentroméricas

Answer 19

• 1er cromosoma se duplica y transloca su gen a él mismo
• 2do cromosoma aporta region al 1ro
• 3er cromosoma aporta region al 1ro
• todo se junta (siembra) “bloque específico” en el 1er cromosoma en regiones pericentroméricas
• 1er cromosoma se duplica para que los 3 cromosomas tengan el mismo bloque

Question 20

Duplicaciones segmentales

Duplicaciones intersticiales

Answer 20

c/u de sus regiones se van a duplicar y translocar en el mismo cromosoma

Question 21

Duplicaciones segmentales

Duplicaciones subteloméricas

Answer 21

• regiones de reparacion provocan rompimiento de regiones donde hay genes en cromosomas (2)
• se intercambian regiones cortadas con informacion de ambos cromosomas
• regiones teloméricas de otros 2 cromosomas se juntan
• bloques NO específicos (4 cromosomas)