Duplicaciones segmentales Flashcards
¿Qué es la duplicación?
- copia de un mismo segmento → mutacion → enfermedad
- a nivel genético o cromosomal
- mecanismo de evolución
1er tipo de duplicación
Duplicación de gen en tándem
ocurren por el entrecruzamiento de cromátidas hermanas alineadas incorrectamente en el mismo cromosoma
unequal crossover
1er tipo de duplicación
¿Qué es el tándem?
Short tandem repeats
- la duplicación → microduplicaciones en tandem
- secuencia de 2 o más bases de ADN repetidas en el cromosoma
- sirven como marcadores genéticos → herencia
1er tipo de duplicación
¿Secuencias tándem están en ADN codificante o no codifcante?
no codificante
2do tipo de duplicación
¿Qué es la transposición duplicativa?
ADN se integra a otra localización cromosomal (retrotransposón)
3er tipo de duplicación
Duplicación por fusión celular ancestral
origen de célula eucariota → endocitosis de un tipo de bacteria
4to tipo de duplicación
Duplicaciones subgenómicas a gran escala
- surgen de translocaciones cromosómicas
- regiones inestables: pericentromrica y subtelomerica, propensas a recombinarse con otros cromosomas
¿Qué son las duplicaciones segmentales, SDs? (low copy repeat LCRs)
- son el 6.6% del genoma
- 📍regiones pericentroméricas, subtelomérica e intersticiales
- fragmentos de 10-300pb (intracromosomales o alélicas)
cuando están duplicados = menos probable de alinearse
Duplicación cromátidas hermanas
en cromátidas hermanas hay genes duplicados lo que las hace + propensas a alinearse/recombinarse incorrectamente → queda lineal con deleción de genes
Duplicación intracromosomal
misma cromátida se recombina así misma porque se confunde pensando que hay otra cromátida hermana → hay deleción de genes → se hace loop
al gen se le fue el pedo
¿Qué es la duplicación de inversión?
misma cromátida se reordena igual que en duplicación intracromosomal (se recombina así misma) pero NO hay deleción de genes sino que solo se invierte el orden → se hace lineal (NO loop)
Duplicaciones segmentales
¿Qué pasa si la duplicación en inversión se lleva a cabo en una región de heterocromatina y región génica?
- heterocromatina = neutra
- región génica = dañina (interrumpe el orden del gen y altera su expresión)
¿Qué es la translocación y dónde se puede dar?
- Cambio de posición de un gen
- En cromátidas hermanas o intracromosomal
Cromosoma con la mayor cantidad de duplicaciones segmentales
cromosoma 22 y Y
Mecanismos de la duplicación segmental
- recombinación de alelos NO homólogos “NAHR” (cromátida hermana no alineada) → desorden genómico
- sustratos de NAHR → duplicaciones segmentales
mismo gen, diferente alelo
