Anomalías monogénicas Flashcards
Anomalías monogénicas
¿Por qué se producen?
Producidas por mutaciones en 1 gen → enfermedad o predisposición
Consecuencias de las mutaciones
- Cambios en secuencia nucleotídica
- Cambios en genes o proteínas
Clasificación de las mutaciones
- Origen
- Efecto
- Patrón de transmisión
Grupo más amplio de trastornos mendelianos
Autosómico recesivo
Clasificación de las mutaciones
Por su origen
→ Germinal (sin daño al individuo, si a la descendencia)
→ Somática (no transmisible)
Mutación somática
Si una cx durante su división tiene una mutación el tejido generará…
Displasia
Clasificación de las mutaciones (dominante)
Por patrón de transmisión (1 padre dominante “Aa” y el otro no dominante “aa”)
Dominante Aa/AA - No dominante aa
50% no dominante y 50% dominante
haz tu cuadro de punnett
Clasificación de las mutaciones
Por su efecto
→ No sinónimo
→ Deleción de base
→ Inserción
→ Sin sentido “nonsense”
Mutación según el efecto
No sinónima:
- Región
- Afección
- Consecuencia
- Codificante
- NO modifica marco de lectura (sin recorrer ribosoma) → sustitución
- Cambia a dif. prt.
Tipos de mutación según su efecto que modifica el marco de lectura
- Deleción
- Inserción
Tipo de mutación según su efecto que provoca un cambios de 1 nt y genera un codon de paro
Sin sentido, non-sense
Clasificación de las mutaciones: autosómico dominante
Por patrón de transmisión (1 padre dominante “AA” y otro padre no dominante “aa”)
Dominante Aa/AA - No dominante aa
?
Todos son dominantes
Haz tu cuadro de punnett
Clasificación de las mutaciones (dominante)
Por patrón de transmisión (ambos padres no dominantes “aa”)
Dominante Aa/AA - No dominante aa
?
Todos son no dominantes
haz tu cuadro de punnett
Clasificación de las mutaciones (recesivo)
Por patrón de transmisión (1 padre enfermo y 1 padre portador)
Portador Aa - Sano AA - Enfermo aa
?
50% portador 50% enfermo
haz tu cuadro de punnett
Clasificación de las mutaciones (recesivo)
Por patrón de transmisión (2 padres portadores)
Portador Aa - Sano AA - Enfermo aa
?
25% sano 50% portador y 25% enfermo
Clasificación de las mutaciones (recesivo)
Por patrón de transmisión (1 padre sano y 1 padre portador)
Portador Aa - Sano AA - Enfermo aa
?
50% sanos 50% portadores
Patrones de transmisión de mutaciones ligados al cromosoma X recesiva
- Todas las hijas serán portadoras pero ❌ enfermas
- Mujer heterocigota no expresa fenotipo
- Hombres son hemicigotos ✅ enfermos
Patrones de transmisión de mutaciones ligados al cromosoma X dominante en mujeres
- Copia alterada en uno de los cromosomas X
- Manifestará la enfermedad o característica
Solo necesitas UNA copia dañada
Características de los patrones de transmisión autosómico dominantes
- Mutaciones de novo en gametos paterno/materno
- Hermanos (de los hijos) no afectados
SOLO UN alelo para producir enfermedad
Características de los patrones de transmisión autosómico recesivo
- 2 alelos mutados
- No afecta padres (portadores) pero si hermanos
- 25% de que el descendiente tenga enf.
Patrones de transmisión de mutaciones ligados al cromosoma Y
Siempre se transmite a los hijos varones
En una mutación autosómica dominante, los efectos dependen de…
- Naturaleza de la mutación
- Tipo de prt afectada
Autosómicas dominantes
Ejemplo de mutaciones que disminuyen la función de una proteína
Obesidad → Leptina y LDL
Ejemplo de mutaciones de las que se obtiene ganancia de función de una proteína
¿Son más o menos frecuentes?
Huntington → exceso de actividad enzimática
(-) frecuentes
Cuando se identifica que un gen de baja frecuencia está presente, es probable que…
La pareja sea consanguínea
