Anomalías monogénicas

Question 1

Anomalías monogénicas

¿Por qué se producen?

Answer 1

Producidas por mutaciones en 1 gen → enfermedad o predisposición

Question 2

Consecuencias de las mutaciones

Answer 2

• Cambios en secuencia nucleotídica
• Cambios en genes o proteínas

Question 3

Clasificación de las mutaciones

Answer 3

• Origen
• Efecto
• Patrón de transmisión

Question 4

Grupo más amplio de trastornos mendelianos

Answer 4

Autosómico recesivo

Question 5

Clasificación de las mutaciones

Por su origen

Answer 5

→ Germinal (sin daño al individuo, si a la descendencia)
→ Somática (no transmisible)

Question 6

Mutación somática

Si una cx durante su división tiene una mutación el tejido generará…

Answer 6

Displasia

Question 7

Clasificación de las mutaciones (dominante)

Por patrón de transmisión (1 padre dominante “Aa” y el otro no dominante “aa”)

Dominante Aa/AA - No dominante aa

Answer 7

50% no dominante y 50% dominante

haz tu cuadro de punnett

Question 8

Clasificación de las mutaciones

Por su efecto

Answer 8

→ No sinónimo
→ Deleción de base
→ Inserción
→ Sin sentido “nonsense”

Question 9

Mutación según el efecto

No sinónima:

• Región
• Afección
• Consecuencia

Answer 9

• Codificante
• NO modifica marco de lectura (sin recorrer ribosoma) → sustitución
• Cambia a dif. prt.

Question 10

Tipos de mutación según su efecto que modifica el marco de lectura

Answer 10

• Deleción
• Inserción

Question 11

Tipo de mutación según su efecto que provoca un cambios de 1 nt y genera un codon de paro

Answer 11

Sin sentido, non-sense

Question 12

Clasificación de las mutaciones: autosómico dominante

Por patrón de transmisión (1 padre dominante “AA” y otro padre no dominante “aa”)

Dominante Aa/AA - No dominante aa

?

Answer 12

Todos son dominantes

Haz tu cuadro de punnett

Question 13

Clasificación de las mutaciones (dominante)

Por patrón de transmisión (ambos padres no dominantes “aa”)

Dominante Aa/AA - No dominante aa

?

Answer 13

Todos son no dominantes

haz tu cuadro de punnett

Question 14

Clasificación de las mutaciones (recesivo)

Por patrón de transmisión (1 padre enfermo y 1 padre portador)

Portador Aa - Sano AA - Enfermo aa

?

Answer 14

50% portador 50% enfermo

haz tu cuadro de punnett

Question 15

Clasificación de las mutaciones (recesivo)

Por patrón de transmisión (2 padres portadores)

Portador Aa - Sano AA - Enfermo aa

?

Answer 15

25% sano 50% portador y 25% enfermo

Question 16

Clasificación de las mutaciones (recesivo)

Por patrón de transmisión (1 padre sano y 1 padre portador)

Portador Aa - Sano AA - Enfermo aa

?

Answer 16

50% sanos 50% portadores

Question 17

Patrones de transmisión de mutaciones ligados al cromosoma X recesiva

Answer 17

• Todas las hijas serán portadoras pero ❌ enfermas
• Mujer heterocigota no expresa fenotipo
• Hombres son hemicigotos ✅ enfermos

Question 18

Patrones de transmisión de mutaciones ligados al cromosoma X dominante en mujeres

Answer 18

• Copia alterada en uno de los cromosomas X
• Manifestará la enfermedad o característica

Solo necesitas UNA copia dañada

Question 19

Características de los patrones de transmisión autosómico dominantes

Answer 19

• Mutaciones de novo en gametos paterno/materno
• Hermanos (de los hijos) no afectados

SOLO UN alelo para producir enfermedad

Question 20

Características de los patrones de transmisión autosómico recesivo

Answer 20

• 2 alelos mutados
• No afecta padres (portadores) pero si hermanos
• 25% de que el descendiente tenga enf.

Question 21

Patrones de transmisión de mutaciones ligados al cromosoma Y

Answer 21

Siempre se transmite a los hijos varones

Question 22

En una mutación autosómica dominante, los efectos dependen de…

Answer 22

• Naturaleza de la mutación
• Tipo de prt afectada

Question 23

Autosómicas dominantes

Ejemplo de mutaciones que disminuyen la función de una proteína

Answer 23

Obesidad → Leptina y LDL

Question 24

Ejemplo de mutaciones de las que se obtiene ganancia de función de una proteína

¿Son más o menos frecuentes?

Answer 24

Huntington → exceso de actividad enzimática

(-) frecuentes

Question 25

Cuando se identifica que un gen de baja frecuencia está presente, es probable que…

Answer 25

La pareja sea consanguínea