Cromosomas y autonomas Flashcards

1
Q

Autosomas y cromosomas sexuales

A
  • autosomas: 1-22
  • cromosomas sexuales: XY, XX

21 y 22 son los + pequeños

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Q

¿Cómo se clasifican los cromosomas?

A

tamaño y posición del centrómero

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3
Q

Clasificación por la posición del centrómero

A
  • metacéntrico: centro
  • submetacéntrico: 1 brazo mayor que el otro
  • acrocéntrico: brazo P muy pequeño
  • telocéntrico: cromosomas con 1 brazo
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4
Q

Técnica de identificacion de cromosomas por bandeo (Bandas G)

A

bandas G (giemnsa)
→ cromosomas sometidos a digestion con tripsina y despues la tincion giemnsa

bandas claras: bandas G negativas y bandas negras

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5
Q

Técnica de identificacion de cromosomas por bandeo (Bandas Q)

A

chr (reg. ricas en A y T) marcados con tincion fluorescente (luz UV) (quinacrina)

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6
Q

Técnica de identificacion de cromosomas por bandeo (Bandas C)

A
  • cromatina constitutiva
  • cromosomas tratados con solucion de hidroxido bárico y giemnsa

centrómero muy teñido

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7
Q

Técnica de identificacion de cromosomas por bandeo (Bandas T)

A
  • identifica bandas cercanas a telómeros
  • tratamiento con temperaturas antes de meter giemnsa

Similar a R

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8
Q

Técnica de identificacion de cromosomas por bandeo (Bandas R “Q negativas”)

A
  • bandeo inverso a bandas G
  • cromosomas desnaturalizados con calor y sal antes de meter giemnsa
  • se desnaturalizan regiones ricas en A y T
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9
Q

¿Qué se utiliza para teñir las regiones C y G en la técnica de identificacion de cromosomas por bandeo (Bandas R “Q negativas”)?

A

cromocina

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10
Q

Proceso de la técnica de FISH

A
  • hibridación
  • se agrega fluorescencia
  • sonda
  • sonda complementada = brilla

sonda: fragmentos de ADN

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11
Q

¿Qué se puede hacer con la técnica de FISH?

A
  • pintado de cromosomas especificos
  • pintado de centromeros
  • pintado de regiones telo y subtelomericas
  • microdelecion cromosomica
  • cariotipo multicolor
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12
Q

V/F

¿Todas las técnicas de FISH utilizan una sonda?

A

verdadero

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13
Q

¿Cuáles son los cromosomas cambiantes?

A

cromosomas sexuales

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14
Q

V/F

¿La organizacion y contenido de los cromosomas sexuales es igual a la de los autosomas?

A

falso

XY tiene proteinas especificas para los testiculos (TDF)

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15
Q
  • ¿Cómo se refleja la labilidad de los cromosomas sexuales?
  • Pueden variar en presencia de…
A
  • Debido a su dinamismo
  • Cromosomas heterogameticos

XX = homogameticas XY = heterogametico

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16
Q

¿Qué es el modelo evolutivo de los cromosomas?

A

cromosomas sexuales derivan de un par de cromosomas autosómicos que tienen una region que determina el genero (por ej. TDF), pero su recombinacion ha sido suprimida

17
Q

Características de los cromosoma X y Y con respecto a su evolucion

A
  • cromosoma X: mantiene el mismo ADN que el autosoma del cual derivó
  • cromosoma Y: perdió genes + una inversion
18
Q

¿Qué es la recombinación homóloga?

A
  • intercambio de segmentos entre chr homologos
  • entrecruzamiento de cromátidas hermanas
19
Q

¿Cuál es la única parte de un cromosoma que se puede recombinar entre X y Y?

A

region PAR (PAR y PAR2)
(pseudoatosomal region)

toda la demas region XAR impide la recombinacion

20
Q

Región XCR del cromosoma X

A

region conservada
presente solo en autosomas de monotremas

Al evolucionar en marsupiales X y Y se separaron

XCR → XAR (region autosomica)

21
Q

X-added regions

Región XAR del cromosoma X

Punto de la evolución en el que se agregó

A

región de origen autosómico al chr X

se agregó entre euterianos y marsupiales

22
Q

Región PAR del cromosoma X

pseudoautosomal region

A

recombina con chr Y

23
Q

Region S1-S5 del cromosoma X

A

estratos evolutivos identificados modificados por falta de recombinación

region XCR tuvo modificaciones a S1-S5, por eso se identificaron despues

24
Q

¿Qué pasa en ausencia de mutaciones con el cromosoma Y en su region especifica (MSY)?

A

se hereda de manera integra en el linaje paterno

25
Q

Región X-transposed del cromosoma Y

A

regiones que derivan del X

Transposición Xq21 a Yp

26
Q

Región X-degenerated del cromosoma Y

A

regiones que derivan del chr autosómico

27
Q

Región amplicon del cromosoma Y

A

secuencias palindrómicas

28
Q

Factores que promueven mutaciones tanto en nucleótidos y chr

A
  • edad y género
  • errores durante mitosis
  • # de meiosis
29
Q

La evolución de los genes se debe a:

A
  1. Mutaciones
  2. Selección natural
  3. Recombinación
30
Q

Grupos de genes que se originan de un gen ancestral común a través de un proceso llamado duplicación génica y comparten funciones similares y secuencia de ADN

A

familias multigénicas

31
Q

¿Qué son los genes parálogos?

A
  • Genes con alto grado de similitud
  • 📍regiones genómicas distintas en la misma especie
32
Q

Ejemplo de genes parálogos en los humanos

A

Transportadores glut (5 tipos)
Funciones y estructura similar pero se activan en situaciones diferentes

33
Q

¿Qué son los genes ortólogos?

A
  • Genes con alto grado de similitud
  • 📍genomas de diferentes especies
34
Q

Ejemplo de genes ortólogos en diferentes especies

A

Todos los seres vivos tienen genes que codifican para ribosomas