Cromosomas y autonomas Flashcards
Autosomas y cromosomas sexuales
¿Autosomas más pequeños?
- autosomas: 1-22
- cromosomas sexuales: XY, XX
21 y 22 son los + pequeños
¿Cómo se clasifican los cromosomas?
tamaño y posición del centrómero
Clasificación por la posición del centrómero
- metacéntrico: centro
- submetacéntrico: 1 brazo mayor que el otro
- acrocéntrico: brazo P muy pequeño
- telocéntrico: cromosomas con 1 brazo
Técnica de identificacion de cromosomas por bandeo (Bandas G)
bandas G (giemnsa)
→ cromosomas sometidos a digestion con tripsina y despues la tincion giemnsa
bandas claras: bandas G negativas y bandas negras
Técnica de identificacion de cromosomas por bandeo (Bandas Q)
chr (reg. ricas en A y T) marcados con tincion fluorescente (luz UV) (quinacrina)
Técnica de identificacion de cromosomas por bandeo (Bandas C)
- cromatina constitutiva
- cromosomas tratados con solucion de hidroxido bárico y giemnsa
centrómero muy teñido
Técnica de identificacion de cromosomas por bandeo (Bandas T)
- identifica bandas cercanas a telómeros
- tratamiento con temperaturas antes de meter giemnsa
Similar a R
Técnica de identificacion de cromosomas por bandeo (Bandas R “Q negativas”)
- bandeo inverso a bandas G
- cromosomas desnaturalizados con calor y sal antes de meter giemnsa en regiones ricas en A y T
¿Qué se utiliza para teñir las regiones C y G en la técnica de identificacion de cromosomas por bandeo (Bandas R “Q negativas”)?
cromocina
Proceso de la técnica de FISH
- hibridación
- se agrega fluorescencia
- sonda
- sonda complementada = brilla
sonda: fragmentos de ADN
¿Qué se puede hacer con la técnica de FISH?
- pintado de cromosomas especificos
- pintado de centromeros
- pintado de regiones telo y subtelomericas
- microdelecion cromosomica
- cariotipo multicolor
V/F
¿Todas las técnicas de FISH utilizan una sonda?
verdadero
¿Cuáles son los cromosomas cambiantes?
cromosomas sexuales
V/F
¿La organizacion y contenido de los cromosomas sexuales es igual a la de los autosomas?
falso
XY tiene proteinas especificas para los testiculos (TDF)
- ¿Cómo se refleja la labilidad de los cromosomas sexuales?
- Pueden variar en presencia de…
- Debido a su dinamismo
- Cromosomas heterogameticos
XX = homogameticas XY = heterogametico
¿Qué es el modelo evolutivo de los cromosomas?
cromosomas sexuales derivan de un par de cromosomas autosómicos que tienen una region que determina el genero (por ej. TDF), pero su recombinacion ha sido suprimida
Características de los cromosoma X y Y con respecto a su evolucion
- cromosoma X: mantiene el mismo ADN que el autosoma del cual derivó
- cromosoma Y: perdió genes + una inversion
¿Qué es la recombinación homóloga?
- intercambio de segmentos entre chr homologos
- entrecruzamiento de cromátidas hermanas
¿Cuál es la única parte de un cromosoma que se puede recombinar entre X y Y?
region PAR (PAR y PAR2)
(pseudoatosomal region)
toda la demas region XAR impide la recombinacion
Región XCR del cromosoma X
region conservada
presente solo en autosomas de monotremas
Al evolucionar en marsupiales X y Y se separaron
XCR → XAR (region autosomica)
X-added regions
Región XAR del cromosoma X
Punto de la evolución en el que se agregó
región de origen autosómico al chr X
se agregó entre euterianos y marsupiales
Región PAR del cromosoma X
pseudoautosomal region
recombina con chr Y
Region S1-S5 del cromosoma X
estratos evolutivos identificados modificados por falta de recombinación
region XCR tuvo modificaciones a S1-S5, por eso se identificaron despues
¿Qué pasa en ausencia de mutaciones con el cromosoma Y en su region especifica (MSY)?
se hereda de manera integra en el linaje paterno
Región X-transposed del cromosoma Y
regiones que derivan del X
Transposición Xq21 a Yp
Región X-degenerated del cromosoma Y
regiones que derivan del chr autosómico
Región amplicon del cromosoma Y
secuencias palindrómicas
Factores que promueven mutaciones tanto en nucleótidos y chr
- edad y género
- errores durante mitosis
- # de meiosis
La evolución de los genes se debe a:
- Mutaciones
- Selección natural
- Recombinación
Grupos de genes que se originan de un gen ancestral común a través de un proceso llamado duplicación génica y comparten funciones similares y secuencia de ADN
familias multigénicas
¿Qué son los genes parálogos?
- Genes con alto grado de similitud
- 📍regiones genómicas distintas en la misma especie
Ejemplo de genes parálogos en los humanos
Transportadores glut (5 tipos)
Funciones y estructura similar pero se activan en situaciones diferentes
¿Qué son los genes ortólogos?
- Genes con alto grado de similitud
- 📍genomas de diferentes especies
Ejemplo de genes ortólogos en diferentes especies
Todos los seres vivos tienen genes que codifican para ribosomas
