Prova 2023 Flashcards
O que é a Polipose Juvenil (PJ)?
É uma síndrome hereditária caracterizada pela presença de múltiplos pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal.
Quais genes estão associados à Polipose Juvenil?
Os genes SMAD4 e BMPR1A.
Qual é o papel dos genes SMAD4 e BMPR1A na Polipose Juvenil?
Esses genes estão envolvidos nas vias de sinalização TGF-β, que regulam a proliferação e diferenciação celular.
Em que locais do trato gastrointestinal os pólipos juvenis são mais comuns?
Principalmente no cólon, mas também podem ocorrer no estômago e intestino delgado.
Quais são as características típicas dos pólipos juvenis?
São pólipos hamartomatosos, geralmente pediculados, com estroma edematoso e glândulas císticas cheias de muco.
Qual é o risco de malignidade em pacientes com Polipose Juvenil?
Há um risco aumentado de transformação maligna, especialmente em pacientes com mutação no gene SMAD4.
Como é feito o diagnóstico de Polipose Juvenil?
O diagnóstico é sugerido por critérios clínicos, como a presença de três ou mais pólipos hamartomatosos, e pode ser confirmado por testes genéticos.
Quais critérios sugerem o diagnóstico de Polipose Juvenil?
Três ou mais pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal, pólipos juvenis com história familiar positiva para PJ, ou pólipos juvenis em qualquer parte do trato gastrointestinal.
Qual o principal método para detecção dos pólipos na Polipose Juvenil?
A colonoscopia.
Qual é a principal complicação associada à Polipose Juvenil?
A transformação maligna dos pólipos hamartomatosos, especialmente no cólon.
Qual é a abordagem de tratamento para Polipose Juvenil?
Inclui vigilância endoscópica regular, polipectomia e, em alguns casos, colectomia parcial.
Quando deve ser iniciada a vigilância em pacientes com Polipose Juvenil?
A vigilância deve ser iniciada na adolescência ou mais cedo, dependendo da história familiar e da gravidade da doença.
Pacientes com mutação em qual gene associado à Polipose Juvenil requerem monitoramento adicional?
Pacientes com mutação no gene SMAD4.
Além do risco de câncer gastrointestinal, que outra condição pode estar associada à mutação no gene SMAD4?
Telangiectasia hemorrágica hereditária.
Quais são as opções de tratamento para múltiplos pólipos em Polipose Juvenil?
Remoção endoscópica dos pólipos (polipectomia) e, em casos graves, colectomia parcial.
O que é a Síndrome da Polipose Serrilhada (SPS)?
É uma condição caracterizada pela presença de múltiplos pólipos serrilhados no cólon e reto, associada a um risco elevado de câncer colorretal.
Quais são os tipos de pólipos serrilhados encontrados na SPS?
Pólipos hiperplásicos, adenomas serrilhados sessis (SSA), e adenomas serrilhados tradicionais (TSA).
Quais são os critérios diagnósticos para a Síndrome da Polipose Serrilhada?
(1) pelo menos 5 pólipos serrilhados proximais ao reto, com 2 deles sendo maiores que 10 mm de tamanho, ou
(2) mais de 20 pólipos serrilhados de qualquer tamanho distribuídos por todo o intestino grosso, com pelo menos 5 sendo proximais ao reto.
Notavelmente, esta é uma contagem cumulativa de pólipos ao longo da vida.
Qual é o risco associado aos pólipos serrilhados na SPS?
Os pacientes têm um risco elevado de desenvolver câncer colorretal, especialmente quando os pólipos são grandes (>10 mm) e localizados no cólon proximal.
Qual é o método preferido de vigilância em pacientes com SPS?
Colonoscopia, geralmente recomendada a cada 1-2 anos.
Qual deve ser a abordagem para pólipos serrilhados maiores que 5 mm na SPS?
Remoção endoscópica (polipectomia).
Quando pode ser considerada a colectomia em pacientes com SPS?
Em casos de múltiplos pólipos que não podem ser removidos completamente por via endoscópica ou em pacientes com alto risco de câncer.
Quais mutações genéticas são frequentemente encontradas nos pólipos serrilhados da SPS?
Mutações no gene BRAF.
Por que a vigilância intensiva é importante na SPS?
Devido ao alto risco de transformação maligna dos pólipos serrilhados, especialmente os adenomas serrilhados sessis e tradicionais.
Quais pólipos serrilhados têm maior potencial maligno?
Adenomas serrilhados sessis (SSA) e adenomas serrilhados tradicionais (TSA).
Qual é a técnica cirúrgica descrita pela incisão em forma de cimitarra com retalho levantado para o lado oposto do tecido excisado?
Retalho de Bascom
Por que a técnica de Bascom é preferida em alguns casos de doença pilonidal?
Devido às suas elevadas taxas de sucesso inicial, especialmente em termos de recidiva e cicatrização.
Quais são as vantagens da ressecção aberta com cicatrização por segunda intenção na doença pilonidal?
Embora comum, não há consenso claro de que essa abordagem tenha vantagens definitivas sobre outras técnicas.
Qual a limitação da ablação vídeo-assistida na doença pilonidal?
A ablação vídeo-assistida pode ser eficaz, mas a afirmação de que não há necessidade de tratar os tratos acessórios está incorreta.
Qual tumor do sistema nervoso central está associado à Síndrome de Lynch?
Glioblastoma multiforme
Qual a associação correta entre Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) e tumores do sistema nervoso central?
PAF está mais associada ao meduloblastoma.
Síndrome de Turcot tipo 2 está relacionada a qual condição genética?
Síndrome de Lynch, associada ao glioblastoma multiforme.
Meduloblastoma é mais comumente associado a qual síndrome genética?
Polipose Adenomatosa Familiar (PAF).
Qual é a abordagem adequada para um carcinoma invasor limitado à cabeça de um pólipo pediculado (nível 0 de Haggitt)?
Polipectomia com alça diatérmica e vigilância colonoscópica.
Em quais casos é indicada a ressecção cirúrgica oncológica após a polipectomia de um pólipo maligno?
É indicada quando há fatores de risco como margens comprometidas, invasão linfovascular, ou invasão submucosa significativa (mais de 1000 micra).