CCR esporadico ou hereditario Flashcards
O que são os subtipos moleculares CMS no câncer colorretal?
Os subtipos moleculares CMS (Consensus Molecular Subtypes) são uma classificação do câncer colorretal em quatro subtipos distintos, com base em características moleculares e prognósticas.
Quantos subtipos CMS existem no câncer colorretal?
Existem quatro subtipos CMS: CMS1, CMS2, CMS3 e CMS4.
Qual subtipo CMS está associado ao melhor prognóstico?
O CMS2 (subtipo canônico) está associado ao melhor prognóstico.
Qual subtipo CMS está associado ao pior prognóstico?
O CMS4 (subtipo mesenquimal) está associado ao pior prognóstico.
Quais são as características principais do subtipo CMS1?
CMS1 é conhecido como o subtipo de instabilidade de microssatélites (MSI), com alta infiltração imune e geralmente associado a um prognóstico favorável, mas com baixa resposta à quimioterapia convencional.
Quais são as características principais do subtipo CMS2?
CMS2 é o subtipo canônico, caracterizado por alta estabilidade cromossômica e atividade da via WNT e MYC, associado ao melhor prognóstico e boa resposta à quimioterapia.
Quais são as características principais do subtipo CMS3?
CMS3 é o subtipo metabólico, caracterizado por disfunções metabólicas e alterações na via de sinalização de insulina, com prognóstico intermediário.
Quais são as características principais do subtipo CMS4?
CMS4 é o subtipo mesenquimal, associado à ativação de vias relacionadas ao mesênquima e inflamação, com alto potencial invasivo e resistência a tratamentos, resultando no pior prognóstico.
Como o subtipo CMS1 impacta o tratamento do câncer colorretal?
Pacientes com CMS1 tendem a responder melhor à imunoterapia devido à alta infiltração imune, mas têm resposta limitada à quimioterapia baseada em 5-FU.
Qual subtipo CMS é conhecido por ter alta estabilidade cromossômica?
CMS2 (canônico) é conhecido por ter alta estabilidade cromossômica.
Qual subtipo CMS está associado a disfunções metabólicas?
CMS3 (metabólico) está associado a disfunções metabólicas e alterações na via de sinalização de insulina.
Por que o CMS4 está associado a um pior prognóstico?
CMS4 (mesenquimal) está associado a um pior prognóstico devido ao seu alto potencial invasivo, resistência ao tratamento e ativação de vias relacionadas ao mesênquima e inflamação.
Quais tratamentos são menos eficazes para pacientes com CMS4?
Pacientes com CMS4 tendem a ter menos resposta à quimioterapia convencional e são mais resistentes a tratamentos direcionados.
Qual subtipo CMS tem maior infiltração imune?
CMS1 (MSI-imune) tem maior infiltração imune, o que o torna mais responsivo à imunoterapia
Qual é a causa genética da Síndrome de Lynch?
Mutações germinativas nos genes de reparo de DNA (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).
Qual é o padrão de herança da Polipose Adenomatosa Familiar (PAF)?
Autossômico dominante.
Qual é o principal marcador molecular associado à Síndrome de Lynch?
Instabilidade de microssatélites (MSI).
Quais são os critérios de Amsterdam II para o diagnóstico da Síndrome de Lynch?
Três familiares com câncer associado à síndrome, um sendo parente de primeiro grau dos outros dois, câncer em pelo menos duas gerações, e um diagnosticado antes dos 50 anos.
Qual é o risco cumulativo de desenvolver câncer em pacientes com Síndrome de Peutz-Jeghers até os 70 anos?
Aproximadamente 90%.
Quais são os exames diagnósticos recomendados para a triagem de câncer colorretal em indivíduos com risco médio?
Colonoscopia a cada 10 anos, ou teste de sangue oculto nas fezes anualmente.
Em que idade deve começar a triagem para câncer colorretal em pacientes com Síndrome de Lynch?
Entre 20-25 anos, com colonoscopia a cada 1-2 anos.
Quais são os principais tipos de câncer extracolônico associados à Síndrome de Lynch?
Câncer de endométrio, ovário, estômago, vias urinárias, e sistema nervoso central.
Qual mutação específica no gene APC está associada a um fenótipo mais grave na PAF?
Mutação no códon 1309.
Qual é a melhor opção terapêutica para pacientes com PAF com múltiplos pólipos?
Colectomia total com anastomose íleo-retal ou proctocolectomia com reservatório ileal.
O que caracteriza a hiperpigmentação mucocutânea na Síndrome de Peutz-Jeghers?
Manchas pigmentadas azul-escuras ou marrom-escuras na mucosa bucal, lábios, dedos e pele perioral.
Quais tipos de exames são utilizados para monitorar adenomas duodenais em pacientes com PAF?
Endoscopia digestiva alta a partir dos 20-25 anos.
Quando iniciar o rastreamento para câncer pancreático em pacientes com Síndrome de Peutz-Jeghers?
A partir dos 30-35 anos, com RM ou TC.
Qual é a recomendação para a vigilância de pólipos na Síndrome de Lynch?
Colonoscopia a cada 1-2 anos, iniciando entre 20-25 anos.
Qual é a importância da reação imuno-histoquímica no diagnóstico de Síndrome de Lynch?
Detectar a perda de expressão das proteínas MMR, sugerindo defeitos no reparo de DNA.
Quais são as características dos tumores colorretais na Síndrome de Lynch?
Geralmente localizados no cólon proximal, com diferenciação mucinosa e alta propensão a tumores sincrônicos e metacrônicos.
Como deve ser feita a vigilância pós-cirúrgica em pacientes com PAF?
Endoscopia para monitorar pólipos no reto residual ou no reservatório ileal.
Qual exame é indicado para monitorar o risco de câncer de mama em mulheres com Síndrome de Peutz-Jeghers?
Mamografia e ressonância magnética anual a partir dos 25 anos.
Qual é a recomendação para o manejo de tumores desmoides em pacientes com PAF?
Monitoramento com imagens e possível intervenção cirúrgica, dependendo do crescimento e localização.
Quais são os critérios de Bethesda revisados e sua importância?
Critérios usados para recomendar testes de MSI em pacientes que podem ter Síndrome de Lynch, com base em idade de diagnóstico e características tumorais.
Qual a principal complicação dos pólipos hamartomatosos na Síndrome de Peutz-Jeghers?
Intussuscepção e obstrução intestinal.
Por que pacientes com mutação no gene MUTYH têm risco de câncer colorretal?
A polipose associada ao gene MUTYH segue um padrão autossômico recessivo, resultando em múltiplos adenomas e alto risco de CCR.
Quando deve ser considerada a histerectomia profilática em pacientes com Síndrome de Lynch?
Em mulheres com alto risco de câncer endometrial, especialmente após completarem a prole.
Quais são os desafios no tratamento do câncer colorretal em pacientes com Síndrome de Lynch?
Risco elevado de tumores sincrônicos e metacrônicos, demandando estratégias cirúrgicas e vigilância rigorosas.
O que é a classificação de Spigelman e sua importância na PAF?
É uma classificação usada para avaliar a gravidade dos adenomas duodenais e determinar a frequência da vigilância endoscópica.
Como a colonoscopia virtual pode ser usada no rastreamento de CCR?
Como uma alternativa menos invasiva à colonoscopia óptica, recomendada a cada 5 anos.
Por que a colectomia total é frequentemente recomendada em pacientes com PAF?
Devido ao risco quase certo de desenvolvimento de CCR em pacientes com múltiplos pólipos adenomatosos no cólon.
Quais são as opções de manejo para pólipos gástricos em pacientes com PAF?
Monitoramento regular com endoscopia e remoção endoscópica se necessário.
Como a Síndrome de Peutz-Jeghers pode afetar o trato gastrointestinal além do risco de câncer?
A presença de múltiplos pólipos pode levar a complicações como sangramento e intussuscepção.
Quais são os fatores que podem influenciar a decisão entre colectomia segmentar e total em pacientes com PAF?
Número e localização dos pólipos, idade do paciente, e risco de complicações futuras.
O que caracteriza a instabilidade de microssatélites (MSI) e sua relevância no câncer colorretal?
MSI é a presença de alterações repetitivas de sequências de DNA devido a falhas no sistema de reparo de DNA, comum em CCR associado à Síndrome de Lynch.
Quando deve ser considerado o teste genético para mutações no gene APC?
Em pacientes com suspeita de PAF, especialmente aqueles com múltiplos pólipos ou histórico familiar sugestivo.
Qual é a importância do exame de sangue oculto nas fezes em indivíduos de risco médio para CCR?
Detecta a presença de sangue não visível, uma indicação precoce de CCR, recomendando-se anualmente.
