CCR esporadico ou hereditario

Question 1

O que são os subtipos moleculares CMS no câncer colorretal?

Answer 1

Os subtipos moleculares CMS (Consensus Molecular Subtypes) são uma classificação do câncer colorretal em quatro subtipos distintos, com base em características moleculares e prognósticas.

Question 2

Quantos subtipos CMS existem no câncer colorretal?

Answer 2

Existem quatro subtipos CMS: CMS1, CMS2, CMS3 e CMS4.

Question 3

Qual subtipo CMS está associado ao melhor prognóstico?

Answer 3

O CMS2 (subtipo canônico) está associado ao melhor prognóstico.

Question 4

Qual subtipo CMS está associado ao pior prognóstico?

Answer 4

O CMS4 (subtipo mesenquimal) está associado ao pior prognóstico.

Question 5

Quais são as características principais do subtipo CMS1?

Answer 5

CMS1 é conhecido como o subtipo de instabilidade de microssatélites (MSI), com alta infiltração imune e geralmente associado a um prognóstico favorável, mas com baixa resposta à quimioterapia convencional.

Question 6

Quais são as características principais do subtipo CMS2?

Answer 6

CMS2 é o subtipo canônico, caracterizado por alta estabilidade cromossômica e atividade da via WNT e MYC, associado ao melhor prognóstico e boa resposta à quimioterapia.

Question 7

Quais são as características principais do subtipo CMS3?

Answer 7

CMS3 é o subtipo metabólico, caracterizado por disfunções metabólicas e alterações na via de sinalização de insulina, com prognóstico intermediário.

Question 8

Quais são as características principais do subtipo CMS4?

Answer 8

CMS4 é o subtipo mesenquimal, associado à ativação de vias relacionadas ao mesênquima e inflamação, com alto potencial invasivo e resistência a tratamentos, resultando no pior prognóstico.

Question 9

Como o subtipo CMS1 impacta o tratamento do câncer colorretal?

Answer 9

Pacientes com CMS1 tendem a responder melhor à imunoterapia devido à alta infiltração imune, mas têm resposta limitada à quimioterapia baseada em 5-FU.

Question 10

Qual subtipo CMS é conhecido por ter alta estabilidade cromossômica?

Answer 10

CMS2 (canônico) é conhecido por ter alta estabilidade cromossômica.

Question 11

Qual subtipo CMS está associado a disfunções metabólicas?

Answer 11

CMS3 (metabólico) está associado a disfunções metabólicas e alterações na via de sinalização de insulina.

Question 12

Por que o CMS4 está associado a um pior prognóstico?

Answer 12

CMS4 (mesenquimal) está associado a um pior prognóstico devido ao seu alto potencial invasivo, resistência ao tratamento e ativação de vias relacionadas ao mesênquima e inflamação.

Question 13

Quais tratamentos são menos eficazes para pacientes com CMS4?

Answer 13

Pacientes com CMS4 tendem a ter menos resposta à quimioterapia convencional e são mais resistentes a tratamentos direcionados.

Question 14

Qual subtipo CMS tem maior infiltração imune?

Answer 14

CMS1 (MSI-imune) tem maior infiltração imune, o que o torna mais responsivo à imunoterapia

Question 15

Qual é a causa genética da Síndrome de Lynch?

Answer 15

Mutações germinativas nos genes de reparo de DNA (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).

Question 16

Qual é o padrão de herança da Polipose Adenomatosa Familiar (PAF)?

Answer 16

Autossômico dominante.

Question 17

Qual é o principal marcador molecular associado à Síndrome de Lynch?

Answer 17

Instabilidade de microssatélites (MSI).

Question 18

Quais são os critérios de Amsterdam II para o diagnóstico da Síndrome de Lynch?

Answer 18

Três familiares com câncer associado à síndrome, um sendo parente de primeiro grau dos outros dois, câncer em pelo menos duas gerações, e um diagnosticado antes dos 50 anos.

Question 19

Qual é o risco cumulativo de desenvolver câncer em pacientes com Síndrome de Peutz-Jeghers até os 70 anos?

Answer 19

Aproximadamente 90%.

Question 20

Quais são os exames diagnósticos recomendados para a triagem de câncer colorretal em indivíduos com risco médio?

Answer 20

Colonoscopia a cada 10 anos, ou teste de sangue oculto nas fezes anualmente.

Question 21

Em que idade deve começar a triagem para câncer colorretal em pacientes com Síndrome de Lynch?

Answer 21

Entre 20-25 anos, com colonoscopia a cada 1-2 anos.

Question 22

Quais são os principais tipos de câncer extracolônico associados à Síndrome de Lynch?

Answer 22

Câncer de endométrio, ovário, estômago, vias urinárias, e sistema nervoso central.

Question 23

Qual mutação específica no gene APC está associada a um fenótipo mais grave na PAF?

Answer 23

Mutação no códon 1309.

Question 24

Qual é a melhor opção terapêutica para pacientes com PAF com múltiplos pólipos?

Answer 24

Colectomia total com anastomose íleo-retal ou proctocolectomia com reservatório ileal.

Question 25

O que caracteriza a hiperpigmentação mucocutânea na Síndrome de Peutz-Jeghers?

Answer 25

Manchas pigmentadas azul-escuras ou marrom-escuras na mucosa bucal, lábios, dedos e pele perioral.

Question 26

Quais tipos de exames são utilizados para monitorar adenomas duodenais em pacientes com PAF?

Answer 26

Endoscopia digestiva alta a partir dos 20-25 anos.

Question 27

Quando iniciar o rastreamento para câncer pancreático em pacientes com Síndrome de Peutz-Jeghers?

Answer 27

A partir dos 30-35 anos, com RM ou TC.

Question 28

Qual é a recomendação para a vigilância de pólipos na Síndrome de Lynch?

Answer 28

Colonoscopia a cada 1-2 anos, iniciando entre 20-25 anos.

Question 29

Qual é a importância da reação imuno-histoquímica no diagnóstico de Síndrome de Lynch?

Answer 29

Detectar a perda de expressão das proteínas MMR, sugerindo defeitos no reparo de DNA.

Question 30

Quais são as características dos tumores colorretais na Síndrome de Lynch?

Answer 30

Geralmente localizados no cólon proximal, com diferenciação mucinosa e alta propensão a tumores sincrônicos e metacrônicos.

Question 31

Como deve ser feita a vigilância pós-cirúrgica em pacientes com PAF?

Answer 31

Endoscopia para monitorar pólipos no reto residual ou no reservatório ileal.

Question 32

Qual exame é indicado para monitorar o risco de câncer de mama em mulheres com Síndrome de Peutz-Jeghers?

Answer 32

Mamografia e ressonância magnética anual a partir dos 25 anos.

Question 33

Qual é a recomendação para o manejo de tumores desmoides em pacientes com PAF?

Answer 33

Monitoramento com imagens e possível intervenção cirúrgica, dependendo do crescimento e localização.

Question 34

Quais são os critérios de Bethesda revisados e sua importância?

Answer 34

Critérios usados para recomendar testes de MSI em pacientes que podem ter Síndrome de Lynch, com base em idade de diagnóstico e características tumorais.

Question 35

Qual a principal complicação dos pólipos hamartomatosos na Síndrome de Peutz-Jeghers?

Answer 35

Intussuscepção e obstrução intestinal.

Question 36

Por que pacientes com mutação no gene MUTYH têm risco de câncer colorretal?

Answer 36

A polipose associada ao gene MUTYH segue um padrão autossômico recessivo, resultando em múltiplos adenomas e alto risco de CCR.

Question 37

Quando deve ser considerada a histerectomia profilática em pacientes com Síndrome de Lynch?

Answer 37

Em mulheres com alto risco de câncer endometrial, especialmente após completarem a prole.

Question 38

Quais são os desafios no tratamento do câncer colorretal em pacientes com Síndrome de Lynch?

Answer 38

Risco elevado de tumores sincrônicos e metacrônicos, demandando estratégias cirúrgicas e vigilância rigorosas.

Question 39

O que é a classificação de Spigelman e sua importância na PAF?

Answer 39

É uma classificação usada para avaliar a gravidade dos adenomas duodenais e determinar a frequência da vigilância endoscópica.

Question 40

Como a colonoscopia virtual pode ser usada no rastreamento de CCR?

Answer 40

Como uma alternativa menos invasiva à colonoscopia óptica, recomendada a cada 5 anos.

Question 41

Por que a colectomia total é frequentemente recomendada em pacientes com PAF?

Answer 41

Devido ao risco quase certo de desenvolvimento de CCR em pacientes com múltiplos pólipos adenomatosos no cólon.

Question 42

Quais são as opções de manejo para pólipos gástricos em pacientes com PAF?

Answer 42

Monitoramento regular com endoscopia e remoção endoscópica se necessário.

Question 43

Como a Síndrome de Peutz-Jeghers pode afetar o trato gastrointestinal além do risco de câncer?

Answer 43

A presença de múltiplos pólipos pode levar a complicações como sangramento e intussuscepção.

Question 44

Quais são os fatores que podem influenciar a decisão entre colectomia segmentar e total em pacientes com PAF?

Answer 44

Número e localização dos pólipos, idade do paciente, e risco de complicações futuras.

Question 45

O que caracteriza a instabilidade de microssatélites (MSI) e sua relevância no câncer colorretal?

Answer 45

MSI é a presença de alterações repetitivas de sequências de DNA devido a falhas no sistema de reparo de DNA, comum em CCR associado à Síndrome de Lynch.

Question 46

Quando deve ser considerado o teste genético para mutações no gene APC?

Answer 46

Em pacientes com suspeita de PAF, especialmente aqueles com múltiplos pólipos ou histórico familiar sugestivo.

Question 47

Qual é a importância do exame de sangue oculto nas fezes em indivíduos de risco médio para CCR?

Answer 47

Detecta a presença de sangue não visível, uma indicação precoce de CCR, recomendando-se anualmente.