PRIMEIRA PROVA Teste do pezinho Flashcards
Os exames do teste do pezinho são diagnosticos?
não são diagnósticos, mas uma triagem. Os casos positivos necessitam confirmação
Deve ser feito quandoi o teste do pezinho?
entre o 3º e o 5º dia de vida, ou antes, se houver necessidade de transfusões sanguíneas.
O prazo de coleta do teste do pezinho pode ser superior a 30 dias?
não
O teste do pezinho é rastreio para que doenças?
Fenilcetonúria(PKU) Fibrose cística(IRT) Hemoglobinopatias (HB) Hiperplasia adrenal congênita (17-OH-P) Deficiência de biotinidase (BIO) Hipotireoidismo congênito (TSH).
O que é fenilcetonuria?
é ausência ou deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase o que leva ao acumulo de fenialinina que pode gerar lesão no SNC
A fenialanina é um aminoacido essencial?
sim
Em condições normais a fenialanina é decomposta por que via?
decomposta pela via da tirosina
Se a fenialanina não seguir o caminho habitual oque acontece com ela?
ela se acumula no organismo dando origem ao acido fenilpiruvico oque causa odor de rato no suor e urina do bebe
Por que que a fenialanina causa lesão no SNC?
por que ela atrapalha a sintese de neurotransmissores como dopamina e serotonina
Geralmente se não tratado precocemente a fenilcetonuria se manifesta dentro de quanto tempo?
no terceiro e sexto mês de vida
Quais são os sintomas da fenilcetonuria?
m i c r o c e f a l i a , c o n v u l s õ e s , h i p e r t o n i a , hiperatividade, eczema, atraso no crescimento, odor característico da urina e suor.
Qual o tratamento para fenilcetonuria?
Restrição de alimentos que contenham fenilalanina
Utilização de fórmulas rica em aminoácidos para suprir as necessidades de cada paciente.
transplante hepático
O que é a deficiencia da biotinidase?
é um defeito no metabolismo da vitamina B7 tambem chamada de biotina
O que faz a biotinidase?
ela é responsavel por liberar a vitamina B7 dos alimentos e reciclar a vitamina B7 em nosso organismo
O quadro clinico completo da deficiencia da biotinidase começa a aparecer em que momento da vida no bebe?
a partir da setima semana de vida
Como se manifesta a deficiencia da biotinidase?
por disturbios neurologicos e cutaneos
Quais são os disturbios neurologicos que podem aparecer na deficiencia de biotinidase?
hipotonia, letargia, crises convulsivas mioclônicas, ataxia, microcefalia
Quais são os distúrbios cutâneos que podem aparecer na deficiência de biotinidase?
alopécia e dermatite eczematóide
Como é o tratamento para deficiencia de biotinidase?
reposição VO de Biotina, 10-20 mg/dia por toda a vida
O que é fibrose cistica?
é uma disfunção no gene que codifica a proteina reguladora da condutancia transmembrana de cloro
Qual a principal função da proteina reguladora da condutancia de cloro na fibrose cistica?
ela age nos canais de sódio regulando o balanço entre os íons e água através do epitélio
Quais as consequências desse desbalanço que acontece na fibrose cística no organismo?
ele deixa os fluidos que produzimos de modo geral mais espessos gerando seu ressecamento
Quais as consequências da fibrose cística nos brônquios?
produção de muco espesso nos brônquios que leva a um comprometimento do sistema respiratório
Quais as consequências da fibrose cística nos ductos pancreaticos?
causa obstrução dos ductos pancreaticos oque leva a um mal funcionamento do sistema digestivo
Quais as consequências da fibrose cística nas glândulas sudoríparas?
deixa o suor hipertonico
AQ fibrose cistica pode alterar mais alguns lugares do que outros, tipo assim mais o pulmão do que o pancreas e vice e versa?
pode sim
Quais os locais que mais sofrem com a fibrose cística geralmente?
canais deferentes, glândulas sudoríparas e pâncreas
Pancreatite aguda ou cronica é comum em pacientes que não tem insuficiencia pancreatina na fibrose cistica?
sim
Pessoas com fibrose cística tem mais chances de desenvolver pneumonia?
sim porque aumenta a viscosidade da secreção oque dificulda o movimento ciliar que ajuda a proliferação de bacterias
Como é o quadro de fibrose cística pulmonar?
inclui tosse e expectoração cronica tambem chamado de broncoinfecção
Como é o quadro de fibrose cística hepatica?
os ductos biliares tornam-se obstruídos pela secreção viscosa, podendo ocasionar cirrose e cálculos biliares
Como é o quadro de fibrose cística intestinal?
o conteudo fecal fica espesso oque leva a obstruções intestinais
a sindorme da bile espessa na fibrose cistica se assemelha com oque?
à atresia de vias biliares.
Qual o problema na fibrose cistica que leva a um pior prognostico do paciente?
ileo meconial
O que significa esse ileo meconial?
há um espessamento do meconio que obstrui o ileo
Os sinais de ileo meconial aparece em que momento em um pacientec om fibrose cistica?
15ª - 16ª semana,
Qual o quadro clnico de um paciente com fibrose cistica com ileo meconial?
apresenta abdome distendido e vômito biliar ou fecaloide
Quais são as consequências dessa obstrução do ileo na fibrose cística?
necrose
atresia de areas do intestino
perfuração intestinal
Qual o aspecto que vemos no raios X com um paciente com Ileo meconial?
alças intestinais dilatadas com aspecto de bolha de sabão
Quais são os critérios que avaliamos para diagnostico de fibrose cistica?
História familiar de FC Teste de triagem neonatal alterado Sintomatologia compatível Teste do suor alterado Biologia molecular
Como funciona o teste do suor em pacientes com fibrose cística?
estimula a pelo com pilocarpina e faz o uso de uma corrente eletrica para estimular as glandulas sudoriparas
Quais são os valores de referencia para fibrose cistica no teste de suor em crianças?
5 a 60 mEq/l para o Cloro 6 a 54 mEq/l para o sódio.
É recomendavel quantos testes de suor antes do diagnostico de fibrose cistica em pacientes com fibrose cistica?
3 testes
O que é a Hiperplasia Adrenal congenita que vemos no teste do pezinho?
caracteriza-se por sindromes por diferentes deficencias na sintese de esteroides adrenais
Como que acontece o a hiperplasia adrenal?
há uma diminuição dos niveis de cortisol que aumenta a secreção de ACTH que estimula as supra renais por isso que elas se hiperplasiam
Quando dizemos que a hiperplasia adrenal congenita é funcional estamos querendo dizer oque com isso?
que há um desvio da produção hormonal para certos hormonios
95% dos casos de Hiperplasia adrenal congenita é causado pelo oque?
por deficiência da enzima 21 -hidroxilase
A hiperplasia adrenal congenita é classificado de dusas foram clinicas quais são elas?
Classica e não classica
A forma classica da Hiperplasia adrenal congenita se divide em duas formas quais são elas?
perdedora de sal
virilizante simples
Como se caracteriza a forma classica virilizante da hiperplasia adrenal congenita?
velocidade de crescimento aumentada, pubarca precoce e avanço da IO com prejuízo na estatura final.
Como se caracteriza a forma classica perdedora de sal da hiperplasia adrenal congenita?
baixa produção de aldosterona que leva a um baixo ganho de peso vomitos desidratação e letargia com desidratação
se não tratada a forma classica perdedora de sal da hiperplasia adrenal congenita oque acontece com o bebe?
resulta em choque e morte do bebe
Quais os objetivos de tratamento da Hiperplasia adrenal congenita?
suprir as deficiencias hormonais do paciente, distubios eletroliticos e evitar as consequencias do excesso de androgenos preservando a altura final e fertilidade
Como deve ser o tratamento com reposição de glicocorticoide para a hiperplasia adrenal congênita?
uso de hidrocortisona e reposição de mineralocorticoides para a forma perdedora de sal
Em crianças maiores há a necessidade de reposição de sodio ?
não elas desenvolvem o paladar para gostar mais de comidas salgadas olha que massa
Quando deve ser feita a correção cirugica da genitalia em uma pessoa com hiperplasia adrenal congenita?
nos primeiros meses de vida
O que é o hipotireiodismo congenito que aparce no teste do pezinho?
é um disturbio endocrino que faz com que o individuo produza baixas quantidades de hormonios tireoidais
Hipotireoidismo congenito é mais comum em que genero?
feminino
Qual a população que tem 35 vezes mais risco de desenvolver hipotireoidismo congenito?
sindrome de down
Qual a causa mais comum de hipotireoidismo congenito?
disgenesia
O hipotireoidismo neonatal pode ser permanente ou transitorio?
sim
Quais são as possiveis causa de hipotireoidimso congenito no bebe?
Ingestão excessiva (ou deficiente) de iodo pela mãe;
Uso de drogas antitireoidianas pela mãe;
Passagem placentária de anticorpos maternos bloqueadores do receptor de TSH
mutações geneticas
Quando o teste do pezinho é feito no terceiro dia pode dar falso positivo nos pacientes com hipotireoidismo porque?
por que há um aumento fisiologico do TSH
A maioria das crianças com hipotireoidismo é assintomática ou oligossintomática ao nascimento?
sim 95% dos pacientes
Quando não tratada o hipotireoidismo genetico pode apresentar-se como no bebe?
com pele seca cabelos ralos e faceis tipica com nariz em cela
atraso no desenvolvimento neuropsicomotor
Como é feito o diagnostico de hipotireoidismo congenito no bebe?
Quadro clínico
Teste de triagem neonatal
Dosagem de TSH e T4 livre para confirmação
USG da tireóide
O tratamento do hipotiroidismo congenito é feito com oque?
Levotiroxina Sódica
Como é o choro de um paciente com hipotireoidismo congenito?
é rouco
