Primaire cilliaire dyskinesie Flashcards
1
Q
Definitie van Primaire cilliaire dyskinesie?
A
Autosomaal recessieve aandoening gekarakteriseerd door afwezige of dysmotile cilia door een defect in dynein arm van microtubuli
2
Q
Kliniek van Primaire cilliaire dyskinesie?
A
- Chornische productieve hoest
- Recurrente otitis media, sinusitis en nasale poliepen
- Bronchiectasiën
- Conductief gehoorsverlies
- Situs inversus –> omgekeerde hartgeluiden
- Infertiliteit in mannen en vrouwen
- Kartagener syndroom
3
Q
Wat is het Kartagener syndroom?
A
Triade van:
- Situs inversus (dextrocardia)
- Recurrente sinusitis
- Bronchiectasiën
4
Q
Hoe stelt men de diagnose van Primaire cilliaire dyskinesie?
A
- Nasale NO test –> verminderde nasale NO productie
- Genetische testing
- RX thorax: bronchiectasiën, dextrocardia, situs inversus
- Bestuderen cilia motiliteit van biopsie bronchiale of nasale mucosa
- Studie met radioactief aerosol
