Mucoviscidose Flashcards
Synoniem van mucoviscidose?
Cystic fibrosis (CF)
Pathofysiologie van CF?
Mutatie in gen dat codeert voor het CFTR-proteïne –> verstoorde aanmaak van CFTR eiwit –> Netto: verminderde zoutsecretie naar het oppervlak van de cel, minder aanzuiging van vrij water –> gevolg zijn taaiere slijmen en defecte cilia:
- Obstructie van distale luchtwegen
- Chornische inflammatie en infectie
- Atelectase, bronchiëctasiën, progressieve longschade
Welke organen worden aangetast door CF?
Ademhalingsstelsel en sinussen Lever en galwegen Pancreas Darmen Mannelijk voortplantingsorgaan Huid (zweetklieren)
welke zijn neonatale complicaties van CF?
Meconiumileus = dunne darm obstructie door taai meconium
Behandelinge meconium ileus?
Medische urgentie –> heelkundige correctie meteen na geboorte
Welke zijnd e GI gevolgen van CF?
= Gevolg van exocriene pancreasinsufficiëntie:
- Malabsorptie van vetten en proteïnen: FTT, pubertas tarda, …
- Steatorree
- Vitamine deficiëntie (ADEK)
- CF-gerelateerde diabetes
- GE reflux en maagulcera
- Rectumprolaps
- Recidiverende pancreatiden
Pulmonale complicaties van CF?
- recurrente respiratoire infecties, vaak atypische of opportunistische infecties
- Chronische hoest en slijmen
- Chronisch wheezing met verhoogde ademarbeid
- Inspanningsintollerantie
- Clubbing
- Hypoxie, hypercapnie, progressieve respiratoire insufficiëntie met cor pulmonale
Afwijkingen op RX bij CF?
- Atelectase
- Hyperinflatie
- Infiltratie
- Bronchiëctasiën
Afwijkingen op longfunctie onderzoek bij CF?
- Initieel: zuivere obstructieve stoornis met hyperinflatie
- Nadien: progressieve verlittekening met gecombineerd restrictief patroon
Definitie cor pulmonale?
is een medische term gebruikt voor het beschrijven van een verandering in de structuur en werking van de rechterhartkamer als gevolg van een longziekte veroorzaakt door een verhoogde druk in de longen of longslagaders.
KNO afwijkingen door CF?
- Chornische rhinosinusitis
- Nasopolyposis (= pathognomonisch voor CF)
Complicaties van lever en galwegen bij CF?
- Verlengde neonatale icterus (door cholestase) tot < 3 maanden
- Cholelithiase of verschrompeling galblaas
- Hepatomegalie –> door vetinfiltratie = steatose
Genitale complicaties bij CF?
- Congenitale bilaterale afwezigheid van vas deferens
Afwijkingen in vocht en elektrolytenbalans bij CF?
- Excessief verlies van NaCl bij warm weer –> hyponatriemie en hypochloridemie + alkalose
- Door verlies natrium –> activatie RAAS (sec. hyperaldosteronisme) –> Kaliumsecretie –> hypokaliemie
Uit welke stappen bestaat de neonatale screening voor CF?
o 1. Bepaling van IRT (immunoreactief trypsinogeen) –> indien positief –> doorgaan naar stap 2
o 2. Bepaling van de 12 meest voorkomende CFTR-mutaties –> zo positief: doorverwijzing naar mucocentrum voor zweettest
Welk zijn de verschillende testen die men kan doen voor diagnose van CF te bevestigen?
- Zweettest: chloorwaarde > 60 mmol = + (Gouden standaard)
- Genetische analyse: DNA analyse van CFTR gen
Overervingspatroon van CF?
Autosomaal recessief
herhalingsrisico van CF bij het volgende kind?
1/4
–> genetische counseling voor andere familieleden wenselijk
Behandeling van gastro-intestinale complicaties CF?
= Ondersteundende therapie afhankelijk van kliniek
- orale pancreasfermenten: Creon
- Vetoplosbare vitaminen
- hypercalorisch dieet
- SC insuline
Behandeling van pulmonale complicaties CF?
= Ondersteundende therapie afhankelijk van kliniek
- Mucolytica: Recombinant humaan-DNase: pulmozyme
- Inhalatie hypertoon zout: NaCl 6-7%: mucoclear (add-on therapie)
- Dagelijkse kinésitherapie om slijmen los te maken
- Antibiotica
- Anti-inflammatoire behandeling: Azithromycine
- Zuurstoftherapie
- Longtransplantatie
- VACCINATIE
Welke zijn nieuwe therapie and e behandeling van CF?
- Gentherapie: nog geen succes
- CFTR-modulerende therapie: Kalydeco (zuivere klasse 3 CF)
Welke is de meest voorkomende mutatie bij mucoviscidose?
Delta 508
Wat is de gemiddelde survival voor personen met CF?
35 jaar
