Porphyrie

Question 0

Klinisches Bild der akuten interm. Porphyrie

Answer 0

ZNS-Symptomatik (meist leichte Verhaltensauffälligkeiten)

Affektion des autonomen Nervensystems (Bauchkoliken)

Rasch progrediente motorische PNP

Question 1

Was ist eine akute interm. Porphyrie?

Answer 1

Störung des Harnstoffwechsels der Leber, intermitierend, ausgelöst durch Alkohol, Nikotin, Medikamente

Erhöhung der von neurotoxischen Stoffwechselprodukten der Hänsynthese

Question 2

Polyneutopathie bei akut interm. Porphyrie

Answer 2

Über Tage progrediente axonale PNP, motorisch betont, meist sind die Extensoren der Hände und Arme betroffen

Question 3

Blickdiagnostisch

Answer 3

Rotes Nachdunkeln

Hyponatriämie im Rahmen eines SIADH

Arrhythmien, als Ausdruck der autonomen Mitbeteiligung

Question 4

Urin

Answer 4

Porphyrine wie Amino-Laevulinsäure und Porphobillinogen

Question 5

Therapie

Answer 5

Intensivmedizinische Behandlung
Glukose+VitaminB1+Pyridoxinhydrochlorid

oder

Hämarginat (Normosang) -> hemmt die ALA-Synthese