Funikuläre Myelose

Question 1

Pathologie

Answer 1

subakute, kombinierte Degeneration von Hintersträngen und Seitensträngen; früh Vakuolisierung der Markscheiden, später auch Axonverlust und Gliose; beginnt im unteren Zervikal-/oberen Thorakalmark (funikuläre Myelose)

Question 2

Laborscreening auf Vitamin B12-Mangel

Answer 2

• Holo-Transcobalamin (Holo-TC) mittels Immunoassay; erniedrigter Serumspiegel ist frühester Marker des beginnenden Vitamin-B12-Mangels noch vor Auftreten potenziell irreversibler klinischer oder hämatologischer Symptome
• Methylmalonsäure im Serum erhöht (>€271€nmol/l) (hohe Sensitivität, spezifischer als Homozysteinbestimmung, teuer)
• Homozystein im Plasma erhöht (>€25€μmol/l) (hohe Sensitivität, geringe Spezifität, falsch positive Befunde durch falsche Probenbearbeitung oder fehlende Kühlung/verzögerten Transport)
• Vitamin B12 im Serum erniedrigt (€300 ng/l schließen zellulären Vitamin-B12-Mangel nicht aus

Question 3

Klinisches Bild

Answer 3

• neurologische Symptome (bei ca. 50€% der Patienten mit manifestem Vitamin-B12-Mangel)
• subakut auftretende Störung der Tiefensensibilität:
• spinaler Ataxie, Störungen der Oberflächensensibilität
• Schmerzen
• pathologische oder fehlende MER (Polyneuropathie)
• gesteigerte Muskeleigenreflexe (Beteiligung der Pyramidenbahn)
• Paresen
• Gangstörung
• Obstipation (42€%)
• Libido- und Potenzstörungen bei Männern
• Blasenstörungen
• gastrointestinale Symptome: Hunter-Glossitis (glatte, rote Zunge; Zungenbrennen), Ikterus und Anstieg von LDH und Bilirubin (klassisch), mukokutane Ulzera
• hämatologische Veränderungen: makrozytäre Anämie ist ein später Indikator des Vitamin-B12-Mangels (nur bei ca.70€%), 1/3 hyperchrom, sonst normo- oder hypochrom, hypersegmentierte Granulozyten (häufig), isolierte Leukopenie, Thrombopenie, Panzytopenie (selten), hämolytische Anämie
• psychische Symptome: Depression, Antriebsminderung, symptomatische Psychose (paranoid-halluzinatorisch), kognitive Einschränkungen

Question 4

Befunde

Answer 4

• Tibialis-SEP (immer deutlich pathologisch, meist fehlendes Potenzial): Nachweis der Hinterstrangläsion
• transkranielle Magnetstimulation: verlängerte zentralmotorische Latenz als Nachweis einer Pyramidenbahnschädigung
• Suralis-Neurografie: verlangsamte NLG als Nachweis einer peripheren Beteiligung
• in T2-Gewichtung hyperintense Signalgebung der Hinterstränge und des subkortikalen, periventrikulären Marklagers, bei Kindern auch Hirnatrophie