Pediatria Flashcards

Question

Sindrome paraneoplastica tipica del neuroblastoma

Answer 1

Sindrome di Kinsbourne o sindrome psdoclono-mioclono = malattia neuro-infiammatoria rara di origine para-neoplastica, para-infettiva od idiopatica, caratterizzata da opsoclonia (movimenti involontari incontrollati e caotici degli occhi), mioclonia, atassia e disturbi comportamentali e del sonno

Answer 2

- Massa addominale che supera la linea mediana - Sindrome di Bernard Horner - Segno di Hutchinson (ematoma palpebreale) - Sindrome di Kinsbourne - Sindrome di Pepper - Metastasi al midollo ossea + metastasi cutanee (aspetto a blueberry baby)

Answer 3

- Ematoma palpebrale nel neuroblastoma - Iperpigmentazione che si estende attraverso la lunula alla plica ungueale prossimale - melanoma ungueale

Answer 4

**Nel neuroblastoma** interessamento epatico da metastatizzazione, caratterizzato da **epatosplenomegalia** ed **aumento delle transaminasi**

Answer 5

Valuta i segni di distress respiratorio - Retrazione toracica - Retrazione intercostale - Retrazione xifoidea - Alitamento delle pinne nasali - Gemito espiratorio

Answer 6

L'adattamento alla vita extrauterina attraverso: - Appearance - Pulse - Grimace - Activity - Respiratory effort

Answer 7

Polmone immaturo nel neonato pretermine -> Malattia delle membrane ialine (RDS tipo 1) - Apgar < 7 e segni di insufficienza respiratoria - ttt: ossigeno e CPAP. in 2° linea surfattante endotracheale

Answer 8

- anemia arigenerativa congenita, spesso macrocitica, associata a ertitroblastopenia - Hb ↓↓ - anomalie facciali e scheletriche - pallore dispnea - aumentato rischio di tumori - Dx nei primi 2 anni di vita

Answer 9

Hb >10 g/dL, MCV normale, età 8-12 settimane

Answer 10

MCV variabile (↑) RDW ↑ reticolociti ↑ test di Coombs + Emolisi: LDH ↑, aptoglobina ↓, bilirubina indiretta ↑

Answer 11

XXY (solo maschi) * ipotrofia testicolare * habitus eunucoide * alta statura * estremità lunghe * ginecomastia

Answer 12

Trisomia 21 * ritardo cognitivo * profilo piatto * epicanto * ipotonia * Rischio di cardiopatie (canale AV), morbo di Hirschsprung, celiachia, DM e di Alzheimer

Answer 13

XX (solo femmine) * disgenesia ovarica (amenorrea primaria ipergonadotropa) * bassa statura * capezzoli distanziati * linfedema mani e piedi (periodo neonatale) * rischio di cardiopatie

Answer 14

obbligatorio per tutti i neonati **dal 3° giorno di vita** gocce di sangue prelevate dal tallone - **TSH**: ipotiroidismo congenito - **IRT** (tripsinogeno immunoreattivo): fibrosi cistica - **Test di guthrie**: fenilchetonuria - Manovra di **Ortolani**: displasia dell'anca - **Riflesso rosso**: cataratta congenita - **Otoemissioni acustiche**: sordità congenite

Answer 15

Sindrome da distress respiratorio (RDS) tipo 2 - Dovuta a parto rapido: non spreme i liquidi dall'interstizio polmonare - Clinica: polipnea importante, migliora con O2 tp - Rx: scissurite - Alcalosi respiratoria da polipnea - Tp: O2 e diuretico

Answer 16

Trasmissione verticale Streptococcus Agalatiae o E Coli

Answer 17

- trasmissione orizzontale nosocomiale - Neonati prematuri in TIN - Staph coagulasi neg (++)

Answer 18

Sospettare malattia celiaca

Answer 19

**Stenosi ipertrofica del piloro** - vomito non biliare associato ai pasti - oliva addominale - difetto di accrescimento - Eco: lunghezza piloro >18 mm, spessore >3-4 mm - Rx: presenza della bolla gastrica, assenza della bolla duodenale - terapia: pilorotomia extramucosa

Answer 20

- **vomito, diarrea, eczema** - Bisogna porre il bambino (e nel caso in cui il bambino allatti al seno, anche la madre) a *dieta priva delle proteine del latte*

Answer 21

- Se IgA anti-tTG ≥10 VOLTE cutoff → EMA positivi → diagnosi - Se IgA anti-tTG < 10 VOLTE cutoff → biopsia ## Footnote Se deficit IgA: ricerca IgG anti-tTG NO anti-AGA, non anti-DGP (non più necessari alla diagnosi) Se DQ2+/DQ8+ → valutare dosaggio IgA anti-tTG ogni 2 anni

Answer 22

- Dubin Johnson - Rotor

Answer 23

- Gilbert: benigno - Crigler-najjar: maligno

Answer 24

= Da allattamento insufficiente/ da latte precoce - Esordio 2°-7° giornata di vita - ↓ apporto di latte, ↓↓ peso (riduzione >10%) - ↑ ricircolo entero-epatico - Tp: ↑ frequenza pasti, ev integrazione con LF

Answer 25

= Da latte tardivo - Esordio 2°-3° settimana di vita - Apporto di latte adeguato, crescita adeguata - LM inibisce coniugazione della bilirubina - Test diagnostico: passare al LF

Answer 26

- si manifesta dopo 48-72 ore, non dalla nascita - dovuto alla riduzione della fisiologica poliglobulia + immaturità epatica - Bili tot non supera i 12 mg/dL - durata < 1-2 sett

Answer 27

- inizia con il telarca tra i 9 e i 13 anni - poi: accelerata crescita, pubarca, mestruazione

Answer 28

- inizia con il gonadarca (aumento di volume dei testicoli > 4mL) tra 10-14 anni - poi: pubarca, maturazione degli spermatozoi, picco di crescita

Answer 29

- femmina se ≤ 8 anni - maschio se ≤9 anni Cause: - vera (++): aumento di GnRH. 1° idiopatica 2° cause ipotalamiche - falsa (pseudo): aumento periferico degli ormoni sessuali (GnRh basso). Tumori gonadici, iperplasia surrenalica congenica, sindrome di Mc cun albright

Answer 30

- Femmine ≥ 13 anni - Maschi ≥ 14 anni Cause: - ritardo costituzionale di crescita e pubertà - ipogonadismi - Kallmann/Turner/Klinefelter - malnutrizione - attività fisica intensa - cause di bassa statura secondaria

Answer 31

1° bassa statura idiopatica familiare 2° ritardo costituzionale di crescita e della pubertà

Answer 32

- resistenza al GH - normale Gh ma IGF1 basso - si tratta con IGF1 sintetico

Answer 33

=iperplasia surrenalica congenita - malattia ereditaria autosomica recessiva - **deficit 21 alfa idrossilasi** (gene sul cromosoma 6p) - *ridotta produzione di cortisolo*, con un feed-back positivo sulla increzione ipotalamica di ACTH e un’iperplasia surrenalica con accumulo dei precursori del blocco enzimatico e dei loro prodotti metabolici -> **steroidi** a monte del blocco, iperstimolati dall’ACTH e con **effetto virilizzante** - diagnosi: dosaggio del 17-OH-progesterone - terapia: somministrazione sostitutiva orale di **idrocortisone**

Answer 34

1. 40 o più linfociti/100 enterociti 2. cripte iperplastiche 3. villi atrofici

Answer 35

- linfoma - neoplasie del GI

Answer 36

3 D - Dermatite di Duhring - Deficit di IgA - DM 1

Answer 37

Atresia dell'esofago A. solo atresia B. atresia + fistola prossimale C. atresia + fistola distale (+++) D. fistola distale + prossimale E. solo fistola ## Footnote ttt: chirurgia urgente in toracoscopia con ascesso tranascellare

Answer 38

almeno 3 tra: - anomalie Vertebrali - Atresia anale - Cardiopatie congenite - fistola Tracheo-Esofagea - anomalie Renali - anomalie Arti (Limb)

Answer 39

Fibrosi cistica

Answer 40

Mucolitici utilizzati nella fibrosi cistica

Answer 41

farmaco che agisce su CFTR, specifico per la mutazione F508

Answer 42

dx clinica - < 2 anni - dispnea e tosse - esordio acuto - pregressa infezione virale

Answer 43

1° RSV 2° adenovirus 3° parainfluenzali/influenza

Answer 44

- Misure comportamentali: posizione inclinata nel sonno, pochi pasti frequenti - Lavaggi nasali - Supporto: O2, idratazione, ventilazione - Se comorbidita a rischio: antivirali (ribavirina)

Answer 45

**Palivizumab** (ac anti RSV IM) 1 volta al mese per 5 mesi nel periodo pandemico dell'anno (inverno-primavera) nel 1° anno di vita indicazioni ● nati < 29 SG o nsti < 36 settimane se presenti fdr ● bimbi con displasia broncopolmonare ● cardiopatie congenite emodinamicamente significative ● Fibrosi cistica, S di Down, ernia diaframmatica, immunodeficienze, patologie nauromuscolari

Answer 46

- Nei neonati pre-termine a rischio - **Palivizumab** (ac anti RSV) 1 volta al mese per 5 mesi nel periodo pandemico dell'anno (inverno-primavera) nel 1° anno di vita

Answer 47

Croup = laringite virale 1-3 anni virus parainfluenza (anche RSV o influenza) diagnosi clinica tp: steroidi +/- ossigeno

Answer 48

Epiglottite acuta -> emergenza! - Dx clinica - epiglottide rosso ciliegia alla laringoscopia - MAI usare abbassalingua per rischio di spasmo - Rx: segno del pollice - Tp: intubazione orotracheale e ATB (cefalosporina)

Answer 49

Difterite (da Corynebacterium Dyphteriae) Tp con penicillina e antitossina difterica

Answer 50

Febbra (da 5 gg) + 4 tra: - congiuntivite bilaterale - rash maculopapulare - ADP cervicale - Strawberry tongue - Hand: edema e dequamazione di mani e piedi

Answer 51

5 A - Aplasia midollare - Artrite cronica - Anemia (se in gravidanza) - Aborto - Anasarca

Answer 52

Aneurismi delle coronarie: infarto, dissacazione, emopericardio

Answer 53

IvIg + ASA ad alte dosi (effetto antiinfiamatorio) in cronico : ASA a basse dosi (anti aggregante)

Answer 54

Invaginazione intestinale - ileo-ileale (++) - principale causa di occlusione intestinale nel neonato - feci a gelatina di ribes (sangue) - Eco: immagine a coccarda - Rx: occlusione - Tp: 1° clisma pneumatico 2°chir

Answer 55

Diagnosi malattia reumatica (2 maggiori o 1 maggiore + 2 minori) maggiori: - J artrite - O cardiopatia - N eritema nodoso - E eritema marginato - S Corea di Sydenham Minori (FAVE) - Febbre >38°C - Artralgie - Ves elevata - E alterazioni ECG (allungamento PR)

Answer 56

- infertilità - alto rischio di seminoma - ernie inguinali

Answer 57

Nel criptorchidismo si ricorre alla chirurgia a 15 mesi

Answer 58

Leucemie acute

Answer 59

Tumori del SNC

Answer 60

Neuroblastoma, nefroblastoma, sarcomi

Answer 61

- Del 11p - Wilms, Aniridia, malformazioni Genitourinarie, Ritardo mentale

Answer 62

nefroblastoma = tumore di wilms - La massa addominale NON supera la linea mediana - per la diagnosi: eco, TC - RM per la prognosi (residui nefrogenici) - NO biopsia, meglio aspirato per non rompere la massa - Tp: chir +CHT +/- RT

Answer 63

Antonio presenta un quadro di Porpora di **Schonlein-Henoch**, vasculite sistemica che colpisce soprattutto i piccoli vasi. Si verifica il più delle volte nei **bambini tra i 3 e i 15 anni**. Comuni manifestazioni comprendono **porpora palpabile** (soprattutto a livello di glutei e arti inferiori), **artralgie, sintomatologia gastrointestinale e renale**. E’ la **causa più comune di porpora non trombocitopenica in età pediatrica**. L’eziologia è sconosciuta, spesso si associa ad un’infezione delle alte vie respiratorie, oppure più raramente ad una reazione allergica. La malattia esordisce con un improvviso rash purpurico palpabile che tipicamente si verifica sulle superfici estensorie di piedi, gambe e, occasionalmente, tronco e braccia. I sintomi gastrointestinali sono comuni e comprendono dolore addominale di tipo colico, dolorabilità addominale e melena. Talvolta nei bambini si può sviluppare invaginazione intestinale. I sintomi della vasculite da deposito di immunoglobulina A in genere regrediscono dopo circa 4 settimane, ma spesso possono recidivare almeno 1 volta dopo un intervallo di alcune settimane. La diagnosi è clinica. La **terapia è sintomatica** e si basa quindi sui sintomi presenti e sulla loro gravità. La maggior parte dei pazienti può essere **gestita a domicilio** e la necessità di **ricovero** va riservata ai **casi con coinvolgimento renale importante o con manifestazioni gastrointestinali severe**. Le *artriti e artralgie* vanno trattate con **FANS**, mentre le *complicanze intestinali* (emorragia, ostruzione, invaginazione) si trattano con **cortisonici sistemici**. Nel caso clinico in questione, il paziente presenta una complicanza intestinale (presenza di sangue nelle feci), pertanto la gestione corretta è rappresentata dal ricovero e somministrazione di cortisonici sistemici (prednisone)

Answer 64

Trombocitopenia ## Footnote La trombocitopenia con aplasia radiale (TAR) è una sindrome malformativa congenita molto rara, caratterizzata da aplasia bilaterale del radio e riduzione nelle piastrine.

Answer 65

**Mollusco contagioso** - gruppi di **papule ombelicate** a superficie liscia, rosa, aspetto cereo o perlaceo, a forma di cupola e di diametro compreso tra 2 e 5 mm - virus del mollusco contagioso: **poxvirus** - diagnosi clinica - trattamento mira a prevenire la diffusione o a rimuovere le lesioni esteticamente inaccettabili e può includere metodi meccanici (p. es., curettage, criochirurgia) e sostanze topiche irritanti (p. es., imiquimod, cantharidin, tretinoina).

Answer 66

malattia da immunodeficienza che coinvolge un difetto combinato dei linfociti B e T - infezioni ricorrenti - eczema - trombocitopenia

Answer 67

= sindrome emangioma-trombocitopenia malattia rara caratterizzata da: - trombocitopenia grave - anemia emolitica microangiopatica con coagulopatia da consumo secondaria - associate a tumori vascolari (in particolare emangioendotelioma kaposiforme o angioma a ciuffi) si manifesta solitamente nelle prime settimane/mesi di vita

Answer 68

= **SMA1** presente anche nell'utero e diventa sintomatica entro i 6 mesi di età. I neonati affetti presentano **ipotonia** (frequentemente significativa fin dalla nascita), **iporeflessia, fascicolazioni linguali e marcate difficoltà di suzione, deglutizione e**, alla fine, **di respirazione**. Il decesso, di solito causato da insufficienza respiratoria, si verifica entro il primo anno nel 95% dei casi ed entro i 4 anni in tutti i pazienti.

Answer 69

deriva da un difetto nella riparazione del DNA che di frequente causa un deficit immunitario cellulare e umorale che induce: - atassia cerebellare progressiva - teleangiectasie oculocutanee - infezioni sinopolmonari ricorrenti Vengono misurati i livelli sierici di **IgA** (deficit selettivo) e di **alfa-1-fetoproteina** (elevata). Test genetici sono necessari per confermare la diagnosi. Il trattamento si basa sulla profilassi antibiotica o sulle immunoglobuline.

Answer 70

immunodeficienza dei linfociti T con impianto basso delle orecchie, schisi facciale sulla linea mediana, ipoplasia e retrazione della mandibola, ipertelorismo, filtro nasale corto, ritardo della crescita

Answer 71

Riduzione dell’attività fisica, aumento del sonno, difficoltà alimentari, costipazione, facies mixedematosa, fontanelle ampie, macroglossia, ernia ombelicale, ipotonia, ittero protratto. Questi segni devono essere valutati con attenzione anche durante i primi bilanci di salute di ogni bambino presso il PDLS nonostante oggi in Italia venga effettuato uno screening in tutti i nuovi nati.

Answer 72

= sindrome da attivazione macrofagica - rara malattia che colpisce perlopiù **bambini fino ai 18 mesi**. Tuttavia può manifestarsi anche **nell'adulto nell'ambito di patologie immunologiche**, determinata da alcune alterazioni genetiche non del tutto ben chiarite - caratterizzata da una proliferazione non fisiologica dei linfociti che, a livello dei tessuti, stimolano l'attività dei macrofagi che, attraverso una tempesta citochinica, danno il quadro clinico - punto di vista laboratoristico, la fagocitosi delle cellule ematiche da parte dei macrofagi produce l'**anemia** e la **piastrinopenia**. I macrofagi sono una delle fonti più importanti di ferritina nel nostro organismo e la loro iperattività risulta in un **aumento dei livelli ematici di ferritina**. Da un punto di vista clinico, uno dei bersagli principali di questa sindrome è il fegato. Il danno epatico produce alterazioni della coagulazione (**diminuzione dei fattori, compreso il fibrinogeno, aumento del D-dimero**), innalzamento degli enzimi di necrosi epatica, **ipertrigliceridemia** (l'epatocita è il serbatoio dei trigliceridi) - Il quadro, se non trattato, acquisisce caratteristiche sistemiche culminando in un **insufficienza multiorgano.**

Answer 73

Triade situs inversu, sinusite cronica e bronchiectasie. Difficile causi distress respiratorio alla nascita.

Answer 74

si usa per valutare l’intensità della sintomatologia in bambini affetti da disturbo da deficit di attenzione e iperattività

Answer 75

Astrocitoma pilocitico e medulloblastoma. Entrambi localizzati nel cervelletto