Pediatria

Question 1

Sindrome di Sandifer

Answer 1

malattia distonica parossistica del movimento (opistotono e alterazioni della postura del capo) associata a reflusso gastro-esofageo e, in alcuni casi, ernia iatale.

Question 2

Torsione dell’idatide di Morgagni

Answer 2

L’idatide di Morgagni è un’appendice che si trova sulla parte superiore del testicolo e rappresenta un residuo embrionario. La torsione causa dolore intenso e improvviso nei maschi, specialmente tra i 3 e gli 11 anni. Si presenta con la comparsa di dolore sordo, graduale, infiammazione del testicolo e dell’epididimo ed eritema scrotale. Segno di Prehn negativo. Si risolve con riposo e antinfiammatori

Question 3

Le profilassi neonatali eseguite in sala parto in tutti i neonati

Answer 3

Alla nascita si effettuano 2 profilassi:
- somministrazione di antibiotico topico a livello oculare per la prevenzione delle infezioni da C.trachomatis e gonococco (ofloxacina collirio, eritromicina o tetraciclina collirio/pomata a seconda dei centri)
- una somministrazione intramuscolo di 1 mg di vitamina K per la prevenzione della malattia emorragica

Question 4

Caratteristiche della sindrome emolitico-uremica (SEU)

Answer 4

SEU tipica è spesso preceduta da episodi di gastroenterite, generalmente caratterizzati dalla presenza di tracce ematiche nelle feci. La SEU è caratterizzata da insufficienza renale associata ad anemia e piastrinopenia dovute a lisi intravascolare dei globuli rossi e attivazione anomala dell’adesione piastrinica. Entrambi i processi sono innescati da alterazioni endoteliali (microangiopatia trombotica). La schistocitosi (evidenza di emazie frammentate) è un riscontro tipico allo striscio periferico come conseguenza della microangiopatia trombotica.

Question 5

Bambino con dolore e tumefazione scrotale acuta: ddx
Se ha 13 anni, urgenza minzionale e segno di Prehn positivo qual è la causa

Answer 5

DDX tra torsione testicolare, torsione di idatide o epididimite. Le cause più frequenti di scroto acuto nei maggiori di 12 anni sono torsione testicolare ed epididimite, mentre nei minori di 12 anni è la torsione di idatide. Per fare diagnosi differenziale tra torsione testicolare e scroto acuto è molto utile il segno di Prehn: nell’epididimite è positivo (al sollevamento del testicolo il dolore cessa o diminuisce), nella torsione testicolare è negativo (al sollevamento il dolore non migliora e spesso aumenta).
Le disfunzioni minzionali sono più frequentemente associate a epididimite, rispetto che alle altre due patologie. Il trattamento dell’epididimite consiste in riposo, terapia analgesica e antibiotica (i germi maggiormente responsabili sono Gonococco e Chlamydia).

Question 6

Bambino con macchie caffè latte, lentiggini a livello ascellare e inguinale e noduli di Lisch a livello irideo

Answer 6

neurofibromatosi di tipo 1
- macchie caffè latte
- lentiggini a livello ascellare e inguinale
- noduli di Lisch a livello irideo
- Aumento del rischio di tumori intracranici
-> astrocitomi
-> meningiomi
-> glioma del nervo ottico -> calo visivo ed edema della papilla omolaterale
- 2 o più neurofibromi o un neurofibroma plessiforme

Question 7

Tachipnea transitoria del neonato

Answer 7

Difficoltà respiratoria transitoria, che in genere viene superata nell’arco di 12-24 ore, dovuta al difficoltoso riassorbimento del liquido polmonare
- FdR: late-preterm o early-term (< 38 settimane), sesso maschile, taglio cesareo, diabete materno, macrosomia
- Diagnosi di esclusione
- EGA: lieve ipossia. RX torace: iperinsufflazione polmonare, ispessimento della trama perilare, edema dei setti interlobulari, fluido a livello delle scissure

Question 8

all’RX del tratto digerente mostra il segno della doppia bolla

Answer 8

• Patognomonico per atresia duodenale (in quanto parte dell’aria viene trattenuta dal piloro e parte dall’atresia.)
• si associa frequentemente a sindrome di Down
• Clinica: vomito biliare (giallo) associato o meno ai pasti e scarso accrescimento

Question 9

Encefalopatia ad esordio acuto (senza una pregressa esposizione a metalli pesanti o a tossine) associata a vomito incoercibile ed epatopatia

Answer 9

Pensa alla sindrome di Reye

Question 10

Rx addome mostra pneumatosi intestinale e presenza di gas nella vena porta

Answer 10

Referto patognomonico per enterocolite necrotizzante (NEC)

Question 11

Contraindicazioni assolute all’allattamento

Answer 11

1. Alcune infezioni o patologie materne (HIV, HSV, CMV, HTLV1-2, tubercolosi in fase attiva, psicosi post-partum -non depressione-)
2. Malattie metaboliche del neonato (galattosemia, alterazione dell’ossidazione degli acidi grassi, urine a sciroppo d’acero, fenilchetonuria)
3. Assunzione materna di sostanze tossiche (radiazioni, alcuni farmaci, sostanze d’abuso)

Question 12

Bambino con dispepsia, difagia e food impaction. Ha fatto 8 settimane con PPI senza beneficio

Answer 12

Esofagite eosinofila
* Disfunzione esofagea
* Infiltrato di eosinofili (>15/campo ad alto ingrandimento) a livello della mucosa esofagea tipicamente nel suo tratto prossimale e medio

La diagnosi in età pediatrica avviene intorno ai 7-10 anni ed è possibile solo tramite EGDS con biopsie

Terapia con dieta di eliminazione (al fine di rimuovere lo
stimolo antigenico) e/o terapia immunomodulante con corticosteroidi

Question 13

Che test eseguire in caso di attacco d’asma acuto

Answer 13

In acuto: EGA e Rx torace
In cronico: prick test e spirometria

Question 14

Ernia diaframmatica più frequente

Answer 14

Ernia di Bochdalek (83% dei casi)
* Per mancata chiusura dei canali pleuro-peritoneali posteriori
* Back and left -> posterior più comunemente a sinistra
* Organi erniati sprovvisti di sacco peritoneale

Question 15

Ernia di Morgagni

Answer 15

• 2%
• MorgANTI : anteriore. Parasternale o retrosternale, più frequentemente a sinistra
• Spesso provvista di un sacco sieroso che limita la dislocazione degli organi

Question 16

Sindrome di Beckwith Wiedemann

Answer 16

• Macrosomia
• Macroglossia
• Wilms
• Tumori multipli

Question 17

Vaccini polisaccaridici

Answer 17

• Pneumococco
• Meningococco A, C

Question 18

Vaccini obbligatori

Answer 18

(10)
* MPRV
* esavalente

Question 19

Vaccini a DNA ricombinante

Answer 19

• HBV
• Meningococco B

Question 20

Vaccini vivi attenuati

Answer 20

• MPRV
• Polio tipo Sabin (OPV)
• Febbre gialla
• TBC
• Salmonella

Non vanno somministrati in gravidanza o in soggetti immunodepressi

Question 21

Alterazione emocromo nella pertosse

Answer 21

La pertosse si associa normalmente a una spiccata linfocitosi, che può arrivare fino a quadri di iperleucocitosi severa (GB>50 000/mm³) con sviluppo di leucostasi

Question 22

Gene mutato nella fibrosi cistica

Answer 22

CFTR codificato da Cromosoma 7q

Question 23

Posologia paracetamolo e ibuprofene

Answer 23

• Paracetamolo 10-15mg/kg ogni 6 ore (max 45 mg/kg/die)
• ibuprofene (solo dal 3° mese di vita). 8-10 mg/kg ogni 8 ore (max 20-30 mg/kg/die)

Question 24

Pz con encefalopatia ipossico-ischemica eleggibili per il trattamento di scelta con ipotermia cerebrale

Answer 24

• Entro 6 ore di vita
• ≥35 sg
• peso ≥ 1.8 kg

Question 25

Sindrome paraneoplastica tipica del neuroblastoma

Answer 25

Sindrome di Kinsbourne o sindrome psdoclono-mioclono
= malattia neuro-infiammatoria rara di origine para-neoplastica, para-infettiva od idiopatica, caratterizzata da opsoclonia (movimenti involontari incontrollati e caotici degli occhi), mioclonia, atassia e disturbi comportamentali e del sonno

Question 26

Presentazione e sindromi paraneoplastiche del neuroblastoma

Answer 26

• Massa addominale che supera la linea mediana
• Sindrome di Bernard Horner
• Segno di Hutchinson (ematoma palpebreale)
• Sindrome di Kinsbourne
• Sindrome di Pepper
• Metastasi al midollo ossea + metastasi cutanee (aspetto a blueberry baby)

Question 27

Segno di Hutchinson

Answer 27

• Ematoma palpebrale nel neuroblastoma
• Iperpigmentazione che si estende attraverso la lunula alla plica ungueale prossimale - melanoma ungueale

Question 28

Sindrome di Pepper

Answer 28

Nel neuroblastoma
interessamento epatico da metastatizzazione, caratterizzato da epatosplenomegalia ed aumento delle transaminasi

Question 29

Cosa valuta lo score di Silverman?

Answer 29

Valuta i segni di distress respiratorio
- Retrazione toracica
- Retrazione intercostale
- Retrazione xifoidea
- Alitamento delle pinne nasali
- Gemito espiratorio

Question 30

Cosa valuta lo score di Apgar?

Answer 30

L’adattamento alla vita extrauterina attraverso:
- Appearance
- Pulse
- Grimace
- Activity
- Respiratory effort

Question 31

Neonato pretermine dispnoico con evidenza all’RX di infiltrato reticolo-granulare con broncogramma aereo

Answer 31

Polmone immaturo nel neonato pretermine
-> Malattia delle membrane ialine (RDS tipo 1)
- Apgar < 7 e segni di insufficienza respiratoria
- ttt: ossigeno e CPAP. in 2° linea surfattante endotracheale

Question 32

DIAMOND-BLACKFAN

Answer 32

• anemia arigenerativa congenita, spesso macrocitica, associata a ertitroblastopenia
• Hb ↓↓
• anomalie facciali e scheletriche
• pallore dispnea
• aumentato rischio di tumori
• Dx nei primi 2 anni di vita

Question 33

Anemia fisiologica del neonato

Answer 33

Hb >10 g/dL, MCV normale, età
8-12 settimane

Question 34

Presentazione da incompatibilità ABO o Rh

Answer 34

MCV variabile (↑)
RDW ↑
reticolociti ↑
test di Coombs +
Emolisi: LDH ↑, aptoglobina ↓, bilirubina indiretta ↑

Question 35

Presentazione della sindrome di Klinefelter

Answer 35

XXY (solo maschi)
* ipotrofia testicolare
* habitus eunucoide
* alta statura
* estremità lunghe
* ginecomastia

Question 36

Presentazione della sindrome di Down

Answer 36

Trisomia 21
* ritardo cognitivo
* profilo piatto
* epicanto
* ipotonia
* Rischio di cardiopatie (canale AV), morbo di Hirschsprung, celiachia, DM e di Alzheimer

Question 37

Presentazione della sindrome di Turner

Answer 37

XX (solo femmine)
* disgenesia ovarica (amenorrea primaria ipergonadotropa)
* bassa statura
* capezzoli distanziati
* linfedema mani e piedi (periodo neonatale)
* rischio di cardiopatie

Question 38

Contraindicazioni assolute alla somministrazione di vaccini

Question 39

Screening neonatale

Answer 39

obbligatorio per tutti i neonati dal 3° giorno di vita
gocce di sangue prelevate dal tallone
- TSH: ipotiroidismo congenito
- IRT (tripsinogeno immunoreattivo): fibrosi cistica
- Test di guthrie: fenilchetonuria

• Manovra di Ortolani: displasia dell’anca
• Riflesso rosso: cataratta congenita
• Otoemissioni acustiche: sordità congenite

Question 40

Sindrome di Avery

Answer 40

Sindrome da distress respiratorio (RDS) tipo 2
- Dovuta a parto rapido: non spreme i liquidi dall’interstizio polmonare
- Clinica: polipnea importante, migliora con O2 tp
- Rx: scissurite
- Alcalosi respiratoria da polipnea
- Tp: O2 e diuretico

Question 41

Cause di sepsi neonatale precoce (prime 72ore)

Answer 41

Trasmissione verticale
Streptococcus Agalatiae o E Coli

Question 42

Cause di sepsi neonatale tardiva (dopo 72 ore)

Answer 42

• trasmissione orizzontale nosocomiale
• Neonati prematuri in TIN
• Staph coagulasi neg (++)

Question 43

Bambino con diarrea, distensione
addominale, deficit di crescita

Answer 43

Sospettare malattia celiaca

Question 44

Neonato di 3 settimane con vomito a getto non biliare associato ai pasti

Answer 44

Stenosi ipertrofica del piloro
- vomito non biliare associato ai pasti
- oliva addominale
- difetto di accrescimento
- Eco: lunghezza piloro >18 mm, spessore >3-4 mm
- Rx: presenza della bolla gastrica, assenza della bolla duodenale
- terapia: pilorotomia extramucosa

Question 45

Allergia alle proteine del latte vaccino/FPIES

Answer 45

• vomito, diarrea, eczema
• Bisogna porre il bambino (e nel caso in cui il bambino allatti al seno, anche la madre) a dieta priva delle proteine del latte

Question 46

Diagnosi di celiachia

Answer 46

• Se IgA anti-tTG ≥10 VOLTE cutoff → EMA positivi → diagnosi
• Se IgA anti-tTG < 10 VOLTE cutoff → biopsia

Se deficit IgA: ricerca IgG anti-tTG
NO anti-AGA, non anti-DGP (non più necessari alla diagnosi)
Se DQ2+/DQ8+ → valutare dosaggio IgA anti-tTG ogni 2 anni

Question 47

itteri congenito a bilirubina diretta

Answer 47

• Dubin Johnson
• Rotor

Question 48

itteri congenito a bilirubina diretta

Answer 48

• Gilbert: benigno
• Crigler-najjar: maligno

Question 49

Ittero da allattamento materno

Answer 49

= Da allattamento insufficiente/ da latte
precoce
- Esordio 2°-7° giornata di vita
- ↓ apporto di latte, ↓↓ peso (riduzione >10%)
- ↑ ricircolo entero-epatico
- Tp: ↑ frequenza pasti, ev integrazione con LF

Question 50

Ittero da latte materno

Answer 50

= Da latte tardivo
- Esordio 2°-3° settimana di vita
- Apporto di latte adeguato, crescita adeguata
- LM inibisce coniugazione della bilirubina
- Test diagnostico: passare al LF

Question 51

Caratteristiche dell’ittero fisiologico

Answer 51

• si manifesta dopo 48-72 ore, non dalla nascita
• dovuto alla riduzione della fisiologica poliglobulia + immaturità epatica
• Bili tot non supera i 12 mg/dL
• durata < 1-2 sett

Question 52

Pubertà nelle femmmine

Answer 52

• inizia con il telarca tra i 9 e i 13 anni
• poi: accelerata crescita, pubarca, mestruazione

Question 53

Pubertà nei maschi

Answer 53

• inizia con il gonadarca (aumento di volume dei testicoli > 4mL) tra 10-14 anni
• poi: pubarca, maturazione degli spermatozoi, picco di crescita

Question 54

Pubertà precoce

Answer 54

• femmina se ≤ 8 anni
• maschio se ≤9 anni

Cause:
- vera (++): aumento di GnRH. 1° idiopatica 2° cause ipotalamiche
- falsa (pseudo): aumento periferico degli ormoni sessuali (GnRh basso). Tumori gonadici, iperplasia surrenalica congenica, sindrome di Mc cun albright

Question 55

Pubertà tardiva

Answer 55

• Femmine ≥ 13 anni
• Maschi ≥ 14 anni

Cause:
- ritardo costituzionale di crescita e pubertà
- ipogonadismi
- Kallmann/Turner/Klinefelter
- malnutrizione
- attività fisica intensa
- cause di bassa statura secondaria

Question 56

Principali cause di bassa statura non endocrine

Answer 56

1° bassa statura idiopatica familiare
2° ritardo costituzionale di crescita e della pubertà

Question 57

Sindrome di Laron

Answer 57

• resistenza al GH
• normale Gh ma IGF1 basso
• si tratta con IGF1 sintetico

Question 58

Sindrome adrenogenitale

Answer 58

=iperplasia surrenalica congenita
- malattia ereditaria autosomica recessiva
- deficit 21 alfa idrossilasi (gene sul cromosoma 6p)
- ridotta produzione di cortisolo, con un feed-back positivo sulla increzione ipotalamica di ACTH e un’iperplasia surrenalica con accumulo dei precursori del blocco enzimatico e dei loro prodotti metabolici -> steroidi a monte del blocco, iperstimolati dall’ACTH e con effetto virilizzante
- diagnosi: dosaggio del 17-OH-progesterone
- terapia: somministrazione sostitutiva orale di idrocortisone

Question 59

Classificazione di March-Oberhuber

Answer 59

1. 40 o più linfociti/100 enterociti
2. cripte iperplastiche
3. villi atrofici

Question 60

Rischi in caso un pz celiaco non rispetti la dieta

Answer 60

• linfoma
• neoplasie del GI

Question 61

Malattie autoimmuni che si associano alla celiachia

Answer 61

3 D
- Dermatite di Duhring
- Deficit di IgA
- DM 1

Question 62

Classificazione secondo Ladd e Gross

Answer 62

Atresia dell’esofago
A. solo atresia
B. atresia + fistola prossimale
C. atresia + fistola distale (+++)
D. fistola distale + prossimale
E. solo fistola

ttt: chirurgia urgente in toracoscopia con ascesso tranascellare

Question 63

VACTERL syndrome

Answer 63

almeno 3 tra:
- anomalie Vertebrali
- Atresia anale
- Cardiopatie congenite
- fistola Tracheo-Esofagea
- anomalie Renali
- anomalie Arti (Limb)

Question 64

malattia genetica letale più frequente nella razza caucasica

Answer 64

Fibrosi cistica

Question 65

Dornase alfa

Answer 65

Mucolitici utilizzati nella fibrosi cistica

Question 66

Caftor

Answer 66

farmaco che agisce su CFTR, specifico per la mutazione F508

Question 67

Diagnosi bronchiolite

Answer 67

dx clinica
- < 2 anni
- dispnea e tosse
- esordio acuto
- pregressa infezione virale

Question 68

Agente eziologico bronchiolite

Answer 68

1° RSV
2° adenovirus
3° parainfluenzali/influenza

Question 69

Terapia bronchiolite

Answer 69

• Misure comportamentali: posizione inclinata nel sonno, pochi pasti frequenti
• Lavaggi nasali
• Supporto: O2, idratazione, ventilazione
• Se comorbidita a rischio: antivirali (ribavirina)

Question 70

Profilassi bronchiolite

Answer 70

Palivizumab (ac anti RSV IM) 1 volta al mese per 5 mesi nel periodo pandemico dell’anno (inverno-primavera) nel 1° anno di vita

indicazioni
● nati < 29 SG o nsti < 36 settimane se presenti fdr
● bimbi con displasia broncopolmonare
● cardiopatie congenite emodinamicamente significative
● Fibrosi cistica, S di Down, ernia diaframmatica, immunodeficienze, patologie nauromuscolari

Question 71

Profilassi bronchiolite

Answer 71

• Nei neonati pre-termine a rischio
• Palivizumab (ac anti RSV) 1 volta al mese per 5 mesi nel periodo pandemico dell’anno (inverno-primavera) nel 1° anno di vita

Question 72

Paziente con tosse abbaiante-afonia con pregressa infezione delle alte vie

Answer 72

Croup = laringite virale
1-3 anni
virus parainfluenza (anche RSV o influenza)
diagnosi clinica
tp: steroidi +/- ossigeno

Question 73

Causa maggiore di laringite

Answer 73

Croup

Question 74

Febbre, dispnea intensa, scialorrea, voce a patata in bocca, riferisce precedente rinofaringite

Answer 74

Epiglottite acuta -> emergenza!
- Dx clinica
- epiglottide rosso ciliegia alla laringoscopia
- MAI usare abbassalingua per rischio di spasmo
- Rx: segno del pollice
- Tp: intubazione orotracheale e ATB (cefalosporina)

Question 75

Trattamento di un bambino che non ha fatto vaccini e si presenta con disfonia e ha una membrana grigia visualizzabile in laringe

Answer 75

Difterite (da Corynebacterium Dyphteriae)
Tp con penicillina e antitossina difterica

Question 76

Diagnosi Kawasaki

Answer 76

Febbra (da 5 gg) + 4 tra:
- congiuntivite bilaterale
- rash maculopapulare
- ADP cervicale
- Strawberry tongue
- Hand: edema e dequamazione di mani e piedi

Question 77

Complicanze quinta malattia

Answer 77

5 A
- Aplasia midollare
- Artrite cronica
- Anemia (se in gravidanza)
- Aborto
- Anasarca

Question 78

Principali complicanze malattia di kawasaki

Answer 78

Aneurismi delle coronarie: infarto, dissacazione, emopericardio

Question 79

Trattamento malattia di Kawasaki

Answer 79

IvIg + ASA ad alte dosi (effetto antiinfiamatorio)
in cronico : ASA a basse dosi (anti aggregante)

Question 80

Lattante con feci a gelatina di ribes

Answer 80

Invaginazione intestinale
- ileo-ileale (++)
- principale causa di occlusione intestinale nel neonato
- feci a gelatina di ribes (sangue)
- Eco: immagine a coccarda
- Rx: occlusione
- Tp: 1° clisma pneumatico 2°chir

Question 81

Criteri di JONES

Answer 81

Diagnosi malattia reumatica (2 maggiori o 1 maggiore + 2 minori)
maggiori:
- J artrite
- O cardiopatia
- N eritema nodoso
- E eritema marginato
- S Corea di Sydenham

Minori (FAVE)
- Febbre >38°C
- Artralgie
- Ves elevata
- E alterazioni ECG (allungamento PR)

Question 82

Complicanze criptorchidismo

Answer 82

• infertilità
• alto rischio di seminoma
• ernie inguinali

Question 83

A che età si fa l’orchidopessi?

Answer 83

Nel criptorchidismo si ricorre alla chirurgia a 15 mesi

Question 84

Tumore più frequente nel bambino

Answer 84

Leucemie acute

Question 85

Tumore solido più frequente nei bambini

Answer 85

Tumori del SNC

Question 86

Tumori maggiori nei primi anni di vita

Answer 86

Neuroblastoma, nefroblastoma, sarcomi

Question 87

Sindrome WAGR

Answer 87

• Del 11p
• Wilms, Aniridia, malformazioni Genitourinarie, Ritardo mentale

Question 88

bambino di 3 anni con massa addominale, ematuria, ipertension

Answer 88

nefroblastoma = tumore di wilms
- La massa addominale NON supera la linea mediana
- per la diagnosi: eco, TC
- RM per la prognosi (residui nefrogenici)
- NO biopsia, meglio aspirato per non rompere la massa
- Tp: chir +CHT +/- RT

Question 89

Antonio, 10 anni, giunge in PS per dolori addominali di tipo colico e vomito. La madre riferisce che il bambino ha avuto un episodio di rinofaringite una settimana prima e di aver notato la presenza di sangue nelle feci. Durante la visita si nota la presenza di porpora palpabile sui glutei del bambino.
Diagnosi e trattamento

Answer 89

Antonio presenta un quadro di Porpora di Schonlein-Henoch, vasculite sistemica che colpisce soprattutto i piccoli vasi. Si verifica il più delle volte nei bambini tra i 3 e i 15 anni. Comuni manifestazioni comprendono porpora palpabile (soprattutto a livello di glutei e arti inferiori), artralgie, sintomatologia gastrointestinale e renale. E’ la causa più comune di porpora non trombocitopenica in età pediatrica. L’eziologia è sconosciuta, spesso si associa ad un’infezione delle alte vie respiratorie, oppure più raramente ad una reazione allergica. La malattia esordisce con un improvviso rash purpurico palpabile che tipicamente si verifica sulle superfici estensorie di piedi, gambe e, occasionalmente, tronco e braccia. I sintomi gastrointestinali sono comuni e comprendono dolore addominale di tipo colico, dolorabilità addominale e melena. Talvolta nei bambini si può sviluppare invaginazione intestinale. I sintomi della vasculite da deposito di immunoglobulina A in genere regrediscono dopo circa 4 settimane, ma spesso possono recidivare almeno 1 volta dopo un intervallo di alcune settimane. La diagnosi è clinica. La terapia è sintomatica e si basa quindi sui sintomi presenti e sulla loro gravità. La maggior parte dei pazienti può essere gestita a domicilio e la necessità di ricovero va riservata ai casi con coinvolgimento renale importante o con manifestazioni gastrointestinali severe. Le artriti e artralgie vanno trattate con FANS, mentre le complicanze intestinali (emorragia, ostruzione, invaginazione) si trattano con cortisonici sistemici. Nel caso clinico in questione, il paziente presenta una complicanza intestinale (presenza di sangue nelle feci), pertanto la gestione corretta è rappresentata dal ricovero e somministrazione di cortisonici sistemici (prednisone)

Question 90

Antonio, 10 anni, giunge in PS per dolori addominali di tipo colico e vomito. La madre riferisce che il bambino ha avuto un episodio di rinofaringite una settimana prima e di aver notato la presenza di sangue nelle feci. Durante la visita si nota la presenza di porpora palpabile sui glutei del bambino.
Diagnosi e trattamento

Question 91

Quale anomalia ematologica dovresti sospettare in un neonato con assenza bilaterale del radio?

Answer 91

Trombocitopenia

La trombocitopenia con aplasia radiale (TAR) è una sindrome malformativa congenita molto rara, caratterizzata da aplasia bilaterale del radio e riduzione nelle piastrine.

Question 92

Bambino con molteplici piccole papule perlacee con un’area centrale ombelicata da un tappo di cheratina

Answer 92

Mollusco contagioso
- gruppi di papule ombelicate a superficie liscia, rosa, aspetto cereo o perlaceo, a forma di cupola e di diametro compreso tra 2 e 5 mm
- virus del mollusco contagioso: poxvirus
- diagnosi clinica
- trattamento mira a prevenire la diffusione o a rimuovere le lesioni esteticamente inaccettabili e può includere metodi meccanici (p. es., curettage, criochirurgia) e sostanze topiche irritanti (p. es., imiquimod, cantharidin, tretinoina).

Question 93

Sindrome di Wiskott-Aldrich

Answer 93

malattia da immunodeficienza che coinvolge un difetto combinato dei linfociti B e T
- infezioni ricorrenti
- eczema
- trombocitopenia

Question 94

Sindrome di Kasabach-Merritt

Answer 94

= sindrome emangioma-trombocitopenia
malattia rara caratterizzata da:
- trombocitopenia grave
- anemia emolitica microangiopatica con coagulopatia da consumo secondaria
- associate a tumori vascolari (in particolare emangioendotelioma kaposiforme o angioma a ciuffi)

si manifesta solitamente nelle prime settimane/mesi di vita

Question 95

Malattia di Werdnig-Hoffmann

Answer 95

= SMA1
presente anche nell’utero e diventa sintomatica entro i 6 mesi di età. I neonati affetti presentano ipotonia (frequentemente significativa fin dalla nascita), iporeflessia, fascicolazioni linguali e marcate difficoltà di suzione, deglutizione e, alla fine, di respirazione. Il decesso, di solito causato da insufficienza respiratoria, si verifica entro il primo anno nel 95% dei casi ed entro i 4 anni in tutti i pazienti.

Question 96

Atassia-teleangectasia

Answer 96

deriva da un difetto nella riparazione del DNA che di frequente causa un deficit immunitario cellulare e umorale che induce:
- atassia cerebellare progressiva
- teleangiectasie oculocutanee
- infezioni sinopolmonari ricorrenti

Vengono misurati i livelli sierici di IgA (deficit selettivo) e di alfa-1-fetoproteina (elevata). Test genetici sono necessari per confermare la diagnosi.
Il trattamento si basa sulla profilassi antibiotica o sulle immunoglobuline.

Question 97

Sindrome di Di George

Answer 97

immunodeficienza dei linfociti T con impianto basso delle orecchie, schisi facciale sulla linea mediana, ipoplasia e retrazione della mandibola, ipertelorismo, filtro nasale corto, ritardo della crescita

Question 98

Sintomi caratteristici alla nascita di ipotiroidismo congenito

Answer 98

Riduzione dell’attività fisica, aumento del sonno, difficoltà alimentari, costipazione, facies mixedematosa, fontanelle ampie, macroglossia, ernia ombelicale, ipotonia, ittero protratto.
Questi segni devono essere valutati con attenzione anche durante i primi bilanci di salute di ogni bambino presso il PDLS nonostante oggi in Italia venga effettuato uno screening in tutti i nuovi nati.

Question 99

Linfoistiocitosi emofagocitica

Answer 99

= sindrome da attivazione macrofagica
- rara malattia che colpisce perlopiù bambini fino ai 18 mesi. Tuttavia può manifestarsi anche nell’adulto nell’ambito di patologie immunologiche, determinata da alcune alterazioni genetiche non del tutto ben chiarite
- caratterizzata da una proliferazione non fisiologica dei linfociti che, a livello dei tessuti, stimolano l’attività dei macrofagi che, attraverso una tempesta citochinica, danno il quadro clinico
- punto di vista laboratoristico, la fagocitosi delle cellule ematiche da parte dei macrofagi produce l’anemia e la piastrinopenia. I macrofagi sono una delle fonti più importanti di ferritina nel nostro organismo e la loro iperattività risulta in un aumento dei livelli ematici di ferritina. Da un punto di vista clinico, uno dei bersagli principali di questa sindrome è il fegato. Il danno epatico produce alterazioni della coagulazione (diminuzione dei fattori, compreso il fibrinogeno, aumento del D-dimero), innalzamento degli enzimi di necrosi epatica, ipertrigliceridemia (l’epatocita è il serbatoio dei trigliceridi)
- Il quadro, se non trattato, acquisisce caratteristiche sistemiche culminando in un insufficienza multiorgano.

Question 100

Sindrome di Kartagener

Answer 100

Triade situs inversu, sinusite cronica e bronchiectasie. Difficile causi distress respiratorio alla nascita.

Question 101

Conners Rating Scale

Answer 101

si usa per valutare l’intensità della sintomatologia in bambini affetti da disturbo da deficit di attenzione e iperattività

Question 102

Principali neoplasie intracraniche nei bambini

Answer 102

Astrocitoma pilocitico e medulloblastoma.
Entrambi localizzati nel cervelletto