Endocrino Flashcards
Sindrome dell’osso affamato
In seguito ad un periodo prolungato di iperparatiroidismo, l’osso viene depauperato del calcio, subendo una demineralizzazione importante. Quando viene rimossa la causa dell’iperparatiroidismo, si ha una rapida mineralizzazione scheletrica della matrice osteoide formatasi, che causa lo spostamento di calcio e fosforo alle ossa. L’ipocalcemia e l’ipofosfatemia sono quindi gravi e sintomatiche. In questo caso i pazienti rispondono alla somministrazione di vitamina Dt e calcio.
Sindrome di Mc-cune albright
Mutazione somatica del gene GNAS
- Macchie caffè latte
- Displasia osteofibrosa
- Pseudopubertà precoce
Complesso di Carney
Sindrome ad ereditarietà AD, causata dalla mutazione del gene PRKAR1A
- Pigmentazione cutanea a chiazze
- Displasia surrenalica nodulare pigmentata
- Adenomi Gh- o prolattino-secernenti
- Mixomi cardiaci
Auto Ac nel DM1
- Anti GAD (anti decarbossilasi dell’acido glutammico)
- Anti IA1 (anti fosfatasi)
- Anti-insulina
- Anti-isola
- Anticorpi anti-trasportatore dello zinco 8 (ZnT8A)
Screening GDM
Prova da carico di glucosio (75g-OGTT)
- 0 min >92 mg/dL
- 60 min >180 mg/dL
- 120 min >153 mg/dL
Da fare se >2 fdr alla 16-18° sett e ripetere a 24-28° sett se neg
Triade di Whipple
Ipoglicemia sintomatica
che si risolve con l’ingestione di carboidrati
a rapido assorbimento
Trattamento complicanze acute diabete
Chetoacidosi
-> 3 I: insulina, idratazione, integrazione di potassio
Scompenso iperosmolare
insulina, idratazione (fisiologica poi glucosata), potassio, antibiotici, eparina sottocutanea
Retinopatia diabetica
- Prima fase: non proliferante o semplice caratterizzata da aneurismi e non ci sono difetti visivi
- Seconda fase: proliferante, caratterizzata da ischemia retinica, neoformazione capillare, formazione di cicatrici e presenza di disturbi visivi
Tp: laserterapia
Prime due cause endocrinologiche di ipertensione arteriosa
- Contraccettivi orali
- Iperaldosteronismo primario
Sindrome di Liddle
nota anche come pseudoiperaldosteronismo, è una rara causa autosomica dominante di ipertensione secondaria.
Imita i sintomi dell’eccesso di mineralcorticoidi, causando ipopotassiemia, ipertensione e alcalosi metabolica, ma con livelli soppressi di aldosterone e renina. È causata da mutazioni con guadagno di funzione che codificano per alcune subunità dell’ENaC. Queste mutazioni aumentano l’attività dell’ENaC e causano la ritenzione di sodio.
Sindrome di Bartter
Mut NKCCc -> perde Na, K, Cl
Si manifesta nel neonato con ritardo della crescita e poliuria
Caratterizzata dall’associazione tra alcalosi ipokaliemica, livelli elevati di renina plasmatica e aldosterone, ipotensione arteriosa e resistenza vascolare all’angiotensina II.
Test di Liddle
Può essere svolta a basse dosi o ad alte dosi.
Basse: desametasone 0.5 mg x 4/die x 2 dì. successivamente si dosa il cortisolo plasmatico dopo 2-6 ore dall’ultima dose. + se il cortisolo non è soppresso
(>1.8 μg/dL). Utili quando vi possono essere fattori di confondimento come obesità, disturbi psichiatrici, alcolismo, diabete mellito, viene eseguito DOPO che è stato riscontrata una positività al test di Nugent.
Alte: desametazone 2mg x4/die x 2 dì. successivo dosaggio della cortisolemia: la soppressione è tipica del
microadenoma, ma può essere presente anche con il macroadenoma mentre la produzione ectopica di ACTH non risponde
Sindrome di Nelson
La sindrome di Nelson è dovuto all’eccesso di ACTH in un paziente con un adenoma ipofisario ACTH secernente che è stato operato di surrenalectomia bilaterale: la riduzione del feedback sull’adenoma ne provoca la crescita determinando iperpigmentazione di cute e mucose (per stimolazione dei melanociti da parte dell’ACTH) e clinica da effetto massa ipofisaria (cefalea, alterazioni del campo visivo, ipopituitarismo, etc…). Per prevenirla può essere indicata la radioterapia ipofisaria
Trattamento iperparatiroidismo primario
Chir (se <50 anni o >50 e sintomi o complicanze)
- Adenoma: asportazione
- Iperplasia: paratiroidectomia subtotale
Medico
- Idratazione
- Bifosfonati
- Estrogeni
- Controlli periodici
- No diuretici
- No immobilità
- No calcio nella dieta
Definizione ipercalcemia
Concentrazione di Calcio plasmatico > 10.5 mg/dL
Gold standard: misurazione diretta del Calcio ionizzato > 5.2 mg/dL
Bisogna sempre considerare i valori del calcio ionizzato, in quanto è la quota fisiologicamente attiva.
Il calcio totale, infatti, è falsato, nel risultato, dalla concentrazione delle proteine e dall’emoconcentrazione
Cause più comune di ipercalcemia
Iperparatiroidismo primario e tumori maligni
Tumori più frequenti che causano rispettivamente lesioni osteoblastiche e osteolitiche
Osteoblastiche (causano ipocalcemia) -> tumore alla prostata
Osteolitiche (causano ipercalcemia) -> tumore alla mammella
Cause più comuni di ipocalcemia
- Ipoparatiroidismo iatrogeno, post- tiroidectomia
- Deficit di vitamina D
- Insufficienza renale
- Alcalosi metabolica
Definizione ipocalcemia
Concentrazione di Calcio plasmatico < 8.5 mg/dL
Gold standard: misurazione diretta del Calcio ionizzato < 4.7 mg/dL
Bisogna sempre considerare i valori del calcio ionizzato, in quanto è la quota fisiologicamente attiva.
Il calcio totale, infatti, è falsato, nel risultato, dalla concentrazione delle proteine e dall’emoconcentrazione
Sindrome polighiandolare autoimmune classificazione
Classificazione di Neufeld (slide 63 di pratica)
- PGA di tipo 1: Candidiasi mucocutanea cronica, ipoparatiroidismo, malattia di Addison (almeno 2 di 3)
- PGA di tipo 2: Malattia di Addison (criterio necessario) + altra endocrinopatia (patologia autoimmune tiroidea o DM di tipo 1) oppure altra patologia autoimmune
- PGA di tipo 3: Patologia tiroidea autoimmune + altra patologia autoimmune (es. gastrite atrofica, vitiligine, DM di tipo 1) escludendo la malattia di
Addison
- PGA di tipo 4: > 2 patologie autoimmuni, differenti dalle forme precedenti
Trattamento dell’ipoglicemia
Se pz sveglio bustina di zucchero
Se pz non risvegliabile glucosata EV e glucagone IM
Prima cosa da fare nel sospetto della malattia di Addison
Misurare la cortisolemia
Primo passo dopo la diagnosi di carcinoma midollare della tiroide
Escludere un feocromocitoma associato
se ad un paziente portatore di un feocromocitoma occulto si fa un intervento chirurgico o si iniettano mezzi di contrasto per lo studio TC, ecc… si rischia l’insorgenza di crisi ipertensive molto gravi che lo metterebbero in pericolo di vita. Ricorda che il carcinoma midollare della tiroide e il feocromocitoma sono associati nella MEN2A e MEN2B.
Diagnosi osteoporosi
L’esame fondamentale è la densitometria ossea, che permette di misurare quante deviazioni standard (DS) allontanano la densità minerale ossea del paziente dal T-score, ovvero la densità media di riferimento in soggetti giovani e sani. Valori > -1 DS = normali; da -1 a -2,5 = osteopenia; < 2,5 = osteoporosi
Nel pz con < 50 anni si utilizza il z-score
Controindicazioni ai bifosfonati
- Insufficienza renale cronica in stadio avanzato (con eGFR < 30 mL/min/1.73 m2)
- disturbi esofagei o gastrici
- ulcera peptica
- ipocalcemia
- gravidanza e allattamento
Inoltre è opportuno effettuare eventuali interventi odontoiatrici prima di iniziare il trattamento con bifosfonati, per scongiurare il rischio, seppur molto raro, di osteonecrosi della mandibola indotta da bifosfonati.
Malattia di Tangier
- Difetto del metabolismo delle lipoproteine, caratterizzata da un calo di HDL.
- Si presenta con ipertrigliceridemia, neuropatie e un particolare colorito arancione delle tonsille, a causa dell’accumulo di colesterolo nei vari tessuti.
Segno di Trousseau
Evocazione di uno spasmo carpale, ottenuto riducendo l’apporto ematico alla mano con un laccio emostatico o con il bracciale di uno sfigmomanometro gonfiato a una pressione superiore di 20 mmHg alla pressione arteriosa sistolica, applicati all’avambraccio per 3 min. Il segno di Trousseau è tipico dell’ipocalcemia, ma si osserva anche nell’alcalosi, nell’ipomagnesiemia, nell’ipokaliemia e nell’iperkaliemia e in circa il 6% degli individui senza alcun disturbo elettrolitico identificabile.
Segno di Chvostek
Il segno di Chvostek è una contrazione involontaria dei muscoli facciali provocata dalla percussione leggera sul nervo facciale appena anteriormente al meato acustico esterno. È presente in meno del ≤ 10% degli individui sani e nella maggior parte dei pazienti con ipocalcemia acuta, ma è spesso assente nell’ipocalcemia cronica
Nuclei a occhi dell’orfanella Annie
FNA del carcinoma papillare della tiroide
che presenta che strutture papillari e i corpi psammomatosi
FdR carcinoma papillare della tiroide
Esposizione a radiazioni
FdR carcinoma follicolare della tiroide
- Gozzo
- Carenza di iodio
FNA: cellule voluminose e amiloide composta di calcitonina
Cacinoma midollare della tiroide
-> escludere MEN2
FNA: cellule voluminose e amiloide composta di calcitonina
Carcinoma midollare della tiroide
-> escludere MEN2
FNA: cellule voluminose e amiloide composta di calcitonina
Carcinoma midollare della tiroide
-> escludere MEN2
Effetto avverso dell’alendronato
esofagite
Effetto avverso zolendronato
Osteonecrosi mandibola
Clinica crisi ipercalcemica
Aritmie, pseudo-anddome acuto
Terapia iperparatiroidismo primario
Idratazione, bifosfonati
chirurgia se < 50 anni, o >50 anni e sintomi o complicanze (IRC, osteopososi)
Donna di mezza età con osteoporosi corticale, poliuria, nefrolitiasi, condrocalcinosi
Iperparatiroidismo primario
Sindrome di Withacker
SPA1
- Mut AIRE
- Almeno 2 tra: Candidiasi mucocutanea, Ipoparatiroidismo, Addison
Sindrome di Schmidt
Colpisce il surrene
Addison + 1 tra:
- tiroide
- DM
Cause di ginecomastia
- Cirrosi epatica ( il fegato non è più in grado di catabolizzare gli estrogeni)
- Ipertiroidismo
- Insufficienza renale
- klinefelter
- iperprolattinemia
Sindrome di Frolich
Deficit di GnRH con conseguente ipogonadismo
Pseudoermafroditismo femminile
Genotipo femminile XX, ovaie e strutture Mulleriane, ma genitali esterni maschili
Pseudoermafroditismo femminile
Genotipo femminile XX, ovaie e strutture Mulleriane, ma genitali esterni maschili
Diagnosi acromegalia
- IGF1
- Test della soppressione con OGGT (se non soppresso -> RM ipofisaria)
Qual è il valore energetico di glucidi, lipidi e proteine?
- carboidrati: 3,75-4 kcal per grammo
- proteine: 4 kcal per grammo
- grassi: 9 kcal per grammo
Nel caso delle proteine è necessario ricordare che solo alcuni degli amminoacidi possono essere utilizzati per ricavare energia.
Classificazione TIR
Risultati agoaspirato di un nodulo tiroideo
TIR1: non diagnostico -> ripetere l’esame
TIR1C: cistico -> follow up
TIR2: benigno -> follow up
TIR3A: follicolare a basso rischio (adenoma?) -> FNA a 6 mesi
TIR3B: alto rischio per k follicolare -> chirurgia
TIR4: alto sospetto per carcinoma -> chirurgia con esame istologico estemporaneo
TIR5: certamente maligno -> exeresi
prolattinomi e terapia
- microadenomi < 1 cm
- macroadenomi > 1 cm.
La terapia medica con agonisti dopaminergici rappresenta il trattamento d’elezione sia nei micro che nei macroprolattinomi. La chirurgia è riservata in casi di insuccesso o intolleranza del trattamento medico ed in caso di evolutività della lesione ipofisaria in corso di trattamento.
adenoma ipofisario ACTH secernente
morbo di cushing
terapia chirurgica
ipopituitarismo prograssivo per adenoma
1 - riduzione gh
2- riduzione fsh e lh
3- riduzione tsh
